CognitionSource tier 1

Patient-centred outcome measurement in genetic intellectual disabilities: navigating between the medical and social model.

FaibleNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Ce compte rendu est basé uniquement sur le titre et les métadonnées. L'article traite de la mesure des résultats centrée sur le patient dans le contexte des déficiences intellectuelles d'origine génétique, en explorant la tension entre les modèles médical et social.

TDAHSource tier 1

Risques du voisinage, entropie parentale maternelle et symptômes du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) chez l'enfantNeighborhood risks, maternal parenting entropy, and child attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) symptoms.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale sur trois vagues inclut 235 familles (enfant âgé de 2,97 ans en moyenne). Elle examine comment l'entropie parentale maternelle (imprévisibilité des comportements) médie la relation entre les risques du voisinage (mesurés via des données de code postal) et les symptômes de TDAH chez l'enfant. Les résultats montrent que des risques de...

CognitionSource tier 1

English-hearing toddlers learn words from consistent and variable labels.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment la variabilité des étiquettes linguistiques (par exemple, 'chien' vs 'toutou') influence l'apprentissage de nouveaux mots chez les enfants de 18 à 36 mois. Dans une expérience de suivi oculaire, les enfants ont été exposés à des objets nommés avec des étiquettes cohérentes, des variantes typiques du discours adressé à l'enfant (CD...

Autisme / TSASource tier 1

Autism-Related Information on Websites and General-Purpose Artificial Intelligence Chatbots: Comparative, Bilingual Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la complétude et la précision des informations sur le trouble du spectre autistique (TSA) provenant de sites Web et de cinq chatbots d'IA (ChatGPT, Gemini, Claude, Copilot, DeepSeek) en anglais et en roumain. Les sites Web en anglais étaient plus complets que ceux en roumain. Les chatbots ont fourni des réponses plus précises avec des req...

CognitionSource tier 1

Feasibility of an Inclusive, Co-designed Surf Therapy Program for Children and Adolescents with Intellectual Disabilities in Japan: A Pilot Study

FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité d'un programme de surf-thérapie inclusif et co-conçu avec les familles d'enfants et adolescents présentant une déficience intellectuelle au Japon. Huit participants ont été inclus dans un design à mesures répétées (pré, post, suivi à 1 mois). Six participants ayant assisté à au moins 5 séances et complété le KIDSCREEN...

CognitionSource tier 1

Early childhood exposure to general anesthesia and subsequent risk of learning disabilities: a systematic review and meta-analysis of cohort studies.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse de sept études de cohortes (167 848 enfants) a examiné l'association entre l'exposition précoce à l'anesthésie générale (AG) et le risque ultérieur de troubles d'apprentissage (TA). Les résultats montrent un risque accru de TA après une exposition à l'AG (RR = 1,23 ; IC 95 % : 1,06-1,43), avec des risques plus élevés après des expositions...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Multidimensional burden of raising children with learning disabilities: a mothers' perspective on economic, psychological, and social challenges.

ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale quantitative examine le fardeau familial multidimensionnel (économique, psychologique, social) chez des mères d'enfants avec troubles d'apprentissage dans un contexte de pays en développement. Les résultats montrent un fardeau modéré à élevé, principalement économique et psychologique, avec des variations significatives selon la sévé...

Autisme / TSASource tier 1

Mapping lncRNAs onto multilevel mRNA co‑expression modules in autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente MSCN, une méthode non supervisée et déterministe pour construire des hiérarchies de modules de co-expression d'ARNm à plusieurs échelles. Appliquée à deux cohortes indépendantes de transcriptome cérébral dans l'autisme, elle révèle des modules enrichis en voies neuronales, développementales et immunitaires. En cartographiant les ARN long...

Autisme / TSASource tier 1

Phased pruning in neural networks recapitulates selectivity-fragility trade-offs in brain development.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un réseau de neurones à activation par tâche pour montrer que le calendrier et la quantité d'élagage synaptique déterminent les résultats fonctionnels. Un élagage agressif après une phase de forte connectivité améliore la résistance aux interférences mais augmente la fragilité au bruit. Un élagage modéré préserve la robustesse mais permet...

CognitionSource tier 1

Public involvement and co-design of longitudinal studies of sleep health alongside young people with rare genetic conditions.

FaibleNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

L'étude 'Sleep Detectives' vise à examiner les liens entre sommeil et neurodéveloppement chez les jeunes porteurs de variants du nombre de copies (CNV) à risque neurodéveloppemental. Un groupe consultatif (LEAP) composé de parents, enfants et associations a co-conçu les outils, méthodes et protocoles via des ateliers. Les retours ont conduit à des améliorati...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de la formation aux compétences comportementales pour enseigner aux aidants à mettre en œuvre la formation à la demande avec leurs enfants atteints de troubles du spectre autistique : une revue systématique de la recherche à cas uniqueUsing Behavioral Skills Training to Teach Caregivers to Implement Mand Training With Their Children With Autism Spectrum Disorders: A Systematic Review of the Single Case Research.

RevueNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique a évalué l'efficacité de la formation aux compétences comportementales (BST) pour former les aidants à enseigner des compétences de demande (mand) à leurs enfants avec TSA. Quatorze études à cas unique répondant aux critères d'inclusion ont été analysées. Les résultats suggèrent que la BST est efficace pour former les aidants, avec u...

