Autisme / TSASource tier 1

Ils sont difficiles à naviguer : exploration des expériences des professionnels de santé dans la gestion des comportements auto-agressifs chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique en Ouganda"They are hard to navigate" exploring healthcare providers experiences managing Self-Injurious Behaviors among children with Autism Spectrum Disorder in Uganda.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de dix professionnels de santé en Ouganda dans la gestion des comportements auto-agressifs chez les enfants de 5 à 12 ans avec trouble du spectre autistique. Deux thèmes principaux émergent : les expériences de gestion et les défis rencontrés, notamment le manque de spécialistes et d'interventions fondées sur d...

Autisme / TSASource tier 1

Déficits de traitement de la valence olfactive et connectivité aberrante du réseau cérébral sous-tendent la dysfonction sociale chez les souris modèles ASD Shank3-/-Olfactory Valence-Processing Deficits and Aberrant Brain Network Connectivity Underlie Social Dysfunction in Shank3-/- ASD Model Mice.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les déficits olfactifs chez des souris Shank3-/-, un modèle classique de trouble du spectre autistique (TSA). Les chercheurs ont utilisé un test olfactif modifié, l'analyse des vocalisations ultrasoniques, l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle au repos, le marquage c-Fos du cerveau entier et l'analyse comportementale 3D. Les r...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs associés à la détresse psychologique chez les aidants familiaux d'enfants d'âge préscolaire avec autisme : une analyseFactors associated with psychological distress among family caregivers of preschool children with autism: an analysis

PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Résumé non disponible. Basé sur le titre et les métadonnées, cet article examine les facteurs liés à la détresse psychologique chez les aidants familiaux d'enfants d'âge préscolaire autistes. L'analyse vise probablement à identifier des prédicteurs ou des associations pertinentes pour la santé mentale des aidants.

Autisme / TSASource tier 1

La culturomique microbienne intestinale identifie Shigella associée à l'autisme et révèle un remodelage au niveau des espèces lors de la transplantation de microbiote fécalGut microbial culturomics identifies autism-associated Shigella and reveals species-level remodeling during fecal microbiota transplantation.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de culturomique à grande échelle sur des échantillons fécaux de 41 enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) et 12 témoins neurotypiques (TD) a généré 1 724 isolats. Les enfants TSA présentaient un microbiote cultivable enrichi en Shigella flexneri et Shigella boydii, tandis que les témoins étaient enrichis en taxons bénéfiques (Bifidobact...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Expériences adverses de l'enfance et consommation de substances : le rôle médiateur des déficits des fonctions exécutivesAdverse Childhood Experiences and Substance Use: The Mediating Role of Executive Function Deficits.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale (n=4731, ABCD Study) examine si les déficits des fonctions exécutives médiatisent le lien entre les expériences adverses de l'enfance (ACE) et la consommation de substances à l'adolescence. Les ACE basées sur la privation (difficultés matérielles, négligence émotionnelle) et plusieurs ACE basées sur la menace (violence domestique, h...

Autisme / TSASource tier 1

Application de psychoéducation basée sur la pleine conscience pour améliorer le bien-être des parents et aidants d'enfants autistes : étude de développement et d'utilisabilitéMindfulness-Based Psychoeducation App to Improve the Well-Being of Parents and Caregivers of Children With Autism: Development and Usability Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude porte sur le développement et l'évaluation de l'application TRIP, une intervention de psychoéducation basée sur la pleine conscience destinée aux parents d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). L'application propose un programme structuré de 6 semaines combinant compétences parentales et pratiques de pleine conscience. Un essai pilote...

HPI / haut potentielSource tier 1

“A thought I can talk to”: dialogical self-regulation through spontaneous inner voice personification in a gifted adolescent

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article explore le phénomène de personnification spontanée de la voix intérieure chez un adolescent à haut potentiel intellectuel, vu comme stratégie d'autorégulation dialogique. L'étude de cas met en lumière comment le sujet dialogue avec une voix intérieure personnifiée pour gérer ses pensées et émotions. Le résumé repose uniquement sur le titre et les...

TDAHSource tier 1

Association de la consommation d'aliments non transformés et ultra-transformés avec les symptômes du TDAH : données d'une cohorte de population brésilienneAssociation of unprocessed and ultra-processed food consumption and ADHD symptoms: evidence from a Brazilian population-based cohort.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné l'association entre la consommation d'aliments non transformés ou peu transformés (UNPF) et ultra-transformés (UPF) à 2, 4 et 6-7 ans et les symptômes du TDAH à 6-7 ans dans une cohorte de naissance brésilienne (n=3643). Les enfants ayant une consommation élevée constante d'UNPF avaient des scores de symptômes du TDAH 6% plus faibles, t...

CognitionSource tier 1

Early cerebral palsy risk screening through wearable accelerometry in infants under nine weeks.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'étude évalue l'utilisation d'accéléromètres portables pour distinguer les mouvements spontanés de nourrissons à risque de paralysie cérébrale (PC) et de témoins sains, avant 9 semaines. 48 nourrissons (12 à risque, 36 témoins) ont été enregistrés avec des accéléromètres sur les membres et le tronc. 62 paramètres accélérométriques ont été analysés. Un class...

Autisme / TSASource tier 1

Coûts des troubles du spectre autistique et accès aux services en EspagneCosts of autism spectrum disorders and access to services in Spain.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Première étude des coûts de l'autisme en Espagne. Basée sur une enquête anonyme auprès de 334 personnes (âge moyen 12,3 ans, 82% de garçons), elle estime le coût annuel direct moyen à 10 974 € par individu. Les services de santé les plus utilisés sont les médecins généralistes, les urgences et les infirmières communautaires. En spécialité, les psychologues,...

