ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND,...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de synthèse examine le rôle des astrocytes dans les troubles du spectre autistique (TSA) et les syndromes associés. Les astrocytes sont essentiels à la régulation de la synaptogenèse, de l'homéostasie des neurotransmetteurs et de la neuroinflammation. L'article intègre des preuves issues de tissus humains, de cellules souches pluripotentes induit...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore le rôle obligatoire du métabolisme des corps cétoniques neuronaux dans les effets bénéfiques de l'exercice combiné à un jeûne intermittent (alimentation à durée limitée) sur la cognition chez des souris femelles d'âge moyen. En utilisant des souris knockout spécifiques pour le neurone (SCOT) ou le foie (HMGCS2), les auteurs montrent que l...
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative a exploré les perspectives autistiques sur l'amitié à travers des entretiens dyadiques avec 11 dyades d'amis (22 participants), dont 20 jeunes adultes autistes et leurs amis. Les participants ont décrit l'amitié comme mutuelle, choisie et fondée sur l'acceptation, l'authenticité et une réciprocité flexible plutôt que sur les attentes...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole décrit un essai randomisé factoriel (2³) comparant trois interventions (renforcement familial, services de santé mentale axés sur les traumatismes, et autonomisation économique) pour améliorer la santé mentale des enfants âgés de 7 à 12 ans ayant vécu en institution et réintégrés en famille en Azerbaïdjan. 439 enfants et 305 aidants ont été recr...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné la relation entre les fonctions exécutives (FE) quotidiennes et la coordination bimanuelle chez 46 enfants atteints de paralysie cérébrale unilatérale (uCP) et 56 enfants typiques. La coordination bimanuelle a été évaluée via trois tâches robotisées (Kinarm). Les FE quotidiennes ont été mesurées par le Behavior Rating Inven...
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise 21 études empiriques (2017-2025) sur les interventions aquatiques dans les troubles du spectre autistique (TSA). L'analyse duale montre que les programmes structurés améliorent les compétences aquatiques, la motricité globale et les fonctions exécutives, potentiellement via une augmentation du tonus vagal et une modulation de...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente le développement de l'Échelle Révisée d'Analyse-Holisme (AHS-R), visant à améliorer la mesure de la pensée holistique en distinguant les dimensions de Compromis et de Contradiction, et en optimisant les propriétés psychométriques. Deux études sur des échantillons turcs (N=346 et N=631) ont utilisé la théorie de la réponse à l'item et des...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné comment la prédisposition génétique partagée pour huit troubles psychiatriques interagit avec la santé mentale des adolescents pendant la pandémie de COVID-19. En utilisant la modélisation d'équations structurelles génomiques, quatre facteurs génétiques latents (compulsif, psychotique, neurodéveloppemental et internalisé) ont été identi...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la synchronie prosodique (pitch) dans les interactions parent-enfant chez des enfants mandarins avec trouble du spectre autistique (TSA), retard de développement (DD) ou développement typique (TD). Une analyse multi-échelles (tour de parole, bloc, conversation) de la synchronie statique et dynamique a été réalisée via DTW et modèles mixte...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose une approche d'apprentissage profond objective pour classer le TDAH à partir de la diamètre pupillaire et de la synchronie binoculaire des mouvements oculaires lors d'une tâche d'amorçage visuel, validée chez 439 participants dans 14 centres cliniques. Deux modèles indépendants ont été fusionnés pour produire un score diagnostique et un s...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Les troubles du spectre autistique (TSA) et les troubles de la parole sont des troubles neurodéveloppementaux impliquant des mécanismes génétiques et moléculaires complexes. La voie FOXP2-CNTNAP2 joue un rôle crucial dans le développement du langage et la fonction neuronale. Des mutations ou une expression aberrante de cette voie sont associées à la pathogen...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit la rémission complète d'une incontinence urinaire déclenchée par le rire (giggle incontinence) chez un enfant traité par atomoxétine pour un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Aucun résumé n'était disponible ; les informations sont issues du titre et des métadonnées. L'observation suggère un effet bénéfique inattend...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette recherche visait à valider et standardiser des tâches classiques d'évaluation des fonctions exécutives (WCST, COWAT-FAS, Stroop, TMT-B) chez les jeunes adultes saoudiens. Un échantillon de 512 participants (18-22 ans, 60% hommes) a été évalué. Les analyses psychométriques montrent une consistance interne et une fiabilité inter- et intra-évaluateur adéq...
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Ce review examine la hausse des diagnostics de TDAH et des prescriptions de stimulants, ainsi que l'usage non médical d'augmentateurs cognitifs par les neurotypiques. Il aborde les facteurs sociétaux, l'efficacité des traitements, les bénéfices chez les neurotypiques (amélioration modeste de l'effort cognitif) et les implications éthiques (sécurité, équité,...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude vise à adapter une intervention numérique en session unique (SSI) conçue pour réduire l'accommodation parentale de l'anxiété chez les enfants neurodivers. En décembre 2024, cinq ateliers de conception centrée sur l'humain ont été menés avec six parents, qui ont fourni des retours sur le contenu et l'acceptabilité de l'intervention. Les parents on...
RevueNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique qualitative examine l'efficacité et la qualité du soutien dans les centres de jour pour personnes avec déficience intellectuelle. Quatorze études ont été incluses, révélant quatre thèmes principaux : perceptions de la qualité du service, orientation communautaire et intégration, comportements défis et sécurité, et facteurs liés au pe...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse regroupe 46 études (1580 autistes, 7698 non autistes) et montre que les personnes autistes présentent des performances olfactives significativement inférieures (g = -0,64), particulièrement chez les enfants. Les déficits sont observés dans les tests psychophysiques (identification, seuil) et les rapports des proches,...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire cartographie les interventions existantes pour la dysgraphie chez les enfants et adolescents, à travers différents contextes (écoles, centres de rééducation, services à domicile, cliniques). Sur 47 articles inclus, les interventions sont réparties en six catégories : informatique/technologique (n=15), éducative (n=13), thérapeutique...