Autisme / TSASource tier 1

Comparative efficacy of various physical activity interventions on individuals with autism spectrum disorder: a systematic review and network meta-analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse en réseau compare l'efficacité de différents types et doses d'activité physique sur la communication sociale, les comportements stéréotypés et la motricité chez les personnes atteintes de TSA. 45 études (1479 participants) ont été incluses. Les arts martiaux sont les plus efficaces pour la communication sociale, les...

TDAHSource tier 1

Group B Streptococcus antibiotics treatment during pregnancy and the risk of four neurodevelopmental outcomes in Swedish children.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte suédoise (2006-2016, n=1 066 777) examine l'association entre les antibiotiques prescrits pour le streptocoque du groupe B (GBS) pendant la grossesse et quatre troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant : déficience intellectuelle, paralysie cérébrale, trouble du spectre autistique (TSA) et TDAH. Aucune association n'a été trouvée po...

NeurodéveloppementSource tier 1

Les variants bialléliques inactivants dans le remodelateur de chromatine DMAP1 causent un trouble neurodéveloppemental syndromiqueBiallelic inactivating variants in the chromatin remodeler DMAP1 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie 20 individus porteurs de variants bialléliques inactivants de DMAP1, associés à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Des expériences chez la drosophile confirment la pathogénicité des variants, avec des anomalies structurelles du cerveau, des crises d'épilepsie et des troubles du comportement social. Une signature épigénétique d...

Autisme / TSASource tier 1

Beyond categorical boundaries: Common molecular and cellular pathways in autism spectrum disorder and schizophrenia.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les similitudes biologiques entre le trouble du spectre autistique (TSA) et la schizophrénie, historiquement considérés comme distincts. Les mécanismes communs incluent la dérégulation des systèmes dopaminergique, sérotoninergique, glutamatergique, GABAergique et acétylcholinergique ; des altérations de la signalisation BDNF ; la dérégula...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse de cluster basée sur les caractéristiques sensorielles des enfants atteints de troubles du spectre autistique et son impact sur les manifestations émotionnelles et comportementales et le stress parentalCluster analysis based on sensory characteristics of children with autism spectrum disorder and its impact on emotional and behavioral manifestations and parenting stress.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une analyse par clustering (K-Means) sur les dimensions sensorielles du Short Sensory Profile (SSP) pour identifier des sous-groupes d'enfants autistes (n=225) et examiner leurs liens avec les manifestations émotionnelles et comportementales (SDQ) et le stress parental (PSI-SF). Trois sous-groupes ont été identifiés : type adaptatif sen...

CognitionSource tier 1

Diagnosis and management guidelines for infantile epileptic spasms syndrome around the world: A scoping review and comparative study of international approaches.

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire compare les recommandations internationales pour le diagnostic et la prise en charge du syndrome de spasmes épileptiques infantiles (SESI). En l'absence de résumé détaillé, l'analyse se base sur le titre et les métadonnées. L'étude examine les similitudes et divergences entre les lignes directrices de différents pays, visant à harmon...

TDAHSource tier 1

Pathological disruption of CELF2 shuttling causes neuronal hyperactivity, learning deficits, and seizures.

ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte 18 individus porteurs de variants hétérozygotes de CELF2 associés à un trouble neurodéveloppemental rare. Les variants provoquant une mauvaise localisation cytoplasmique de CELF2 sont associés à des crises, contrairement aux variants nuls. En utilisant des neurones corticaux humains issus de probands et des souris transgéniques, les aute...

CognitionSource tier 1

Impact of teacher feedback on social working memory and associations with students' fear of evaluation in adolescents.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'effet du feedback enseignant (positif, négatif ou aucun) sur la mémoire de travail émotionnelle chez 144 adolescents de 13 à 15 ans, évaluée par une tâche de 1-back avec visages émotionnels. Les résultats montrent que le feedback négatif améliore la précision de la tâche, et que cette amélioration est corrélée à la peur de l'évaluation...

Autisme / TSASource tier 1

Extreme sensory processing in high intellectual potential individuals : a systematic review.

RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine le traitement sensoriel extrême (hypersensibilité ou hyposensibilité) chez les individus à haut potentiel intellectuel (HPI). Sur 739 articles, seuls 5 répondent aux critères. Les résultats ne convergent pas et ne soutiennent pas l'existence d'un profil sensoriel extrême généralisé chez les HPI. Les limitations incluent l'hét...

Autisme / TSASource tier 1

Parental gut microbiota dysbiosis is associated with cross-generationally shared DNA methylation patterns and autism-like behaviors in offspring.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude menée chez la souris montre que la transplantation de microbiote fécal d'enfants autistes à des parents modifie la méthylation de l'ADN dans le cerveau, le sang et le côlon des parents, avec un sous-ensemble de ces altérations retrouvé chez la descendance. Les comportements de type autistique chez les petits, ainsi qu'une inflammation colique et...

