ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente le développement et la validation de versions pour tout-petits (T) du Quotient d'Empathie (EQ-T) et du Quotient de Systématisation (SQ-T) chez 1005 tout-petits âgés de 1,5 à 4 ans. Les parents ont rempli ces questionnaires en ligne ainsi que le Q-CHAT mesurant les traits autistiques. Les résultats montrent une bonne fiabilité, une corrél...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre qu'un traitement aigu par la rapamycine (2 heures) chez des souris adultes exposées à une inflammation maternelle légère pendant la gestation corrige rapidement l'hyperexcitabilité neuronale, la susceptibilité aux crises, la connectivité fonctionnelle, les comportements répétés et l'hypersensibilité sensorielle, tous associés aux troubles...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet essai contrôlé randomisé a recruté 40 enfants autistes (TSA) pour évaluer les effets d'un neurofeedback (NFB) ciblant le rythme alpha sur l'activité EEG et les symptômes comportementaux. L'analyse spectrale a décomposé l'EEG en composantes périodiques et apériodiques. Les résultats montrent que le NFB alpha améliore les scores de cognition sociale et de...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet essai randomisé contrôlé a évalué les effets d'une stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) ciblant le cortex préfrontal dorsolatéral gauche sur l'organisation dynamique cérébrale chez 52 enfants atteints de trouble du spectre autistique (TSA). L'analyse des micro-états EEG et de la connectivité fonctionnelle a montré que la tDCS augmentait l'...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote exploratoire a mesuré 19 cytokines dans le sérum maternel pendant la grossesse (~28 semaines) et le sang de cordon à la naissance dans une cohorte de jumeaux (15 cas d'autisme, 72 témoins). Une augmentation de l'IL-1α, IL-5, IL-12p40 et GM-CSF dans le sang de cordon était significativement associée à un diagnostic ultérieur d'autisme à 6 a...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare le vieillissement cérébral (écart d'âge prédit par IRM, PAD) chez 45 900 témoins et 2 698 patients atteints de troubles du neurodéveloppement (TSA, TDAH), d'addictions, de démences ou de troubles psychiatriques. Les résultats montrent un PAD significativement augmenté dans les démences, addictions et troubles psychiatriques, mais pas dans...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine l'expression de rétrovirus endogènes humains (HERV) et de cytokines chez des mères avec ou sans antécédents de dépression périnatale (PD) et leurs enfants, stratifiés selon un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent une expression anormale de pHERV-W, syncytine-2 et IL-6 chez les enfants TSA et leu...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine le rôle des ARN non codants (ncARN) dans la physiopathologie des troubles du spectre autistique (TSA). Les ncARN, incluant microARN, ARN longs non codants, ARN circulaires et ARN interagissant avec Piwi, régulent l'expression génique et sont impliqués dans le développement neuronal. Des études récentes montrent une expression aberrante de...
RevueNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique examine le développement du système des neurones miroirs (MNS) chez les enfants, de la petite enfance à l'adolescence, dans les trajectoires typiques et atypiques. Le MNS, activé lors de l'exécution et de l'observation d'actions, se spécialise et se latéralise avec l'âge, influencé par les actions orientées vers un but, le contexte s...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine l'intersection entre les mécanismes circadiens et les voies inflammatoires/oxydatives dans les troubles neurologiques pédiatriques, avec un accent sur le rôle de la mélatonine. Les résultats montrent que le stress oxydatif et l'inflammation sont exacerbés par un contrôle circadien immature, et que la mélatonine, régulée par le r...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Une étude préenregistrée a testé l'hypothèse selon laquelle les personnes autistes surestiment la volatilité environnementale dans le cadre bayésien, en utilisant une tâche de reconnaissance des expressions faciales émotionnelles. Sur 22 adultes autistes et 22 témoins, aucune différence robuste n'a été trouvée dans les mises à jour de volatilité ou d'apprent...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que le régime cétogène améliore les déficits sociaux chez les souris Shank3B knockout (modèle d'autisme) en élevant le β-hydroxybutyrate (BHB). Le BHB administré seul restaure l'interaction sociale et l'activité neuronale dans le cortex cingulaire antérieur (ACC), en supprimant l'expression de HDAC9, une cible épigénétique. La surexpressio...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le sulforaphane (SFN), un composé présent dans les légumes crucifères, possède des propriétés antioxydantes et anti-inflammatoires prometteuses pour le trouble du spectre autistique (TSA). Cette revue synthétise sept voies de signalisation (Keap1/Nrf2/ARE, MAPKs, NF-κB, HSR, AhR/CYP1, Sirtuin-FOXO, mTOR/autophagie) par lesquelles le SFN pourrait protéger le...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote ouverte a inclus six adolescents avec un trouble du spectre autistique (TSA) de haut niveau. Cinq séances quotidiennes consécutives de tDCS anodique (2 mA) ont été appliquées avec une montage DLPFC gauche-épaule droite. L'évaluation pré- et post-intervention a montré des augmentations significatives du métabolisme du glucose dans quatre ré...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les expériences de vie défavorables chez 123 adultes autistes et/ou TDAH vivant au Royaume-Uni ou aux États-Unis. Les participants ont rapporté leurs expériences d'adversité, le rôle de leur condition neurodéveloppementale, et les forces émergentes éventuelles. L'analyse thématique a révélé huit thèmes (11 sous-thèmes) identif...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente un cadre de fusion multimodale profonde (DMDC) couplant les informations fonctionnelles (IRMf) et structurelles (DTI) pour améliorer le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA). Le modèle utilise un réseau de graphes à pyramide inversée avec filtrage Top-k pour le couplage réseau fonction-structure, une projection sur squelette...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique explore le rôle du facteur de transcription Pax2 dans les interneurones GABAergiques dans l'autisme. Des souris avec knockdown de Pax2 spécifiquement dans les neurones GABAergiques ont présenté des comportements autistiques (déficit de sociabilité, comportements répétitifs) associés à une hyperactivation de la voie Wnt/β-caténine. L'a...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a analysé les données de 2634 enfants pakistanais âgés de 2 à 6 ans. La prévalence des troubles neurodéveloppementaux (TND) était plus élevée chez les enfants prématurés (25,8 % contre 13,4 %), incluant TSA, TDAH, paralysie cérébrale et retard de développement. Les facteurs associés indépendamment étaient la prématurité...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a analysé les données de séquençage d'exome entier de 11 personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) selon le DSM-5. Des variants hétérozygotes rares dans les gènes P2RX (P2RX4, P2RX5, P2RX7) ont été identifiés, le plus fréquemment dans P2RX7 (54,5 %). Les caractéristiques cliniques communes incluaient TSA,...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué les effets pharmacologiques du Rannasangpei (RNSP), une formulation tibétaine classique, et de son constituant actif crocine-1 dans un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Les tests comportementaux ont montré que le RNSP et la crocine-1 réduisaient significativement les comportements répétitifs et amélioraient les...