CognitionSource tier 1

KMT2A and KMT2B episignatures address diagnostic challenges associated with rare neurodevelopmental disorders.

FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

L'article examine comment les épisignatures épigénétiques des gènes KMT2A et KMT2B peuvent aider à diagnostiquer des troubles neurodéveloppementaux rares. En l'absence de résumé, l'analyse repose sur le titre et les métadonnées indiquant une publication en 2026 dans Genetics in Medicine. Ces épisignatures pourraient clarifier des cas cliniquement ambigus où...

Autisme / TSASource tier 1

La stimulation transcrânienne à courant alternatif à 40 Hz améliore le fonctionnement social chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : un essai clinique randomiséTranscranial Alternating Current Stimulation at 40 Hz Improves Social Functioning in Children With Autism Spectrum Disorder: A Randomized Clinical Trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai randomisé en double aveugle contrôlé par sham a évalué l'effet de 21 séances de tACS à 40 Hz ciblant le rTPJ chez 47 enfants TSA (âge moyen 8,79 ans). Le groupe actif a montré une amélioration significative du score total OARS-5 à 1 semaine (différence moyenne -1,13) et à 4 semaines (-1,47), ainsi que des améliorations dans certains domaines compor...

Autisme / TSASource tier 1

Screen time and autism-like symptoms in early childhood: Examining the concept of virtual autism.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine l'association entre l'exposition précoce et prolongée aux écrans et l'apparition de symptômes similaires à ceux du trouble du spectre autistique (TSA) chez les jeunes enfants. Le terme 'autisme virtuel' est utilisé pour décrire ce phénomène. Les auteurs recommandent de limiter le temps d'écran et de privilégier les interactions réelles po...

Autisme / TSASource tier 1

Les rôles uniques des fonctions exécutives dans les psychopathologies comorbides dans l'autismeThe Unique Roles of Executive Function in Co-Occurring Psychopathologies in Autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les relations entre l'anxiété, les symptômes du TDAH et les capacités neurocognitives chez 701 enfants chinois avec TSA (âge moyen 8 ans). Les résultats montrent que des fonctions exécutives (FE) plus faibles prédisent une sévérité accrue du TDAH, et que des FE fortes protègent contre l'anxiété liée à l'hypersensibilité sensorielle. L'éva...

CognitionSource tier 1

Effects of Childhood Trauma on Executive Function, Impulsivity, Rumination and Worry: An Umbrella Review.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue ombrelle pré-enregistrée (PROSPERO: CRD42024628582) synthétise 22 revues systématiques et méta-analyses (639 études uniques) examinant les liens entre traumatisme infantile et facteurs de risque transdiagnostiques modifiables : fonctions exécutives, impulsivité et cognition persévérante (inquiétude et rumination). Les résultats montrent un impact...

Autisme / TSASource tier 1

Early-life lung injury and the developing brain: a lung-brain axis perspective on neurodevelopmental disorders.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine l'association entre les lésions pulmonaires précoces (dysplasie bronchopulmonaire, asthme infantile, infections respiratoires récurrentes, tabagisme passif) et le risque accru de troubles neurodéveloppementaux (déficit cognitif, TSA, TDAH, troubles émotionnels). Il propose des mécanismes le long de l'axe poumon-cerveau : stress oxydatif/h...

TDAHSource tier 1

Exploration des symptômes de sensibilisation centrale chez les enfants atteints de TDAH et leurs parents : une étude cas-témoinsExploring central sensitization symptoms in children with ADHD and their parents: a case-control study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins a comparé les symptômes de sensibilisation centrale (SC) chez 37 enfants avec TDAH et 29 enfants neurotypiques, ainsi que chez leurs parents. Les enfants avec TDAH ont rapporté des scores de SC significativement plus élevés et une intensité douloureuse plus importante que les témoins. Les parents d'enfants avec TDAH présentaient égale...

CognitionSource tier 1

De novo variants in LDB1 are linked to distinct neurodevelopmental phenotypes determined by variant location and differing pathomechanisms.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'étude porte sur 16 individus porteurs de variants de novo dans le gène LDB1, codant un régulateur transcriptionnel essentiel à la neurogenèse. Onze variants affectent la région N-terminale (délétions, variants tronquants sensibles au NMD, faux-sens) et cinq variants affectent la région C-terminale (faux-sens ou variants tronquants échappant au NMD). Tous p...

Autisme / TSASource tier 1

Fonction visuelle et trouble du spectre autistiqueVisual function and autism spectrum disorder.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine le rôle de la vision dans le développement cognitif et relationnel des enfants, et passe en revue les troubles de la fonction visuelle observés dans le trouble du spectre autistique (TSA) ainsi que dans d'autres troubles neurodéveloppementaux. Il conclut sur l'importance d'un dépistage et d'une prise en charge précoces des troubles visuel...

TDAHSource tier 1

The developmental shift in aperiodic activity and its link to the default mode network in attention-deficit hyperactivity disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les différences liées à l'âge des composantes apériodiques de l'EEG chez 110 enfants/adolescents TDAH naïfs de traitement et 100 témoins appariés âgés de 6 à 14 ans. Les paramètres apériodiques (exposant, offset) montrent une augmentation globale dans le TDAH. Les décroissances normatives liées à l'âge sont atténuées chez les TDAH. En mil...

