CognitionSource tier 1

Neurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...

Autisme / TSASource tier 1

Comparative efficacy of various physical activity interventions on individuals with autism spectrum disorder: a systematic review and network meta-analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse en réseau compare l'efficacité de différents types et doses d'activité physique sur la communication sociale, les comportements stéréotypés et la motricité chez les personnes atteintes de TSA. 45 études (1479 participants) ont été incluses. Les arts martiaux sont les plus efficaces pour la communication sociale, les...

TDAHSource tier 1

Group B Streptococcus antibiotics treatment during pregnancy and the risk of four neurodevelopmental outcomes in Swedish children.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte suédoise (2006-2016, n=1 066 777) examine l'association entre les antibiotiques prescrits pour le streptocoque du groupe B (GBS) pendant la grossesse et quatre troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant : déficience intellectuelle, paralysie cérébrale, trouble du spectre autistique (TSA) et TDAH. Aucune association n'a été trouvée po...

Autisme / TSASource tier 1

Beyond categorical boundaries: Common molecular and cellular pathways in autism spectrum disorder and schizophrenia.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les similitudes biologiques entre le trouble du spectre autistique (TSA) et la schizophrénie, historiquement considérés comme distincts. Les mécanismes communs incluent la dérégulation des systèmes dopaminergique, sérotoninergique, glutamatergique, GABAergique et acétylcholinergique ; des altérations de la signalisation BDNF ; la dérégula...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse de cluster basée sur les caractéristiques sensorielles des enfants atteints de troubles du spectre autistique et son impact sur les manifestations émotionnelles et comportementales et le stress parentalCluster analysis based on sensory characteristics of children with autism spectrum disorder and its impact on emotional and behavioral manifestations and parenting stress.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une analyse par clustering (K-Means) sur les dimensions sensorielles du Short Sensory Profile (SSP) pour identifier des sous-groupes d'enfants autistes (n=225) et examiner leurs liens avec les manifestations émotionnelles et comportementales (SDQ) et le stress parental (PSI-SF). Trois sous-groupes ont été identifiés : type adaptatif sen...

TDAHSource tier 1

Pathological disruption of CELF2 shuttling causes neuronal hyperactivity, learning deficits, and seizures.

ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte 18 individus porteurs de variants hétérozygotes de CELF2 associés à un trouble neurodéveloppemental rare. Les variants provoquant une mauvaise localisation cytoplasmique de CELF2 sont associés à des crises, contrairement aux variants nuls. En utilisant des neurones corticaux humains issus de probands et des souris transgéniques, les aute...

CognitionSource tier 1

Impact of teacher feedback on social working memory and associations with students' fear of evaluation in adolescents.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'effet du feedback enseignant (positif, négatif ou aucun) sur la mémoire de travail émotionnelle chez 144 adolescents de 13 à 15 ans, évaluée par une tâche de 1-back avec visages émotionnels. Les résultats montrent que le feedback négatif améliore la précision de la tâche, et que cette amélioration est corrélée à la peur de l'évaluation...

TDAHSource tier 1

Cluster-randomized trial of Homework, Organization, and Planning Skills program compared to treatment as usual/waitlist for youth ages 11-14: Study protocol for conceptual replication.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une réplication de l'étude HOPS (Homework, Organization, and Planning Skills) pour des adolescents de 11 à 14 ans présentant des difficultés d'organisation, de gestion du temps et de planification. L'objectif est d'évaluer l'efficacité du programme lorsqu'il est dispensé par des intervenants scolaires ou de l'équipe de recherche, comparé...

Autisme / TSASource tier 1

Divergent transcriptomic pathways underlie sex-biased cognitive rescue by developmental GSK3B inhibition in a mouse model of 22q11.2 deletion syndrome.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que l'inhibition pharmacologique de GSK3B pendant le développement post-natal améliore la mémoire de travail et la synchronie thêta entre le cortex préfrontal et l'hippocampe ventral chez les souris mâles Df(16)A+/- (modèle du syndrome de délétion 22q11.2), mais pas chez les femelles, et aggrave les performances chez les femelles sauvages....

TDAHSource tier 1

Fine-grained classroom behavior monitoring for students with special education needs: an audiovisual fusion approach to posture analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une méthode de fusion multimodale combinant vision par ordinateur (estimation de la posture) et audio (activité vocale) pour surveiller objectivement les comportements non verbaux d'élèves ayant des troubles du spectre autistique (TSA) ou un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) dans une classe inclusive simulée. Le...

TDAHSource tier 1

L'approche de la neurodiversité peut-elle s'appliquer au TDAH ? Exploration de l'expérience vécue du TDAH en tant que neurodivergenceCan the Neurodiversity Approach Apply to ADHD? Exploring the Lived Experience of ADHD as Neurodivergence.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Article non disponible en texte intégral. D'après le titre, il examine l'applicabilité du cadre de la neurodiversité au TDAH en se basant sur l'expérience vécue des personnes concernées, questionnant si le TDAH peut être considéré comme une neurodivergence au même titre que l'autisme.

