ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le facteur de transcription TCF7L2, effecteur de la voie Wnt/β-Caténine, a été associé à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Cette étude internationale de cohorte (n=76) caractérise le spectre phénotypique de variants hétérozygotes perte-de-fonction de TCF7L2. Les manifestations les plus fréquentes incluent retard de langage (95,3 %), dysmorphies cr...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore l'acceptabilité et la faisabilité de CogniFit, une intervention numérique gamifiée d'entraînement cognitif, chez 16 enfants d'âge préscolaire (3-6 ans) ayant des séquelles cognitives tardives après un cancer. Utilisant un design mixte pré-post à groupe unique, les résultats montrent un bon taux d'achèvement (88,9%) et une assiduité satisf...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les réponses neurales (EEG) et les mouvements spontanés à la musique chez 79 nourrissons âgés de 3, 6 et 12 mois. Les résultats montrent que le codage auditif de la musique émerge tôt, mais que les mouvements structurés complexes en réponse à la musique n'apparaissent qu'à 12 mois. Aucun mouvement coordonné à la musique n'a été observé. L...
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Cette étude pilote examine les différences sexuelles dans la prise de risque chez des adultes naïfs au poker avec des traits autistiques variables. Vingt participants (9 hommes, 11 femmes) ont joué 100 mains de Texas Hold'em contre un programme. Les résultats montrent une interaction significative entre le sexe et le score ADOS-2 : les hommes avec des traits...
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L'étude explore le rôle de la protéine WASp dans les microglies. En utilisant des microglies dérivées de cellules souches pluripotentes induites humaines et des embryons de poisson zèbre, les auteurs montrent que WASp participe à la phagocytose microgliale et au remodelage du cytosquelette. L'inhibition de WASp altère le soutien des microglies au développeme...
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Cette étude montre que la suppression conditionnelle du facteur de transcription c-Maf dans les interneurones à somatostatine (SST+), mais pas dans ceux à parvalbumine (PV+), chez la souris, réduit l'excitation synaptique sur ces cellules et provoque des décharges de pointes-ondes spontanées similaires aux crises d'absence. La délétion de Mafb dans les SST+...
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Cette étude transversale vise à décrire les niveaux de participation, les prédicteurs et les facteurs environnementaux influençant la participation d'enfants et adolescents brésiliens avec TSA (n=500) dans des activités récréatives et communautaires. Elle explore les barrières, facilitateurs et stratégies familiales. Les données seront collectées via des ins...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si les paires d'objets visuels fonctionnellement liées améliorent la performance en mémoire de travail. Les participants visionnaient quatre paires d'objets, puis identifiaient un nouvel objet. Les résultats montrent une meilleure précision pour les paires liées que non liées, avec une fiabilité test-retest élevée. Cette découverte a été...
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Derrick, 17 ans, présente des difficultés sociales, un langage tardif et une suspicion de neurodivergence. Son père s'inquiète depuis l'âge de 3 ans. Bien qu'excellent sur le plan académique, Derrick souffre d'isolement, de refus scolaire, d'idées suicidaires et de troubles du sommeil. Il est référé à un programme de pédiatrie spécialisée. Ce cas illustre l'...
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Cette étude qualitative a examiné les perspectives de 78 adolescents néerlandais (56% de filles, âge moyen 14,1 ans) sur les effets des médias numériques, les processus cognitifs liés à leur autorégulation et leur besoin perçu de changement. Dix groupes de discussion ont été analysés selon un codage mixte basé sur le modèle à triple voie. Les adolescents rec...
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Cette étude norvégienne (579 379 hommes, cohortes 1967-1991) montre que l'inversion de l'effet Flynn (baisse des scores cognitifs) est apparue d'abord chez les fils de pères à hauts revenus, tandis que les groupes à bas et moyens revenus ont atteint un pic plus tard et présenté des baisses plus faibles. Ces différences s'expliquent par la convergence des niv...
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Cette étude identifie TRIM27 comme un régulateur post-traductionnel de la protéine RAI1, dont le dosage est critique dans les troubles neurodéveloppementaux (haploinsuffisance dans le syndrome de Smith-Magenis, duplication dans le syndrome de Potocki-Lupski). Par un criblage CRISPR en cellules humaines, les auteurs montrent que TRIM27 interagit avec RAI1 et...
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Cette étude examine les conséquences neurodéveloppementales chez des enfants d'âge scolaire conçus après une hystérosalpingographie (HSG) avec contraste iodé. Soixante-neuf enfants conçus dans les 6 mois suivant une HSG (huile ou eau) ont été comparés à 44 enfants témoins. Les résultats montrent un QI moyen plus bas (104,3 vs 113,1) et des scores d'attention...
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Cette étude a analysé les publications et commentaires liés au TSA sur les réseaux sociaux chinois (Bilibili et Rednote) en collectant 1563 publications et 17 908 commentaires via Python. L'analyse de contenu a identifié quatre catégories : informations éducatives (44,5 %), expériences personnelles (25,5 %), vie quotidienne (23,1 %) et une nouvelle catégorie...
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Cette étude a examiné le traitement sensoriel chez 557 enfants néerlandais de 4 à 5 ans, avec surreprésentation d'enfants ayant un neurodéveloppement infantile atypique. Des difficultés de traitement sensoriel (recherche, évitement, sensibilité, manque de réactivité) ont été observées chez 35 à 44 % des enfants, et étaient associées à des traits plus sévères...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle vise à valider une batterie informatisée et auto-administrée d'évaluation de la santé cérébrale (BrainHQ) pour mesurer l'aptitude professionnelle et la résilience cognitive chez 267 recrues de la Garde nationale américaine. Les participants ont complété le test d'aptitude professionnelle (AFQT), la batterie neurocognitive Penn CN...
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Cette étude examine l'effet d'un entraînement à la prise de perspective visuelle (VPT) sur la théorie de l'esprit (ToM) chez des enfants autistes. Quarante-huit enfants (âge moyen 5,75 ans) ont été répartis aléatoirement en trois groupes : entraînement VPT, entraînement par bulles de pensée (thought-bubble) et groupe témoin. Chaque entraînement comprenait 12...
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Cette étude utilise un modèle zebrafish de TSA induit par valproate pour explorer les différences sexuelles dans les phénotypes comportementaux et les profils de protéines cérébrales. Les résultats montrent une convergence comportementale entre sexes chez les poissons ASD-like, mais avec des mécanismes neurochimiques distincts : les mâles présentent un déséq...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les données multidisciplinaires reliant l'axe microbiote-intestin-cerveau (MGB) au trouble du spectre autistique (TSA). Les personnes avec TSA présentent fréquemment une dysbiose du microbiote intestinal et des signatures métabolomiques altérées. Trois voies de signalisation bidirectionnelles sont identifiées : production de...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine comment le score APGAR et le microbiome néonatal influencent le neurodéveloppement. Des scores APGAR faibles peuvent indiquer une souffrance neurologique, mais leur prédictivité à long terme est limitée. Le microbiote intestinal, via l'axe intestin-cerveau, joue un rôle clé dans le développement neurologique et des altérations de sa compo...