Autisme / TSASource tier 1

Construction d'un modèle d'augmentation de données d'imagerie cérébrale sur petits échantillons et de diagnostic explicable pour l'autisme basé sur des réseaux antagonistes génératifsConstruction of a small-sample brain imaging data augmentation and explainable diagnostic model for autism based on generative adversarial networks.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre de diagnostic assisté pour le trouble du spectre autistique (TSA) combinant augmentation de données par GAN conditionnel, fusion multimodale (IRMf de repos et IRM structurelle) et apprentissage profond explicable. Utilisant les jeux de données ABIDE I/II, la méthode atteint une AUC de 0,871 et une précision équilibrée de 0,797 en...

Autisme / TSASource tier 1

Explorer l'importance des niveaux de protéine 4 de liaison aux acides gras en tant que biomarqueur du trouble du spectre autistique : une étude transversaleExploring the significance of fatty acid-binding protein 4 levels as a biomarker for autism spectrum disorder: a cross-sectional study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare les taux sériques de FABP4 chez 30 enfants avec TSA, 30 avec déficience intellectuelle et 30 contrôles sains (âgés de 3 à 12 ans). Les taux de FABP4 étaient significativement plus bas dans les groupes TSA et DI par rapport aux contrôles. FABP4 a montré une excellente capacité à distinguer TSA des contrôles (AUC=1,00) mais une...

Autisme / TSASource tier 1

Méthylome de l'ADN acellulaire prénatal détecte une association avec l'autisme et l'obésité maternellePrenatal cell-free DNA methylome detects association with autism and maternal obesity.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte les résultats du séquençage bisulfite du génome entier de l'ADN acellulaire (cfDNA) dans le plasma maternel au troisième trimestre, au sein d'une cohorte de grossesses à haut risque de trouble du spectre autistique (TSA) associé au diagnostic d'autisme chez l'enfant (à 3 ans) et/ou à l'obésité maternelle (OM). Les régions différentiellem...

Autisme / TSASource tier 1

Résultats à sept ans dans le TSA : associations avec le bien-être parental, l'empathie et le fonctionnement de l'enfantSeven-Year Outcomes in ASD: Associations With Parental Well-Being, Empathy and Child Functioning.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a réévalué 64 enfants diagnostiqués TSA sept ans après leur diagnostic initial. Parmi eux, 53 conservaient le diagnostic et 11 n'y répondaient plus. Les résultats montrent qu'une sévérité autistique plus élevée est associée à de moins bonnes compétences sociales, une empathie parentale réduite et une psychopathologie parentale accru...

CognitionSource tier 1

Assessing cognition and quality of life in people with epilepsy: A feasibility study for mild and marked cognitive impairment.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué la faisabilité d'une batterie cognitive en ligne (Creyos) chez 48 personnes épileptiques (dont 94% avec épilepsie pharmacorésistante). La faisabilité a été confirmée (taux de consentement 93%, taux de complétion 94%). Les participants ont obtenu des scores inférieurs aux normes appariées sur 11 des 12 tests et sur les trois domaines (mém...

TDAHSource tier 1

Diagnostic du TDAH chez l'enfant à partir de signaux EEG utilisant des caractéristiques de modulation d'amplitudeDiagnosis of ADHD in children from EEG signals using amplitude modulation features.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une nouvelle méthode pour diagnostiquer le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez l'enfant à partir de signaux EEG, en exploitant des caractéristiques de modulation d'amplitude (AM). Sur un jeu de données public de 61 enfants TDAH et 60 témoins sains, les signaux ont été décomposés en cinq bandes de fréquences p...

Autisme / TSASource tier 1

Sous-espace individuel stratifié par âge du trouble du spectre autistique basé sur un algorithme d'extraction de base orthogonale commune améliore la précision de la prédiction des symptômes cliniquesAge-stratified individual-specific subspace of autism spectrum disorder based on common orthogonal basis extraction algorithm improves the accuracy of clinical symptoms prediction.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse 437 participants (208 TSA, 229 témoins) de la base ABIDE en utilisant l'algorithme COBE pour isoler des caractéristiques individuelles stratifiées par âge à partir de l'IRMf, et évalue leur capacité à prédire les symptômes cliniques. Les résultats montrent que ces caractéristiques améliorent significativement la prédiction, notamment pour...

Autisme / TSASource tier 1

Asymétrie Valence-Arousal : Repenser la reconnaissance des émotions faciales dans l'autisme préscolaire par l'eye-trackingValence-Arousal Asymmetry: Rethinking Facial Emotion Recognition in Preschool Autism Through Eye-Tracking.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la reconnaissance des émotions faciales chez des enfants d'âge préscolaire avec TSA (n=40) et développement typique (n=42) via un paradigme de valence et arousal, en utilisant l'eye-tracking et la pupillométrie. Les résultats montrent que les enfants TSA présentent un pattern atténué de fixation sur les visages positifs, notamment la régi...

Autisme / TSASource tier 1

Les rôles uniques des fonctions exécutives dans les psychopathologies comorbides dans l'autismeThe Unique Roles of Executive Function in Co-Occurring Psychopathologies in Autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les relations entre l'anxiété, les symptômes du TDAH et les capacités neurocognitives chez 701 enfants chinois avec TSA (âge moyen 8 ans). Les résultats montrent que des fonctions exécutives (FE) plus faibles prédisent une sévérité accrue du TDAH, et que des FE fortes protègent contre l'anxiété liée à l'hypersensibilité sensorielle. L'éva...

