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845 articles, page 41 sur 43, triés par date de publication.

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16 mars 2026NeurodéveloppementSource tier 1

Caractérisation de la connectivité du réseau frontopariétal-amygdale au repos comme modérateur potentiel du lien développemental entre les fonctions exécutives et les symptômes internalisésCharacterizing Resting-State Frontoparietal-Amygdala Network Connectivity as a Potential Moderator of the Developmental Link Between Executive Functioning and Internalizing Symptoms: A Group Iterative Multiple Model Estimation-Based Approach.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé les données de l'étude ABCD (Adolescent Brain Cognitive Development) pour identifier des sous-groupes d'adolescents basés sur la connectivité fonctionnelle au repos entre le réseau frontopariétal (FPN) et l'amygdale. Quatre sous-groupes ont été identifiés, montrant que ceux avec plus de connectivité FPN-FPN et dlPFC-IPS avaient de meill...

09 mars 2026Autisme / TSASource tier 1

Le séquençage du génome entier en longues lectures améliore la détection et l'interprétation fonctionnelle des variants structuraux et des répétitions dans l'autismeLong-read genome sequencing improves detection and functional interpretation of structural and repeat variants in autism.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé le séquençage du génome entier en longues lectures (LR-WGS) sur 267 individus de 63 familles avec trouble du spectre autistique (TSA). Elle a augmenté la détection des variants structuraux (SV) et des répétitions en tandem (TR) de 33% et 38% respectivement, et a permis d'identifier de nouveaux variants exoniques de novo germinaux et som...

07 mars 2026Autisme / TSASource tier 1

Machine learning approaches to identifying neurodevelopmental disorders using social media data: a systematic review.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine 19 études utilisant l'intelligence artificielle et l'apprentissage automatique pour analyser les données des réseaux sociaux (Reddit, Twitter, YouTube, Facebook) afin de détecter les troubles neurodéveloppementaux, principalement le trouble du spectre autistique (TSA) et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivit...

06 mars 2026CognitionSource tier 1

PRPS1 (p.V42L) Mutation in Arts Syndrome Induces Aberrant Neural Stem Cell Development and Neuronal Senescence-Like Phenotype: Rescue by Nicotinamide Mononucleotide Supplementation.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome d'Arts est un trouble neurodéveloppemental rare lié à l'X, causé par des mutations de PRPS1. Cette étude a généré des cellules souches pluripotentes induites spécifiques au patient portant la variante p.V42L, différenciées en cellules souches neurales (CSN) et en neurones. Les CSN des patients présentaient une prolifération réduite, une morpholog...

05 mars 2026Autisme / TSASource tier 1

A novel rat model harboring two BDNF gene mutations exhibiting autism-like behaviors and cognitive impairments.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente un nouveau modèle de rat autistique généré par CRISPR/Cas9 avec deux mutations ponctuelles du BDNF affectant le clivage enzymatique. Les rats présentent des déficits sociaux, cognitifs et anxieux, ainsi que des anomalies neuronales dans l'hippocampe et le cortex préfrontal médian. L'administration de 7,8-DHF, un activateur de la voie BDN...

04 mars 2026Autisme / TSASource tier 1

Using a Developmental Approach to Investigate Behavioral, Neurodevelopmental, and Depressive Irritability Types.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'hétérogénéité de l'irritabilité chez les jeunes en utilisant une approche développementale. À partir des données de la cohorte ALSPAC (n=10 113), des profils latents d'irritabilité ont été identifiés entre 7 et 25 ans, stratifiés par sexe. Cinq profils communs (faible, limité à l'enfance, modéré limité à l'enfance/adolescence, élevé lim...

26 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Administration de l'échelle des comportements de communication et symboliques en collaboration avec les aidants dans un environnement virtuel : fiabilité, fidélité et leçons apprisesAdministering the Communication and Symbolic Behavior Scales in Collaboration With Caregivers in a Virtual Environment: Reliability, Fidelity, and Lessons Learned.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore la faisabilité et la fiabilité de l'administration à distance de l'échelle des comportements de communication et symboliques (CSBS) par les aidants avec un coaching virtuel. Trente nourrissons/tout-petits, jeunes frères et sœurs d'enfants autistes, ont été évalués à trois reprises sur six mois. Les aidants ont administré le CSBS avec une...

26 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Transcriptome analysis of patients with loss-of-function POGZ variants in four unrelated Chinese families.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'identification de quatre nouveaux variants hétérozygotes de perte de fonction (LOF) du gène POGZ chez des patients de quatre familles chinoises non apparentées présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre autistique (TSA). Les variants incluent deux délétions avec décalage du cadre de lecture, une substitut...

25 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Rapport court : Un examen des facteurs comportementaux liés à l'alimentation sélective chez les enfants autistesShort report: An examination of behavioral factors linked to picky eating in autistic children.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les comportements internalisés et externalisés chez des enfants autistes de 3 à 6 ans avec (n=80) et sans (n=30) alimentation sélective, évaluée par les parents. Les résultats montrent que les enfants avec alimentation sélective présentent significativement plus de difficultés d'agressivité et de retrait. Ces résultats soulignent l'import...

24 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Les hybrides ARN-ADN dérivés de rétrovirus endogènes induisent l'élagage synaptique microglial dans des modèles d'autismeEndogenous retrovirus-derived RNA-DNA hybrids induce microglial synaptic pruning in autism models.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'étude montre que la déficience du gène SETDB1 (facteur de risque d'autisme) et l'activation immunitaire maternelle augmentent l'expression de la protéine C4b dans le cortex préfrontal, déclenchant un élagage synaptique excessif par la microglie. Cela entraîne des comportements de type autistique chez la souris. L'expression de C4b est contrôlée par des hyb...

