TDAHSource tier 1

The Gut-Brain Axis as a Mediator of Environmental Endocrine Disruptors in Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Systematic Review and Mechanistic Synthesis.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine le rôle de l'axe intestin-cerveau comme médiateur entre l'exposition aux perturbateurs endocriniens environnementaux (EED) et le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Sur la base de 127 études, elle montre des associations épidémiologiques entre l'exposition prénatale/enfance aux EED et le risque de TDAH, un...

CognitionSource tier 1

The role of microRNAs in executive functions: a comprehensive review and bioinformatics analysis of human and animal studies.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les fonctions exécutives (FE), qui régissent le comportement orienté vers un objectif (comme le changement de schéma, la mémoire de travail et le contrôle inhibiteur), sont influencées à la fois par des facteurs génétiques et environnementaux (ex. : stress maternel, hypoxie périnatale, négligence). Leur dysrégulation est associée à des troubles ne...

Autisme / TSASource tier 1

Environmental Exposures and Neuroimaging in Children with Neurodevelopmental Disorders: A Scoping Review.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les troubles du développement neurologique (TDN), tels que le trouble du spectre autistique (TSA) et le trouble de l'attention déficit/hyperactivité (TDAH), sont associés à des expositions environnementales, mais les mécanismes neurobiologiques sous-jacents restent mal compris. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) permet d'étudier in vivo l'i...

CognitionSource tier 1

Functional impact of genetic background on variable expressivity in neurodevelopmental disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise la délétion 16p12.1 comme paradigme d'expressivité variable dans les troubles neurodéveloppementaux. Des modèles de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) de familles affectées et des lignées CRISPR-edited montrent que la délétion et les variants rares du fond génétique influencent conjointement la chromatine et l'expression des g...

TDAHSource tier 1

The Genetic Origin of Uneven Cognitive Profiles in Heritable Neurodevelopmental Conditions and Individual Differences: Computational Investigations.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise des simulations computationnelles combinant algorithmes génétiques et réseaux de neurones artificiels pour explorer comment la variation génétique affectant les propriétés neurocomputationnelles d'un substrat cérébral commun peut produire des profils cognitifs inégaux (forces et faiblesses) dans les conditions neurodéveloppementales héréd...

Autisme / TSASource tier 1

Clinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Autisme / TSASource tier 1

MACAFNet transformer-based multi-atlas fusion framework for autism spectrum disorder classification using functional connectivity.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre de fusion multi-atlas contextuelle (MACAFNet) pour classifier le trouble du spectre autistique (TSA) à partir de features de connectivité fonctionnelle (FC) extraites d'IRMf en état de repos (rs-fMRI). Le modèle intègre plusieurs atlas cérébraux (AAL, CC200, Dosenbach160, EZ, HO, TT) via un mécanisme d'attention de type Transform...

NeurosciencesSource tier 1

Association des biomarqueurs sériques du métabolisme lipidique et des acides aminés avec la cognition chez les adolescentsAssociation of serum biomarkers for lipid and amino acid metabolism with cognition in adolescents.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le développement cognitif adolescent est influencé par des facteurs métaboliques, notamment les lipides et les acides aminés. Cependant, peu d'études ont exploré les liens entre les biomarqueurs sanguins de ces métabolismes et les performances cognitives chez les jeunes. Objectif : Évaluer les associations entre des biomarqueurs sérums liés au mét...

CognitionSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

NeurosciencesSource tier 1

Les fenêtres sur l’objectif : les signatures pupillaires de la mémoire de travail s’adaptent de manière prospective aux exigences de la tâche.Windows to the goal: Pupillary working memory signatures prospectively adapt to task demands.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la réponse pupillaire à la luminance mémorisée (un indicateur de la mémoire de travail) s'étend à des scènes naturelles et s'adapte aux objectifs comportementaux. Les résultats montrent que les pupilles reflètent la luminance des scènes uniquement lorsque la tâche encourage une stratégie de maintenance visuelle, et non lors d'une tâche...

NeurodéveloppementSource tier 1

L'activation génétique de ERK2 reproduit les caractéristiques neurodéveloppementales centrales des syndromes de Rasopathie chez la sourisGenetic activation of ERK2 recapitulates core neurodevelopmental features of Rasopathy syndromes in mice.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Des variants pathogènes germinaux activant la voie Ras/MAPK causent des troubles neurodéveloppementaux appelés Rasopathies. Pour déterminer quelles séquelles résultent de l'hyperactivation des MAPK en aval, des souris ont été génétiquement modifiées avec une mutation gain-de-fonction dans le gène Mapk1 codant ERK2, associé au syndrome MRR. Les souris mutante...

