ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les propriétés topologiques des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez 43 enfants d'âge préscolaire avec TSA comparés à 46 enfants au développement typique. Les résultats montrent une réduction du small-worldness, une augmentation du coefficient de clustering et de l'efficacité locale, ainsi que des modifications de la centra...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le facteur de transcription TCF7L2, effecteur de la voie Wnt/β-Caténine, a été associé à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Cette étude internationale de cohorte (n=76) caractérise le spectre phénotypique de variants hétérozygotes perte-de-fonction de TCF7L2. Les manifestations les plus fréquentes incluent retard de langage (95,3 %), dysmorphies cr...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si les paires d'objets visuels fonctionnellement liées améliorent la performance en mémoire de travail. Les participants visionnaient quatre paires d'objets, puis identifiaient un nouvel objet. Les résultats montrent une meilleure précision pour les paires liées que non liées, avec une fiabilité test-retest élevée. Cette découverte a été...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie TRIM27 comme un régulateur post-traductionnel de la protéine RAI1, dont le dosage est critique dans les troubles neurodéveloppementaux (haploinsuffisance dans le syndrome de Smith-Magenis, duplication dans le syndrome de Potocki-Lupski). Par un criblage CRISPR en cellules humaines, les auteurs montrent que TRIM27 interagit avec RAI1 et...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a analysé les publications et commentaires liés au TSA sur les réseaux sociaux chinois (Bilibili et Rednote) en collectant 1563 publications et 17 908 commentaires via Python. L'analyse de contenu a identifié quatre catégories : informations éducatives (44,5 %), expériences personnelles (25,5 %), vie quotidienne (23,1 %) et une nouvelle catégorie...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné le traitement sensoriel chez 557 enfants néerlandais de 4 à 5 ans, avec surreprésentation d'enfants ayant un neurodéveloppement infantile atypique. Des difficultés de traitement sensoriel (recherche, évitement, sensibilité, manque de réactivité) ont été observées chez 35 à 44 % des enfants, et étaient associées à des traits plus sévères...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les performances motrices de 122 enfants islandais (âge moyen 9,06 ans) naïfs de stimulants, répartis en trois groupes : TDAH (n=77), autisme (n=15) et autisme+TDAH (n=30). Les résultats montrent que le groupe autisme obtient des scores moteurs significativement inférieurs aux deux autres groupes dans les échelles d'équilibre, de visée/at...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a comparé des adolescents de 12 à 18 ans présentant un TDAH de type inattentif (TDAH-I) à des témoins appariés. Les performances au test informatisé d'attention sélective auditive (ASAT) en conditions monaurale et dichotique étaient moins bonnes (précision réduite, temps de réaction allongés) chez les adolescents TDAH-I. Les corrélat...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare le quotient intellectuel (QI), les symptômes de TDAH et la mémoire verbale chez des enfants de 8 à 11 ans nés prématurés tardifs (32-36 semaines, n=31) versus nés à terme (n=69). Aucune différence significative n'est observée pour le QI total, verbal ou de performance, ni pour les symptômes de TDAH rapportés par les parents ou enseignants...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si les profils nutritionnels dérivés du comportement alimentaire et l'analyse protéomique de taches de sang séché (DBS) peuvent identifier des profils associés au trouble du spectre autistique (TSA). Vingt-neuf enfants avec TSA (âge moyen 56,0 mois) et 27 enfants témoins (60,6 mois) ont participé. Les apports alimentaires ont été évalués...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative menée en Afrique du Sud explore les expériences de 15 aidants d'enfants avec TSA dans l'accès aux services de santé mentale. Cinq thèmes principaux émergent : difficultés d'accès, retards de diagnostic, manque d'éducation et de partage de connaissances, besoin de soutien émotionnel, et facilitation des orientations vers des écoles spé...
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective évalue la capacité de l'examen neurologique néonatal d'Hammersmith (HNNE) à prédire les troubles neurodéveloppementaux sévères à 2 ans chez 88 nourrissons nés très prématurément (<29 semaines ou <1250g). L'HNNE montre une performance diagnostique modérée pour les troubles moteurs sévères (sensibilité 75%, spécificité 64.5%, AUC=0.80...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué les performances cognitives de 87 adultes atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) sans déficience intellectuelle ni troubles cognitifs ou psychiatriques antérieurs. Les participants ont passé une batterie neuropsychologique standardisée couvrant sept domaines cognitifs. Les résultats montrent des performances inférieure...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment différentes dimensions des traits autistiques (compétences sociales, adhésion aux routines, imagination, fixation sur des motifs) sont associées à la consommation d'alcool chez 1 854 étudiants âgés de 18 à 25 ans. Les résultats montrent que des difficultés en compétences sociales et une forte adhésion aux routines sont liées à une...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle du facteur de transcription HOXA5 dans le développement postnatal du cervelet et son implication dans les troubles neurodéveloppementaux. En inactivant HOXA5 chez la souris après la naissance, les chercheurs ont observé une augmentation des comportements stéréotypés (grattage, enfouissement de billes) sans altération des fonctions...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective menée au Bangladesh rural a évalué l'association entre des symptômes dépressifs post-partum persistants (PPDS) et le développement de l'enfant à 24 mois. Sur 799 dyades mère-enfant, les mères présentant une dépression à 42-60 jours et à 12 mois post-partum (PPDS) ont été comparées à celles sans dépression. Après ajustement,...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude valide le Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) en allemand (CAT-Q/DE) auprès de 164 adolescents autistes et 482 non autistes. La structure à trois facteurs est confirmée, avec une invariance de mesure pour le sexe et l'âge. Les scores sont plus élevés chez les autistes et liés à l'anxiété, la dépression et le stress. La fiabilité te...
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les capacités de régulation émotionnelle, cognitive et comportementale chez 25 enfants atteints du syndrome de Prader-Willi (SPW) âgés de 9 à 15 ans, comparés à un groupe témoin apparié. Les résultats montrent des déficits marqués dans les compétences cognitives et exécutives, ainsi que des problèmes affectifs chez les enfants SPW. Des an...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé un paradigme de eye tracking avec tâche de compréhension narrative chez 36 enfants autistes d'âge préscolaire et 36 enfants non autistes appariés. Les enfants autistes ont moins bien répondu aux questions sur les objectifs et les cognitions de la théorie de l'esprit. Les patterns de regards différaient entre les groupes : en essais corr...