CognitionSource tier 1

[Neurofibromatosis Type 1 in Pediatrics: Recommendations for Diagnosis and Management].

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est le syndrome neuro-cutané le plus fréquent, touchant environ 1 personne sur 3000. Cette affection génétique implique plusieurs systèmes organiques avec une variabilité clinique marquée, incluant des caractéristiques cutanées, ophtalmologiques, neurologiques, cardiovasculaires, squelettiques et neurodéveloppementales, ai...

Autisme / TSASource tier 1

Différences liées au sexe dans les trajectoires de comportements internalisés et externalisés chez les jeunes enfants autistes : résultats de l'étude de cohorte norvégienne MoBaSex Differences in Early Childhood Trajectories of Internalizing and Externalizing Behaviors in Autism: Findings From the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study (MoBa).

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les trajectoires de comportements internalisés et externalisés (18 mois, 36 mois, 5 ans) chez des enfants avec un trouble du spectre autistique (TSA) comparés à des enfants sans diagnostic, en testant si ces différences varient selon le sexe. Les scores internalisés et externalisés ont été dérivés de la CBCL à partir des items harmonisés...

Autisme / TSASource tier 1

Comprendre les contextes des utilisateurs finaux et identifier les préférences de conception d'un outil d'aide à la décision clinique basé sur l'intelligence artificielle pour la détection précoce de l'autisme.Understanding end-user contexts and identifying design preferences of an artificial intelligence-based clinical decision support tool for early autism detection.

ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle a utilisé une enquête contextuelle pour recueillir les perspectives de 8 cliniciens et 20 aidants lors de consultations d'enfants de 18 à 24 mois dans des cliniques affiliées à Duke. L'analyse du flux de travail a identifié 6 tâches utilisateur, 3 interactions technologie-utilisateur et 5 points de décision clinique. Les barrière...

Autisme / TSASource tier 1

Faisabilité et efficacité préliminaire d'un programme d'intervention comportementale développementale naturaliste en groupe assisté par les aidants pour enfants autistes d'âge préscolaire : un essai contrôlé randomisé piloteFeasibility and Preliminary Efficacy of a Caregiver-Assisted Group-Based Naturalistic Developmental Behavioral Intervention Program for Autistic Preschoolers: A Pilot Randomized Controlled Trial.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cet essai pilote randomisé contrôlé a comparé un programme d'intervention comportementale développementale naturaliste (NDBI) en groupe avec assistance des aidants à un programme NDBI individuel dispensé par un thérapeute chez 38 enfants autistes âgés de 2 à 5 ans. Les deux groupes ont montré des améliorations significatives dans le développement verbal, les...

AttentionSource tier 1

Multiomic approaches identify a rare CCG repeat expansion in BCLAF3 in neurodevelopmental disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'identification d'une expansion hyperméthylée de répétitions CCG dans la région 5'UTR du gène BCLAF3 sur le chromosome X, chez des hommes présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND). Grâce à des approches multiomiques (fibroblastes, modèles neuronaux), les auteurs montrent que cette expansion réprime l'expression de BCLAF3, indu...

DyslexieSource tier 1

Schémas distincts du microbiome intestinal et oral associés à la dyslexie dans une cohorte familiale : une étude exploratoire préliminaireDistinct gut and oral microbiome patterns associated with dyslexia in a family-based cohort: A preliminary exploratory study.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire a examiné la diversité et la composition du microbiome fécal et salivaire chez des individus dyslexiques, des personnes atteintes de trouble développemental du langage (apraxie de la parole, CAS) et leurs membres neurotypiques (n=28). Les résultats montrent que les personnes dyslexiques présentent des schémas de diversité microbiome...

Autisme / TSASource tier 1

Rôle émergent des rétrovirus endogènes humains chez les mères ayant des antécédents de dépression périnatale et risque de troubles neurodéveloppementaux chez la progéniture : résultats d'une étude piloteEmerging role of human endogenous retroviruses in mothers with history of perinatal depression and risk of neurodevelopmental disorders in offspring: Results from a pilot study.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine l'expression de rétrovirus endogènes humains (HERV) et de cytokines chez des mères avec ou sans antécédents de dépression périnatale (PD) et leurs enfants, stratifiés selon un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent une expression anormale de pHERV-W, syncytine-2 et IL-6 chez les enfants TSA et leu...

Autisme / TSASource tier 1

Vers une meilleure compréhension des expériences de vie défavorables dans l'autisme et le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivitéTowards a better understanding of adverse life experiences in autism and attention-deficit/hyperactivity disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de vie défavorables chez 123 adultes autistes et/ou TDAH vivant au Royaume-Uni ou aux États-Unis. Les participants ont rapporté leurs expériences d'adversité, le rôle de leur condition neurodéveloppementale, et les forces émergentes éventuelles. L'analyse thématique a révélé huit thèmes (11 sous-thèmes) identif...

CognitionSource tier 1

Mixed-methods evaluation protocol for the Now & Next programme: a codesigned, family-centred peer-led caregiver support programme.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le programme Now & Next est un programme de soutien destiné aux aidants d'enfants présentant des retards ou handicaps développementaux. Il vise à améliorer les compétences des aidants à fixer des objectifs axés sur les forces, à prendre des mesures pratiques et à construire un réseau de soutien. Cette étude utilise un design mixte (quantitatif et qualitatif)...

