Autisme / TSASource tier 1

Rôle émergent des rétrovirus endogènes humains chez les mères ayant des antécédents de dépression périnatale et risque de troubles neurodéveloppementaux chez la progéniture : résultats d'une étude piloteEmerging role of human endogenous retroviruses in mothers with history of perinatal depression and risk of neurodevelopmental disorders in offspring: Results from a pilot study.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine l'expression de rétrovirus endogènes humains (HERV) et de cytokines chez des mères avec ou sans antécédents de dépression périnatale (PD) et leurs enfants, stratifiés selon un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent une expression anormale de pHERV-W, syncytine-2 et IL-6 chez les enfants TSA et leu...

Autisme / TSASource tier 1

Melatonin and circadian regulation of inflammatory-oxidative pathways in pediatric neurological disorders.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine l'intersection entre les mécanismes circadiens et les voies inflammatoires/oxydatives dans les troubles neurologiques pédiatriques, avec un accent sur le rôle de la mélatonine. Les résultats montrent que le stress oxydatif et l'inflammation sont exacerbés par un contrôle circadien immature, et que la mélatonine, régulée par le r...

Autisme / TSASource tier 1

Prédire la valence émotionnelle dans l'autisme : une étude préenregistrée dans le cadre du cerveau bayésienPredicting emotional valence in autism: a preregistered study in the Bayesian Brain framework.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude préenregistrée a testé l'hypothèse selon laquelle les personnes autistes surestiment la volatilité environnementale dans le cadre bayésien, en utilisant une tâche de reconnaissance des expressions faciales émotionnelles. Sur 22 adultes autistes et 22 témoins, aucune différence robuste n'a été trouvée dans les mises à jour de volatilité ou d'apprent...

Autisme / TSASource tier 1

Vers une meilleure compréhension des expériences de vie défavorables dans l'autisme et le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivitéTowards a better understanding of adverse life experiences in autism and attention-deficit/hyperactivity disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de vie défavorables chez 123 adultes autistes et/ou TDAH vivant au Royaume-Uni ou aux États-Unis. Les participants ont rapporté leurs expériences d'adversité, le rôle de leur condition neurodéveloppementale, et les forces émergentes éventuelles. L'analyse thématique a révélé huit thèmes (11 sous-thèmes) identif...

Autisme / TSASource tier 1

Genomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

Autisme / TSASource tier 1

Niveaux circulants de BDNF, 5-HT et métabolites de la voie de la kynurénine associés aux symptômes psychotiques chez les adultes avec TSACirculating levels of BDNF, 5-HT and KYN pathway metabolites are associated with psychotic symptoms in adults with ASD.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les corrélats biochimiques des symptômes psychotiques chez 22 adultes avec trouble du spectre autistique (TSA). Les participants ont été évalués via le Psychotic Spectrum - Self-Report et des prélèvements sanguins ont été analysés pour le BDNF, la sérotonine (5-HT) et les métabolites de la voie de la kynurénine. Des corrélations significa...

Autisme / TSASource tier 1

Distinct neural alterations in schizophrenia and autism: a task-based functional neuroimaging meta-analysis of social cognition and emotion processing.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse compare les altérations neurales lors de tâches socio-émotionnelles entre l'autisme (TSA) et la schizophrénie (SCZ). Les résultats montrent des patterns distincts : pendant le traitement des émotions, les personnes avec TSA présentent une hypoactivation de l'amygdale gauche, tandis que celles avec SCZ montrent une hypoactivation du gyrus f...

Autisme / TSASource tier 1

Sommeil dans le trouble du spectre autistique : une mise à jour systématiqueSleep in Autism Spectrum Disorder: A Systematic Update

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique actualise les connaissances sur le sommeil dans le trouble du spectre autistique (TSA) pour la période 2022-2026. Sur 89 études incluses, les troubles du sommeil restent plus prévalents chez les personnes autistes (47-84%), confirmés par actigraphie et polysomnographie. Les avancées récentes portent sur la microstructure du sommeil :...

TDAHSource tier 1

Integrative multi-omics reveals MHC class II-mediated neuroinflammation and systemic metabolic dysregulation as transdiagnostic drivers in major brain disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude intégrative multi-omique (TWAS multi-tissus, pléiotropie transdiagnostique, randomisation mendélienne, apprentissage automatique et profilage microglial BV2) identifie deux axes étiologiques convergents dans les troubles psychiatriques, neurodéveloppementaux et neurodégénératifs (dont TDAH, TSA, schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeur...

Autisme / TSASource tier 1

Regroupement perceptif spécifique au domaine des dyades humaines : données probantes issues des profils de traits autistiquesDomain-specific perceptual grouping of human dyads: evidence from autistic trait profiles.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si le regroupement perceptif de scènes sociales est spécifique au domaine social ou général. 172 participants ont réalisé des tâches d'attention sélective et intégrative avec des stimuli géométriques et des dyades humaines. Les résultats montrent un effet de regroupement pour les deux types de stimuli, mais les personnes présentant des tr...

