TDAHSource tier 1

Spatiotemporal brain transcriptomics reveal risk gene hot-spots in major neuropsychiatric disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie les profils d'expression génique spatiotemporels des gènes de risque pour 15 troubles neuropsychiatriques (dont autisme, TDAH, trouble obsessionnel-compulsif, dépression, trouble bipolaire, schizophrénie, épilepsie, Alzheimer et Parkinson) à partir de données transcriptomiques globales et unicellulaires du cerveau humain. Elle identi...

Autisme / TSASource tier 1

Les réseaux périneuronaux dans les neurones des noyaux cérébelleux orchestrent le comportement social via la régulation de l'activité neuronale dans les circuits innervés par le cerveletPerineuronal nets in cerebellar nuclei neurons orchestrate social behaviour via regulation of neuronal activity in circuits innervated by the cerebellum.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que les réseaux périneuronaux (PNN) dans les noyaux cérébelleux sont diminués dans des modèles murins de troubles du spectre autistique (TSA). La destruction pharmacologique des PNN par injection de chondroïtinase ABC dans les noyaux cérébelleux profonds altère l'interaction sociale. L'augmentation de l'expression du facteur de transcripti...

Autisme / TSASource tier 1

Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

Autisme / TSASource tier 1

La robotique sociale assistante comme technologie facilitatrice pour l'inclusion des enfants avec TSA en milieu scolaire : une revue systématique de la littératureSocial assistive robotics as an enabling technology for the inclusion of children with ASD in school settings: a systematic literature review

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique de la littérature analyse le rôle de la robotique sociale assistante (SAR) pour favoriser l'inclusion scolaire des enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). À partir de 33 études publiées entre 2020 et 2025, elle identifie trois mécanismes clés (pont social, prédicteur structuré, motivateur personnalisé) mais souligne une f...

Autisme / TSASource tier 1

Alzheimer’s Disease (AD) and Autism Spectrum Disorder (ASD) Comparison in Review

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le présent article compare le risque de démence chez les personnes atteintes du trouble du spectre de l'autisme (TSA) avec ou sans trouble intellectuel (TI) à celui de la maladie d'Alzheimer (MA). Les résultats suggèrent que les individus avec TSA et TI ont un risque trois fois plus élevé de développer une démence, souvent à un âge plus précoce, par rapport...

Autisme / TSASource tier 1

Changements développementaux dans l'intégration audiovisuelle de la parole au cours de la première année de vie chez les nourrissons à risque élevé et typique d'autismeDevelopmental changes in audio-visual speech integration during the first year of life in infants at elevated and typical likelihood of autism.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les trajectoires d'intégration audiovisuelle (IAV) chez des nourrissons à risque élevé (EL) et typique (TL) d'autisme, à 6, 9 et 12 mois, à l'aide de l'oculométrie et du paradigme McGurk. Les résultats montrent un passage développemental de l'attention vers les yeux à 6 mois vers une attention accrue à la bouche à 9 et 12 mo...

Autisme / TSASource tier 1

Phenotypic and Genetic Insights Into CNOT3-Related Intellectual Developmental Disorder of Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Faces (IDDSADF) From the First Two Japanese Cases.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...

Autisme / TSASource tier 1

Performance de la recherche visuelle chez les enfants atteints du TSA : Une étude combinée cas-témoins et longitudinaleVisual Search Performance in Children With ASD: A Combined Case-Control and Longitudinal Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre autistique (TSA) est associé à des altérations de l'attention, souvent liées à une performance accrue en recherche visuelle. Cependant, les données longitudinales et les liens avec les symptômes restent peu explorés. Objectif : Étudier l'évolution longitudinale de la performance en recherche visuelle chez les enfants avec TSA...

Autisme / TSASource tier 1

Qualité des informations sur l'autisme générées par les outils d'intelligence artificielle : implications pour les soins pédiatriquesQuality of Autism Information Generated by Artificial Intelligence Tools: Implications for Paediatric Care.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la qualité des informations sur le trouble du spectre de l'autisme (TSA) produites par six plateformes d'IA grand public (ChatGPT, Gemini, Microsoft Copilot, Perplexity, Brave et Grok). Les réponses à 15 questions courantes sur l'autisme ont été analysées selon cinq critères : exactitude, lisibilité, cadrage linguistique, caractère actionn...

TDAHSource tier 1

Genetic-Environmental Programming of Microglial Identity: Shaping Spatiotemporal Dynamics in Neurodevelopment and Neurodevelopmental Diseases.

PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les microglies, cellules immunitaires résidentes du système nerveux central, jouent un rôle clé dans le développement cérébral et l'homéostasie. Leur identité dépend de l'interaction entre facteurs génétiques intrinsèques et signaux extrinsèques environnementaux. Objectif : Proposer un cadre unificateur, la « programmation génétique-environnementa...

Autisme / TSASource tier 1

Les probiotiques multi-souches Bacillus améliorent les comportements anormaux et la flore intestinale chez des rats atteints de troubles du spectre autistiqueMulti-strain Bacillus Probiotics has Advantages in Improving Abnormal Behavior and Intestinal Flora in Rats of Autism Spectrum Disorder.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental fréquent chez l'enfant, souvent traité par des médicaments associés à des effets secondaires. Les probiotiques offrent une alternative plus sûre. Objectif : Comparer l'efficacité de trois agents probiotiques (formulation multi-souches de Bacillus, Lactobacillus et levure...

