Autisme / TSASource tier 1

Le Quotient d'Empathie et le Quotient de Systématisation pour les Tout-petits : Développement et ValidationThe Empathy Quotient and Systemising Quotient for Toddlers: Development and Validation.

ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente le développement et la validation de versions pour tout-petits (T) du Quotient d'Empathie (EQ-T) et du Quotient de Systématisation (SQ-T) chez 1005 tout-petits âgés de 1,5 à 4 ans. Les parents ont rempli ces questionnaires en ligne ainsi que le Q-CHAT mesurant les traits autistiques. Les résultats montrent une bonne fiabilité, une corrél...

Autisme / TSASource tier 1

Démêler l'activité neuronale oscillatoire et apériodique dans l'autisme : une analyse de paramétrisation spectrale d'une intervention de neurofeedbackDisentangling Oscillatory and Aperiodic Neural Activity in Autism: A Spectral Parameterization Analysis of Neurofeedback Intervention.

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Cet essai contrôlé randomisé a recruté 40 enfants autistes (TSA) pour évaluer les effets d'un neurofeedback (NFB) ciblant le rythme alpha sur l'activité EEG et les symptômes comportementaux. L'analyse spectrale a décomposé l'EEG en composantes périodiques et apériodiques. Les résultats montrent que le NFB alpha améliore les scores de cognition sociale et de...

Autisme / TSASource tier 1

La stimulation transcrânienne à courant continu remodèle l'organisation dynamique à haute vitesse du cerveau autistique : une analyse des micro-états EEG et du réseau cérébralTranscranial direct current stimulation reshapes the high-speed dynamic Organization of the autistic brain: An EEG microstate and brain network analysis.

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Cet essai randomisé contrôlé a évalué les effets d'une stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) ciblant le cortex préfrontal dorsolatéral gauche sur l'organisation dynamique cérébrale chez 52 enfants atteints de trouble du spectre autistique (TSA). L'analyse des micro-états EEG et de la connectivité fonctionnelle a montré que la tDCS augmentait l'...

TDAHSource tier 1

Brain aging patterns among nine neurological disorders: A case-control study.

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Cette étude compare le vieillissement cérébral (écart d'âge prédit par IRM, PAD) chez 45 900 témoins et 2 698 patients atteints de troubles du neurodéveloppement (TSA, TDAH), d'addictions, de démences ou de troubles psychiatriques. Les résultats montrent un PAD significativement augmenté dans les démences, addictions et troubles psychiatriques, mais pas dans...

Autisme / TSASource tier 1

Le β-hydroxybutyrate restaure les déficits sociaux en supprimant HDAC9 dans le cortex cingulaire antérieur de souris déficientes en Shank3Bβ-hydroxybutyrate restores social deficits by suppressing HDAC9 in the ACC of Shank3B-deficient mice.

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Cette étude montre que le régime cétogène améliore les déficits sociaux chez les souris Shank3B knockout (modèle d'autisme) en élevant le β-hydroxybutyrate (BHB). Le BHB administré seul restaure l'interaction sociale et l'activité neuronale dans le cortex cingulaire antérieur (ACC), en supprimant l'expression de HDAC9, une cible épigénétique. La surexpressio...

NeurodéveloppementSource tier 1

L'analyse à noyau unique de l'épithélium olfactif humain adulte révèle des programmes de neurogenèse partagés avec le cerveauSingle-nucleus analysis of the adult human olfactory epithelium uncovers shared neurogenesis programs with the brain.

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Cette étude utilise le séquençage d'ARN à noyau unique sur des échantillons d'épithélium olfactif (EO) de six donneurs adultes pour caractériser la neurogenèse continue des neurones sensoriels olfactifs. Les analyses intègrent des données transcriptomiques indépendantes et identifient les stades de développement des neurones olfactifs, des cellules souches n...

TDAHSource tier 1

Long-term neurodevelopmental outcomes after vacuum-assisted delivery: A population-based cohort study.

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Cette étude de cohorte suédoise (630 985 naissances) compare les issues néonatales et neurodéveloppementales à long terme (suivi médian 13-14 ans) après accouchement par ventouse (VAD) en fonction de la hauteur de la tête fœtale, par rapport à la césarienne en urgence (ECD) et à l'accouchement voie basse spontané. La VAD mi-basse est associée à une morbidité...

Autisme / TSASource tier 1

Genomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

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Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

Autisme / TSASource tier 1

La réévaluation cognitive module les réponses neuronales à la stimulation sensorielle aversive chez les jeunes autistesCognitive reappraisal modulates neural responses to aversive sensory stimulation in autistic youth.

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Cette étude en IRMf examine l'effet de la réévaluation cognitive sur les réponses neuronales à une stimulation tactile aversive chez 47 jeunes autistes (ASD) et 45 témoins au développement typique (TD) âgés de 8 à 15 ans. Les résultats montrent que la réévaluation réduit l'activation des régions corticales sensorielles chez les ASD et augmente l'activation d...

Autisme / TSASource tier 1

Distinct neural alterations in schizophrenia and autism: a task-based functional neuroimaging meta-analysis of social cognition and emotion processing.

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Cette méta-analyse compare les altérations neurales lors de tâches socio-émotionnelles entre l'autisme (TSA) et la schizophrénie (SCZ). Les résultats montrent des patterns distincts : pendant le traitement des émotions, les personnes avec TSA présentent une hypoactivation de l'amygdale gauche, tandis que celles avec SCZ montrent une hypoactivation du gyrus f...

