Autisme / TSASource tier 1

Intelligence artificielle pour améliorer l'expression des émotions dans les systèmes de communication alternative et augmentée : une étude préliminaire incluant des enfants avec et sans autismeArtificial Intelligence for Enhancing Emotion Expression in Augmentative and Alternative Communication Systems: A Preliminary Study Including Children Both With and Without Autism.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire évalue l'intégration de DeepFace, un outil de reconnaissance faciale des émotions, dans des systèmes de communication alternative et augmentée (CAA) pour aider à l'expression émotionnelle en temps réel. Douze enfants neurotypiques et quatre enfants autistes (8-13 ans) ont effectué des tâches d'imitation d'émotions et de semi-spontané...

Autisme / TSASource tier 1

Le babillage canonique pourrait différer entre les tout-petits autistes et non autistes dans les probabilités de transition consonantiqueCanonical Babbling May Differ Between Autistic and Non-Autistic Toddlers in Consonant Transition Probabilities.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les probabilités de transition consonantique dans le babillage canonique d'enfants de 18 mois (10 autistes, 26 non autistes) à partir d'enregistrements à domicile. Aucune différence significative n'est observée dans la fréquence du babillage, mais les enfants autistes présentent des séquences plus prévisibles et moins variées (entropie de...

Évaluation / diagnosticSource tier 1

L'analyse épigénétique permet le diagnostic et la réclassification d'une variante DYRK1A chez un enfant atteint d'un trouble neurodéveloppemental syndromique : une étude de casEpisignature leads to diagnosis and reclassification of DYRK1A variant in a child with syndromic neurodevelopmental disorder: a case report

PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incerta...

Autisme / TSASource tier 1

Diminution de la densité des interneurones à calrétinine striataux et corticaux associée à une altération du comportement social chez les souris Cntnap2 knockoutLower Striatal and Cortical Calretinin Interneuron Density Associated With Altered Social Behavior in Cntnap2 Knockout Mice.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Des variants du gène CNTNAP2 sont des facteurs de risque pour les troubles du spectre autistique (TSA). Cette étude a quantifié la densité des interneurones à calrétinine (CR+) et à parvalbumine (PV+) dans le caudoputamen (CP) et le cortex somatosensoriel (SSC) de souris Cntnap2 knockout (KO) et sauvages (WT), et a évalué leur relation avec le comportement s...

TDAHSource tier 1

Understanding the mechanistic links between neurodevelopmental traits and internalising problems: the mediating roles of intolerance of uncertainty and negative problem orientation.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les mécanismes sous-jacents à l'association entre les traits autistiques et TDAH et les symptômes internalisés (anxiété, dépression) chez l'adulte. À partir d'un échantillon national représentatif de 504 adultes britanniques, des analyses de médiation parallèle montrent que l'intolérance à l'incertitude et l'orientation négative face aux...

Autisme / TSASource tier 1

Dépistage précoce de l'autisme par eye-tracking à domicile : une revue de portée des approches, des preuves et des défis de mise en œuvreHome-based eye tracking for early autism screening: a scoping review of approaches, evidence, and implementation challenges.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée synthétise les preuves sur l'eye-tracking déployable à domicile comme biomarqueur numérique pour le dépistage précoce de l'autisme. À partir de 90 études, elle montre que les biomarqueurs oculomoteurs ont un pouvoir discriminatif modéré à élevé, mais que les preuves proviennent presque exclusivement d'études en laboratoire. Seulement tr...

Autisme / TSASource tier 1

Lier la morphométrie cérébrale aux mesures psychométriques et aux biomarqueurs énergétiques-métaboliques chez les adultes atteints de trouble du spectre autistiqueLinking Brain Morphometry to Psychometric Measures and Energy-Metabolic Biomarkers in Adults With Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les liens entre la structure cérébrale, les mesures psychométriques et les biomarqueurs métaboliques centraux et périphériques chez 145 adultes (74 avec TSA et 71 contrôles). L'IRM 3T a mesuré l'épaisseur corticale et les volumes sous-corticaux, et la spectroscopie par résonance magnétique a quantifié le pic de lactate+thréonine dans le c...