24 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Parent-of-origin effects and cross-disorder transmission in familial psychiatric risk: A nationwide study of 1.77 million offspring.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé la base de données nationale de Taïwan (1 770 192 descendants) pour examiner comment les troubles mentaux sévères parentaux (schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeure) influencent le risque de troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH) et de troubles mentaux sévères chez les descendants. Les résultats montrent des effets d'or...

22 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Le potentiel pour un vieillissement autistique réussi : Proposition d'une approche de psychologie développementale du parcours de vieThe potential for successful autistic ageing: Proposing a lifespan developmental psychology approach.

RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cet article remet en cause les idées reçues sur le déclin inévitable des fonctions cognitives et physiques chez les personnes âgées autistes. Il explore le « paradoxe du vieillissement » (augmentation de la satisfaction de vie et du bien-être émotionnel chez les seniors) et son applicabilité à l'autisme. En s'appuyant sur la psychologie développementale du p...

22 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Le rejet par les pairs comme médiateur entre le fonctionnement socio-émotionnel et les symptômes internalisés chez les adolescents autistesPeer rejection as a mediator between socio-emotional function and internalizing symptoms in autistic adolescents.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si le rejet par les pairs joue un rôle médiateur dans la relation entre le fonctionnement socio-émotionnel (compétences sociales, alexithymie, empathie) et les symptômes internalisés (dépression, anxiété, anxiété sociale) chez 71 adolescents autistes âgés de 10 à 16 ans. Les résultats montrent que le rejet par les pairs est associé aux sy...

14 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Micro-états EEG au repos à travers un spectre dimensionnel de traits autistiques : du développement typique au TSA diagnostiquéResting-state EEG microstates across a dimensional spectrum of autistic traits: From typical development to diagnosed ASD.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les micro-états EEG de repos (classes A-G) chez des adultes avec TSA et des adultes typiques avec traits autistiques élevés (TD-High) ou faibles (TD-Low). Le groupe TSA présente un régime plus fragmenté (épisodes plus courts et plus fréquents, variabilité réduite) par rapport aux deux groupes TD. Le micro-état C montre une variance expliq...

12 févr. 2026NeurodéveloppementSource tier 1

Transcriptomique intégrative et profilage électrophysiologique de neurones dérivés de hiPSC identifie de nouvelles voies médicamenteuses dans le syndrome de Koolen-de VriesIntegrative transcriptomics and electrophysiological profiling of hiPSC-derived neurons identifies novel druggable pathways in Koolen-de Vries Syndrome.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Koolen-de Vries (KdVS) est un trouble neurodéveloppemental dû à une haploinsuffisance de KANSL1, sans traitement. En utilisant des neurones dérivés de cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) de patients KdVS et de témoins, l'étude a montré que les réseaux neuronaux KdVS présentent des taux de bouffées réduits et une variabilit...

11 févr. 2026TDAHSource tier 1

Contrôle des impulsions sous la loupe : repenser l'impulsivité chez les jeunes présentant un trouble déficit de l'attention/hyperactivitéImpulse Control in Focus: Rethinking Impulsivity in Youth With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné les symptômes d'impulsivité chez 5 059 enfants âgés de 9 à 10 ans (données ABCD), incluant ceux avec TDAH de type inattentif. Résultats : les jeunes avec TDAH inattentif présentent une impulsivité élevée (auto-évaluation d=0.49, parental d=1.40) et des performances moindres aux tests (flanker, stop signal) comparés aux typ...

09 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Autisme, démence et soutien post-diagnostique : rapport de consensus du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démenceAutism, dementia, and post-diagnostic support: A consensus report from the Second International Summit on Intellectual Disabilities and Dementia.

RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de consensus, issu du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démence, examine les défis et opportunités du soutien post-diagnostique pour les adultes autistes atteints de démence. Il identifie sept domaines clés d'amélioration : modèles de soutien, contextes d'aide, interventions pharmacologiques et non pharmacolog...

30 janv. 2026Autisme / TSASource tier 1

Le sévoflurane, mais pas l’alphaxalone, provoque une pathologie de type trouble du spectre autistique persistante chez les souris mâles après une exposition pendant la synaptogenèseSevoflurane, but not alphaxalone, causes lasting autism spectrum disorder-like pathology in male mice after exposure occurs during synaptogenesis.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les effets de l'anesthésique volatil sévoflurane et de l'anesthésique injectable alphaxalone sur le développement neurologique de souris mâles exposées au 7e jour postnatal. Le sévoflurane induit des comportements de type autistique (diminution des préférences sociales, augmentation des comportements répétitifs) et active la caspase-3, hy...

01 janv. 2026CognitionSource tier 1

ATRX function beyond hippocampal CA1 is required for cognitive deficits in mouse models of intellectual disability.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de la protéine ATRX dans les déficits cognitifs associés au syndrome ATR-X. En utilisant des souris knockout conditionnelles, les auteurs montrent que la perte d'ATRX limitée aux neurones pyramidaux de CA1 n'entraîne pas de déficits de mémoire spatiale ou contextuelle, contrairement à une ablation étendue dans le cerveau antérieur...

01 janv. 2026Autisme / TSASource tier 1

Niveaux d'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez les enfants atteints de trouble du spectre autistiqueNLRP3 and RANK-RANKL-OPG Pathway-related Gene Expression Levels in Children With Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué l'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez 50 enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), 34 frères et sœurs typiques et 16 contrôles sains. Une surexpression des gènes IL-1β, Casp1, NLRP3, NLRP1, TNFRSF11B, TNFRSF11A et TNFSF11 a été observée dans le groupe TSA, avec des différences significatives pour TNFRSF11B,...