Autisme / TSASource tier 1

Une étude qualitative explorant l'acceptabilité de participer à un grand essai randomisé contrôlé multicentrique sur un médicament contre l'anxiété chez les adultes autistes (essai STRATA)A Qualitative Study Exploring the Acceptability of Taking Part in a Large Multicentre RCT of Medication for Anxiety in Autistic Adults (the STRATA Trial).

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative, intégrée à l'essai randomisé contrôlé STRATA évaluant la sertraline pour l'anxiété chez les adultes autistes, examine l'acceptabilité de la participation à un tel essai. 64 entretiens ont été menés auprès d'adultes autistes à différents stades de l'essai. Les résultats, analysés selon le cadre théorique de l'acceptabilité (TFA), mont...

Autisme / TSASource tier 1

Different effects of social cognitive skills training in schizophrenia and autism spectrum disorder: A rater-blinded, multicenter, randomized controlled trial.

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Cette étude randomisée contrôlée a évalué l'efficacité d'un entraînement aux compétences sociales cognitives (SCST) chez 47 adultes avec schizophrénie (SCZ) et/ou trouble du spectre autistique (TSA), comparé à un groupe témoin recevant un traitement usuel. Le SCST, composé de séances de groupe hebdomadaires de 2 heures pendant 6 semaines, ciblait deux niveau...

Autisme / TSASource tier 1

Examining the Roles of Retrieval Practice and Post-Retrieval Feedback in Learning Among Autistic Adults.

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Cette étude examine les effets de la pratique de récupération (se tester sur des informations apprises) avec ou sans rétrocontrôle sur la mémoire associative chez des adultes autistes et non autistes. Deux expériences (auditive et visuelle) montrent que la pratique de récupération suivie d'un rétrocontrôle améliore l'apprentissage dans les deux groupes, et q...

Autisme / TSASource tier 1

Genomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

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Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

Autisme / TSASource tier 1

Distinct neural alterations in schizophrenia and autism: a task-based functional neuroimaging meta-analysis of social cognition and emotion processing.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse compare les altérations neurales lors de tâches socio-émotionnelles entre l'autisme (TSA) et la schizophrénie (SCZ). Les résultats montrent des patterns distincts : pendant le traitement des émotions, les personnes avec TSA présentent une hypoactivation de l'amygdale gauche, tandis que celles avec SCZ montrent une hypoactivation du gyrus f...

Autisme / TSASource tier 1

Fardeau des maladies ophtalmiques chez les adultes avec trouble du spectre autistiqueOphthalmic Disease Burden in Adults with Autism Spectrum Disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte appariée, basée sur la base de données All of Us du NIH, compare la prévalence documentée de conditions oculaires traitables (erreurs de réfraction/accommodation, cataracte, glaucome, strabisme, sécheresse oculaire) entre 1050 adultes avec TSA et 4200 témoins appariés. Les adultes avec TSA présentent une prévalence significativement pl...

TDAHSource tier 1

Integrative multi-omics reveals MHC class II-mediated neuroinflammation and systemic metabolic dysregulation as transdiagnostic drivers in major brain disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude intégrative multi-omique (TWAS multi-tissus, pléiotropie transdiagnostique, randomisation mendélienne, apprentissage automatique et profilage microglial BV2) identifie deux axes étiologiques convergents dans les troubles psychiatriques, neurodéveloppementaux et neurodégénératifs (dont TDAH, TSA, schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeur...

Autisme / TSASource tier 1

Regroupement perceptif spécifique au domaine des dyades humaines : données probantes issues des profils de traits autistiquesDomain-specific perceptual grouping of human dyads: evidence from autistic trait profiles.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si le regroupement perceptif de scènes sociales est spécifique au domaine social ou général. 172 participants ont réalisé des tâches d'attention sélective et intégrative avec des stimuli géométriques et des dyades humaines. Les résultats montrent un effet de regroupement pour les deux types de stimuli, mais les personnes présentant des tr...

Autisme / TSASource tier 1

Tendances de l'autisme autodéclaré chez les adultes en Angleterre : analyse d'une série d'enquêtes transversales répétées auprès de 5 999 433 adultesTrends in Self-Reported Autism Among Adults in England: Analysis of a Repeated Cross-Sectional Patient Survey Series of 5,999,433 Adults.

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Cette étude examine les tendances de l'autisme autodéclaré chez les adultes en Angleterre à partir d'une enquête annuelle transversale répétée auprès de patients inscrits en médecine générale, portant sur 5 999 433 adultes de 2018 à 2025. La proportion pondérée d'adultes se déclarant autistes est passée de 0,9 % en 2018 à 2,6 % en 2025, soit une augmentation...

Autisme / TSASource tier 1

The influence of older age, individual differences in cognitive abilities, and state of mind on learning novel categories.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les capacités cognitives (vitesse de traitement, mémoire de travail, compréhension verbale, raisonnement perceptif) et l'état d'esprit (stress, motivation, humeur, sommeil) influencent l'apprentissage catégoriel chez 76 jeunes adultes (18-29 ans) et 73 adultes âgés (60-83 ans). Les capacités cognitives prédisent significativement...

Autisme / TSASource tier 1

Prétendre être normal : adaptation interculturelle et validation du questionnaire de camouflage des traits autistiques en IranPretending to Be Normal: Cross-Cultural Adaptation and Validation of the Camouflaging Autistic Traits Questionnaire in Iran.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a adapté et validé la version persane du Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) auprès de 948 adultes iraniens. L'analyse factorielle confirmatoire a soutenu la structure à trois facteurs (compensation, masquage, assimilation). L'invariance de mesure a été établie entre les groupes à traits autistiques élevés et faibles. La cohérence...

