Autisme / TSASource tier 1

Dérégulation épigénétique de la voie Wnt/β-caténine via FTO-m6A dans le mPFC contribue aux comportements de type autistiqueEpigenetic Dysregulation of the Wnt/β-Catenin Pathway via FTO-m6A in the mPFC Contributes to Autism-Like Behaviors.

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Des modifications post-transcriptionnelles de l'ARN, notamment la méthylation m6A, sont des régulateurs épigénétiques clés du neurodéveloppement. Cette étude identifie une surexpression de FTO dans le cortex préfrontal médian (mPFC) de souris BTBR (modèle TSA). Le knock-down de Fto dans le mPFC améliore les déficits comportementaux de type autistique. Mécani...

TDAHSource tier 1

Individualized EEG functional connectivity predicts clinical symptoms in ADHD, dyslexia, and their comorbidity.

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Cette étude applique la méthode d'extraction de base orthogonale commune (COBE) aux données de connectivité fonctionnelle EEG au repos chez des enfants avec TDAH, dyslexie développementale (DD), comorbidité (COM) et développement typique (TD). Les résultats montrent que la connectivité fonctionnelle individuelle prédit significativement les symptômes cliniqu...

TDAHSource tier 1

Schémas de connectivité EEG dissociables reflétant les dimensions latentes générales et spécifiques du TDAH chez les enfants et adolescentsDissociable EEG connectivity patterns reflect the latent general and specific dimensions of ADHD in children and adolescents.

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Cette étude analyse les données EEG au repos de 2 284 participants (5-21 ans) issues de la base Healthy Brain Network, couplées à des mesures cliniques du TDAH. Un modèle bifactoriel restreint (un facteur général TDAH, un facteur spécifique d'inattention et un facteur spécifique d'hyperactivité) offre le meilleur ajustement. Le facteur général est associé à...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Mechanism-based subtypes of problematic use of the internet and corresponding neurobehavioral characteristics among children and adolescents.

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Cette étude a identifié trois sous-types d'utilisation problématique d'Internet (PUI) chez 242 enfants et adolescents (6-21 ans) à partir de l'étude Healthy Brain Network, en se basant sur les domaines neurofonctionnels du traitement de la récompense, de l'émotivité négative et des fonctions exécutives. Les sous-types sont : 'Approche élevée avec faible fonc...

NeurodéveloppementSource tier 1

L'exposition gestationnelle et lactationnelle au glyphosate et à un herbicide à base de glyphosate provoque des effets sexe-dépendants sur le neurodéveloppement et les marqueurs monoaminergiques chez le ratGestational and lactational exposure to glyphosate and a glyphosate-based herbicide causes sex-dependent effects on neurodevelopment and monoaminergic markers in rats.

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Cette étude évalue les effets de l'exposition gestationnelle et lactatoire au glyphosate (Glyph) et à un herbicide à base de glyphosate (GBH) sur le neurodéveloppement et les marqueurs monoaminergiques chez des ratons mâles et femelles, en utilisant l'acide valproïque (VPA) comme modèle pharmacologique d'autisme. Les femelles gestantes ont été exposées orale...

Autisme / TSASource tier 1

Hippocampal modifications partially mediates the boosted effects of seizure induction on ASD-related behaviors in maternally separated mice, while HMGB1 and MeCP2 mRNA levels remained unchanged.

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Cette étude a examiné l'effet de la séparation maternelle (MS) sur la susceptibilité aux crises et les comportements de type TSA chez des souris mâles, ainsi que le rôle potentiel des modifications hippocampiques et de l'expression de MeCP2 et HMGB1. La MS a diminué le seuil épileptogène et induit des comportements autistiques. La combinaison MS + crises a p...

CognitionSource tier 1

A lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

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Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

Autisme / TSASource tier 1

Caractéristiques bactériennes intestinales chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique selon la sévérité des symptômes : une étude transversaleGut bacterial characteristics in children with autism spectrum disorder according to symptom severity: a cross-sectional study.

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Cette étude transversale a inclus 81 enfants avec TSA (3-12 ans), divisés en groupes de sévérité légère à modérée (n=35) et sévère (n=46) selon l'échelle CARS. Le séquençage de l'ARNr 16S a montré une diversité alpha (Shannon, Simpson) significativement plus faible dans le groupe sévère, ainsi qu'une composition altérée : diminution des Firmicutes et augment...

CognitionSource tier 1

TPH1-dependent maternal hyposerotonemia: long-term effects on adult wild-type mouse offspring.

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Cette étude montre que la déplétion en sérotonine (5-HT) chez la mère, due à un déficit en tryptophane hydroxylase 1 (TPH1), entraîne chez la descendance mâle adulte de type sauvage une hyperlocomotion, une altération des comportements d'auto-soin et une anxiété accrue. Les mécanismes impliquent une réduction de la noradrénaline et du turnover de la dopamine...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de courbes ROC combinées pour améliorer l'utilité diagnostique de la glutaminase, des prostaglandines et du 8-isoprostane comme biomarqueurs des troubles du spectre autistique ; Rôle dans le cycle Glu-GABA-GlnUsing combined ROC curves to improve the diagnostic usefulness of glutaminase, prostaglandins, and 8-isoprostane as biomarkers of autism spectrum disorders;Role in the Glu-GABA-Gln cycle.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la performance diagnostique d'un panel de trois biomarqueurs plasmatiques (glutaminase, 8-isoprostane, prostaglandine E2) chez 44 enfants avec TSA et 40 témoins appariés. Les courbes ROC individuelles montrent des AUC significatives (0,830 ; 0,815 ; 0,818), mais la combinaison des trois par modélisation ROC multivariée améliore nettement l...