Autisme / TSASource tier 1

Images silencieuses, esprits en croissanceSilent images, growing minds.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article de réflexion explore le rôle de l'art visuel comme voie douce et significative pour soutenir le développement cognitif des enfants autistes. Il rejette les approches basées sur le déficit et met en avant l'engagement visuel comme mode d'apprentissage favorable. La thérapie visuelle est présentée comme un espace patient et réactif permettant un ap...

CognitionSource tier 1

Long-Term Consequences of Preterm birth: A Lifespan Perspective.

RevueNiveau de preuveDevelopmental NeuroscienceSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les données actuelles sur les conséquences à long terme de la prématurité, incluant le neurodéveloppement, les risques psychiatriques, cardiovasculaires et le vieillissement accéléré. Le modèle 'fœtus à cinquante ans' souligne l'impact des expériences précoces sur les trajectoires adultes, avec un phénotype cardio-cérébral partagé. L'i...

NeurosciencesSource tier 1

Une session unique de tDCS bi-hémisphérique sur le cortex préfrontal dorsolatéral gauche et le cortex orbitofrontal droit ne module pas les performances des fonctions exécutives chez des adultes en bonne santéA single session of bi-hemispheric tDCS over the left dorsolateral prefrontal cortex and right orbitofrontal cortex does not modulate executive function performance in healthy adults.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude contrôlée randomisée en double aveugle a évalué l'effet d'une session unique de stimulation transcrânienne à courant direct (tDCS) bi-hémisphérique (anode sur DLPFC gauche, cathode sur OFC droit) sur les fonctions exécutives chez 21 hommes adultes sains. Aucune différence significative entre stimulation active et sham n'a été observée sur les per...

Autisme / TSASource tier 1

Serotonergic psychedelics for Autism spectrum disorder: Neurobiological mechanisms and translational prospects.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine le potentiel des psychédéliques sérotoninergiques (psilocybine, LSD) comme modulateurs des voies neurobiologiques centrales dans le trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs synthétisent les données suggérant que ces composés pourraient relaxer les priors corticaux rigides, rouvrir les périodes critiques pour l'apprentissage social...

Autisme / TSASource tier 1

Integrating EEG microstate dynamics in a stacked ensemble for neurodiagnostic ASD assessment.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique en ensemble empilé pour améliorer la classification du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de l'EEG, en intégrant des caractéristiques spatiales (puissance spectrale, connectivité fonctionnelle, complexité) et temporelles (transitions de micro-états, dynamique HMM). L'ensemble, utilisant des f...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Intralaminar thalamus relays basal ganglia output to the insular cortex to drive tic generation.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que les tics moteurs et vocaux, caractéristiques du syndrome de Tourette, impliquent une voie neuronale allant des ganglions de la base (substantia nigra pars reticulata) vers le cortex insulaire via les noyaux thalamiques intralaminaires. L'inhibition chimiogénétique de cette voie supprime les comportements de type tic, sug...

CognitionSource tier 1

Fractal dynamics of the healthy human brain: A subcortical-to-cortical gradient of temporal complexity.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie la complexité temporelle du cerveau sain à l'aide de l'IRMf 7T haute résolution chez 173 adultes. L'analyse de la dimension fractale révèle un gradient physiologique allant du globus pallidus (chaos maximal sain) aux réseaux fronto-pariétaux (stabilité). Cette architecture prédit l'intelligence fluide. Le globus pallidus est identifi...

Autisme / TSASource tier 1

Les citrons sont-ils rapides pour les personnes autistes ? Correspondances crossmodales sémantiques et perceptuelles dans l'autisme au-delà de l'effet Kiki-BoubaAre Lemons Fast for People With Autism? Semantic and Perceptual Crossmodal Correspondences in Autism Beyond the Kiki-Bouba Effect.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préenregistrée examine si l'atténuation des correspondances crossmodales dans l'autisme se limite à l'intégration multisensorielle de bas niveau ou reflète une réduction plus large des priors crossmodaux. 68 participants appariés en QI (31 autistes, 37 neurotypiques) ont effectué quatre tâches de correspondance crossmodale allant du perceptif au...

TDAHSource tier 1

Chronobiological disruption in ADHD: Developmental mechanisms linking sleep, behavior, and comorbid conditions.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article de synthèse intègre les données actuelles sur l'interaction entre dysfonctionnement circadien et dopaminergique dans le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les preuves indiquent que la dérégulation dopaminergique contribue aux déficits de récompense et de motivation, tandis que la perturbation circadienne est associée à des troub...