ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de synthèse examine le rôle des astrocytes dans les troubles du spectre autistique (TSA) et les syndromes associés. Les astrocytes sont essentiels à la régulation de la synaptogenèse, de l'homéostasie des neurotransmetteurs et de la neuroinflammation. L'article intègre des preuves issues de tissus humains, de cellules souches pluripotentes induit...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Deux études ont examiné l'imitation sélective chez des enfants avec TSA et des enfants au développement typique, appariés sur l'âge cognitif, dans des contextes de modèles sociaux et non sociaux. Après contrôle de l'âge chronologique, les performances d'imitation étaient similaires dans la plupart des tâches, à l'exception d'une tâche sociale (porte fermée)...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la synchronie prosodique (pitch) dans les interactions parent-enfant chez des enfants mandarins avec trouble du spectre autistique (TSA), retard de développement (DD) ou développement typique (TD). Une analyse multi-échelles (tour de parole, bloc, conversation) de la synchronie statique et dynamique a été réalisée via DTW et modèles mixte...
ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le lien entre les différences de responsivité sensorielle et les difficultés de fonctions exécutives chez 63 jeunes enfants autistes (36-72 mois). Les comportements sensoriels (hyperréactivité, hyporéactivité, intérêts/répétitions/recherche sensorielle - SIRS) ont été évalués via des rapports parentaux et des observations en jeu, et les f...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Les troubles du spectre autistique (TSA) et les troubles de la parole sont des troubles neurodéveloppementaux impliquant des mécanismes génétiques et moléculaires complexes. La voie FOXP2-CNTNAP2 joue un rôle crucial dans le développement du langage et la fonction neuronale. Des mutations ou une expression aberrante de cette voie sont associées à la pathogen...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article est une correction d'une précédente publication portant sur le dépistage précoce du trouble du spectre autistique (TSA) en soins primaires via le réseau italien Win4ASD chez les enfants. Aucun nouveau résultat n'est présenté ; il s'agit uniquement d'une mise à jour de l'article original.
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse compare les altérations neurales lors de tâches socio-émotionnelles entre l'autisme (TSA) et la schizophrénie (SCZ). Les résultats montrent des patterns distincts : pendant le traitement des émotions, les personnes avec TSA présentent une hypoactivation de l'amygdale gauche, tandis que celles avec SCZ montrent une hypoactivation du gyrus f...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective a évalué 380 enfants nés extrêmement prématurés (24-28 semaines) à l'âge de 6-7 ans à l'aide du questionnaire de communication sociale (SCQ). 14 % présentaient un score ≥15, indiquant un risque élevé de TSA. Les facteurs de risque associés comprenaient le sexe masculin, un faible poids de naissance, une rétinopathie sévère, des troubl...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois et norvégiens examine le risque de troubles du neurodéveloppement (TND) chez les enfants dont le père a été exposé au valproate en monothérapie pendant la spermatogenèse. Comparé à une exposition paternelle à la lamotrigine ou au lévétiracétam, le valproate n'est pas associé à un risque accru de TND glob...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine la fiabilité et la validité de l'outil d'évaluation de la communication dirigée des aidants (DCC-AT), conçu pour décrire les stratégies de communication des aidants lors d'interactions naturalistes avec de jeunes enfants. À partir de données secondaires de l'indicateur de communication précoce pour l'autisme (ECI-A), 30 vidéos de 1...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude mixte se concentre sur l'adaptation culturelle et la validation linguistique d'un outil de dépistage de l'autisme utilisé en contexte communautaire en Tanzanie. Bien que le résumé détaillé ne soit pas accessible, le titre indique un travail visant à améliorer l'identification précoce des troubles du spectre autistique dans une population tanzanie...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Absence de résumé disponible. Cette revue systématique, basée sur le titre et les métadonnées, examine les essais randomisés portant sur des interventions périopératoires (avant, pendant ou après une chirurgie) chez les personnes avec trouble du spectre autistique (TSA). L'objectif est probablement d'identifier des stratégies efficaces pour améliorer l'expér...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte appariée, basée sur la base de données All of Us du NIH, compare la prévalence documentée de conditions oculaires traitables (erreurs de réfraction/accommodation, cataracte, glaucome, strabisme, sécheresse oculaire) entre 1050 adultes avec TSA et 4200 témoins appariés. Les adultes avec TSA présentent une prévalence significativement pl...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les connaissances actuelles sur les altérations des systèmes dopaminergique et cholinergique dans les régions cérébrales liées au TSA et leur contribution aux phénotypes moteurs et comportements répétitifs précoces. Des études transcriptomiques unicellulaires récentes révèlent une hétérogénéité des neurones dopaminergiques du mésencéph...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en IRMf compare les réponses neurales à la voix maternelle et à des voix non familières chez des enfants et adolescents autistes et neurotypiques (7-17 ans). Les résultats montrent une divergence développementale : les participants neurotypiques présentent une augmentation de l'activité et de la connectivité avec l'âge dans les réseaux de traitem...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'activité corticale coordonnée est essentielle à la planification des mouvements volontaires, mais son altération est impliquée dans les troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme. Les mutations du gène SHANK3, un facteur de risque majeur de l'autisme, affectent l'intégrité synaptique et la fonction des réseaux corticaux, mais leur impact sur la dynamiq...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective norvégienne (2,9 millions de naissances, 1967-2019) examine les associations entre l'âge gestationnel et cinq troubles neurodéveloppementaux : paralysie cérébrale, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles du spectre autistique (TSA) et trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les risques relatifs sont augm...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude réanalyse des données transcriptomiques unicellulaires provenant d'organoïdes corticaux porteurs d'une haploinsuffisance NRXN1 (modèle de risque génétique pour l'autisme) et de cortex adulte autiste post-mortem. Dans les organoïdes, l'haploinsuffisance NRXN1 est associée à une sous-expression coordonnée de gènes impliqués dans le métabolisme de l...