RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine le rôle des enzymes du cytochrome P450 (CYP450) dans la physiopathologie des troubles neurodéveloppementaux (TND), incluant le trouble du spectre autistique (TSA), le syndrome de Rett et le TDAH. Les CYP450 exprimés dans le système nerveux central régulent le métabolisme de la vitamine D et du cholestérol, deux molécules essentielles au d...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de randomisation mendélienne (MR) explore les liens de causalité entre l'hyperthyroïdie, l'hypothyroïdie et les troubles neurodéveloppementaux (TND) incluant le TDAH, le trouble du spectre autistique (TSA) et les tics. Les résultats montrent une association entre l'hypothyroïdie et les tics, mais aucune preuve solide de lien causal entre les TND...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Absence de résumé. Le contenu est inféré du titre et des métadonnées. Cette analyse bibliométrique examine les progrès mondiaux, les lacunes persistantes et les voies futures de la recherche sur l'autisme. Elle met en évidence les tendances, les domaines sous-étudiés et les orientations recommandées.
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la compréhension de la prosodie émotionnelle (joie, tristesse) chez des enfants autistes mandarinophones de 3 et 5 ans, comparés à des enfants au développement typique (DT). Les participants devaient associer une phrase parlée à un visage émotionnel dans leur langue maternelle (mandarin) ou dans des langues étrangères (français, espagnol)...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la croyance selon laquelle l'ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) serait un 'gold standard' pour le diagnostic de l'autisme. À partir d'un échantillon aléatoire de 100 articles scientifiques qualifiant l'ADOS de 'gold standard', les auteurs ont tracé les références citées à l'appui de cette affirmation. Résultats : 62 % des affir...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les caractéristiques cliniques de 56 enfants atteints du syndrome neuropsychiatrique aigu pédiatrique (PANS) à celles de 106 enfants présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND) non-PANS, tous référés pour tics et/ou TOC. Les résultats montrent que les symptômes du PANS varient avec l'âge : les plus jeunes présentent davantage de t...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les mécanismes liant la tension parentale aux comportements d'automutilation et d'agression chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) auprès de 493 dyades parent-enfant en Chine. Les résultats montrent que la tension parentale n'est pas directement associée à ces comportements, mais qu'elle agit via l'agression physique pa...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective évalue la faisabilité d'un protocole de jeu interactif structuré pour le dépistage précoce du trouble du spectre autistique (TSA) chez 260 tout-petits âgés de 18 à 36 mois en soins primaires. Les comportements (contact visuel, tour de rôle, sourire social, jeu symbolique) ont été codés à partir d'enregistrements vidéo lors...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de synthèse examine le rôle des astrocytes dans les troubles du spectre autistique (TSA) et les syndromes associés. Les astrocytes sont essentiels à la régulation de la synaptogenèse, de l'homéostasie des neurotransmetteurs et de la neuroinflammation. L'article intègre des preuves issues de tissus humains, de cellules souches pluripotentes induit...
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative a exploré les perspectives autistiques sur l'amitié à travers des entretiens dyadiques avec 11 dyades d'amis (22 participants), dont 20 jeunes adultes autistes et leurs amis. Les participants ont décrit l'amitié comme mutuelle, choisie et fondée sur l'acceptation, l'authenticité et une réciprocité flexible plutôt que sur les attentes...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Deux études ont examiné l'imitation sélective chez des enfants avec TSA et des enfants au développement typique, appariés sur l'âge cognitif, dans des contextes de modèles sociaux et non sociaux. Après contrôle de l'âge chronologique, les performances d'imitation étaient similaires dans la plupart des tâches, à l'exception d'une tâche sociale (porte fermée)...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse synthétise 41 études portant sur les facteurs de risque et de protection de la résilience familiale chez les familles d'enfants autistes. Quinze facteurs ont été identifiés, dont 12 intrapersonnels (e.g., auto-efficacité parentale, stress parental) et 3 interpersonnels (soutien social, cohésion familiale, qualité de vie familiale). Les fac...
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise 21 études empiriques (2017-2025) sur les interventions aquatiques dans les troubles du spectre autistique (TSA). L'analyse duale montre que les programmes structurés améliorent les compétences aquatiques, la motricité globale et les fonctions exécutives, potentiellement via une augmentation du tonus vagal et une modulation de...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue l'utilité clinique préliminaire du Questionnaire Pédiatrique d'Hyperacousie (P-HQ) pour identifier la sensibilité auditive chez les enfants avec TSA, et examine les propriétés psychométriques de la version turque pour les 2-6 ans. Après suppression d'un item inadapté, une version en 10 items a été utilisée. L'échantillon total comprenait 1...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la synchronie prosodique (pitch) dans les interactions parent-enfant chez des enfants mandarins avec trouble du spectre autistique (TSA), retard de développement (DD) ou développement typique (TD). Une analyse multi-échelles (tour de parole, bloc, conversation) de la synchronie statique et dynamique a été réalisée via DTW et modèles mixte...
ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le lien entre les différences de responsivité sensorielle et les difficultés de fonctions exécutives chez 63 jeunes enfants autistes (36-72 mois). Les comportements sensoriels (hyperréactivité, hyporéactivité, intérêts/répétitions/recherche sensorielle - SIRS) ont été évalués via des rapports parentaux et des observations en jeu, et les f...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les corrélats biochimiques des symptômes psychotiques chez 22 adultes avec trouble du spectre autistique (TSA). Les participants ont été évalués via le Psychotic Spectrum - Self-Report et des prélèvements sanguins ont été analysés pour le BDNF, la sérotonine (5-HT) et les métabolites de la voie de la kynurénine. Des corrélations significa...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Les troubles du spectre autistique (TSA) et les troubles de la parole sont des troubles neurodéveloppementaux impliquant des mécanismes génétiques et moléculaires complexes. La voie FOXP2-CNTNAP2 joue un rôle crucial dans le développement du langage et la fonction neuronale. Des mutations ou une expression aberrante de cette voie sont associées à la pathogen...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en IRMf examine l'effet de la réévaluation cognitive sur les réponses neuronales à une stimulation tactile aversive chez 47 jeunes autistes (ASD) et 45 témoins au développement typique (TD) âgés de 8 à 15 ans. Les résultats montrent que la réévaluation réduit l'activation des régions corticales sensorielles chez les ASD et augmente l'activation d...