NeurosciencesSource tier 1

Un modèle d'apprentissage profond pour la prédiction basée sur la parole des scores cliniques chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington : une étude longitudinale avec réplication transversale.A deep learning model for speech-based prediction of clinical scores in people with Huntington's disease: a longitudinal study with cross-sectional replication.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente NDSNet, un modèle d'apprentissage profond qui utilise des enregistrements vocaux pour estimer les scores cliniques (UHDRS) chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, des stades présymptomatiques (HD-ISS 0-1) aux stades symptomatiques (2-3). Le modèle combine wav2vec 2.0 pré-entraîné et un réseau récurrent attentif. Dévelop...

Autisme / TSASource tier 1

Une étude qualitative explorant l'acceptabilité de participer à un grand essai randomisé contrôlé multicentrique sur un médicament contre l'anxiété chez les adultes autistes (essai STRATA)A Qualitative Study Exploring the Acceptability of Taking Part in a Large Multicentre RCT of Medication for Anxiety in Autistic Adults (the STRATA Trial).

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative, intégrée à l'essai randomisé contrôlé STRATA évaluant la sertraline pour l'anxiété chez les adultes autistes, examine l'acceptabilité de la participation à un tel essai. 64 entretiens ont été menés auprès d'adultes autistes à différents stades de l'essai. Les résultats, analysés selon le cadre théorique de l'acceptabilité (TFA), mont...

Autisme / TSASource tier 1

Different effects of social cognitive skills training in schizophrenia and autism spectrum disorder: A rater-blinded, multicenter, randomized controlled trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée contrôlée a évalué l'efficacité d'un entraînement aux compétences sociales cognitives (SCST) chez 47 adultes avec schizophrénie (SCZ) et/ou trouble du spectre autistique (TSA), comparé à un groupe témoin recevant un traitement usuel. Le SCST, composé de séances de groupe hebdomadaires de 2 heures pendant 6 semaines, ciblait deux niveau...

Autisme / TSASource tier 1

Examining the Roles of Retrieval Practice and Post-Retrieval Feedback in Learning Among Autistic Adults.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les effets de la pratique de récupération (se tester sur des informations apprises) avec ou sans rétrocontrôle sur la mémoire associative chez des adultes autistes et non autistes. Deux expériences (auditive et visuelle) montrent que la pratique de récupération suivie d'un rétrocontrôle améliore l'apprentissage dans les deux groupes, et q...

CognitionSource tier 1

Consensus Standards and Recommendations for Developmental and Cognitive Surveillance, Screening, and Evaluation in Sickle Cell Disease: Executive Summary From the National Alliance of Sickle Cell Centers Neurocognitive Workgroup.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Ce document présente les recommandations consensuelles d'un groupe de travail national américain (National Alliance of Sickle Cell Centers Neurocognitive Workgroup) concernant la surveillance, le dépistage et l'évaluation des troubles du développement et cognitifs chez les patients atteints de drépanocytose. Il vise à standardiser les pratiques cliniques pou...

CognitionSource tier 1

Les corrélats de l'errance mentale sont-ils cohérents chez les adultes jeunes et âgés ?Are the correlates of mind wandering consistent across younger and older adults?

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les corrélats de l'errance mentale chez 150 adultes jeunes et 150 adultes âgés à l'aide de tâches d'attention et de questionnaires. Les résultats montrent que certains facteurs (comme la motivation liée à la tâche) sont corrélés de manière similaire dans les deux groupes, mais que les laps d'attention comportementaux sont plus fortement...

TDAHSource tier 1

Les symptômes du TDAH dans la population sont expliqués par la variabilité individuelle de la criticité cérébraleADHD symptoms across the population are explained by individual variability in brain criticality.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore si la sévérité des symptômes du TDAH peut être expliquée par le cadre de la criticité cérébrale étendue. Les chercheurs ont mesuré l'activité cérébrale par magnétoencéphalographie (MEG) chez des adultes avec et sans TDAH pendant le repos et des tâches de performance continue. Ils ont observé que les patients TDAH présentaient des corrélat...

TDAHSource tier 1

Déclaration de consensus sur la santé numérique et le trouble déficit de l'attention/hyperactivité par le Réseau européen pour le TDAH (EUNETHYDIS) : étude Delphi modifiéeConsensus Statement on Digital Health and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder by the European Network for ADHD (EUNETHYDIS): Modified Delphi Study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les résultats d'un processus de consensus Delphi modifié mené par le Réseau européen pour le TDAH (EUNETHYDIS) afin d'établir des recommandations sur la santé numérique pour les personnes atteintes de TDAH. Un panel de 28 experts (cliniciens, chercheurs, personnes avec TDAH) a coproduit 30 énoncés de consensus couvrant quatre domaines :...

Autisme / TSASource tier 1

Genomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

NeurosciencesSource tier 1

Une lésion cérébrale réactive un programme développemental conduisant à la genèse et à l'intégration d'interneurones transitoires de classe LGEBrain injury reactivates a developmental program driving genesis and integration of transient LGE-class interneurons.

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Les lésions cérébrales peuvent déverrouiller un potentiel neurogène latent dans les astrocytes parenchymateux, mais l'identité de leur descendance neuronale restait floue. Cette étude montre que les neurones générés par les astrocytes striataux après des lésions excitotoxiques sont transitoires, mais atteignent une maturation morphologique et fonctionnelle a...