Autisme / TSASource tier 1

Effets diamétralement opposés spécifiques au sexe des traits autistiques sur la prise de risque au pokerDiametrically opposed sex-specific effects of autistic traits on risk-taking in poker.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine les différences sexuelles dans la prise de risque chez des adultes naïfs au poker avec des traits autistiques variables. Vingt participants (9 hommes, 11 femmes) ont joué 100 mains de Texas Hold'em contre un programme. Les résultats montrent une interaction significative entre le sexe et le score ADOS-2 : les hommes avec des traits...

Autisme / TSASource tier 1

Disponibilité des récepteurs dopaminergiques D2 sous-corticaux et métabolisme glucidique dans l'autisme : une étude TEP/IRM à double traceurSubcortical dopamine D2 receptor availability and glucose metabolism in autism: a dual-tracer PET/MR study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude TEP/IRM à double traceur a comparé 30 adultes autistes et 30 témoins neurotypiques appariés. Les résultats montrent une augmentation de la disponibilité des récepteurs D2 dans le thalamus, le noyau accumbens et le putamen (principalement chez les hommes autistes), ainsi qu'une augmentation du métabolisme glucidique dans le thalamus et le globus p...

Autisme / TSASource tier 1

Sex-specific neurological dysregulation may underpin distinctly different male and female behavioural phenotypes in a zebrafish model of autism spectrum disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un modèle zebrafish de TSA induit par valproate pour explorer les différences sexuelles dans les phénotypes comportementaux et les profils de protéines cérébrales. Les résultats montrent une convergence comportementale entre sexes chez les poissons ASD-like, mais avec des mécanismes neurochimiques distincts : les mâles présentent un déséq...

Autisme / TSASource tier 1

Comment l'autisme et le sexe influencent la prise de perspective dans les inférences pragmatiquesHow Autism and Sex Influence Perspective-Taking in Pragmatic Inferences.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment l'autisme et le sexe affectent les inférences pragmatiques nécessitant une prise de perspective. 52 adultes autistes et 52 non autistes (équilibrés en sexe) ont réalisé une tâche d'implicature avec des indices fournis par un interlocuteur ou affichés à l'écran. Les résultats montrent que les adultes autistes, comme les non autiste...

Autisme / TSASource tier 1

Étude par questionnaire sur les opinions concernant la recherche génétique parmi les personnes autistes suédoises et les parents d'enfants autistesA Survey-Based Study Investigating Opinions on Genetic Research Among Swedish Autistic Individuals and Parents of Autistic Children.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les attitudes de 871 parents d'enfants autistes et de 213 adolescents et adultes autistes en Suède vis-à-vis de la recherche génétique. Les résultats montrent des attitudes généralement positives, avec l'espoir que cette recherche améliore les interventions, la qualité de vie, les opportunités éducatives et les services de soutien. Cepend...

TDAHSource tier 1

Associations between anterior hypothalamic subunits and ADHD and autistic traits revealed by deep learning MRI segmentation.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire a utilisé un réseau de neurones convolutifs pour segmenter automatiquement dix sous-unités hypothalamiques à partir d'IRM cérébrales de 23 adultes non cliniques. Les volumes des régions proches du noyau paraventriculaire (PVN) et du noyau supraoptique (SON) étaient corrélés positivement, formant un réseau magnocellulaire antérieur co...

Autisme / TSASource tier 1

Différences de regard spécifiques à l'émotion et à la région chez les parents d'enfants avec trouble du spectre autistiqueEmotion- and Region-Specific Gaze Differences in Parents of Children With Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné le comportement du regard lors du traitement de visages émotionnels chez des parents d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) par rapport à des parents d'enfants au développement typique. Trente-cinq parents de chaque groupe ont participé à une tâche d'oculométrie. Les résultats montrent une interaction spécifique : les parent...

Autisme / TSASource tier 1

Profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN dans le cortex préfrontal du trouble du spectre autistique révèle des signatures distinctes de régulation et de vieillissement.Single-cell profiling of DNA methylation in autism spectrum disorder prefrontal cortex reveals distinct regulatory and aging signatures.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé un profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN couplé à la transcriptomique dans le cortex préfrontal de 49 donneurs avec TSA. Plus de 30 000 régions différentiellement méthylées (DMR) ont été identifiées, enrichies dans les promoteurs et les éléments régulateurs spécifiques aux types cellulaires. Les changements de méthylation l...

TDL / langageSource tier 1

Pourquoi la recherche sur la langue des signes est essentielle pour comprendre le langage et les troubles du langageWhy Sign Language Research Is Essential for Understanding Language and Language Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article soutient que la recherche sur la langue des signes est indispensable pour comprendre la faculté de langage humain et ses troubles, et non simplement complémentaire aux études sur le langage parlé. Trois arguments sont présentés : la langue des signes révèle des phénomènes inobservables dans la parole, permet de tester des hypothèses autrement non...

Autisme / TSASource tier 1

Biomarqueurs inflammatoires et métaboliques du sang périphérique dans le trouble du spectre autistique : une revue systématique et méta-analyse multiniveauPeripheral blood inflammatory and metabolic biomarkers in autism spectrum disorder: A systematic review and multilevel meta-analysis.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse multiniveau de 132 études comparant les biomarqueurs inflammatoires et métaboliques dans le TSA montre un effet inflammatoire global positif (g = 0,463) et un effet métabolique quasi nul (g = -0,087), avec un contraste significatif en faveur de l'inflammation (Δg = 0,616). Cependant, les intervalles de prédiction trav...