Autisme / TSASource tier 1

Une approche de jumeau numérique pour la reconstruction simultanée de l'anatomie et de la dynamique cérébrales à partir de données neuronalesA digital twin approach for simultaneous reconstruction of brain anatomy and dynamics from neural data.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le pipeline FEDE, qui génère des jumeaux numériques anatomiquement précis du cerveau à partir de données d'imagerie. En combinant analyse par éléments finis et modélisation biophysique, FEDE reconstruit la structure cérébrale multi-échelle et reproduit l'activité neuronale globale. Les auteurs ont appliqué cette méthode à un jeune enfant...

TDAHSource tier 1

Cluster-randomized trial of Homework, Organization, and Planning Skills program compared to treatment as usual/waitlist for youth ages 11-14: Study protocol for conceptual replication.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une réplication de l'étude HOPS (Homework, Organization, and Planning Skills) pour des adolescents de 11 à 14 ans présentant des difficultés d'organisation, de gestion du temps et de planification. L'objectif est d'évaluer l'efficacité du programme lorsqu'il est dispensé par des intervenants scolaires ou de l'équipe de recherche, comparé...

Autisme / TSASource tier 1

Divergent transcriptomic pathways underlie sex-biased cognitive rescue by developmental GSK3B inhibition in a mouse model of 22q11.2 deletion syndrome.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que l'inhibition pharmacologique de GSK3B pendant le développement post-natal améliore la mémoire de travail et la synchronie thêta entre le cortex préfrontal et l'hippocampe ventral chez les souris mâles Df(16)A+/- (modèle du syndrome de délétion 22q11.2), mais pas chez les femelles, et aggrave les performances chez les femelles sauvages....

TDAHSource tier 1

Fine-grained classroom behavior monitoring for students with special education needs: an audiovisual fusion approach to posture analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une méthode de fusion multimodale combinant vision par ordinateur (estimation de la posture) et audio (activité vocale) pour surveiller objectivement les comportements non verbaux d'élèves ayant des troubles du spectre autistique (TSA) ou un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) dans une classe inclusive simulée. Le...

TDAHSource tier 1

L'approche de la neurodiversité peut-elle s'appliquer au TDAH ? Exploration de l'expérience vécue du TDAH en tant que neurodivergenceCan the Neurodiversity Approach Apply to ADHD? Exploring the Lived Experience of ADHD as Neurodivergence.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Article non disponible en texte intégral. D'après le titre, il examine l'applicabilité du cadre de la neurodiversité au TDAH en se basant sur l'expérience vécue des personnes concernées, questionnant si le TDAH peut être considéré comme une neurodivergence au même titre que l'autisme.

CognitionSource tier 1

Pathogenic mutations in clathrin heavy chain disrupt synapse architecture and learning in Drosophila.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude modélise deux mutations pathogènes (L1047P et W1108R) du gène codant la chaîne lourde de la clathrine chez la drosophile. Les mutations réduisent la survie et altèrent l'apprentissage lors d'expression ubiquitaire ou neuronale. Elles perturbent la dynamique vésiculaire et l'absorption de ligands en condition de stress thermique, sans défaut morph...

AttentionSource tier 1

Brain rot in the digital age: Sleep loss, circadian disruption, and neurocognitive vulnerability.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine le concept colloquial de 'brain rot' (pourriture cérébrale), qui décrit une fragmentation attentionnelle, une fatigue cognitive et un ralentissement mental après une exposition prolongée aux médias numériques. En s'appuyant sur la chronobiologie et la recherche sur la privation de sommeil, les auteurs proposent que les mécanisme...

CognitionSource tier 2

4 Phenylbutyrate Plus Gene augmentation: A dual therapy To Rescue of SLC6A1 Variant Associated Developmental And Epileptic Encephalopathy

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore une thérapie combinée associant le 4-phénylbutyrate (un chaperon pharmacologique) et une augmentation génique (thérapie génique) pour corriger le dysfonctionnement lié à un variant du gène SLC6A1, responsable d'une encéphalopathie développementale et épileptique. Le traitement vise à restaurer le transport de GABA et à réduire...

CognitionSource tier 2

Astroglial Dysfunction in Models of CDKL5 Deficiency Disorder

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce preprint examine le dysfonctionnement des astrocytes dans des modèles du trouble lié à la déficience en CDKL5 (CDD), une encéphalopathie épileptique développementale. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, car l'abstract n'est pas disponible.

CognitionSource tier 1

Associations of Accelerometry-Derived Time in Major Activity Intensities with Cognitive Outcomes: A Compositional Data Analysis Approach.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé l'analyse de données compositionnelles (CoDA) pour examiner les associations entre le temps passé dans différentes intensités d'activité physique (AP) mesuré par accélérométrie et les performances cognitives chez 927 adultes âgés (âge moyen 82,71 ans) de l'étude ARIC. Les domaines d'activité comprenaient le temps au lit, le comportement...