Autisme / TSASource tier 1

Preferences for Telehealth Physical Activity Participation Among a Cohort of Children and Youth With Disabling Conditions: Cross-Sectional Survey Study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué les préférences pour l'activité physique par télésanté chez 52 enfants (âge moyen 10 ans) avec des conditions invalidantes, dont 42,3% avec autisme et 42,3% avec trouble du développement. La plupart préféraient 1 à 2 séances par semaine de 30 à 45 minutes, de niveau débutant, en hiver, avec vidéoconférence en direct ou vidéo...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de l'acétaminophène pendant la grossesse et autisme : distinguer la controverse des preuves scientifiquesAcetaminophen use in pregnancy and autism: separating controversy from scientific evidence.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine les preuves épidémiologiques concernant l'exposition prénatale à l'acétaminophène et les troubles neurodéveloppementaux. Une large étude de cohorte suédoise avec contrôle des fratries n'a trouvé aucune association significative entre l'utilisation d'acétaminophène pendant la grossesse et l'autisme, le TDAH ou la déficience intel...

Autisme / TSASource tier 1

Marche sur les orteils récurrente chez les patients orthopédiques pédiatriques : idiopathique versus troubles du traitement sensoriel concomitantsRecurrent toe walking in pediatric orthopedic patients: idiopathic versus concomitant sensory processing disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective compare les taux de récidive de la marche sur les orteils après intervention chirurgicale entre des patients idiopathiques et ceux présentant un trouble du spectre autistique (TSA) ou un trouble du traitement sensoriel (TTS). Sur 106 patients opérés, 29 (27%) avaient un TTS/TSA. Les patients TTS/TSA étaient plus jeunes, plus souvent...

Autisme / TSASource tier 1

Mesurer la qualité de vie chez les enfants et jeunes autistes : comparaison de la performance des instruments génériques courants de qualité de vie liée à la santéMeasuring quality of life in autistic children and young people: comparing the performance of common generic health related quality of life instruments.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la performance psychométrique de cinq instruments de qualité de vie (PedsQL, EQ-5D-Y-5L, EQ-5D-Y-3L, CHU9D, KIDSCREEN-27) chez 510 enfants autistes âgés de 5 à 18 ans en Australie. Tous montrent une bonne acceptabilité et validité convergente. Le PedsQL et EQ-5D-Y-5L sont les plus performants, avec une fiabilité test-retest acceptable. La...

Autisme / TSASource tier 1

Processus attentionnels sociaux préservés et non préservés dans l'autisme et le trouble développemental du langage à un âge précocePreserved and non-preserved social attentional processes in Autism and developmental language disorder at early ages.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé l'eye-tracking pour comparer l'attention sociale chez des enfants avec TSA, trouble développemental du langage (TDL) et développement typique (32-74 mois). Les enfants ont visionné des images appariées de visages et d'objets. Les résultats montrent une orientation préservée vers les stimuli sociaux dans le TSA, mais un engagement visuel...

Autisme / TSASource tier 1

La réduction développementale des réseaux périneuronaux de CA2 restaure la mémoire sociale chez les souris mutantes Shank3Developmental CA2 perineuronal net reduction restores social memory in Shank3 mutant mice.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que les souris invalidées pour le gène Shank3 (Shank3B KO), un modèle murin de l'autisme et du syndrome de Phelan-McDermid, présentent dès le développement des déficits de reconnaissance sociale persistants à l'âge adulte, associés à une surabondance de réseaux périneuronaux (PNN) dans la région CA2 de l'hippocampe. Cette surabondance entr...

