CognitionSource tier 1

A lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

CognitionSource tier 1

TPH1-dependent maternal hyposerotonemia: long-term effects on adult wild-type mouse offspring.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que la déplétion en sérotonine (5-HT) chez la mère, due à un déficit en tryptophane hydroxylase 1 (TPH1), entraîne chez la descendance mâle adulte de type sauvage une hyperlocomotion, une altération des comportements d'auto-soin et une anxiété accrue. Les mécanismes impliquent une réduction de la noradrénaline et du turnover de la dopamine...

CognitionSource tier 1

Association of Fetal Gene Regulatory Gene Deletions With Poor Cognition in Schizophrenia and Community-Based Samples.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le lien entre les délétions de gènes régulateurs fœtaux et les performances cognitives dans des populations schizophrènes et non cliniques, suggérant un rôle neurodéveloppemental dans les troubles cognitifs. Le résumé original n'étant pas disponible, les informations sont basées sur le titre et les métadonnées.

Autisme / TSASource tier 1

A Large-Scale Study on the Relation Between Multilingualism and Social Traits in Adults With and Without Autism Diagnoses.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore le lien entre l'engagement multilingue (mesuré par l'entropie linguistique) et les traits autistiques sociaux chez 459 adultes (132 avec diagnostic d'autisme). Les résultats montrent qu'un plus grand engagement multilingue est associé à des scores plus faibles de traits sociaux autistiques, avec des tailles d'effet importantes dans le sou...

TDAHSource tier 1

Positive Parenting is Associated With Higher Self-reported Resilience in Children With Attention-Deficit Hyperactivity Disorder.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées, car l'abstract original n'est pas disponible. L'étude examine l'association entre la parentalité positive et la résilience auto-rapportée chez les enfants avec TDAH, suggérant un lien bénéfique.

CognitionSource tier 1

Age and gender differences in the factor structure of cognitive monitoring.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les différences liées à l'âge et au sexe dans le monitoring cognitif (métacognition) chez des lycéens tchèques. Trois facettes sont étudiées : la prise de décision, l'auto-renforcement et la régulation émotionnelle. Les résultats montrent que les filles utilisent davantage de stratégies de prise de décision, et que les adolescents plus âg...

Autisme / TSASource tier 1

Une investigation multimodale de la flexibilité et de la socialisation chez les enfants autistes avec et sans TDAHA Multimodal Investigation of Flexibility and Socialization in Autistic Children With and Without ADHD.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les multiples composantes de la flexibilité chez des enfants autistes (avec et sans TDAH associé) et leurs liens avec le fonctionnement social. 124 enfants de 6 à 12 ans issus de la cohorte Geneva Autism Cohort ont été évalués sur la flexibilité (comportements répétitifs, flexibilité quotidienne, flexibilité cognitive) et la socialisati...

TDAHSource tier 1

Family-Focused Digital Mental Health Care for Pediatric Oppositional Symptoms and Caregiver Outcomes: Retrospective Analysis.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a évalué l'efficacité d'une intervention numérique de santé mentale centrée sur la famille (Bend Health Inc) pour les symptômes oppositionnels chez 3781 enfants et adolescents (6-17 ans). Les résultats montrent que 73,93 % des participants avec des symptômes subcliniques et 82,43 % avec des symptômes cliniques ont montré une amélior...

Autisme / TSASource tier 1

Pediatric Autism Identification in Primary Care from 2013 to 2023.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné si les médecins de premier recours (MPR) sont de plus en plus les premiers à informer les familles du diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) de leur enfant, en utilisant les données de la National Survey of Children's Health (NSCH) de 2013 à 2023. Les résultats montrent que les MPR ont été le premier professionnel à annoncer...

TDAHSource tier 1

Functional Outcome Prediction in Young Adults With Mental Health Symptoms Using Machine Learning and Large Language Models: Longitudinal Observational Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a utilisé des données cliniques et d'IRM structurelle pour prédire le fonctionnement global (GAF) à 2 ans chez 357 jeunes adultes (18-35 ans) en demande d'aide, présentant des symptômes affectifs, anxieux ou de TDAH. Un SVM avec caractéristiques cliniques a obtenu une précision équilibrée de 69,2 %, améliorée à 76,6 % avec un arbre...

NeuropsychologieSource tier 1

QI générationnel : perspectives quasilongitudinales à partir de la Wechsler Adult Intelligence Scale, cinquième éditionGenerational IQ: Quasilongitudinal insights from the Wechsler Adult Intelligence Scale, Fifth Edition.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore le vieillissement cognitif à l'aide de la WAIS-V selon une approche quasilongitudinale. Les résultats montrent que l'intelligence cristallisée se maintient jusqu'à 76-80 ans, tandis que la vitesse de traitement décline dès la vingtaine. Les capacités visuospatiales et le raisonnement fluide suivent un déclin lent et régulier. La mémoire d...

