ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'effet d'un entraînement à la prise de perspective visuelle (VPT) sur la théorie de l'esprit (ToM) chez des enfants autistes. Quarante-huit enfants (âge moyen 5,75 ans) ont été répartis aléatoirement en trois groupes : entraînement VPT, entraînement par bulles de pensée (thought-bubble) et groupe témoin. Chaque entraînement comprenait 12...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris montre que la position des codons stop prématurés dans le gène SCN2A (codant pour le canal sodium NaV1.2) détermine des effets différentiels sur l'excitabilité neuronale et le comportement, remettant en cause l'hypothèse d'haploinsuffisance uniforme. Deux lignées de souris portant des mutations de patients (début vs fin de séquence...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise un modèle zebrafish de TSA induit par valproate pour explorer les différences sexuelles dans les phénotypes comportementaux et les profils de protéines cérébrales. Les résultats montrent une convergence comportementale entre sexes chez les poissons ASD-like, mais avec des mécanismes neurochimiques distincts : les mâles présentent un déséq...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les données multidisciplinaires reliant l'axe microbiote-intestin-cerveau (MGB) au trouble du spectre autistique (TSA). Les personnes avec TSA présentent fréquemment une dysbiose du microbiote intestinal et des signatures métabolomiques altérées. Trois voies de signalisation bidirectionnelles sont identifiées : production de...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine comment le score APGAR et le microbiome néonatal influencent le neurodéveloppement. Des scores APGAR faibles peuvent indiquer une souffrance neurologique, mais leur prédictivité à long terme est limitée. Le microbiote intestinal, via l'axe intestin-cerveau, joue un rôle clé dans le développement neurologique et des altérations de sa compo...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les performances motrices de 122 enfants islandais (âge moyen 9,06 ans) naïfs de stimulants, répartis en trois groupes : TDAH (n=77), autisme (n=15) et autisme+TDAH (n=30). Les résultats montrent que le groupe autisme obtient des scores moteurs significativement inférieurs aux deux autres groupes dans les échelles d'équilibre, de visée/at...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire synthétise 20 études (2004-2024) sur les comportements de mouvement (activité physique, sédentarité, sommeil) sur 24 heures chez des enfants d'âge préscolaire (33-72 mois) présentant des troubles du développement (trouble du spectre autistique, paralysie cérébrale, trouble développemental de la coordination). Les résultats sont mitig...
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article de perspective, rédigé par des personnes ayant une expérience vécue de neurodivergence, examine les problèmes de santé mentale (anxiété, dépression, risque suicidaire) et les perturbations du sommeil et du rythme circadien chez les personnes autistes et celles avec TDAH. Il plaide pour un modèle intégré tenant compte des interactions entre sommei...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique explore les mécanismes moléculaires sous-jacents aux effets thérapeutiques de l'AST-001, un dérivé de la L-sérine, dans un modèle murin de trouble du spectre autistique (TSA) induit par l'acide valproïque (VPA). L'AST-001 a montré une capacité à normaliser l'expression de trois gènes liés au TSA (DLG4, PAX5, SNAP23) dans le mésencépha...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de la littérature analyse les anomalies génétiques chez les patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA) à partir d'études publiées depuis 2020. Les auteurs identifient divers types de variations génétiques (CNV, SNP, mutations ponctuelles, etc.) et soulignent le rôle des facteurs épigénétiques. Les gènes impliqués concernent la neur...
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine comment les mutations génétiques affectant les molécules d'adhésion cellulaire (CAM) perturbent la synaptogenèse et conduisent à des déficits d'interaction sociale dans l'autisme, le TDAH et la schizophrénie. En intégrant des études sur C. elegans, la drosophile, le poisson-zèbre et les rongeurs, elle met en évidence des voies synaptiques...
FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote explore comment le niveau cognitif (faible, moyen, élevé) et le type de ressource technologique (réalité virtuelle, tablette, évaluation traditionnelle) influencent les attitudes d'élèves autistes (n=7) lors de tâches scolaires. Les résultats préliminaires suggèrent que les attitudes varient selon le niveau cognitif et le type d'activité,...
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine le sous-diagnostic et les obstacles au diagnostic des troubles spécifiques des apprentissages (TSA) en Afrique. Elle met en évidence les lacunes dans les soins et les défis spécifiques au contexte africain, tels que le manque de ressources, la formation insuffisante des professionnels et les barrières culturelles. L'absence de d...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si les profils nutritionnels dérivés du comportement alimentaire et l'analyse protéomique de taches de sang séché (DBS) peuvent identifier des profils associés au trouble du spectre autistique (TSA). Vingt-neuf enfants avec TSA (âge moyen 56,0 mois) et 27 enfants témoins (60,6 mois) ont participé. Les apports alimentaires ont été évalués...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment l'activation immunitaire maternelle (MIA) par le poly(I:C) de différents poids moléculaires affecte le comportement social de la progéniture. Des rates gestantes ont reçu une injection de poly(I:C) de haut poids moléculaire (HMW) ou de bas poids moléculaire (LMW). Le poly(I:C) HMW a entraîné une altération du homing néonatal et un...
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire synthétise les données actuelles sur l'impact de l'exposition aux hydrocarbures aromatiques polycycliques (HAP) sur la santé maternelle, fœtale, néonatale et infantile. Les HAP, générés par combustion incomplète, traversent le placenta et sont associés à un risque accru de prématurité, retard de croissance, troubles du neurodéveloppe...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative menée en Afrique du Sud explore les expériences de 15 aidants d'enfants avec TSA dans l'accès aux services de santé mentale. Cinq thèmes principaux émergent : difficultés d'accès, retards de diagnostic, manque d'éducation et de partage de connaissances, besoin de soutien émotionnel, et facilitation des orientations vers des écoles spé...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment différentes dimensions des traits autistiques (compétences sociales, adhésion aux routines, imagination, fixation sur des motifs) sont associées à la consommation d'alcool chez 1 854 étudiants âgés de 18 à 25 ans. Les résultats montrent que des difficultés en compétences sociales et une forte adhésion aux routines sont liées à une...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle du facteur de transcription HOXA5 dans le développement postnatal du cervelet et son implication dans les troubles neurodéveloppementaux. En inactivant HOXA5 chez la souris après la naissance, les chercheurs ont observé une augmentation des comportements stéréotypés (grattage, enfouissement de billes) sans altération des fonctions...