TDAHSource tier 1

Exploration des symptômes de sensibilisation centrale chez les enfants atteints de TDAH et leurs parents : une étude cas-témoinsExploring central sensitization symptoms in children with ADHD and their parents: a case-control study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins a comparé les symptômes de sensibilisation centrale (SC) chez 37 enfants avec TDAH et 29 enfants neurotypiques, ainsi que chez leurs parents. Les enfants avec TDAH ont rapporté des scores de SC significativement plus élevés et une intensité douloureuse plus importante que les témoins. Les parents d'enfants avec TDAH présentaient égale...

CognitionSource tier 1

De novo variants in LDB1 are linked to distinct neurodevelopmental phenotypes determined by variant location and differing pathomechanisms.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'étude porte sur 16 individus porteurs de variants de novo dans le gène LDB1, codant un régulateur transcriptionnel essentiel à la neurogenèse. Onze variants affectent la région N-terminale (délétions, variants tronquants sensibles au NMD, faux-sens) et cinq variants affectent la région C-terminale (faux-sens ou variants tronquants échappant au NMD). Tous p...

NeurodéveloppementSource tier 1

Association entre le protéome du sang de cordon ombilical et le risque neurodéveloppemental précoce du nourrisson[Association between umbilical cord blood proteome and early infant neurodevelopmental risk].

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective de cohorte de naissance (96 enfants) a analysé le protéome du plasma du sang de cordon ombilical par protéomique non ciblée pour identifier des biomarqueurs précoces du risque neurodéveloppemental. Les enfants ont été classés en groupe anormal (n=42) et contrôle (n=54) selon les résultats de l'ASQ-3 à 1 et 3 ans. 385 protéines différe...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation de l'acceptabilité d'une adoption précoce de l'outil de diagnostic télé-ASD pour adultes (TADA)Evaluating the Acceptability of an Early Adoption of the Tele-ASD Diagnostic Assessment Tool for Adults (TADA).

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'acceptabilité et la faisabilité de l'outil TADA, un nouvel outil de diagnostic de l'autisme adulte administré par téléconsultation. Trente-deux participants (22 autistes, 10 non-autistes) ont été évalués via TADA par un psychologue agréé. Les participants et les cliniciens ont rapporté une expérience favorable, indiquant que TADA serait...

Autisme / TSASource tier 1

Exploring factors associated with autism spectrum disorder diagnosis among children in primary care clinics in Kelantan, Malaysia.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale menée dans des cliniques de soins primaires au Kelantan, en Malaisie, a examiné les facteurs associés au diagnostic de TSA chez 207 enfants âgés de 18 mois à 12 ans. Parmi eux, 29 ont reçu un nouveau diagnostic de TSA. L'analyse multivariée a montré que l'âge plus avancé au moment de l'évaluation et le fait d'être premier-né étaient...

TDAHSource tier 1

Autistic traits in children with ADHD: preliminary evidence for a subgroup with elevated rule-breaking and aggressive behaviors.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les traits autistiques (TA) chez 154 enfants (48 témoins sains, 69 TDAH, 37 TDAH+TSA). Les enfants TDAH avec TA (score ASSQ ≥ 12) présentaient des altérations ASD étendues et des comportements externalisés plus élevés, notamment agressivité et violation des règles, dépassant même le groupe TDAH+TSA. Les analyses de régressi...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse transversale comparative des tests Griffiths III et DAES chez les enfants avec troubles neurodéveloppementauxComparative cross-sectional analysis of the Griffiths III and the Developmental Autism Early Screening (DAES) test in children with neurodevelopmental disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare les profils développementaux précoces d'enfants de 18 à 48 mois à risque de troubles neurodéveloppementaux (retard global de développement, TSA) et d'enfants typiques, en utilisant les échelles Griffiths III et le test DAES. Les résultats montrent des différences significatives entre les groupes, avec des altérations plus mar...

CognitionSource tier 1

Web-Based Gamified Auditory-Cognitive Dual-Task Training for Older Adults With Age-Related Hearing Loss: Pilot Randomized Controlled Trial.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cet essai pilote randomisé contrôlé a évalué la faisabilité et l'acceptabilité d'un entraînement par double tâche auditivo-cognitive gamifié et à domicile chez 60 personnes âgées chinoises présentant une perte auditive légère à modérée. Le groupe d'intervention a montré des améliorations significatives de l'attention focalisée et divisée, ainsi que des perfo...

CognitionSource tier 1

Navigating the challenges of moving from research to clinical care: The example of the Teen Online Problem Solving program.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les adaptations du programme Teen Online Problem Solving (TOPS) pour élargir son utilisation à un plus large éventail de conditions neurologiques pédiatriques, en utilisant le Framework for Reporting Adaptations and Modifications-Enhanced. Les prestataires ont signalé que les difficultés cognitives/communicationnelles étaient les plus cou...

CognitionSource tier 1

Narrative text comprehension: how good and poor reading comprehenders use general working memory and specific semantic resources.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la contribution de la mémoire de travail verbale (MT) et des ressources d'organisation sémantique chez des enfants de 7,5 à 11 ans bons ou mauvais compreneurs de textes narratifs. Les résultats montrent que les ressources attentionnelles de la MT (notamment l'empan inversé) distinguent les deux groupes, et que les associations taxonomique...

Évaluation / diagnosticSource tier 1

Les conversations cliniques comme fenêtre sur les troubles cognitifsClinical Conversations as a Window Into Cognitive Impairment.

ModéréNiveau de preuveJAMA NeurologySourceDOIRéférence disponible

Cet article, publié dans JAMA Neurology, explore comment les conversations entre cliniciens et patients peuvent servir d'outil pour détecter et évaluer les troubles cognitifs. En l'absence de résumé, l'analyse se base sur le titre et les métadonnées, suggérant une approche non invasive et écologique pour le dépistage cognitif.