Autisme / TSASource tier 1

Le démasquage : une étude mixte sur les efforts des étudiants autistes pour cesser de masquer/camouflerUnmasking: A Mixed-Methods Study of Autistic College Students' Efforts to Stop Masking/Camouflaging.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte (14 entretiens, 214 questionnaires) examine les expériences de démasquage chez des étudiants autistes. Le démasquage soulage le stress du masquage et augmente l'authenticité, mais suscite des craintes de réactions sociales négatives. La difficulté de démasquage est associée à une anxiété accrue, tandis que le démasquage en famille prédit un...

Autisme / TSASource tier 1

Persistent homology of blood gene co-expression networks reveals reduced cycle structure in autism spectrum disorder: a multi-cohort analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude applique l'homologie persistante (analyse topologique des données) aux réseaux de co-expression génique (basés sur l'information mutuelle) à partir de données transcriptomiques de sang périphérique et de tissu cérébral de personnes avec TSA et témoins neurotypiques. Les résultats montrent une réduction significative de la structure des cycles de...

Autisme / TSASource tier 1

De l'hétérogénéité à la traduction : sous-typage basé sur les données de l'autisme dans un cadre multiniveauFrom heterogeneity to translation: data‑driven subtyping of autism in a multilevel framework.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les approches data-driven pour caractériser l'hétérogénéité de l'autisme à trois niveaux : neural, comportemental et transdiagnostique. Deux neurosubtypes principaux (hyper- vs hypo-activité) sont associés à des dimensions symptomatiques et cognitives. Les sous-types comportementaux reflètent la sévérité et le fonctionnement. Les étude...

Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs de l'anxiété cliniquement significative chez les frères et sœurs non autistes d'enfants avec autismePredictors of Clinically Significant Anxiety in Non-autistic Siblings of Children With Autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a identifié les prédicteurs de l'anxiété cliniquement significative chez les frères et sœurs non autistes d'enfants avec autisme, en utilisant les données du Simons Simplex Collection. L'anxiété maternelle était le prédicteur le plus fort (OR=15.56), suivie des comportements stéréotypés et ritualisés chez l'enfant autiste, et d'un niveau d'adapta...

Autisme / TSASource tier 1

Qualité de vie des mères d'enfants autistes en Cisjordanie : facteurs associés et recommandations politiquesQuality of Life Among Mothers of Children With Autism in the West Bank: Associated Factors and Policy Recommendation.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué la qualité de vie (QdV) de 119 mères d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) en Cisjordanie à l'aide du WHOQOL-BREF. La QdV globale était modérée, le domaine environnemental étant le plus bas. Les facteurs associés à une meilleure QdV incluaient un âge maternel plus jeune, un niveau d'éducation plus élevé, un reve...

Autisme / TSASource tier 1

Cadre d'annotation assisté par modèle de langage de grande taille pour l'analyse inter-plateformes des communautés en ligne sur l'autisme : implications pour l'éducation parentale et le soutien numériqueLarge Language Model-Assisted Annotation Framework for Cross-Platform Analysis of Online Autism Communities: Implications for Parent Education and Digital Support.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose et valide un cadre d'annotation standardisé assisté par un grand modèle de langage (LLM) pour analyser les communautés en ligne sur l'autisme. En comparant une plateforme de forum ouvert (Baidu Tieba) et des plateformes de consultation médecin-patient (Chunyu Doctor et Haodf), les auteurs montrent que les forums ouverts sont dominés par l...

Autisme / TSASource tier 1

Connaissances liées à l'autisme et qualité de vie chez les aidants d'enfants et adolescents avec trouble du spectre de l'autisme au Koweït : prédicteurs démographiques et implications pour le soutien familialAutism-Related Knowledge and Quality of Life Among Caregivers of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder in Kuwait: Demographic Predictors and Implications for Family Support.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale menée au Koweït auprès de 130 aidants familiaux d'enfants et adolescents avec TSA révèle que les connaissances sur l'autisme sont faibles (moyenne 50,7 %) et que la qualité de vie (QdV) des aidants est modérément altérée (moyenne 64,7/100). Les mères et les aidants de sexe féminin rapportent une QdV mentale inférieure à celle des hom...

Autisme / TSASource tier 1

Plateforme d'intelligence artificielle pour promouvoir les compétences d'apprentissage des personnes avec troubles du spectre autistiqueArtificial intelligence platform for promoting learning skills of people with autism spectrum disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'OMS rapporte que plus d'un milliard de personnes dans le monde souffrent d'un handicap important. Le trouble du spectre autistique (TSA) affecte les compétences sociales et de communication. Cette étude présente un modèle d'apprentissage basé sur l'IA qui identifie les caractéristiques influençant les résultats d'apprentissage des personnes avec TSA, et dé...

TDAHSource tier 1

Tabagisme paternel et risque de trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez l'enfant : une revue systématique et méta-analyseReview: Paternal tobacco smoking and the risk of attention-deficit hyperactivity disorder in children - a systematic review and meta-analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse de 20 études observationnelles (plus de 294 000 participants) montre que le tabagisme paternel est associé à une augmentation de 22 % du risque de TDAH chez l'enfant. Cependant, cette association n'est plus significative après ajustement sur le tabagisme maternel, la consommation d'alcool paternelle et le niveau d'édu...