TDAHSource tier 1

Validation clinique en conditions réelles de biomarqueurs oculaires basés sur le tronc cérébral pour la classification du TDAH chez les enfants et les adultesReal-world clinical validation of brainstem-based ocular biomarkers for ADHD classification in children and adults.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une approche d'apprentissage profond objective pour classer le TDAH à partir de la diamètre pupillaire et de la synchronie binoculaire des mouvements oculaires lors d'une tâche d'amorçage visuel, validée chez 439 participants dans 14 centres cliniques. Deux modèles indépendants ont été fusionnés pour produire un score diagnostique et un s...

Autisme / TSASource tier 1

Distinct neural alterations in schizophrenia and autism: a task-based functional neuroimaging meta-analysis of social cognition and emotion processing.

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Cette méta-analyse compare les altérations neurales lors de tâches socio-émotionnelles entre l'autisme (TSA) et la schizophrénie (SCZ). Les résultats montrent des patterns distincts : pendant le traitement des émotions, les personnes avec TSA présentent une hypoactivation de l'amygdale gauche, tandis que celles avec SCZ montrent une hypoactivation du gyrus f...

TDAHSource tier 1

Growing Up with Parents Who Smoke: Genetic and Environmental Effects on Offspring Substance Use and Externalizing Psychopathology From a 20-Year Minnesota Study of Adoptive Families.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné les effets de l'exposition au tabagisme parental sur la consommation de substances et les troubles externalisés chez 1232 descendants de 617 familles adoptives, évalués à 15, 18, 22 et 32 ans. Les résultats montrent que les effets environnementaux du tabagisme parental sont faibles et spécifiques au tabagisme des descendan...

Autisme / TSASource tier 1

Fardeau des maladies ophtalmiques chez les adultes avec trouble du spectre autistiqueOphthalmic Disease Burden in Adults with Autism Spectrum Disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte appariée, basée sur la base de données All of Us du NIH, compare la prévalence documentée de conditions oculaires traitables (erreurs de réfraction/accommodation, cataracte, glaucome, strabisme, sécheresse oculaire) entre 1050 adultes avec TSA et 4200 témoins appariés. Les adultes avec TSA présentent une prévalence significativement pl...

TDAHSource tier 1

Integrative multi-omics reveals MHC class II-mediated neuroinflammation and systemic metabolic dysregulation as transdiagnostic drivers in major brain disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude intégrative multi-omique (TWAS multi-tissus, pléiotropie transdiagnostique, randomisation mendélienne, apprentissage automatique et profilage microglial BV2) identifie deux axes étiologiques convergents dans les troubles psychiatriques, neurodéveloppementaux et neurodégénératifs (dont TDAH, TSA, schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeur...

TDAHSource tier 1

Efficacité d'une intervention numérique non guidée pour les adultes avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité : un essai contrôlé randomiséEfficacy of an Unguided Digital Intervention for Adults With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Randomized Controlled Trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé exploratoire évalue l'efficacité d'une intervention numérique non guidée (application) pour les adultes avec TDAH en Allemagne. 307 participants ont été randomisés entre intervention (application + traitement habituel) et contrôle (traitement habituel seul). À 12 semaines, le groupe intervention a montré une amélioration signific...

TDAHSource tier 1

Revue systématique et méta-analyse du trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité : premières estimations de la prévalence par sexe chez les personnes consommant des substances psychoactives et de l'alcoolSystematic Review and Meta-Analysis of Attention Deficit Hyperactivity Disorder: First Estimates of the Prevalence by Sex Amongst People Who Use Psychoactive Substances and Alcohol.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse estime la prévalence du TDAH chez les adultes fréquentant des services de traitement pour usage de substances. Sur 84 études (34 036 participants), la prévalence globale du TDAH est de 22 % (IC 95 % : 19-25). Les taux varient selon le sexe et la substance : la prévalence la plus élevée est observée chez les consommate...

CognitionSource tier 1

Neurocognitive and affective dysfunction in Chiari malformation type I.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique conforme à PRISMA synthétise les résultats neuropsychologiques de 34 études portant sur 2113 patients (enfants et adultes) atteints de malformation de Chiari de type I. Les déficits cognitifs les plus constants concernent l'attention complexe, les fonctions exécutives, la mémoire, le langage et la cognition sociale, évoquant un syndr...

Autisme / TSASource tier 1

Regroupement perceptif spécifique au domaine des dyades humaines : données probantes issues des profils de traits autistiquesDomain-specific perceptual grouping of human dyads: evidence from autistic trait profiles.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si le regroupement perceptif de scènes sociales est spécifique au domaine social ou général. 172 participants ont réalisé des tâches d'attention sélective et intégrative avec des stimuli géométriques et des dyades humaines. Les résultats montrent un effet de regroupement pour les deux types de stimuli, mais les personnes présentant des tr...

TDAHSource tier 1

Biological factors contributing to divergent cortical abnormalities in adolescent and adult psychiatric disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé les données de l'ENIGMA pour examiner les altérations de l'épaisseur corticale (CT) chez les adolescents et les adultes atteints de TDAH, de trouble bipolaire (TB), de trouble dépressif majeur (TDM) et de trouble obsessionnel-compulsif (TOC). Les résultats montrent que le connectome structurel contraint les altérations de CT chez l'adul...