AttentionSource tier 1

Brain rot in the digital age: Sleep loss, circadian disruption, and neurocognitive vulnerability.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine le concept colloquial de 'brain rot' (pourriture cérébrale), qui décrit une fragmentation attentionnelle, une fatigue cognitive et un ralentissement mental après une exposition prolongée aux médias numériques. En s'appuyant sur la chronobiologie et la recherche sur la privation de sommeil, les auteurs proposent que les mécanisme...

CognitionSource tier 2

4 Phenylbutyrate Plus Gene augmentation: A dual therapy To Rescue of SLC6A1 Variant Associated Developmental And Epileptic Encephalopathy

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore une thérapie combinée associant le 4-phénylbutyrate (un chaperon pharmacologique) et une augmentation génique (thérapie génique) pour corriger le dysfonctionnement lié à un variant du gène SLC6A1, responsable d'une encéphalopathie développementale et épileptique. Le traitement vise à restaurer le transport de GABA et à réduire...

CognitionSource tier 1

Associations of Accelerometry-Derived Time in Major Activity Intensities with Cognitive Outcomes: A Compositional Data Analysis Approach.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé l'analyse de données compositionnelles (CoDA) pour examiner les associations entre le temps passé dans différentes intensités d'activité physique (AP) mesuré par accélérométrie et les performances cognitives chez 927 adultes âgés (âge moyen 82,71 ans) de l'étude ARIC. Les domaines d'activité comprenaient le temps au lit, le comportement...

Autisme / TSASource tier 1

Services d'analyse comportementale appliquée entièrement virtuels et ciblés : étude d'acceptabilité et de faisabilitéFully Virtual, Focused Applied Behavior Analysis Services: Acceptability and Feasibility Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective examine la faisabilité et l’acceptabilité d’un modèle entièrement virtuel et ciblé de services d’analyse comportementale appliquée (ABA) pour les personnes avec trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent des améliorations des scores standards au Vineland-3, une meilleure qualité de vie (Child and Family Quality of L...

Autisme / TSASource tier 1

Roles of the nuclear receptor corepressor 1 (NCoR1) and the silencing mediator of retinoid and thyroid hormone receptors (SMRT) in the developing brain.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les rôles distincts des corépresseurs NCoR1 et SMRT dans le développement cérébral à l'aide de souris knock-out neuronales spécifiques. Les résultats montrent que les deux déficiences entraînent une hypoactivité, des déficits sociaux et une anxiété légère, mais seules les souris dépourvues de NCoR1 présentent des capacités d'apprentissage...

Autisme / TSASource tier 1

Global prevalence and disability burden of brain disorders: Impact of neurological, mental, and substance use disorders.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les données du Global Burden of Disease (GBD) de 2010 à 2021 et une extension jusqu'en 2023 pour 35 troubles cérébraux (neurologiques, mentaux et liés à l'usage de substances). Elle utilise les DALY et YLD pour quantifier la charge. Résultats clés : les troubles neurologiques étaient la première cause de DALY en 2021 ; les troubles dép...

Autisme / TSASource tier 1

Nuances of double empathy in autistic and non-autistic people: examination using the empathic accuracy paradigm.

ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la théorie de la double empathie, selon laquelle les difficultés d'empathie entre personnes autistes et non autistes sont bidirectionnelles. 141 participants autistes et 94 non autistes ont visionné des histoires autobiographiques de conteurs autistes et non autistes, et ont évalué en continu la valence émotionnelle et les émotions discrè...

Autisme / TSASource tier 1

Traitement médical des troubles du spectre autistique chez l'enfant : preuves actuelles, controverses et défis cliniquesMedical treatment of autism spectrum disorder in children: Current evidence, controversies, and clinical challenges.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse évalue l'efficacité et la sécurité de cinq classes pharmacologiques (antipsychotiques atypiques, stimulants, ISRS, agents métaboliques/nutritionnels, et axe microbiote-intestin-cerveau) dans le traitement des comorbidités du TSA chez l'enfant. Les antipsychotiques atypiques (rispéridone, aripiprazole) sont les seuls...

Autisme / TSASource tier 1

Énigme de la régression autistique : voies mécanistiques, phénotypes cliniques et implications pour l'intervention précoceEnigma of autism regression mechanistic pathways, clinical phenotypes, and early intervention implications.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article de revue examine la régression autistique, définie par la perte de compétences acquises, affectant 25 à 30% des enfants avec TSA, survenant entre 12 et 30 mois. L'auteur propose un modèle intégré de 'crise neurobiologique' où des stress physiologiques révèlent des vulnérabilités génétiques latentes lors d'une période critique de réorganisation cé...