ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les mutations de SHANK3, principale cause monogénique de troubles du spectre autistique (TSA), altèrent le traitement de la valence olfactive. Des patients porteurs de mutations SHANK3 présentent des réponses EEG et de reniflement orientées vers la valence altérées, tandis que des souris Shank3B-/- montrent des réponses comportementales émoussées aux odeurs....
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'autisme et l'épilepsie sont des troubles neurodéveloppementaux fréquents, dont la co-occurrence est associée à des défis cliniques complexes. Cependant, les données sur leur prévalence conjointe restent limitées. Objectif : Comparer la prévalence du trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez les enfants avec et sans épilepsie, en utilisant des c...
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'évaluation précoce de l'autisme chez les nourrissons à risque élevé est cruciale pour une intervention précoce. Cet article propose une correction à une étude précédente sur l'utilisation de l'observation des interactions sociales par les parents (POSI) comme outil de dépistage. Objectif : Évaluer la validité et l'utilité du POSI pour identifier...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare deux programmes d'entraînement pour améliorer la prosodie du discours chez des enfants autistes (n=69) et des enfants typiques (n=23) : un entraînement perceptif en laboratoire sans interaction sociale, et un entraînement assisté par un robot social avec interactions simulées. Les deux programmes ont amélioré la prosodie, suggérant des al...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le trouble du sommeil est fréquent chez les enfants autistes, mais l'efficacité des outils d'évaluation reste mal établie. Cette étude transversale a comparé cinq questionnaires (CSHQ, ESS-CHAD, PDSS, PSQ, SDSC) pour évaluer les troubles du sommeil chez 155 enfants autistes et 75 pairs typiques (âgés de 4 à 18 ans). Tous les outils ont montré une validité di...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les ribosomopathies sont des troubles génétiques rares associés à des anomalies de la production et de la fonction des ribosomes. Cette étude rapporte le cas d'un patient présentant une hypogammaglobulinémie et un trouble du spectre autistique. Les analyses génétiques ont révélé des variants hétérozygotes composites du gène WDR75, qui code un composant du pr...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les facteurs influençant le choix des collections de symboles graphiques par les orthophonistes pour les élèves avec TSA. Des entretiens semi-structurés ont révélé des facteurs liés à l'orthophoniste, au client, à la famille, aux collections elles-mêmes, aux aspects pratiques et à l'évaluation/intervention. Les méthodes d'éval...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective compare les mesures de la voûte crânienne par tomodensitométrie chez des enfants atteints de craniosténose, de trouble du spectre autistique (TSA), ou sans diagnostic. Les résultats ne montrent pas de différences significatives entre les groupes, suggérant que les deux diagnostics sont probablement fortuits plutôt que causalement li...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Avec l'augmentation du nombre d'enfants autistes qui entrent en âge adulte, il est crucial de disposer de données à jour sur les comorbidités tout au long de la vie. Objectif : Évaluer la prévalence des troubles mentaux, neurodéveloppementaux et neurologiques (MNN) chez les bénéficiaires de Medicaid avec et sans autisme, en tenant compte des facte...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'utilisation de médicaments psychotropes chez les enfants atteints du trouble du spectre autistique (TSA) est un enjeu clinique majeur, notamment en raison de la complexité des traitements et des comorbidités associées. Cependant, les tendances longitudinales et les variations selon l'âge restent mal caractérisées. Objectif : Cette étude vise à d...
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article, disponible en accès libre via PsyArXiv, explore les coûts cognitifs associés au passage d'un cadre de référence égocentrique (basé sur la position de l'individu) à un cadre allocentrique (basé sur l'environnement extérieur) dans le domaine de la cognition spatiale. Bien que l'abstract ne soit pas disponible, le titre suggère une étude sur les mé...
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article, intitulé « Adaptive Cognitive Control in Prospective Memory », explore le rôle de la régulation cognitive adaptative dans la mémoire prospective, un processus clé pour mémoriser et exécuter des tâches futures. Bien que l'abstract soit indisponible, le titre suggère une étude portant sur les mécanismes neurodéveloppementaux sous-jacents à cette c...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Roy, un garçon de 13 ans atteint de troubles du spectre autistique (TSA), présente un glioblastome récurrent. Après une résection chirurgicale et une chimiothérapie intensive, l'évolution défavorable conduit à des soins palliatifs. Ses parents, focalisés sur la guérison, évitent les discussions sur le pronostic et les souhaits de fin de vie. Roy exprime le d...
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole décrit une revue de portée visant à synthétiser les revues systématiques et méta-analyses existantes sur l'efficacité de la thérapie par l'exercice physique (PET) chez les personnes atteintes de trouble du spectre autistique (TSA). La recherche sera effectuée dans quatre bases de données jusqu'en décembre 2025, incluant les essais contrôlés rand...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les disparités de santé chez les personnes autistes sont bien documentées, mais peu est connu sur les déterminants de la santé excellente chez ces enfants. Objectif : Identifier les facteurs clés associés à une santé globale « excellente/very good » chez les enfants autistes. Méthode : Une analyse secondaire des données de l'enquête nationale de s...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de journal intime de 15 jours auprès de 210 parents chinois d'enfants autistes examine les associations quotidiennes entre la pleine conscience et les symptômes dépressifs. Les résultats montrent des effets croisés négatifs significatifs au niveau intra-individuel : un niveau élevé de pleine conscience un jour est associé à moins de symptômes dép...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude valide deux nouveaux instruments de diagnostic par télésanté pour l'autisme chez les enfants ayant un langage phrasé (TAK-PS) ou fluide (TAK-FS), en comparaison avec une évaluation en personne. 39 enfants ont été évalués dans une clinique universitaire par des équipes aveugles. Le TAK-PS s'est avéré très précis, tandis que le TAK-FS était précis...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'évaluation des compétences motrices fondamentales est cruciale dans les troubles du développement, notamment chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) ou de troubles de la coordination. Cependant, peu d'outils standardisés permettent une mesure fiable et valide à large échelle. Objectif : Développer et valider le score BO...
ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les profils d'adaptation chez 554 parents d'enfants autistes en France, au moment du diagnostic. Des analyses factorielles confirmatoires multi-groupes ont validé quatre dimensions d'adaptation : résolution de problème-réévaluation positive, recherche de soutien social, pensée magique et auto-accusation. Une analyse de profils latents a i...