FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine l'expression de rétrovirus endogènes humains (HERV) et de cytokines chez des mères avec ou sans antécédents de dépression périnatale (PD) et leurs enfants, stratifiés selon un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent une expression anormale de pHERV-W, syncytine-2 et IL-6 chez les enfants TSA et leu...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente le développement et la validation psychométrique du Questionnaire pour la communication sociale chez les jeunes apprenants autistes (Q-SoCiAL), une nouvelle mesure destinée aux enfants autistes utilisant plus de 10 mots spontanés. Développé en quatre phases (définition du construit, affinement des items via entretiens cognitifs, sélectio...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore la faisabilité d'un programme de yoga (Yoga Bali ASD) de 8 semaines pour 6 familles comprenant des adolescents avec TSA et leurs parents. Les résultats montrent une faisabilité acceptable, une amélioration significative de l'attention chez les adolescents et une réduction marginalement significative de l'anxiété. Les analyses qualitatives...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude exploratoire a analysé les antécédents de santé physique et mentale de 640 adultes autistes (diagnostic documenté ou autodéclaré) consultant en télésanté. Une analyse de classes latentes a identifié trois profils : une classe avec problèmes de santé mentale et physique (17,7 %), une classe avec prédominance de problèmes de santé mentale (56,3 %)...
RevueNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique examine le développement du système des neurones miroirs (MNS) chez les enfants, de la petite enfance à l'adolescence, dans les trajectoires typiques et atypiques. Le MNS, activé lors de l'exécution et de l'observation d'actions, se spécialise et se latéralise avec l'âge, influencé par les actions orientées vers un but, le contexte s...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale de 2 ans (MILESTONE) a examiné les différences entre sexes dans les profils symptomatiques et les trajectoires cliniques de 1004 adolescents (17-19 ans) en transition des services de psychiatrie infanto-juvénile vers les services adultes. Les garçons présentaient une sévérité symptomatique et une altération fonctionnelle plus élevée...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine l'intersection entre les mécanismes circadiens et les voies inflammatoires/oxydatives dans les troubles neurologiques pédiatriques, avec un accent sur le rôle de la mélatonine. Les résultats montrent que le stress oxydatif et l'inflammation sont exacerbés par un contrôle circadien immature, et que la mélatonine, régulée par le r...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le sulforaphane (SFN), un composé présent dans les légumes crucifères, possède des propriétés antioxydantes et anti-inflammatoires prometteuses pour le trouble du spectre autistique (TSA). Cette revue synthétise sept voies de signalisation (Keap1/Nrf2/ARE, MAPKs, NF-κB, HSR, AhR/CYP1, Sirtuin-FOXO, mTOR/autophagie) par lesquelles le SFN pourrait protéger le...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare 23 enfants/adolescents avec TSA (4-17 ans) à 23 témoins appariés. Les évaluations incluent la dysfonction de l'articulation temporo-mandibulaire (ATM) via l'indice Helkimo, la posture cervicale avec PostureScreen, l'équilibre fonctionnel (Timed Up and Go), les performances en double tâche (motrice et cognitive) et l'adaptation sociale (Vi...
RevueNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cet article est une correction d'une publication antérieure portant sur les prescriptions d'antipsychotiques chez les jeunes adultes (16-25 ans) présentant un trouble du spectre autistique. Le résumé n'étant pas disponible, l'analyse se base sur le titre et les métadonnées. La correction pourrait concerner des erreurs statistiques ou méthodologiques, et a de...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente un cadre de fusion multimodale profonde (DMDC) couplant les informations fonctionnelles (IRMf) et structurelles (DTI) pour améliorer le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA). Le modèle utilise un réseau de graphes à pyramide inversée avec filtrage Top-k pour le couplage réseau fonction-structure, une projection sur squelette...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a analysé les données de 2634 enfants pakistanais âgés de 2 à 6 ans. La prévalence des troubles neurodéveloppementaux (TND) était plus élevée chez les enfants prématurés (25,8 % contre 13,4 %), incluant TSA, TDAH, paralysie cérébrale et retard de développement. Les facteurs associés indépendamment étaient la prématurité...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les peurs et préoccupations des mères d'enfants autistes concernant une nouvelle grossesse. 27 mères en Iran ont été interrogées. Dix sous-catégories de peurs ont émergé : individuelles (récidive de l'autisme, préjudice physique à l'enfant ou à la mère, négligence d'un enfant, difficultés de grossesse, avoir une fille autiste,...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a analysé les données de séquençage d'exome entier de 11 personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) selon le DSM-5. Des variants hétérozygotes rares dans les gènes P2RX (P2RX4, P2RX5, P2RX7) ont été identifiés, le plus fréquemment dans P2RX7 (54,5 %). Les caractéristiques cliniques communes incluaient TSA,...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué les effets pharmacologiques du Rannasangpei (RNSP), une formulation tibétaine classique, et de son constituant actif crocine-1 dans un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Les tests comportementaux ont montré que le RNSP et la crocine-1 réduisaient significativement les comportements répétitifs et amélioraient les...
ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins exploratoire a examiné le profil neuropsychologique et attentionnel de 20 adultes turcs ayant reçu un diagnostic de trouble spécifique des apprentissages (TSA) dans l'enfance, comparés à 20 témoins sains appariés. Les participants ont passé le Stroop Test, le Digit Span, l'ASRS, le questionnaire d'histoire de lecture et un entretien S...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine l'association entre l'exposition prénatale aux glucocorticoïdes et les troubles neurodéveloppementaux, en particulier le TSA. Les glucocorticoïdes réduisent les complications respiratoires chez les prématurés, mais des études observationnelles suggèrent un risque accru de TSA, surtout chez les enfants nés à terme ou prématurés tardifs, ta...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSource
Cette revue explore l'intersection entre neurodivergence (TSA, TDAH) et VIH. Elle décrit comment les traits autistiques et TDAH, bien que diagnostiqués catégoriquement, existent sur un continuum et influencent le risque d'acquisition du VIH, l'engagement dans les soins et les résultats à long terme. Les différences dans les fonctions exécutives, le traitemen...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article de revue explore le rôle de la dysfonction mitochondriale dans la résistance au traitement dans les troubles du spectre autistique (TSA). Au-delà du défaut énergétique, le stress mitochondrial active des programmes transcriptionnels adaptatifs (UPRmt, NRF2-ATF4) qui recrutent des effecteurs épigénétiques (DNMTs, HDACs, EZH2), entraînant un remode...