ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a analysé les données de séquençage d'exomes de 257 trios de patients atteints de dystonie afin d'identifier des variants de novo dans des gènes fortement contraints sur le plan mutationnel. Des variants faux-sens et perte de fonction de novo ont été trouvés dans 11,7% des cas. Sept patients non apparentés présentant des troubles du mouvement et...
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse évalue la précision des mesures oculométriques pour distinguer les enfants autistes des non autistes. Sur 17 études (n=4 256), la performance poolée montre une sensibilité de 0,77 et une spécificité de 0,80, avec une ASC HSROC de 0,845. Les stimuli sociaux dynamiques et les systèmes de suivi à haute fréquence donnent...
ÉlevéNiveau de preuveNeuronSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez le macaque montre que les bouffées de potentiels d'action (bursts) dans le pulvinar, un noyau thalamique de haut niveau, sont modulées par l'attention, prédisent la détection de cibles et reconfigurent les codes de population spatiale dans le cortex pariétal. La microstimulation électrique du pulvinar déclenche des bursts qui améliorent la d...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les déséquilibres excitation/inhibition (E/I) mesurés par EEG lors d'une tâche de perception de la parole chez 162 jeunes autistes et 144 témoins (7-18 ans). Les résultats montrent une réduction de la puissance spectrale apériodique (exposant et offset) dans le groupe TSA, reflétant un 'bruit' neural cortical accru. Cette augmentation d...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle des neurones du cortex préfrontal médian (mPFC) projetant vers le locus coeruleus (LC) dans l'attention soutenue. En utilisant une manipulation chimiogénétique chez la souris lors d'un test de performance continue (rCPT), les auteurs montrent que l'activation sélective de ces neurones améliore la discrimination attentionnelle, tan...
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Cette étude a analysé les données génomiques de deux cohortes familiales (NHGRI et NCR) pour identifier les variants génétiques impliqués dans le trouble déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Les méta-analyses des tests d'association familiaux (FBAT) ont révélé trois associations significatives à l'échelle du génome, notamment près des gènes TFRC...
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Cette étude de cohorte populationnelle (N=4 458) examine les associations entre la perte auditive, mesurée par audiométrie tonale et test de parole dans le bruit, et la capacité de planification, évaluée par le Tower of London. Les résultats montrent qu'une perte auditive (≥20 dB) est significativement associée à une moindre capacité de planification (β=-0,3...
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Cette étude examine les différences liées à l'âge dans les oscillations alpha (8-12 Hz) lors de l'inhibition de distracteurs en mémoire de travail visuelle. 24 jeunes adultes (18-35 ans) et 24 seniors (60-86 ans) ont réalisé une tâche de délai d'appariement avec distracteurs de force variable. Les seniors étaient plus perturbés par les distracteurs faibles e...
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Cet essai randomisé en double aveugle contrôlé par sham a évalué l'effet de 21 séances de tACS à 40 Hz ciblant le rTPJ chez 47 enfants TSA (âge moyen 8,79 ans). Le groupe actif a montré une amélioration significative du score total OARS-5 à 1 semaine (différence moyenne -1,13) et à 4 semaines (-1,47), ainsi que des améliorations dans certains domaines compor...
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Cet essai randomisé contrôlé en double aveugle a évalué l'efficacité et la sécurité de perfusions intraveineuses multiples de cellules mononucléées de sang de cordon ombilical allogénique (UCB-MNCs) chez 34 enfants (3-8 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et dysrégulation immunitaire périphérique. Les participants ont reçu quatre perfusions (3×10^8...
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Cette étude a réalisé un profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN couplé à la transcriptomique dans le cortex préfrontal de 49 donneurs avec TSA. Plus de 30 000 régions différentiellement méthylées (DMR) ont été identifiées, enrichies dans les promoteurs et les éléments régulateurs spécifiques aux types cellulaires. Les changements de méthylation l...
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Cette étude examine les différences liées à l'âge des composantes apériodiques de l'EEG chez 110 enfants/adolescents TDAH naïfs de traitement et 100 témoins appariés âgés de 6 à 14 ans. Les paramètres apériodiques (exposant, offset) montrent une augmentation globale dans le TDAH. Les décroissances normatives liées à l'âge sont atténuées chez les TDAH. En mil...
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Cette étude a analysé la méthylation de l'ADN d'origine parentale chez 124 individus (31 quatuors TSA) par séquençage PacBio HiFi phasé par haplotype. La comparaison entre les probants et leurs frères et sœurs non atteints a identifié des cytosines et régions différentiellement méthylées, ainsi que des valeurs aberrantes de méthylation, spécifiques aux haplo...
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Cette étude examine l'effet du méthylphénidate (MPH), un inhibiteur de la recapture des catécholamines, sur le contrôle cognitif du biais pavlovien chez 100 sujets sains. Les participants ont réalisé une tâche de transfert pavlovien-instrumental (PIT) incluant des actions d'approche et de retrait, après apprentissage. Les résultats montrent que le MPH module...
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Cette étude longitudinale examine les liens entre le contrôle exécutif (CE) évalué en maternelle (5,25 ans) et les paramètres de sommeil à l'adolescence (14-18 ans) mesurés par actigraphie, ainsi que le rôle modérateur de l'affectivité négative (AN) rapportée par les parents. Les résultats montrent qu'un meilleur CE préscolaire est associé à une durée de som...
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Cet essai contrôlé randomisé a évalué l'efficacité de la formule Yizhi Kaiqiao combinée à la rTMS chez 178 enfants d'âge préscolaire avec TSA. Les résultats montrent des améliorations significatives des symptômes, neurocognitions (MMN, DCCS), capacités sociales (SRS) et qualité de vie par rapport à la rTMS seule, avec des taux d'effets indésirables faibles e...
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Cette étude présente un cadre de neuromodulation adaptatif intégrant un ciblage individualisé des réseaux et un décodage en temps réel des états cérébraux pour améliorer la mémoire de travail. En combinant TMS et IRMf, les chercheurs ont cartographié les réseaux spécifiques à chaque participant et identifié des cibles personnalisées. Un décodeur en temps rée...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte suédoise (2006-2016, n=1 066 777) examine l'association entre les antibiotiques prescrits pour le streptocoque du groupe B (GBS) pendant la grossesse et quatre troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant : déficience intellectuelle, paralysie cérébrale, trouble du spectre autistique (TSA) et TDAH. Aucune association n'a été trouvée po...
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Cette étude identifie 20 individus porteurs de variants bialléliques inactivants de DMAP1, associés à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Des expériences chez la drosophile confirment la pathogénicité des variants, avec des anomalies structurelles du cerveau, des crises d'épilepsie et des troubles du comportement social. Une signature épigénétique d...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte danoise (iPSYCH2015) a examiné les changements dans le profil de risque génétique des personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) ou un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) entre 1994 et 2016. En analysant les scores polygéniques de 17 071 patients TSA et 20 111 patients TDAH, les chercheurs ont...