Autisme / TSASource tier 1

Supporting Social Skills in Autism Through Motion-Based Gaming Technology: A Feasibility Study

FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué la faisabilité et l'efficacité d'une intervention de jeu basée sur le mouvement pour améliorer les compétences sociales chez les personnes avec TSA. Vingt-huit participants ont suivi 10 séances de jeux coopératifs, soit avec un pair (groupe PEER), soit avec un thérapeute (groupe EDU). Les deux groupes ont montré des améliorations de la t...

Autisme / TSASource tier 1

A familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization

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Ce rapport présente un cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12, une anomalie génétique associée à des troubles neurodéveloppementaux, notamment l'autisme et la déficience intellectuelle. L'étude décrit les caractéristiques cliniques et moléculaires des membres atteints. En l'absence d'abstract, le résumé est basé sur le titre et les métadonnées...

Autisme / TSASource tier 1

Experiences and needs of mothers concerning their involvement in the life and care of their adult sons with mild intellectual disabilities and autism spectrum disorders who display challenging behaviour and live in residential facilities

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Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, explore les expériences et les besoins des mères de fils adultes présentant une déficience intellectuelle légère et un trouble du spectre autistique, avec des comportements difficiles, vivant en établissement résidentiel. Il s'agit probablement d'une étude qualitative ou mixte visant à comprendre le vécu mate...

Autisme / TSASource tier 1

Prenatal valproic acid exposure alters striatal proteomic signatures associated with autism spectrum disorder in mice.

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Cette étude examine les modifications protéomiques striatales chez des souris exposées à l'acide valproïque (VPA) in utero, un facteur de risque environnemental connu pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les souris VPA présentent des phénotypes de type TSA, notamment une augmentation des comportements répétitifs. L'analyse protéomique quantitative a...

TDAHSource tier 1

Long-term consequences of adolescent methylphenidate exposure on sustained attention and prelimbic PV+ interneuron maturation in rats.

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Cette étude examine l'effet de l'exposition chronique au méthylphénidate (MPH) pendant différentes fenêtres de l'adolescence chez le rat (PD35-55, PD42-62, PD49-69) sur la maturation des interneurones parvalbumine (PV+) du cortex prélimbique (PrL) et l'attention soutenue à l'âge adulte. Les résultats montrent que l'exposition tardive (PD49-69) réduit la dens...

Autisme / TSASource tier 1

Thérapie assistée par le chien et coordination motrice chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : une étude exploratoire pré-post.Dog-assisted therapy and motor coordination in children with autism spectrum disorder: an exploratory pre-post study.

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Cette étude pré-post exploratoire a évalué l'effet d'un programme structuré de thérapie assistée par le chien (DAT) de 12 semaines (deux séances par semaine) sur la coordination motrice rapportée par les parents chez 30 enfants atteints de TSA (âge moyen 7,1 ans, 83% de garçons). Les scores totaux au Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) s...

CognitionSource tier 1

The NR2F1-Related 5q14.3–q21.1 deletion causing periventricular heterotopia with cerebral visual impairment: a longitudinal case report and genotype–phenotype analysis

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Cet article rapporte un cas longitudinal d'une déletion génétique sur le chromosome 5 (5q14.3–q21.1) associée à une hétérotopie périventriculaire et à un trouble visuel cérébral. L'analyse génotype-phénotype explore les liens entre cette déletion et les manifestations cliniques. Bien que l'abstract soit absent, le titre suggère une contribution à la compréhe...

Autisme / TSASource tier 1

Labyrinth scale in the differential diagnosis between autism spectrum disorder and language disorder

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Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, semble présenter l'utilisation d'une échelle du labyrinthe pour le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble du langage. Les informations sont uniquement basées sur le titre et les métadonnées.

CognitionSource tier 1

Artificial Intelligence and Machine Learning in Diagnostic Radiology: A Paradigm Shift Toward Predictive Neuroimaging and Early Detection of Brain Disorders

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Cet article explore l'impact de l'intelligence artificielle (IA) et de l'apprentissage automatique en radiologie diagnostique, en mettant l'accent sur leur potentiel à transformer l'imagerie neurologique vers une approche prédictive. Le contexte souligne la nécessité de détecter précocement les troubles cérébraux, notamment en neurodéveloppement. L'objectif...

Autisme / TSASource tier 1

Design and feasibility implementation of an interactive learning room for children with down syndrome to promote inclusive educational access in Indonesia.

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Cette étude vise à concevoir et évaluer la faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive multisensorielle pour soutenir l'engagement et la préparation scolaire d'enfants atteints de syndrome de Down et de troubles du spectre autistique en Indonésie. Dix participants âgés de 3 à 15 ans ont été observés lors de sessions supervisées de 30 à 45 minutes. Le...