TDAHSource tier 1

Integrative multi-omics reveals MHC class II-mediated neuroinflammation and systemic metabolic dysregulation as transdiagnostic drivers in major brain disorders.

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Cette étude intégrative multi-omique (TWAS multi-tissus, pléiotropie transdiagnostique, randomisation mendélienne, apprentissage automatique et profilage microglial BV2) identifie deux axes étiologiques convergents dans les troubles psychiatriques, neurodéveloppementaux et neurodégénératifs (dont TDAH, TSA, schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeur...

Autisme / TSASource tier 1

Divergence développementale dans le circuit de récompense vocale différencie les enfants et adolescents autistes des neurotypiquesDevelopmental divergence in voice-reward circuitry differentiates autistic from typically developing children and adolescents.

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Cette étude en IRMf compare les réponses neurales à la voix maternelle et à des voix non familières chez des enfants et adolescents autistes et neurotypiques (7-17 ans). Les résultats montrent une divergence développementale : les participants neurotypiques présentent une augmentation de l'activité et de la connectivité avec l'âge dans les réseaux de traitem...

Autisme / TSASource tier 1

Shank3b deficiency drives anxiety-like behaviors via impaired GABAergic inhibition and enhanced intrinsic excitability in the basolateral amygdala.

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Cette étude chez la souris montre que la délétion du gène Shank3b, associé à l'autisme, provoque des comportements anxieux. Dans l'amygdale basolatérale, on observe une réduction de l'expression de la sous-unité α2 du récepteur GABAA, une diminution de la transmission inhibitrice et une augmentation de l'excitabilité neuronale, conduisant à un déséquilibre e...

Autisme / TSASource tier 1

Gestational Age as a Risk Factor for Neurodevelopmental Disabilities: Exploring Causal Pathways.

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Cette étude de cohorte prospective norvégienne (2,9 millions de naissances, 1967-2019) examine les associations entre l'âge gestationnel et cinq troubles neurodéveloppementaux : paralysie cérébrale, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles du spectre autistique (TSA) et trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les risques relatifs sont augm...

Autisme / TSASource tier 1

Persistent homology of blood gene co-expression networks reveals reduced cycle structure in autism spectrum disorder: a multi-cohort analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude applique l'homologie persistante (analyse topologique des données) aux réseaux de co-expression génique (basés sur l'information mutuelle) à partir de données transcriptomiques de sang périphérique et de tissu cérébral de personnes avec TSA et témoins neurotypiques. Les résultats montrent une réduction significative de la structure des cycles de...

Autisme / TSASource tier 1

Modèle d'apprentissage automatique pour la détection des troubles du spectre autistique à l'aide de signaux électrorétinographiquesMachine learning model for the detection of autism spectrum disorder using electroretinogram signals.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique, UMAP-ERG, combinant UMAP, SMOTE et classifieurs conventionnels pour détecter l'autisme à partir de signaux électrorétinographiques (ERG). Sur 106 participants, le modèle SVM a atteint une AUC de 0,98, une précision de 0,96, une sensibilité de 0,93 et une spécificité de 0,98, surpassant les modèles exi...

Autisme / TSASource tier 1

Regroupement perceptif spécifique au domaine des dyades humaines : données probantes issues des profils de traits autistiquesDomain-specific perceptual grouping of human dyads: evidence from autistic trait profiles.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si le regroupement perceptif de scènes sociales est spécifique au domaine social ou général. 172 participants ont réalisé des tâches d'attention sélective et intégrative avec des stimuli géométriques et des dyades humaines. Les résultats montrent un effet de regroupement pour les deux types de stimuli, mais les personnes présentant des tr...

Autisme / TSASource tier 1

Phase synchronization modes are associated with heterogeneous social orienting in children and adolescents with autism.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a combiné EEG et oculométrie chez 88 participants autistes (ASA) et 71 au développement typique (DT) lors d'un paradigme visuel à faible demande (Social vs Géométrique). Les micro-états (MS) en bande alpha et la valeur de verrouillage de phase (PLV) ont été analysés. Les caractéristiques des MS en condition de tâche distinguaient mieux les ASA de...

Autisme / TSASource tier 1

Parallel anterior cingulate cortex pathways underlie dissociable social and attentional outputs.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'étude identifie deux sous-populations de neurones glutamatergiques dans le cortex cingulaire antérieur (CCA) projetant vers des cibles distinctes (zona incerta et secteur limbique du noyau réticulaire thalamique) qui régulent respectivement le comportement social et l'attention. Des déficits dans les deux comportements sont observés chez des souris modèles...

Autisme / TSASource tier 1

L'ocytocine maternelle atténue les phénotypes de type autistique et les altérations du système ocytocine chez la progéniture grâce à l'amélioration des soins maternelsMaternal oxytocin mitigates offspring autism-like phenotypes and oxytocin system alterations through improved maternal care.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude sur des rats examine l'effet de l'ocytocine (OXT) administrée à des mères ayant subi une séparation maternelle précoce (MS). Les mères MS présentent des soins maternels altérés, et leur progéniture mâle développe des phénotypes de type autistique (déficits sociaux, comportements répétitifs) ainsi qu'une réduction de l'expression de l'OXT hypothal...