Autisme / TSASource tier 1

Prenatal BPA exposure perturbs RNA-binding protein-mediated splicing regulation and synaptogenesis in the developing cerebellum in a sex-dependent manner.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Des preuves émergentes suggèrent que l'exposition prénatale au bisphénol A (BPA) peut perturber les trajectoires neurodéveloppementales liées aux troubles du spectre autistique (TSA). Cette étude examine les effets sexuellement dimorphiques de l'exposition prénatale au BPA sur le paysage d'épissage alternatif du cervelet néonatal de rat. Les résultats montre...

Autisme / TSASource tier 1

Construction d'un modèle d'augmentation de données d'imagerie cérébrale sur petits échantillons et de diagnostic explicable pour l'autisme basé sur des réseaux antagonistes génératifsConstruction of a small-sample brain imaging data augmentation and explainable diagnostic model for autism based on generative adversarial networks.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre de diagnostic assisté pour le trouble du spectre autistique (TSA) combinant augmentation de données par GAN conditionnel, fusion multimodale (IRMf de repos et IRM structurelle) et apprentissage profond explicable. Utilisant les jeux de données ABIDE I/II, la méthode atteint une AUC de 0,871 et une précision équilibrée de 0,797 en...

Autisme / TSASource tier 1

Temporalité de l'adversité dans l'enfance et profils cognitifs chez les adultes avec trouble du spectre de l'autismeTiming of childhood adversity and cognitive profiles in adults with autism spectrum disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si le moment des expériences négatives de l'enfance (ACE) est associé à des différences dans les capacités intellectuelles chez des adultes autistes (TSA) sans déficience intellectuelle. Sur 161 participants, trois groupes ont été constitués selon l'âge de survenue des ACE : absence d'ACE, ACE ≤10 ans, ACE entre 11 et 18 ans. Les résultat...

CognitionSource tier 1

Assessing cognition and quality of life in people with epilepsy: A feasibility study for mild and marked cognitive impairment.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué la faisabilité d'une batterie cognitive en ligne (Creyos) chez 48 personnes épileptiques (dont 94% avec épilepsie pharmacorésistante). La faisabilité a été confirmée (taux de consentement 93%, taux de complétion 94%). Les participants ont obtenu des scores inférieurs aux normes appariées sur 11 des 12 tests et sur les trois domaines (mém...

Autisme / TSASource tier 1

Différences de regard spécifiques à l'émotion et à la région chez les parents d'enfants avec trouble du spectre autistiqueEmotion- and Region-Specific Gaze Differences in Parents of Children With Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné le comportement du regard lors du traitement de visages émotionnels chez des parents d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) par rapport à des parents d'enfants au développement typique. Trente-cinq parents de chaque groupe ont participé à une tâche d'oculométrie. Les résultats montrent une interaction spécifique : les parent...

Autisme / TSASource tier 1

Sous-espace individuel stratifié par âge du trouble du spectre autistique basé sur un algorithme d'extraction de base orthogonale commune améliore la précision de la prédiction des symptômes cliniquesAge-stratified individual-specific subspace of autism spectrum disorder based on common orthogonal basis extraction algorithm improves the accuracy of clinical symptoms prediction.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse 437 participants (208 TSA, 229 témoins) de la base ABIDE en utilisant l'algorithme COBE pour isoler des caractéristiques individuelles stratifiées par âge à partir de l'IRMf, et évalue leur capacité à prédire les symptômes cliniques. Les résultats montrent que ces caractéristiques améliorent significativement la prédiction, notamment pour...

Autisme / TSASource tier 1

Asymétrie Valence-Arousal : Repenser la reconnaissance des émotions faciales dans l'autisme préscolaire par l'eye-trackingValence-Arousal Asymmetry: Rethinking Facial Emotion Recognition in Preschool Autism Through Eye-Tracking.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la reconnaissance des émotions faciales chez des enfants d'âge préscolaire avec TSA (n=40) et développement typique (n=42) via un paradigme de valence et arousal, en utilisant l'eye-tracking et la pupillométrie. Les résultats montrent que les enfants TSA présentent un pattern atténué de fixation sur les visages positifs, notamment la régi...

Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs multimodaux du développement du vocabulaire parlé dans l'autisme : le rôle du cerveau et du comportement dans la petite enfanceMultimodal predictors of spoken vocabulary development in autism: the role of early childhood brain and behavior.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les prédicteurs cérébraux et comportementaux précoces du développement du vocabulaire parlé chez 122 enfants autistes âgés de 2 à 4 ans, suivis pendant environ deux ans. Parmi les enfants avec un vocabulaire initial réduit (47%), une évolution plus rapide du vocabulaire était associée à de meilleures compétences en motricité...