CognitionSource tier 1

Sotos syndrome: Report of a new pathogenic variant in the NSD1 gene in an adolescent.

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Le syndrome de Sotos est un trouble génétique caractérisé par des traits faciaux distinctifs, une déficience intellectuelle et une croissance excessive, associé à des variants pathogènes du gène NSD1, souvent de novo. Cet article rapporte le cas d’une fille de 11 ans présentant une macrosomie, des dysmorphies crânio-faciales typiques, un retard neurodévelopp...

CognitionSource tier 1

Theoretical framework of the neuro and psychomotor therapist for developmental age: an Italian perspective for paediatric rehabilitation of neurodevelopmental disabilities

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Cet article présente un cadre théorique pour les neuro et psychomotriciens travaillant avec des enfants d'âge développemental, proposant une perspective italienne pour la rééducation pédiatrique des troubles neurodéveloppementaux. Aucun résumé n'est disponible, cette synthèse est basée sur le titre et les métadonnées.

TDL / langageSource tier 1

A methodological protocol for multimodal profiling of conversational abilities in mandarin-speaking children with and without developmental language disorder

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Cet article décrit un protocole méthodologique pour le profilage multimodal des capacités conversationnelles chez les enfants mandarinophones, avec et sans trouble développemental du langage (TDL). Le protocole combine probablement des mesures linguistiques, acoustiques et comportementales. Aucun résultat n'est présenté car il s'agit d'un protocole. L'object...

Autisme / TSASource tier 1

Microbiota-Based Interventions Differentially Rescue Gut and Social Behavior Phenotypes in Drosophila with Kdm5 Deficiency.

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Cette étude explore le lien entre microbiote intestinal et comportement social dans un modèle de drosophile présentant une perte de fonction du gène Kdm5, associé à l'autisme chez l'humain. Les auteurs montrent que la déficience en Kdm5 entraîne une dysbiose intestinale et une altération du comportement social. La supplémentation en Lactiplantibacillus plant...

CognitionSource tier 1

'Just Play' (JP) - creative arts therapies-based dyadic intervention for children with intellectual disability and their mothers: Study protocol for a mixed-methods randomized controlled trial.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le protocole d'un essai contrôlé randomisé à méthodes mixtes visant à évaluer l'intervention dyadique 'Just Play' (JP), basée sur les thérapies par les arts créatifs, pour améliorer la qualité des interactions mère-enfant chez les enfants âgés de 3 à 7 ans présentant une déficience intellectuelle (DI). Soixante dyades mère-enfant seront...

HPI / haut potentielSource tier 1

Sous-performance des surdoués redéfinie et reconceptualiséeGifted Underachievement Redefined and Reconceptualized

FaibleNiveau de preuveGifted Child QuarterlySourceDOIRéférence disponible

Cet article propose une redéfinition et reconceptualisation du concept de sous-performance chez les élèves à haut potentiel, traditionnellement défini comme un écart entre capacité et réussite scolaire. Il remet en question les approches basées uniquement sur les tests et suggère une perspective plus nuancée intégrant des facteurs motivationnels et contextue...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Au-delà de la maîtrise du contenu : Intégrer l'entraînement des fonctions exécutives avec les concepts fondamentaux comme échafaudage neurocognitif pour l'apprentissage de la physiologieBeyond Content Mastery: Integrating Executive Function Training with Core Concepts as a Neurocognitive Scaffold for Physiology Learning.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article de perspective critique l'enseignement actuel de la physiologie qui se concentre uniquement sur les concepts fondamentaux, négligeant les compétences en fonctions exécutives. Il propose une approche intégrée combinant un entraînement explicite des fonctions exécutives (mémoire de travail, contrôle inhibiteur, flexibilité cognitive) avec l'instruc...

TDAHSource tier 1

Cross-training digital therapeutics for pediatric ADHD: study protocol for a randomized controlled trial.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) chez l'enfant entraîne des difficultés académiques, sociales et un risque accru d'accidents. Les thérapies numériques (DTx) offrent des traitements ludiques ciblant les aspects cognitifs et comportementaux, mais la plupart se concentrent sur un seul mécanisme. Cet essai contrôlé randomisé multicentrique...

CognitionSource tier 1

Feasibility of a short-term intensive home-based cognitive and physical training program for older adults: a single-arm pilot study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote explore la faisabilité d'un programme intensif de 4 semaines combinant tâches cognitives (1-2h/j) et exercices physiques (1h/j) à domicile chez 25 personnes âgées de 65 ans et plus, sans trouble cognitif majeur. Des améliorations préliminaires ont été observées au MMSE, à l'attention (RBANS), à l'équilibre (BBS) et aux activités quotidienn...