NeurosciencesSource tier 1

Des premières impressions aux liens : la dynamique neuronale des relations socialesFrom first impressions to bonds: The neural dynamics of social relationships.

RevueNiveau de preuveNeuronSourceDOIRéférence disponible

Cet article de synthèse examine comment les relations sociales se développent à travers des processus dynamiques, de la première impression aux liens stables, en intégrant l'évaluation, l'apprentissage par interaction, la valeur motivationnelle et la mémoire. Les systèmes neuronaux s'engagent différemment selon les étapes relationnelles, et une théorie des c...

Autisme / TSASource tier 1

Étude par questionnaire sur les opinions concernant la recherche génétique parmi les personnes autistes suédoises et les parents d'enfants autistesA Survey-Based Study Investigating Opinions on Genetic Research Among Swedish Autistic Individuals and Parents of Autistic Children.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les attitudes de 871 parents d'enfants autistes et de 213 adolescents et adultes autistes en Suède vis-à-vis de la recherche génétique. Les résultats montrent des attitudes généralement positives, avec l'espoir que cette recherche améliore les interventions, la qualité de vie, les opportunités éducatives et les services de soutien. Cepend...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Neuromodulatory Strategies Overcome Multiple Inevitable Impairments of Cerebral Palsy.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cas longitudinale examine l'effet de la neuromodulation spinale transcutanée (TSN) couplée à une intervention proprioceptive (PDI) chez un adolescent atteint de paralysie cérébrale diplégique spastique. Sur deux ans, des améliorations progressives et réversibles ont été observées dans les domaines moteur, autonome, sensoriel, cognitif et psych...

CognitionSource tier 1

Age and gender differences in the factor structure of cognitive monitoring.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les différences liées à l'âge et au sexe dans le monitoring cognitif (métacognition) chez des lycéens tchèques. Trois facettes sont étudiées : la prise de décision, l'auto-renforcement et la régulation émotionnelle. Les résultats montrent que les filles utilisent davantage de stratégies de prise de décision, et que les adolescents plus âg...

TDAHSource tier 1

La viloxazine occupe le récepteur 5-HT2C dans le cerveau du macaque fascicularis in vivo : une étude par tomographie par émission de positons au [11C]CIMBI-36Viloxazine occupies the 5-HT2C receptor in the macaca fascicularis brain in vivo: A [11C]CIMBI-36 positron emission tomography study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude par TEP chez des macaques fascicularis montre que la viloxazine, un inhibiteur de la recapture de la noradrénaline utilisé dans le TDAH, se lie également aux récepteurs 5-HT2C à des concentrations plasmatiques libres cliniquement pertinentes pour le TDAH, avec une occupation comprise entre 66,0 et 97,5 %. Cette action sérotoninergique pourrait co...

CognitionSource tier 1

From the Brain Cell Atlas to Precision Neurology: A review of the application of AI-driven multi-omics in brain science.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine comment l'intégration de l'intelligence artificielle avec la multi-omique unicellulaire et spatiale améliore la résolution du décryptage de l'architecture cellulaire cérébrale en santé et en maladie. À travers l'évaluation de jeux de données multi-omiques issus de troubles neurodéveloppementaux, neurodégénératifs et psychiatr...

Autisme / TSASource tier 1

Détection intelligente du spectre : approches de pointe en biocapteurs et biomarqueurs pour le diagnostic précoce de l'autismeSmart sensing the spectrum: cutting-edge biosensor and biomarker approaches for early autism detection.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine les avancées récentes dans les biocapteurs et biomarqueurs pour la détection précoce du trouble du spectre autistique (TSA). Les biomarqueurs protéiques, génétiques (SNP, CNV), neuro-inflammatoires et d'imagerie (IRM, IRMf) sont prometteurs. Les innovations en nanotechnologie et microfluidique permettent des biocapteurs non invasifs et se...

TDAHSource tier 1

Combined family-based association and linkage analyses in families affected by attention-deficit hyperactivity disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les données génomiques de deux cohortes familiales (NHGRI et NCR) pour identifier les variants génétiques impliqués dans le trouble déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Les méta-analyses des tests d'association familiaux (FBAT) ont révélé trois associations significatives à l'échelle du génome, notamment près des gènes TFRC...

Autisme / TSASource tier 1

Prenatal BPA exposure perturbs RNA-binding protein-mediated splicing regulation and synaptogenesis in the developing cerebellum in a sex-dependent manner.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Des preuves émergentes suggèrent que l'exposition prénatale au bisphénol A (BPA) peut perturber les trajectoires neurodéveloppementales liées aux troubles du spectre autistique (TSA). Cette étude examine les effets sexuellement dimorphiques de l'exposition prénatale au BPA sur le paysage d'épissage alternatif du cervelet néonatal de rat. Les résultats montre...

Autisme / TSASource tier 1

Construction d'un modèle d'augmentation de données d'imagerie cérébrale sur petits échantillons et de diagnostic explicable pour l'autisme basé sur des réseaux antagonistes génératifsConstruction of a small-sample brain imaging data augmentation and explainable diagnostic model for autism based on generative adversarial networks.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre de diagnostic assisté pour le trouble du spectre autistique (TSA) combinant augmentation de données par GAN conditionnel, fusion multimodale (IRMf de repos et IRM structurelle) et apprentissage profond explicable. Utilisant les jeux de données ABIDE I/II, la méthode atteint une AUC de 0,871 et une précision équilibrée de 0,797 en...