Autisme / TSASource tier 1

Brief Report: Child Emotion Dysregulation Mediates the Association Between Parenting Stress and Behavioral Challenges in Autistic Toddlers and Preschoolers.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle médiateur de la dysrégulation émotionnelle (DE) de l'enfant dans la relation entre le stress parental et les problèmes de comportement chez 51 enfants autistes âgés de 18 à 53 mois, avec un suivi à 12 mois pour 30 d'entre eux. Les résultats montrent que la DE de l'enfant médie entièrement l'association entre le stress parental et...

TDAHSource tier 1

Profils parentaux comme prédicteurs de la dysrégulation émotionnelle à l'adolescence : Comparaison des jeunes avec et sans TDAHParent Profiles as Predictors of Emotion Dysregulation in Adolescence: Comparing Youth With and Without ADHD.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les profils latents de facteurs parentaux (internalisation, dysrégulation émotionnelle et style parental) et leur association avec la dysrégulation émotionnelle chez 266 adolescents (54,1 % de garçons, 51,1 % avec TDAH). Trois profils ont émergé : 'Faible internalisation/dysrégulation émotionnelle et parentalité autoritaire élevée' (62,...

Autisme / TSASource tier 1

Structure and Meaning in Mathematics: Divergent Roles of Syntax and Meaning-Based Language in Autism.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les rôles distincts de la syntaxe et de la pragmatique dans la performance mathématique d'adolescents autistes et typiques (âgés de 12 à 19 ans) parlant hébreu. Les résultats montrent que les adolescents autistes obtiennent des scores inférieurs en mathématiques procédurales et algébriques, mais que leurs capacités pragmatiques (basées su...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation de l'acceptabilité d'une adoption précoce de l'outil de diagnostic télé-ASD pour adultes (TADA)Evaluating the Acceptability of an Early Adoption of the Tele-ASD Diagnostic Assessment Tool for Adults (TADA).

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'acceptabilité et la faisabilité de l'outil TADA, un nouvel outil de diagnostic de l'autisme adulte administré par téléconsultation. Trente-deux participants (22 autistes, 10 non-autistes) ont été évalués via TADA par un psychologue agréé. Les participants et les cliniciens ont rapporté une expérience favorable, indiquant que TADA serait...

Autisme / TSASource tier 1

Étude qualitative des expériences de traitement d'adultes autistes assignés à la sertraline ou au placebo pour l'anxiété dans un essai contrôlé randomisé en aveugleA Qualitative Study of the Treatment Experiences of Autistic Adults Allocated to Sertraline or Placebo for Anxiety in a Blinded Randomised Controlled Trial.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative, intégrée à l'essai contrôlé randomisé STRATA, examine les expériences de 62 adultes autistes ayant reçu de la sertraline ou un placebo pour leur anxiété, en aveugle. Les entretiens semi-structurés ont exploré les motivations de participation, l'adhésion au traitement et les perceptions des effets. Les participants des deux groupes on...

CognitionSource tier 1

Efficient question-asking in early childhood: Evidence of near-optimal sequential binary search in 5- to 7-year-olds.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la capacité des enfants de 5 à 7 ans à poser des questions efficaces dans un jeu de type '20 questions'. En réduisant la charge cognitive, les auteurs montrent que même les enfants de 5 ans adoptent une stratégie de recherche binaire quasi-optimale dans une condition concrète. À 7 ans, les performances se rapprochent de celles des adultes...

TDAHSource tier 1

Outil de conversion des scores des échelles d'évaluation du TDAH basé sur les données individuelles de 53 essais contrôlés randomisés de médicaments pour le TDAHTool for Converting ADHD Rating Scales Scores Based on Individual Participant Data from 53 Randomized Controlled Trials of ADHD Medications.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les données individuelles de 53 essais contrôlés randomisés (32 chez les enfants/adolescents, 21 chez les adultes) portant sur des médicaments pour le TDAH, afin de développer des algorithmes de conversion entre six échelles d'évaluation courantes du TDAH (dont l'ADHD-RS-IV et la CPRS-R:S). Les modèles spline ont produit la plus faible...

Autisme / TSASource tier 1

Rapport court : Programme pilote de formation à l'évaluation de l'autisme en soins primairesShort Report: Primary Care Autism Assessment Training Program Pilot Trial.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a formé 24 médecins de soins primaires (PCP) à Portland (Oregon) à l'évaluation standardisée de l'autisme chez les jeunes enfants, incluant un cours en ligne, un atelier de 2 jours et 8 sessions de suivi. Les PCP ont utilisé la M-CHAT, la STAT et un entretien parental basé sur le DSM-5. L'étude a montré une faisabilité et une acceptabilité...

Autisme / TSASource tier 1

Bridging diagnostic safety and mental health: a systematic review highlighting inequities in autism spectrum disorder diagnosis.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique de 20 études américaines révèle que les erreurs diagnostiques dans les troubles mentaux touchent de manière disproportionnée les populations marginalisées, en particulier pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les principaux facteurs d'iniquité incluent la faible littératie en santé des patients et aidants, les biais des clinic...

TDL / langageSource tier 1

Pourquoi la recherche sur la langue des signes est essentielle pour comprendre le langage et les troubles du langageWhy Sign Language Research Is Essential for Understanding Language and Language Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article soutient que la recherche sur la langue des signes est indispensable pour comprendre la faculté de langage humain et ses troubles, et non simplement complémentaire aux études sur le langage parlé. Trois arguments sont présentés : la langue des signes révèle des phénomènes inobservables dans la parole, permet de tester des hypothèses autrement non...