ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris montre que la délétion du gène Shank3b, associé à l'autisme, provoque des comportements anxieux. Dans l'amygdale basolatérale, on observe une réduction de l'expression de la sous-unité α2 du récepteur GABAA, une diminution de la transmission inhibitrice et une augmentation de l'excitabilité neuronale, conduisant à un déséquilibre e...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective norvégienne (2,9 millions de naissances, 1967-2019) examine les associations entre l'âge gestationnel et cinq troubles neurodéveloppementaux : paralysie cérébrale, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles du spectre autistique (TSA) et trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les risques relatifs sont augm...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude réanalyse des données transcriptomiques unicellulaires provenant d'organoïdes corticaux porteurs d'une haploinsuffisance NRXN1 (modèle de risque génétique pour l'autisme) et de cortex adulte autiste post-mortem. Dans les organoïdes, l'haploinsuffisance NRXN1 est associée à une sous-expression coordonnée de gènes impliqués dans le métabolisme de l...
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Cette étude chez la souris montre que la mutation Cry1Δ11, qui entraîne une hyperactivité de la signalisation du récepteur D1 de la dopamine, induit des comportements répétitifs (toilettage excessif, stéréotypies) associés à une augmentation de l'activité des neurones épineux moyens exprimant DRD1 dans le striatum dorsolatéral. La manipulation chémogénétique...
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Cet article présente MSCN, une méthode non supervisée et déterministe pour construire des hiérarchies de modules de co-expression d'ARNm à plusieurs échelles. Appliquée à deux cohortes indépendantes de transcriptome cérébral dans l'autisme, elle révèle des modules enrichis en voies neuronales, développementales et immunitaires. En cartographiant les ARN long...
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Cette étude utilise un réseau de neurones à activation par tâche pour montrer que le calendrier et la quantité d'élagage synaptique déterminent les résultats fonctionnels. Un élagage agressif après une phase de forte connectivité améliore la résistance aux interférences mais augmente la fragilité au bruit. Un élagage modéré préserve la robustesse mais permet...
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Cette étude examine le rôle de la fonction glymphatique dans l'autisme chez 67 enfants avec TSA et 63 enfants neurotypiques (âge scolaire). L'index ALPS (analyse d'imagerie du tenseur de diffusion le long de l'espace périvasculaire) a montré une réduction significative chez les enfants TSA, indiquant un dysfonctionnement glymphatique. Cet index était corrélé...
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Cette étude a utilisé une segmentation automatisée pour comparer la charge des espaces périvasculaires de la substance blanche (PVS) entre des enfants atteints de trouble du spectre autistique (TSA) et des témoins au développement typique. Aucune différence significative n'a été trouvée après ajustement pour les covariables. Le volume de substance blanche ét...
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Cette étude applique l'homologie persistante (analyse topologique des données) aux réseaux de co-expression génique (basés sur l'information mutuelle) à partir de données transcriptomiques de sang périphérique et de tissu cérébral de personnes avec TSA et témoins neurotypiques. Les résultats montrent une réduction significative de la structure des cycles de...
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Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique, UMAP-ERG, combinant UMAP, SMOTE et classifieurs conventionnels pour détecter l'autisme à partir de signaux électrorétinographiques (ERG). Sur 106 participants, le modèle SVM a atteint une AUC de 0,98, une précision de 0,96, une sensibilité de 0,93 et une spécificité de 0,98, surpassant les modèles exi...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les approches data-driven pour caractériser l'hétérogénéité de l'autisme à trois niveaux : neural, comportemental et transdiagnostique. Deux neurosubtypes principaux (hyper- vs hypo-activité) sont associés à des dimensions symptomatiques et cognitives. Les sous-types comportementaux reflètent la sévérité et le fonctionnement. Les étude...
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Résumé non disponible. D'après le titre, cet article décrit un nouveau syndrome neurodéveloppemental digénique associant des variants dans les gènes Pan-Chung-Bellen et SUPT16H (NEDDFAC). Ce syndrome se présente cliniquement comme un trouble du spectre autistique (TSA), d'où un risque de mauvais diagnostic. L'article souligne l'importance de l'analyse généti...
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Cette étude a recruté une cohorte de jeunes enfants arabes (2-4 ans) au Qatar, comprenant 100 enfants avec TSA et 60 contrôles appariés. En combinant protéomique, transcriptomique, neurones corticaux dérivés d'iPSC, imagerie cellulaire, enregistrements par microélectrodes et tests comportementaux sur drosophile, les chercheurs ont identifié des niveaux élevé...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si le regroupement perceptif de scènes sociales est spécifique au domaine social ou général. 172 participants ont réalisé des tâches d'attention sélective et intégrative avec des stimuli géométriques et des dyades humaines. Les résultats montrent un effet de regroupement pour les deux types de stimuli, mais les personnes présentant des tr...
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Cette étude intègre des analyses transcriptomiques de cellules mononucléées du sang périphérique (PBMC) de cohortes de patients avec trouble du spectre autistique (TSA) et syndrome du côlon irritable (SCI). L'activité transcriptionnelle des gènes répondant aux glucocorticoïdes (GRI) est significativement augmentée dans le groupe TSA et modérément dans le gro...
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Cette étude examine les mécanismes de l'illusion de la table de Shepard, où deux parallélogrammes identiques apparaissent avec des proportions différentes selon leur orientation. En mesurant la susceptibilité à l'illusion sous différentes conditions (indices de profondeur, texture, rotation mentale, constance de forme) et en évaluant les traits autistiques,...
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Cette étude a combiné EEG et oculométrie chez 88 participants autistes (ASA) et 71 au développement typique (DT) lors d'un paradigme visuel à faible demande (Social vs Géométrique). Les micro-états (MS) en bande alpha et la valeur de verrouillage de phase (PLV) ont été analysés. Les caractéristiques des MS en condition de tâche distinguaient mieux les ASA de...
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Cette étude cas-témoins exploratoire a évalué les niveaux de métaux et d'oligo-éléments dans les cheveux de 154 enfants (61 avec TSA, 93 contrôles) âgés de 4 à 18 ans en Sicile orientale. Les enfants avec TSA présentent des profils élémentaires distincts : des concentrations plus élevées de nickel, plomb, chrome et aluminium chez les filles, des niveaux de m...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'activation du noyau supramamillaire (SuM), de CA2 et du gyrus denté (GD) chez des souris mâles de deux modèles de troubles neurodéveloppementaux : la séparation maternelle (SM, stress précoce) et les souris Caps2-/- (modèle génétique de TSA). Après exposition à un congénère nouveau, l'expression de c-Fos (marqueur d'activation neuronale...
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L'étude identifie deux sous-populations de neurones glutamatergiques dans le cortex cingulaire antérieur (CCA) projetant vers des cibles distinctes (zona incerta et secteur limbique du noyau réticulaire thalamique) qui régulent respectivement le comportement social et l'attention. Des déficits dans les deux comportements sont observés chez des souris modèles...