Autisme / TSASource tier 1

Au-delà de l'épuisement : honte, perturbation identitaire et effondrement fonctionnel dans le burnout autistiqueBeyond Exhaustion: Shame, Identity Disruption, and Functional Collapse in Autistic Burnout.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le burn-out chez les personnes autistes est souvent décrit comme une fatigue chronique affectant la vie quotidienne, mais ses dimensions émotionnelles et relationnelles restent sous-explorées. Objectif : Documenter les expériences vécues par des adultes autistes lors d’un burn-out et identifier les processus émotionnels et relationnels (comme la h...

Autisme / TSASource tier 1

Signatures neurocognitives hétérogènes dans l'autisme de l'enfance : une analyse combinée du traitement pharmacologique et du genreHeterogeneous neurocognitive signatures in early childhood autism: a combined analysis of pharmacological treatment and gender.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme du spectre (ASD) présente une grande hétérogénéité dans le traitement sensoriel, la régulation de soi et les fonctions exécutives durant l'enfance. Les traitements pharmacologiques sont couramment utilisés pour gérer les symptômes comportementaux, mais leur impact sur les profils neurocognitifs multidomaines reste mal compris. Objectif :...

Autisme / TSASource tier 1

La diversité génétique de la progéniture régule les expériences d'élevage qui prédisent une susceptibilité différentielle à l'haploinsuffisance de Chd8Offspring genetic diversity regulates rearing experiences that predict differential susceptibility to Chd8 haploinsufficiency.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un grand panel de souris génétiquement diverses (Collaborative Cross) pour examiner comment la diversité génétique influence les expériences précoces et la susceptibilité aux troubles neurodéveloppementaux liés à une mutation du gène CHD8. Les observations systématiques des comportements maternels et des petits, analysées par méthodes bio...

Autisme / TSASource tier 1

Élévation du ratio GABA/Glx dans le cortex préfrontal médian chez les enfants autistes d'âge préscolaire : une étude de spectroscopie par résonance magnétique protonique (1H-MRS) des corrélats cognitifs et comportementauxElevated medial prefrontal GABA/Glx ratio in preschool autistic children: A 1H-MRS study of cognitive and behavioral correlates.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a comparé le ratio GABA/Glx dans le cortex préfrontal médian (mPFC) de 141 enfants autistes (2-5 ans, sans déficience intellectuelle) et 40 enfants au développement typique. Les enfants autistes présentaient un ratio significativement plus élevé, principalement dû à une augmentation du GABA. Ce ratio était corrélé positivement au quotient dévelop...

Autisme / TSASource tier 1

Examen des expériences vécues des adultes autistes vieillissants : une synthèse de la littérature qualitativeExamining the Lived Experiences of Older Autistic Adults: A Synthesis Review of Qualitative Literature.

RevueNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire examine la littérature qualitative de 2013 à 2024 sur la santé, les soins et la qualité de vie des adultes autistes âgés (50 ans et plus). Sur 12 études incluses, les thèmes identifiés sont : (i) vieillir avec l'autisme (sentiment de soi, connexion, plaisir/sens, navigation dans la santé) ; (ii) lacunes des services (problèmes de ser...

Autisme / TSASource tier 1

Barrières aux soins de santé mentale pour les adultes autistes et non autistes : une étude sur le nombre, la sévérité et le type de barrières rencontréesBarriers to Mental Healthcare for Autistic and Non-Autistic Adults: An Investigation of Number, Severity and Type of Barriers Encountered.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les personnes autistes souffrent fréquemment de problèmes de santé mentale, mais rencontrent des obstacles pour accéder aux soins adaptés. L'accès inégal aux soins psychiques reste un enjeu majeur, notamment en raison des spécificités liées à l'autisme. Objectif : Comparer les obstacles perçus par les adultes autistes et non autistes pour accéder...

Autisme / TSASource tier 1

La rTMS module les réseaux fonctionnels cérébraux statiques et dynamiques chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : une étude des micro-états EEGrTMS Modulates Static and Dynamic Brain Functional Networks in Children with Autism Spectrum Disorder: An EEG Microstate Study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée contrôlée a examiné l'effet de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) (1 Hz sur le cortex préfrontal dorsolatéral) sur les réseaux fonctionnels cérébraux statiques et dynamiques chez 32 enfants avec un trouble du spectre autistique (TSA). Les analyses EEG multi-dimensionnelles (micro-états, connectivité fonctionnell...

Autisme / TSASource tier 1

Extension du modèle de stress minoritaire de l'autisme : le stigma internalisé et la solitude comme prédicteurs du stress et de la satisfaction de vieExtending the Minority Stress Model of Autism: Internalized Stigma and Loneliness as Predictors of Stress and Life Satisfaction.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les personnes autistes, en raison de leur statut minoritaire, sont plus vulnérables aux stressors liés à la stigmatisation et à la victimisation, ce qui augmente leur niveau de stress et réduit leur satisfaction de vie. L'objectif de cette étude était de tester le cadre théorique de la Médiation Psychologique (PMF) en examinant le rôle de la stigm...

Autisme / TSASource tier 1

Empathie cognitive, empathie affective et recherche empirique sur le problème de la double empathie : une revue méthodologique critiqueCognitive Empathy, Affective Empathy and Empirical Research on the Double Empathy Problem: A Critical Methodology Review.

FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le problème de l'empathie double suggère que les personnes autistes et non autistes manquent d'empathie mutuelle, plutôt qu'une seule partie. Cependant, les études empiriques existantes ne se concentrent pas suffisamment sur les dimensions cognitives et affectives de l'empathie. Objectif : Évaluer si les études actuelles sur le problème de l'empat...