Autisme / TSASource tier 1

Preuves préliminaires pour différencier les performances fonctionnelles chez les enfants d'âge préscolaire avec un trouble du spectre autistique à l'aide de l'évaluation des activités de base de la vie quotidienne - Version préscolairePreliminary Evidence for Differentiating Functional Performance in Preschool Children on the Autism Spectrum Using the Basic Activities of Daily Living Evaluation-Preschool Version.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les propriétés psychométriques de l'évaluation des activités de base de la vie quotidienne - Version préscolaire (BADL-P) auprès de 281 enfants (241 de la population générale, 40 avec TSA) âgés de 3 à 6 ans. Des différences significatives entre les groupes ont été observées pour toutes les échelles (alimentation, hygiène personnelle, habi...

Autisme / TSASource tier 1

Ils sont difficiles à naviguer : exploration des expériences des professionnels de santé dans la gestion des comportements auto-agressifs chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique en Ouganda"They are hard to navigate" exploring healthcare providers experiences managing Self-Injurious Behaviors among children with Autism Spectrum Disorder in Uganda.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de dix professionnels de santé en Ouganda dans la gestion des comportements auto-agressifs chez les enfants de 5 à 12 ans avec trouble du spectre autistique. Deux thèmes principaux émergent : les expériences de gestion et les défis rencontrés, notamment le manque de spécialistes et d'interventions fondées sur d...

Autisme / TSASource tier 1

Déficits de traitement de la valence olfactive et connectivité aberrante du réseau cérébral sous-tendent la dysfonction sociale chez les souris modèles ASD Shank3-/-Olfactory Valence-Processing Deficits and Aberrant Brain Network Connectivity Underlie Social Dysfunction in Shank3-/- ASD Model Mice.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les déficits olfactifs chez des souris Shank3-/-, un modèle classique de trouble du spectre autistique (TSA). Les chercheurs ont utilisé un test olfactif modifié, l'analyse des vocalisations ultrasoniques, l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle au repos, le marquage c-Fos du cerveau entier et l'analyse comportementale 3D. Les r...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs associés à la détresse psychologique chez les aidants familiaux d'enfants d'âge préscolaire avec autisme : une analyseFactors associated with psychological distress among family caregivers of preschool children with autism: an analysis

PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Résumé non disponible. Basé sur le titre et les métadonnées, cet article examine les facteurs liés à la détresse psychologique chez les aidants familiaux d'enfants d'âge préscolaire autistes. L'analyse vise probablement à identifier des prédicteurs ou des associations pertinentes pour la santé mentale des aidants.

Autisme / TSASource tier 1

La culturomique microbienne intestinale identifie Shigella associée à l'autisme et révèle un remodelage au niveau des espèces lors de la transplantation de microbiote fécalGut microbial culturomics identifies autism-associated Shigella and reveals species-level remodeling during fecal microbiota transplantation.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de culturomique à grande échelle sur des échantillons fécaux de 41 enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) et 12 témoins neurotypiques (TD) a généré 1 724 isolats. Les enfants TSA présentaient un microbiote cultivable enrichi en Shigella flexneri et Shigella boydii, tandis que les témoins étaient enrichis en taxons bénéfiques (Bifidobact...

Autisme / TSASource tier 1

Application de psychoéducation basée sur la pleine conscience pour améliorer le bien-être des parents et aidants d'enfants autistes : étude de développement et d'utilisabilitéMindfulness-Based Psychoeducation App to Improve the Well-Being of Parents and Caregivers of Children With Autism: Development and Usability Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude porte sur le développement et l'évaluation de l'application TRIP, une intervention de psychoéducation basée sur la pleine conscience destinée aux parents d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). L'application propose un programme structuré de 6 semaines combinant compétences parentales et pratiques de pleine conscience. Un essai pilote...

Autisme / TSASource tier 1

Defining functional states and roles of microglia in neuropsychiatric disorders

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Ce travail, dont le résumé est indisponible, semble se concentrer sur la caractérisation des différents états fonctionnels des cellules microgliales et leur implication dans la physiopathologie des troubles neuropsychiatriques. Les métadonnées suggèrent une orientation neurodéveloppementale.