TDAHSource tier 1

Preterm birth and the association with neurodevelopmental disorders (NDDs) in children born in Pakistan: a retrospective cross-sectional study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les données de 2634 enfants pakistanais âgés de 2 à 6 ans. La prévalence des troubles neurodéveloppementaux (TND) était plus élevée chez les enfants prématurés (25,8 % contre 13,4 %), incluant TSA, TDAH, paralysie cérébrale et retard de développement. Les facteurs associés indépendamment étaient la prématurité...

TDAHSource tier 1

Long-term neurodevelopmental outcomes after vacuum-assisted delivery: A population-based cohort study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte suédoise (630 985 naissances) compare les issues néonatales et neurodéveloppementales à long terme (suivi médian 13-14 ans) après accouchement par ventouse (VAD) en fonction de la hauteur de la tête fœtale, par rapport à la césarienne en urgence (ECD) et à l'accouchement voie basse spontané. La VAD mi-basse est associée à une morbidité...

TDAHSource tier 1

[Association between auditory processing and behavioral problems in preschool children with developmental language disorder].

ModéréNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les liens entre le traitement auditif (TA), la mémoire de travail et le langage chez 42 enfants avec trouble développemental du langage (TDL) et 45 enfants typiques (3-6 ans). Les résultats montrent que les enfants TDL ont des scores de TA significativement plus faibles et plus de risques d'anomalies auditives. Le décodage au...

Autisme / TSASource tier 1

La tension parentale est associée à l'automutilation et à l'agression chez les enfants autistes via l'agression parentale et l'anxiété de l'enfantParenting strain is associated with self-injury and aggression in children with autism through parental aggression and child anxiety.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les mécanismes liant la tension parentale aux comportements d'automutilation et d'agression chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) auprès de 493 dyades parent-enfant en Chine. Les résultats montrent que la tension parentale n'est pas directement associée à ces comportements, mais qu'elle agit via l'agression physique pa...

Autisme / TSASource tier 1

Genomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

TDAHSource tier 1

Contributions of genetic liability and the COVID-19 pandemic to rising psychopathology among youth in the United States.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné comment la prédisposition génétique partagée pour huit troubles psychiatriques interagit avec la santé mentale des adolescents pendant la pandémie de COVID-19. En utilisant la modélisation d'équations structurelles génomiques, quatre facteurs génétiques latents (compulsif, psychotique, neurodéveloppemental et internalisé) ont été identi...

Autisme / TSASource tier 1

Prosodic Synchrony Profiles in Mandarin-Speaking Children With Autism, Developmental Delay, and Typical Development: A Multi-Timescale Analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la synchronie prosodique (pitch) dans les interactions parent-enfant chez des enfants mandarins avec trouble du spectre autistique (TSA), retard de développement (DD) ou développement typique (TD). Une analyse multi-échelles (tour de parole, bloc, conversation) de la synchronie statique et dynamique a été réalisée via DTW et modèles mixte...

NeurodéveloppementSource tier 1

L'odeur d'un père : les odeurs corporelles paternelles augmentent la synchronisation inter-cérébraleScent of a father: Paternal body odors boost interbrain synchrony.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Les nourrissons présentent une plus grande synchronisation inter-cérébrale avec leur père qu'avec un homme étranger. Les odeurs corporelles paternelles augmentent la synchronisation nourrisson-étranger et renforcent l'éveil positif typique du père, montrant que les nourrissons traitent l'odeur de leur père et peuvent évoquer sa présence en son absence. Les p...

TDAHSource tier 1

The increasing use of cognitive enhancing drugs by those with ADHD and neurotypical individuals: Societal demands, lifestyle preferences, and ethical issues.

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Ce review examine la hausse des diagnostics de TDAH et des prescriptions de stimulants, ainsi que l'usage non médical d'augmentateurs cognitifs par les neurotypiques. Il aborde les facteurs sociétaux, l'efficacité des traitements, les bénéfices chez les neurotypiques (amélioration modeste de l'effort cognitif) et les implications éthiques (sécurité, équité,...

CognitionSource tier 1

Reducing Parental Accommodation in Neurodiverse Families: Adaptation of a Digital Single-Session Intervention.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude vise à adapter une intervention numérique en session unique (SSI) conçue pour réduire l'accommodation parentale de l'anxiété chez les enfants neurodivers. En décembre 2024, cinq ateliers de conception centrée sur l'humain ont été menés avec six parents, qui ont fourni des retours sur le contenu et l'acceptabilité de l'intervention. Les parents on...

TDAHSource tier 1

Growing Up with Parents Who Smoke: Genetic and Environmental Effects on Offspring Substance Use and Externalizing Psychopathology From a 20-Year Minnesota Study of Adoptive Families.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné les effets de l'exposition au tabagisme parental sur la consommation de substances et les troubles externalisés chez 1232 descendants de 617 familles adoptives, évalués à 15, 18, 22 et 32 ans. Les résultats montrent que les effets environnementaux du tabagisme parental sont faibles et spécifiques au tabagisme des descendan...