CognitionSource tier 1

Lifespan normative modeling of brain microstructure.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente un modèle normatif à grande échelle de la microstructure de la substance blanche cérébrale, basé sur 19 jeux de données internationaux d'IRM de diffusion couvrant presque toute la durée de vie (N = 54 583 individus, âge 4-91 ans). Les trajectoires moyennes et les courbes centiles de plusieurs régions de substance blanche ont été établies...

Autisme / TSASource tier 1

Differentiating tics and functional tic-like behaviours in children and young people: personal and family mental health profiles and their clinical implications.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Une étude transversale comparant 127 patients âgés de 4 à 17 ans avec des comportements de tic fonctionnels (FTLB), un syndrome de Tourette (TS) ou les deux, montre que le FTLB débute plus tard (13 vs 5 ans) et présente davantage de troubles psychiatriques comorbides (>78% vs 51%), notamment anxiété, dépression et autisme. Le TDAH est présent chez 35% des FT...

Autisme / TSASource tier 1

Automated Quantification of Affect Synchrony: Links to Autism Risk and Social Communication in Infancy.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue si la quantification automatisée par vision par ordinateur de la synchronie affective parent-enfant peut identifier les schémas d'interaction précoce liés à un risque élevé de trouble du spectre autistique (TSA). Soixante-dix dyades mère-nourrisson à risque élevé de TSA (âgés de 6 à 14 mois) ont été filmées. La synchronie affective a été m...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Profils du fonctionnement émotionnel et exécutif chez les enfants en début de scolarité : une approche par profils latents et modélisation prédictiveProfiles of Emotional and Executive Functioning in Early School-Age Children: A Latent Profile and Predictive Modeling Approach.

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Cette étude a examiné la cooccurrence des symptômes d'anxiété, de la régulation émotionnelle, des difficultés comportementales et des fonctions exécutives chez 150 enfants roumains âgés de 5 à 7 ans. Les parents ont rempli des questionnaires standardisés et les enfants ont réalisé des tâches informatisées. Des modèles d'effets indirects ont montré que la rég...

Autisme / TSASource tier 1

From Odors to Colors: Sensory Perception in Neurodiverse Mexican Youth.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les associations olfactive-visuelles chez des jeunes verbaux avec trouble du spectre autistique (TSA), trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) et un groupe témoin sans troubles neurodéveloppementaux, à l'aide d'une tâche d'association odeur-couleur. Les résultats montrent que les trois groupes présentent des similitudes dans la...

AttentionSource tier 1

Measuring conscious perception interferes with the allocation of attention to distractors.

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Cette étude examine si l'évaluation de la perception consciente d'un distracteur, via une échelle de clarté perçue lors d'une tâche RSVP, modifie la manière dont l'attention est allouée à ce distracteur. Les résultats montrent que lorsque la perception consciente est mesurée, les distracteurs capturent l'attention même sans correspondance de couleur, masquan...

Autisme / TSASource tier 1

The Effectiveness of Acceptance and Commitment Therapy Group Intervention (Navigator ACT) for Parents of Children With Neurodevelopmental Disabilities: A Randomized Controlled Trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé (n=137) mené en Suède a évalué l'efficacité de Navigator ACT, une intervention de groupe de thérapie d'acceptation et d'engagement pour parents d'enfants avec divers troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH, déficience intellectuelle, lésion cérébrale acquise). Comparé au traitement usuel, l'ACT a significativement réduit l'infl...

Autisme / TSASource tier 1

Complexity in disguise: a systematic review of fractal analysis in psychiatric neuroimaging.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique explore l'application de l'analyse fractale en neuroimagerie (IRM fonctionnelle et structurelle) pour caractériser les troubles psychiatriques, principalement la schizophrénie et les troubles du spectre autistique. Sur 39 études incluses, la dimension fractale (FD) est la méthode principale pour quantifier les motifs cérébraux. Les a...

Autisme / TSASource tier 1

Le remplacement du gène CSNK2B corrige les phénotypes liés à l'autisme et établit des biomarqueurs EEG translationnelsCSNK2B gene replacement rescues autism-related phenotypes and establishes translational EEG biomarkers.

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Cette étude montre que des variants du gène CSNK2B provoquent des troubles neurodéveloppementaux avec autisme et épilepsie. En utilisant des souris haploinsuffisantes pour Csnk2b, les auteurs récapitulent les caractéristiques clés de la maladie : déficits sociaux et cognitifs, comportement anxieux, crises épileptiques spontanées, anomalies corticales et dimi...

CognitionSource tier 1

Impact of body roundness index on cognitive decline and cognitive impairment in middle-aged and older adults ≥ 45 years: mediating role of biological aging.

