FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote exploratoire a mesuré 19 cytokines dans le sérum maternel pendant la grossesse (~28 semaines) et le sang de cordon à la naissance dans une cohorte de jumeaux (15 cas d'autisme, 72 témoins). Une augmentation de l'IL-1α, IL-5, IL-12p40 et GM-CSF dans le sang de cordon était significativement associée à un diagnostic ultérieur d'autisme à 6 a...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine l'expression de rétrovirus endogènes humains (HERV) et de cytokines chez des mères avec ou sans antécédents de dépression périnatale (PD) et leurs enfants, stratifiés selon un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent une expression anormale de pHERV-W, syncytine-2 et IL-6 chez les enfants TSA et leu...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote ouverte a inclus six adolescents avec un trouble du spectre autistique (TSA) de haut niveau. Cinq séances quotidiennes consécutives de tDCS anodique (2 mA) ont été appliquées avec une montage DLPFC gauche-épaule droite. L'évaluation pré- et post-intervention a montré des augmentations significatives du métabolisme du glucose dans quatre ré...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a analysé les données de séquençage d'exome entier de 11 personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) selon le DSM-5. Des variants hétérozygotes rares dans les gènes P2RX (P2RX4, P2RX5, P2RX7) ont été identifiés, le plus fréquemment dans P2RX7 (54,5 %). Les caractéristiques cliniques communes incluaient TSA,...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué les effets pharmacologiques du Rannasangpei (RNSP), une formulation tibétaine classique, et de son constituant actif crocine-1 dans un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Les tests comportementaux ont montré que le RNSP et la crocine-1 réduisaient significativement les comportements répétitifs et amélioraient les...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article est une correction d'une précédente publication portant sur le dépistage précoce du trouble du spectre autistique (TSA) en soins primaires via le réseau italien Win4ASD chez les enfants. Aucun nouveau résultat n'est présenté ; il s'agit uniquement d'une mise à jour de l'article original.
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine la fiabilité et la validité de l'outil d'évaluation de la communication dirigée des aidants (DCC-AT), conçu pour décrire les stratégies de communication des aidants lors d'interactions naturalistes avec de jeunes enfants. À partir de données secondaires de l'indicateur de communication précoce pour l'autisme (ECI-A), 30 vidéos de 1...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'activité corticale coordonnée est essentielle à la planification des mouvements volontaires, mais son altération est impliquée dans les troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme. Les mutations du gène SHANK3, un facteur de risque majeur de l'autisme, affectent l'intégrité synaptique et la fonction des réseaux corticaux, mais leur impact sur la dynamiq...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude réanalyse des données transcriptomiques unicellulaires provenant d'organoïdes corticaux porteurs d'une haploinsuffisance NRXN1 (modèle de risque génétique pour l'autisme) et de cortex adulte autiste post-mortem. Dans les organoïdes, l'haploinsuffisance NRXN1 est associée à une sous-expression coordonnée de gènes impliqués dans le métabolisme de l...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les expériences de 17 mères iraniennes d'enfants avec TSA, recrutées dans un centre spécialisé à Urmia, Iran. Les entretiens semi-structurés ont révélé quatre thèmes principaux : perceptions spirituelles des causes (test divin, punition, destin), trajectoire d'adaptation allant du choc et du déni à l'acceptation, défis structu...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique explore les mécanismes moléculaires sous-jacents aux effets thérapeutiques de l'AST-001, un dérivé de la L-sérine, dans un modèle murin de trouble du spectre autistique (TSA) induit par l'acide valproïque (VPA). L'AST-001 a montré une capacité à normaliser l'expression de trois gènes liés au TSA (DLG4, PAX5, SNAP23) dans le mésencépha...
FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote explore comment le niveau cognitif (faible, moyen, élevé) et le type de ressource technologique (réalité virtuelle, tablette, évaluation traditionnelle) influencent les attitudes d'élèves autistes (n=7) lors de tâches scolaires. Les résultats préliminaires suggèrent que les attitudes varient selon le niveau cognitif et le type d'activité,...
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSource
Cette étude cas-témoins menée au Bangladesh (25 enfants TSA, 25 contrôles) montre que les enfants diagnostiqués TSA proviennent plus souvent de familles urbaines, aisées et avec des parents plus instruits, suggérant des inégalités d'accès au diagnostic plutôt que des facteurs de risque causaux.
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce tutoriel aborde les obstacles à des soins de santé de qualité pour les personnes autistes, en particulier les difficultés de communication. Il propose des conseils pratiques aux professionnels de santé pour adapter leur communication en fonction des trois niveaux de soutien de l'autisme, afin d'améliorer la prise en charge centrée sur le patient.
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a évalué les résultats de 40 patients (6-19 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et handicap intellectuel (80%) présentant des comportements externalisés sévères (agression, auto-mutilation, perturbation) après un programme intensif ambulatoire basé sur l'analyse appliquée du comportement (5h/j, 5j/semaine, ~5 mois). À la s...
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative, menée en Géorgie, explore les difficultés de communication entre les personnes autistes, leurs parents et les professionnels de santé non autistes. Trois groupes de discussion ont inclus sept participants autistes (13-29 ans), deux professionnels de santé et quatre mères. Les résultats montrent des ruptures de communication fréquente...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de randomisation mendélienne a examiné les liens causaux potentiels entre des traits de l'enfant (obésité infantile, épilepsie-absence, intelligence) et des traits parentaux (longévité, maladie d'Alzheimer, dépression sévère) et le risque de troubles psychiatriques pédiatriques (trouble des conduites, troubles mixtes, TDAH, TSA, troubles émotionn...
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire examine l'adaptation du programme 'Building Confidence' pour un garçon autiste de 11 ans avec déficience intellectuelle et anxiété. Utilisant un design AB à cas unique avec 16 séances de TCC adaptées (supports visuels, stratégies cognitives simplifiées, intérêts préférés), les résultats montrent une réduction des comportements liés à...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue le potentiel neuroprotecteur de la puérarine (PUN) et du taurate de magnésium acétylé (MGAT) dans un modèle murin d'autisme induit par l'acide propionique. Le traitement combiné améliore les symptômes comportementaux, rétablit l'équilibre des neurotransmetteurs, réduit la neuroinflammation et l'apoptose, et module les voies glutamatergique...