CognitionSource tier 1

A young girl with partial chromosome 15q11.2 microduplication: a case report in Cameroon.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...

Autisme / TSASource tier 1

Efficacité des thérapies pharmacologiques et basées sur le microbiote dans les modèles précliniques du trouble du spectre autistique : une revue systématiqueEfficacy of pharmacological and microbiota-based therapies in preclinical models of autism spectrum disorder: a systematic review.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine l'efficacité des interventions pharmacologiques et ciblant le microbiote dans des modèles animaux du trouble du spectre autistique (TSA). À partir de 52 études (2010-2025), elle regroupe les traitements en classes thérapeutiques (agents oxytocinergiques, cibles de l'équilibre excitation/inhibition, médicaments métaboliques, c...

NeurodéveloppementSource tier 1

Le stress lié à la guerre est associé à la connectivité fonctionnelle au repos des réseaux de contrôle cognitif et sensoriel chez les enfantsWar-related stress is associated with resting-state functional connectivity of cognitive control and sensory networks in children.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'impact de l'exposition à des événements de guerre sur la connectivité fonctionnelle cérébrale au repos chez 42 enfants (5-13 ans) pendant la guerre d'Octobre 2023-2024, comparés à 37 enfants scannés avant la guerre. Les résultats comportementaux montrent des réductions significatives du contrôle inhibiteur, de la vitesse de traitement,...

Autisme / TSASource tier 1

Prototype multisensoriel d'éducation intelligente basé sur le PRT pour l'intervention auprès d'enfants atteints de troubles du spectre autistiquePRT-based multisensory smart education prototype for intervention in children with autism spectrum disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, fondée sur la théorie de la Pivotal Response Training (PRT) et un cadre interdisciplinaire médecine-éducation-art-technologie, a exploré la faisabilité et l'acceptabilité d'un prototype d'éducation intelligente multisensorielle (MSEP) pour soutenir l'intervention auprès d'enfants avec TSA. Le MSEP intègre une interaction intelligente, un renforc...

Autisme / TSASource tier 1

Roles of histone lysine methylation in neurodevelopment and related disorders.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine le rôle de la méthylation des lysines des histones, un mécanisme épigénétique clé, dans le neurodéveloppement et les troubles neurodéveloppementaux (TND), y compris les troubles du spectre autistique (TSA). Elle se concentre sur les marques de méthylation de l'histone H3 lysine 4 (H3K4me1/2/3) et les enzymes 'writers' (KMT2/SET/DOT1) et '...

Autisme / TSASource tier 1

Défis et expériences de coping dans la prise en charge des enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) dans la région centrale du GhanaChallenges and coping experiences in caring for children with Autism Spectrum Disorder (ASD) in central region, Ghana.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les défis et stratégies d'adaptation des aidants (familiaux et institutionnels) d'enfants atteints de TSA dans la région centrale du Ghana. Dix-sept participants ont été interrogés. Les principaux défis incluent le manque de soutien public, le repos insuffisant, les difficultés financières et le manque de connaissances. Les st...

TDAHSource tier 1

Dissection de l'architecture génétique partagée entre les traits de testostérone et le trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivitéDissecting the shared genetic architecture between testosterone traits and attention-deficit/hyperactivity disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la corrélation génétique et le chevauchement polygénique entre le TDAH et les traits de testostérone (testostérone totale, biodisponible et SHBG) à partir de données GWAS. En utilisant le modèle MiXeR et la méthode conjFDR, les auteurs ont identifié une corrélation négative entre la testostérone totale et le TDAH, mais positive avec la te...

NeurodéveloppementSource tier 2

Le remodelage aberrant de la chromatine influence le changement de destinée cellulaire neurale humaine dans la trisomie 21Aberrant chromatin remodeling influences human neural cell fate change in Trisomy 21

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire, dont le résumé est absent, se concentre sur le rôle du remodelage aberrant de la chromatine dans la détermination du destin cellulaire neuronal dans le contexte de la trisomie 21 (syndrome de Down). Le titre suggère que des altérations épigénétiques pourraient modifier la différenciation des cellules neurales, ce qui pourrait éclair...

Autisme / TSASource tier 1

Comment les interventions orthophoniques en communication sociale intègrent-elles les forces et perspectives des enfants autistes et de leurs familles : une revue de portéeHow Do Speech-Language Pathology Social Communication Interventions Incorporate the Strengths and Perspectives of Autistic Children and Their Families: A Scoping Review.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée examine comment les forces et perspectives des enfants autistes et de leurs familles sont intégrées dans les interventions orthophoniques en communication sociale. Sur 26 articles, la plupart se concentraient sur les déficits. Les perspectives parentales étaient souvent incluses, mais celles des enfants rarement. Les documents d'orthoph...

Autisme / TSASource tier 1

Décomposer le risque génétique du trouble du spectre autistique en sous-types moléculaires discrets sous-tendant l'hétérogénéité clinique basée sur le profil transcriptomiqueDecomposing the genetic risk of autism spectrum disorder into discrete molecular subtypes underlie clinical heterogeneity based on transcriptome profile.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre 'many-to-few' pour décomposer le risque génétique du TSA en trois sous-types moléculaires distincts (signalisation synaptique, stabilisation de l'ARNm, modification des histones) basés sur l'intégration de données transcriptomiques. En stratifiant les patients de la cohorte SPARK selon les variants de novo affectant ces sous-type...