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Cette étude examine la relation entre l'indice de rondeur corporelle (BRI) et la fonction cognitive chez 8 595 participants âgés de 45 ans et plus, suivis jusqu'à 9 ans dans le cadre de l'étude CHARLS. Un BRI élevé est associé à un déclin cognitif plus rapide (notamment des fonctions exécutives et de l'orientation temporelle) et à un risque accru de troubles...

CognitionSource tier 1

Chromosome 22q13 terminal deletion size is associated with relevant clinical features in a sample of 63 Italian patients with Phelan-McDermid syndrome.

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Cette étude examine les corrélations génotype-phénotype chez 63 patients atteints du syndrome de Phelan-McDermid (PMS) causé par une délétion du chromosome 22q13. La taille de la délétion est significativement associée à plusieurs caractéristiques cliniques : langage expressif, développement moteur, marche, force musculaire, cognition sociale (contact visuel...

Autisme / TSASource tier 1

Métabolites microbiens élevés dans l'autisme : un possible test de dépistage diagnostique pour un phénotype distinct de TSA.Elevated microbially-derived metabolites in autism: a possible diagnostic screening test for a distinct ASD phenotype.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multisite a mesuré les concentrations urinaires de métabolites dérivés du microbiote (MDM) chez 52 enfants avec TSA et 47 enfants neurotypiques âgés de 2 à 11 ans. Les enfants avec TSA présentaient des concentrations significativement plus élevées de nombreux MDM, notamment dérivés de la phénylalanine, du tryptophane et de la levure. Un score bas...

Autisme / TSASource tier 1

Prevalence of mental disorders in people with intellectual disabilities across the lifespan: umbrella review.

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Cette revue ombrelle dresse un panorama de la prévalence des troubles mentaux chez les personnes avec déficience intellectuelle (DI) à tous les âges. À partir de 26 revues systématiques (dont 7 méta-analyses), elle révèle une prévalence plus élevée de schizophrénie (3,55-4,80 %), d'anxiété (5,4-5,5 %) et de troubles obsessionnels-compulsifs (2,4 %) par rappo...

TDAHSource tier 1

Insight into Haploinsufficiency of the ERBB4 Gene: Expanding the Spectrum of Associated Phenotypes.

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Cette étude rapporte la plus grande série de cas de patients présentant des variants nuls (délétions, translocations, variants de séquence) dans le gène ERBB4, identifiés via GeneMatcher, Decipher et ClinVar. Vingt-quatre patients de 13 familles non apparentées ont été analysés. Les principales caractéristiques cliniques incluent des troubles neurodéveloppem...

Autisme / TSASource tier 1

Epileptic and developmental encephalopathy secondary to inversion-duplication of chromosome 15: Description of epilepsy characteristics and therapeutic outcomes.

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Étude rétrospective multicentrique espagnole portant sur 54 patients porteurs d'une inversion-duplication du chromosome 15 (invdup15). L'épilepsie était présente chez 54 % des patients, d'âge moyen d'apparition 7,4 ans, avec 90 % de pharmacorésistance. Les types d'épilepsie les plus fréquents étaient le syndrome de Lennox-Gastaut (55 %) et l'épilepsie focale...

CognitionSource tier 1

Ethical challenges of capacity assessment in neurodevelopmental and intellectual disabilities.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les défis éthiques de l'évaluation de la capacité de consentement chez les personnes présentant des troubles neurodéveloppementaux et des déficiences intellectuelles. Il souligne que la nature fluctuante de la capacité remet en question les modèles d'évaluation binaires traditionnels. Les auteurs proposent une surveillance continue de la...

DyslexieSource tier 1

Améliorer la validité et l'efficacité du dépistage numérique de la dyslexie grâce à un retour d'information essai par essaiImproving validity and efficiency of digital dyslexia screening through trial-by-trial feedback.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'effet d'un retour d'information (feedback) essai par essai lors d'un dépistage numérique de la dyslexie. Deux expériences à grande échelle incluant 6 332 élèves de la 1re à la 12e année en Colombie et aux États-Unis ont comparé un feedback informatif (son indiquant correct/incorrect) à un feedback non informatif (son neutre). Les résult...

CognitionSource tier 1

Action video game playing impacts occupational screening for high-stakes professionals.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'association entre la pratique de jeux vidéo d'action et la performance à une batterie de tâches psychomotrices utilisée pour sélectionner les pilotes militaires. Les résultats montrent que les étudiants pilotes de la marine américaine ayant plus d'expérience de jeux vidéo d'action présentent de meilleures performances initiales et un ap...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Neurodevelopmental and psychiatric comorbidities of children and adolescents with specific learning disorders: associations with gender and educational level.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a inclus 952 enfants et adolescents (7-19 ans) diagnostiqués avec un trouble spécifique des apprentissages (TSA) et évalués dans une unité de neuropsychiatrie infantile. Les comorbidités ont été évaluées via un examen clinique multidisciplinaire et un entretien diagnostique semi-structuré (K-SADS-PL DSM-5). Les résultat...