ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le rôle de Dop1a dans la régulation de l'abondance des phospholipides dans les membranes nucléaires sous le contrôle de la signalisation mTOR. En condition de carence en acide lysophosphatidique, Dop1a se localise aux pores nucléaires et supprime la synthèse des phospholipides en se liant à AGPAT2. La perte de Dop1a entraîne une surproduct...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a mesuré les niveaux sériques de cytokines (IL-2R, IL-1β, IL-6, IL-8, IL-10, TNF-α) et d'énolase spécifique des neurones (NSE) chez 26 enfants TSA typiques, 15 atypiques et 24 témoins. Les niveaux d'IL-2R et de NSE étaient significativement plus élevés dans le groupe TSA, et associés à une sévérité accrue des symptômes. La combinaiso...
RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique synthétise 15 études qualitatives, quantitatives et mixtes sur les objectifs et résultats prioritaires pour le soutien des enfants autistes de moins de 12 ans. Les priorités partagées incluent la communication, l'inclusion sociale et le bien-être. Des différences notables apparaissent : les professionnels privilégient des objectifs n...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les enfants autistes jeunes présentent une grande variabilité dans leurs capacités linguistiques et cognitives, ce qui pourrait influencer différemment les effets des interventions. Cependant, les études précédentes ont principalement analysé ces interactions dans un seul type d'intervention. Objectif : Cette méta-régression secondaire visait à év...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse examine la perception et la production de l'accent prosodique chez les personnes avec trouble du spectre autistique (TSA) comparées aux personnes au développement typique. Les résultats montrent des déficits significatifs dans la perception (g = -0.40) et plus prononcés dans la production (g = -0.85) de l'accent proso...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Le programme Social ABCs, une intervention médiée par les parents pour les jeunes enfants autistes, a été adapté en un format de groupe condensé pour améliorer l'accessibilité. Cette étude rétrospective a évalué sa mise en œuvre dans un grand hôpital pédiatrique auprès de 361 familles (enfants de 12 à 42 mois) entre 2020 et 2024. Les coachs étaient formés se...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article de synthèse intègre les données actuelles sur l'interaction entre dysfonctionnement circadien et dopaminergique dans le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les preuves indiquent que la dérégulation dopaminergique contribue aux déficits de récompense et de motivation, tandis que la perturbation circadienne est associée à des troub...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
La détection précoce de l'autisme est cruciale mais difficile dans les pays à faibles ressources. L'ADEC, outil observationnel basé sur le jeu pour enfants de 12 à 36 mois, est désormais gratuit et disponible. Il montre une validité transculturelle solide et peut être utilisé en clinique ou en télésanté.
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé l'IRM fonctionnelle à ultra-haute vitesse pour comparer les pulsations cérébrales à très basse fréquence (VLF ≤ 0,1 Hz) chez 18 jeunes adultes avec TSA et 19 témoins neurotypiques. Les résultats montrent une augmentation significative de la puissance VLF dans les noyaux gris sous-corticaux et la substance blanche du groupe TSA, suggéran...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les avancées récentes de la réalité virtuelle (RV) et augmentée (RA) en psychiatrie. Les thérapies par RV montrent une efficacité robuste pour les troubles anxieux et les phobies, avec des tailles d'effet importantes. Pour le trouble de stress post-traumatique, l'exposition en RV est supérieure à la liste d'attente et compara...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les liens entre l'autisme et l'intéroception (perception des signaux corporels internes) à partir de questionnaires auto-rapportés chez 519 participants (232 autistes). Les résultats montrent que le diagnostic d'autisme est associé à des interprétations plus négatives des signaux corporels, et que des traits autistiques élevés dans la pop...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette réponse clarifie les points d'accord et de désaccord avec Duffy et al. concernant les définitions opérationnelles de l'Apraxia of Speech Rating Scale (ASRS). Les auteurs soutiennent que la composition des items de l'ASRS, développée pour l'apraxie progressive de la parole, néglige des caractéristiques essentielles de l'apraxie de la parole post-AVC. De...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare les performances aux tests de commotion cérébrale (KD, SCAT6, VOMS, 3D-MOT) entre 45 participants avec TDAH et 45 témoins, en situation de baseline et post-commotion. Aucune différence significative n'a été observée entre les groupes sur aucun outil, et le diagnostic de TDAH n'a pas prédit la sévérité des symptômes. Les cohor...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont des maladies génétiques affectant les voies de glycosylation. Deux frères et sœurs présentant un trouble neurodéveloppemental portent un variant homozygote non-sens dans RPN1, composant essentiel du complexe OST. Le variant entraîne une protéine tronquée, une hypoglycosylation spécifique du substrat du...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : La durée du sommeil ou de l'éveil influence l'EEG pendant le sommeil, notamment les ondes lentes en phase de sommeil non-REM. Ces effets interagissent avec l'âge et, dans une moindre mesure, avec des troubles du développement comme le TDAH. Objectif : Évaluer si les oscillations EEG pendant l'éveil sont également affectées par l'interaction entre...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le stress aigu induit une réallocation dynamique des ressources neurales à travers trois phases : pré-stress, stress et post-stress. Cette étude utilise la modélisation de Markov caché (HMM) pour analyser la dynamique des réseaux cérébraux en continu dans deux cohortes indépendantes (ScanSTRESS, n=77 ; MIST, n=48). Les résultats montrent une reconfiguration...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise l'élastographie par résonance magnétique (MRE) pour évaluer les propriétés mécaniques du cerveau chez des rats exposés à l'alcool in utero, un modèle de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (FASD). Les résultats montrent une réduction de la rigidité cérébrale chez les rats juvéniles exposés, qui se normalise à l'âge adulte, et un...
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'ISGylation, un mécanisme enzymatique similaire à l'ubiquitination, joue un rôle clé dans des processus cellulaires essentiels, mais son implication dans les troubles du développement neurologique reste mal comprise. Objectif : Identifier des variants du gène UBA7 associés à ces troubles et évaluer leurs effets fonctionnels. Méthode : Analyse de...