Autisme / TSASource tier 1

Association entre les troubles psychiatriques comorbides et la mortalité prématurée chez les personnes autistes : étude de cohorte en population généraleAssociation between co-occurring psychiatric conditions and premature mortality in autistic people: population-based cohort study.

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Cette étude de cohorte en population générale suédoise (n=2 958 317, dont 70 546 autistes) a examiné l'association entre les troubles psychiatriques comorbides et la mortalité prématurée chez les personnes autistes, de 16 à 46 ans. Les personnes autistes avec troubles psychiatriques présentaient un taux de mortalité de 3,2 pour 1000 personnes-années, contre...

Autisme / TSASource tier 1

Profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN dans le cortex préfrontal du trouble du spectre autistique révèle des signatures distinctes de régulation et de vieillissement.Single-cell profiling of DNA methylation in autism spectrum disorder prefrontal cortex reveals distinct regulatory and aging signatures.

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Cette étude a réalisé un profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN couplé à la transcriptomique dans le cortex préfrontal de 49 donneurs avec TSA. Plus de 30 000 régions différentiellement méthylées (DMR) ont été identifiées, enrichies dans les promoteurs et les éléments régulateurs spécifiques aux types cellulaires. Les changements de méthylation l...

Autisme / TSASource tier 1

Acceptabilité et mise en œuvre d'un bilan de santé en soins primaires pour les personnes autistes : résultats de questionnaires d'évaluation et d'entretiensAcceptability and Implementation of a Primary Care Health Check for Autistic People: Findings From Evaluation Questionnaires and Interviews.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué l'acceptabilité et la mise en œuvre d'un bilan de santé adapté aux adultes autistes (18 ans et plus) en soins primaires, dans le cadre d'un essai contrôlé randomisé dans le nord de l'Angleterre. Des questionnaires et entretiens avec 81 personnes autistes, 11 aidants et 18 cliniciens ont montré que le bilan (questionnaire pré-consultation...

Autisme / TSASource tier 1

Le modèle de réseau de la mentalisation, de la vulnérabilité sociale et du soi dans l'autisme : une comparaison avec des adultes neurotypiquesThe Network Model of Mentalization, Social Vulnerability, and the Self in Autism: A Comparison With Neurotypical Adults.

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Cette étude a utilisé une analyse de réseau pour examiner les liens entre la mentalisation, la vulnérabilité sociale et le concept de soi chez des adultes autistes (N=156) et neurotypiques (N=454). Les résultats montrent que la mentalisation est un nœud central dans les deux groupes, mais que l'anxiété est plus centrale dans le réseau autiste, tandis que les...

Autisme / TSASource tier 1

Roles of the nuclear receptor corepressor 1 (NCoR1) and the silencing mediator of retinoid and thyroid hormone receptors (SMRT) in the developing brain.

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Cette étude examine les rôles distincts des corépresseurs NCoR1 et SMRT dans le développement cérébral à l'aide de souris knock-out neuronales spécifiques. Les résultats montrent que les deux déficiences entraînent une hypoactivité, des déficits sociaux et une anxiété légère, mais seules les souris dépourvues de NCoR1 présentent des capacités d'apprentissage...

Autisme / TSASource tier 1

Motivation sociale dans le trouble du spectre autistique : une exploration mixte utilisant l'oculométrie, des tâches comportementales, des auto- et hétéro-questionnaires, et des données qualitativesSocial Motivation in Autism Spectrum Disorder: A Mixed-Methods Exploration Using Eye-Tracking, Behavioral Tasks, Self- and Parent-Reports, and Qualitative Insights.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la motivation sociale de 104 personnes autistes et 192 pairs non autistes à l'aide de mesures oculométriques, de tâches comportementales, de questionnaires (auto et parent) et d'analyses qualitatives. Les résultats quantitatifs montrent une motivation sociale plus faible dans le groupe autiste, mais les données qualitatives révèlent que c...

Autisme / TSASource tier 1

Dysfonctionnement synergique-redondant dans le trouble du spectre autistique : Hétérogénéité et mécanismes moléculairesSynergistic-redundant dysfunction in autism spectrum disorder: Heterogeneity and molecular mechanisms.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude combine décomposition d'information intégrée et extraction de bases orthogonales communes pour cartographier les interactions synergiques et redondantes dans des sous-espaces partagés et individuels, à partir de réseaux de connectivité fonctionnelle de 842 personnes avec TSA et 933 contrôles, répartis par groupes d'âge. Les résultats montrent que...

Autisme / TSASource tier 1

Capturing Phenotypic Heterogeneity in Differentiated Sensory Processing Profiles: Non-Syndromic Autism and Fragile X Syndrome.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise les différences de traitement sensoriel chez 102 participants masculins (24-69 mois) : autisme non syndromique (n=37), syndrome de l'X fragile seul (n=15), syndrome de l'X fragile avec autisme (n=20) et neurotypiques (n=30). Les résultats montrent que l'hyper-réactivité sensorielle est associée au syndrome de l'X fragile, tandis que l...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de la réduction du stress basée sur la pleine conscience sur les niveaux de dépression, d'anxiété, de stress et de désespoir chez les parents d'enfants autistes : un essai contrôlé randomiséEffects of mindfulness-based stress reduction on levels of depression, anxiety, stress, and hopelessness in parents of children with autism: A randomized controlled trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les effets d’un programme MBSR (Mindfulness-Based Stress Reduction) de 8 semaines sur la dépression, l’anxiété, le stress et le désespoir chez 96 parents d’enfants autistes, randomisés en groupe intervention (n=48) ou contrôle (n=48). Les résultats montrent une réduction significative de la dépression, de l’anxiété et du stress en post-t...