ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise la délétion 16p12.1 comme paradigme d'expressivité variable dans les troubles neurodéveloppementaux. Des modèles de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) de familles affectées et des lignées CRISPR-edited montrent que la délétion et les variants rares du fond génétique influencent conjointement la chromatine et l'expression des g...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les biais attentionnels envers les expressions faciales émotionnelles comme antécédents des traits insensibles et impersonnels (CU) et des problèmes internalisés/externalisés ultérieurs chez les enfants d'âge préscolaire. À l'aide d'un eye-tracking, les résultats montrent qu'une plus grande fixation sur les visages en colère à 4 ans pré...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise des signaux fNIRS et EGG combinés à des déclencheurs EMG pour détecter automatiquement les épisodes de rêverie auto-induite chez 30 participants, en distinguant les états pré- et post-prandiaux. Un modèle d'apprentissage automatique atteint une précision de 90,77% pour la classification en quatre classes (rêverie vs. non-rêverie × prandia...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise des simulations computationnelles combinant algorithmes génétiques et réseaux de neurones artificiels pour explorer comment la variation génétique affectant les propriétés neurocomputationnelles d'un substrat cérébral commun peut produire des profils cognitifs inégaux (forces et faiblesses) dans les conditions neurodéveloppementales héréd...
ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare trois algorithmes de clustering (K-means, HDBSCAN, et clustering hiérarchique avec distance de Gower) pour identifier des sous-groupes dans des données de TSA. L'analyse a porté sur 500 enregistrements comprenant des variables démographiques, symptomatiques et développementales. Les résultats montrent que K-means offre la meilleure partit...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre de fusion multi-atlas contextuelle (MACAFNet) pour classifier le trouble du spectre autistique (TSA) à partir de features de connectivité fonctionnelle (FC) extraites d'IRMf en état de repos (rs-fMRI). Le modèle intègre plusieurs atlas cérébraux (AAL, CC200, Dosenbach160, EZ, HO, TT) via un mécanisme d'attention de type Transform...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le développement cognitif adolescent est influencé par des facteurs métaboliques, notamment les lipides et les acides aminés. Cependant, peu d'études ont exploré les liens entre les biomarqueurs sanguins de ces métabolismes et les performances cognitives chez les jeunes. Objectif : Évaluer les associations entre des biomarqueurs sérums liés au mét...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article propose une approche d'IA explicable pour diagnostiquer le TDAH à partir d'EEG. Il calcule l'entropie, l'information mutuelle et l'entropie de transfert sur des signaux EEG (système 10-20), agrège les caractéristiques par lobe, et applique des modèles de machine learning. Le SVM atteint 92% de précision. Les explications (LIME, SHAP, PDP) montren...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la faisabilité, la fiabilité et la validité de versions abrégées de quatre tâches neurocognitives (Oddball, n-Back, Stroop et Flanker) évaluant l'attention, la mémoire de travail et les fonctions exécutives. Les versions complètes dépassent souvent 20 minutes, ce qui induit fatigue et contraintes pratiques. Les versions abrégées (max 4 mi...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article est une correction d'une publication antérieure. Il examine l'impact de l'exposition aux stimulants sur les réseaux de connectivité fonctionnelle striatale chez des enfants atteints de TDAH, sur une période de deux ans, en utilisant les données de l'étude ABCD. Aucun résumé n'était disponible ; les informations sont basées sur le titre et les mét...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'autisme du spectre de l'autisme (TSA) reste un défi clinique en raison des difficultés sociales et de la communication. Les traitements non pharmacologiques, comme la stimulation magnétique transcrânienne (SMT), suscitent un intérêt croissant. Objectif : Évaluer l'efficacité et la sécurité d'un protocole de stimulation à theta burst continue acc...
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'autisme chez les tout-petits implique souvent des difficultés dans le traitement sensoriel et des troubles émotionnels-comportementaux. Ces aspects peuvent influencer le développement social et cognitif, mais leurs liens restent mal compris. Objectif : Cette étude vise à explorer les associations entre le traitement sensoriel précoce et les dysr...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit un garçon de 10 ans présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une intolérance aux protéines lysinuriques (LPI), un syndrome métabolique génétique rare autosomique récessif dû à des variants du gène SLC7A7. Aucun cas de comorbidité TSA-LPI n'avait été rapporté auparavant. Ce cas vise à enrichir la littérature sur les bases...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si la réponse pupillaire à la luminance mémorisée (un indicateur de la mémoire de travail) s'étend à des scènes naturelles et s'adapte aux objectifs comportementaux. Les résultats montrent que les pupilles reflètent la luminance des scènes uniquement lorsque la tâche encourage une stratégie de maintenance visuelle, et non lors d'une tâche...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Des variants pathogènes germinaux activant la voie Ras/MAPK causent des troubles neurodéveloppementaux appelés Rasopathies. Pour déterminer quelles séquelles résultent de l'hyperactivation des MAPK en aval, des souris ont été génétiquement modifiées avec une mutation gain-de-fonction dans le gène Mapk1 codant ERK2, associé au syndrome MRR. Les souris mutante...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine les liens entre l'hyperglycémie gestationnelle (diabète gestationnel) et le risque de trouble du spectre autistique (TSA). Les voies mécanistiques incluent la suppression épigénétique de SOD2, la perturbation de la migration neuronale via la signalisation de la reeline, le stress oxydatif accru dû aux produits de glycation avancée, et la...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a examiné l'association entre le développement du microbiote intestinal au cours de la première année de vie et le développement socio-émotionnel jusqu'à l'âge de 5 ans chez 81 nourrissons. Les résultats montrent que les genres Bifidobacterium et Eggerthella, déjà impliqués dans des troubles comme l'autisme et la dépression, sont as...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse les données de séquençage d'ARN de 1711 échantillons de TSA en utilisant une factorisation non négative de matrices (NMF) non supervisée pour identifier des sous-types moléculaires. Trois sous-types ont été identifiés : le cluster 1 présente des comportements restreints et répétitifs sévères, le cluster 3 des déficits en communication soc...