Autisme / TSASource tier 1

Développement et mise en œuvre institutionnelle d'un protocole de soins préhospitaliers d'urgence pour les personnes atteintes de trouble du spectre de l'autismeDevelopment and Institutional Implementation of a Prehospital Emergency Care Protocol for Individuals with Autism Spectrum Disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit le développement et l'adoption d'un protocole structuré de soins préhospitaliers adapté aux personnes avec TSA, mis en œuvre par le Service d'incendie militaire de Santa Catarina (Brésil) comme procédure opérationnelle standard. Le processus a inclus une revue de littérature, des réunions d'experts interdisciplinaires (psychologue, médecin...

CognitionSource tier 1

Research Review: Emotion regulation in individuals with intellectual disability - an integrative review.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue intégrative examine la régulation émotionnelle chez les personnes avec déficience intellectuelle (DI) en utilisant le modèle processuel de la régulation émotionnelle. Elle synthétise les données sur le fonctionnement affectif et comportemental dans cette population hétérogène, en distinguant les stratégies auto-focalisées (individuelles) et inter...

TDAHSource tier 1

The impact of maternal vitamin D levels during pregnancy and risk of autism spectrum disorder and attention deficit hyperactivity disorder diagnosis and symptoms in offspring: a systematic review and dose-response meta-analysis.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse dose-réponse a examiné l'association entre le statut en vitamine D maternelle pendant la grossesse et le risque de diagnostic et de symptômes de TSA et TDAH chez les enfants. À partir de 15 études, une association inverse a été trouvée pour les niveaux élevés de vitamine D avec une réduction du risque de TSA (RR = 0...

Autisme / TSASource tier 1

Sleep Disturbances Differentially Associated With First and Second Language Receptive Vocabulary in Autistic Children.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les liens entre les troubles du sommeil et le vocabulaire réceptif en L1 et L2 chez 36 enfants autistes bilingues et 40 enfants typiques (5-10 ans) à Hong Kong. Les enfants autistes présentent significativement plus de troubles du sommeil (éveils nocturnes, parasomnies) que les enfants typiques. Chez les autistes, la somnolen...

Autisme / TSASource tier 1

Motivation sociale dans le trouble du spectre autistique : une exploration mixte utilisant l'oculométrie, des tâches comportementales, des auto- et hétéro-questionnaires, et des données qualitativesSocial Motivation in Autism Spectrum Disorder: A Mixed-Methods Exploration Using Eye-Tracking, Behavioral Tasks, Self- and Parent-Reports, and Qualitative Insights.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la motivation sociale de 104 personnes autistes et 192 pairs non autistes à l'aide de mesures oculométriques, de tâches comportementales, de questionnaires (auto et parent) et d'analyses qualitatives. Les résultats quantitatifs montrent une motivation sociale plus faible dans le groupe autiste, mais les données qualitatives révèlent que c...

Autisme / TSASource tier 1

Comment les interventions orthophoniques en communication sociale intègrent-elles les forces et perspectives des enfants autistes et de leurs familles : une revue de portéeHow Do Speech-Language Pathology Social Communication Interventions Incorporate the Strengths and Perspectives of Autistic Children and Their Families: A Scoping Review.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée examine comment les forces et perspectives des enfants autistes et de leurs familles sont intégrées dans les interventions orthophoniques en communication sociale. Sur 26 articles, la plupart se concentraient sur les déficits. Les perspectives parentales étaient souvent incluses, mais celles des enfants rarement. Les documents d'orthoph...

Autisme / TSASource tier 1

Décomposer le risque génétique du trouble du spectre autistique en sous-types moléculaires discrets sous-tendant l'hétérogénéité clinique basée sur le profil transcriptomiqueDecomposing the genetic risk of autism spectrum disorder into discrete molecular subtypes underlie clinical heterogeneity based on transcriptome profile.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre 'many-to-few' pour décomposer le risque génétique du TSA en trois sous-types moléculaires distincts (signalisation synaptique, stabilisation de l'ARNm, modification des histones) basés sur l'intégration de données transcriptomiques. En stratifiant les patients de la cohorte SPARK selon les variants de novo affectant ces sous-type...

CognitionSource tier 1

Psychometric properties of the Norwegian CAMDEX-DS-II and CAMCOG-DS-II for dementia assessment in adults with Down syndrome: A national multi-site clinical study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II (entretien informateur) et du CAMCOG-DS-II (évaluation cognitive) chez 108 adultes atteints du syndrome de Down (SD) dans 19 unités hospitalières norvégiennes entre 2021 et 2023. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne (α ≥ 0,83 pour l'entret...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Effects of interdisciplinary early developmental intervention programs on behavior, executive functioning and participation in children born preterm: A systematic review with meta-analysis

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse examine l'efficacité des programmes d'intervention développementale précoce interdisciplinaires chez les enfants nés prématurés. Les résultats portent sur le comportement, les fonctions exécutives et la participation. Note : le résumé original étant indisponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées.

NeuropsychologieSource tier 1

Relation entre les fonctions cognitives et le discours narratif dans le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité et le trouble du spectre autistiqueThe relationship between cognitive function and narrative speech in attention-deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les fonctions cognitives et les capacités de discours narratif chez des adolescents persanophones (12-14 ans) avec TSA (n=25), TDAH (n=25) et développement typique (n=40). Les évaluations incluent le test de Stroop pour l'attention et le test d'apprentissage verbal auditif pour la mémoire. Les résultats montrent des différences significat...

CognitionSource tier 1

Eye-Tracking Technologies for Cognitive Assessment After Acquired Brain Injury: Systematic Review.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique synthétise les données probantes sur les paradigmes de suivi oculaire (eye-tracking) utilisés comme méthode principale d'évaluation cognitive après une lésion cérébrale acquise (LCA). Vingt-sept études ont été incluses, portant majoritairement sur des traumatismes crâniens légers. Les paradigmes d'antisaccades, de poursuite oculaire...

Autisme / TSASource tier 1

Limited Discrepancy Between Cognitive Ability and Daily Living Skills in Autism: A Longitudinal Study From Ages 2-25.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette etude longitudinale a examine l'ecart entre le quotient intellectuel (QI) et les competences de vie quotidienne (DLS) chez 92 personnes autistes ayant un QI moyen ou superieur, suivies de 2 a 25 ans. Deux trajectoires ont ete identifiees : la plupart des participants presentaient un QI et des DLS commensurables ; les ecarts, lorsqu'ils existaient, appa...

TDAHSource tier 1

[Neuropsychiatric manifestations of sex chromosome aberrations-Clinical and therapeutic aspects of neuropsychiatric care].

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative analyse la littérature sur les manifestations neuropsychiatriques des syndromes liés aux chromosomes sexuels (Klinefelter, Turner, XYY, triple X). Ces aberrations, touchant 1,5 ‰ individus, sont associées à un risque accru de TDAH, TSA, troubles anxieux, affectifs et psychotiques, ainsi qu'à des troubles cognitifs (langage, fonctions ex...

Autisme / TSASource tier 1

Rapport court : Sensibilité et spécificité limitées du Questionnaire de Communication Sociale en espagnol dans un échantillon clinique à Quito, ÉquateurShort Report: Limited Sensitivity and Specificity of the Spanish Social Communication Questionnaire in a Clinic Sample in Quito, Ecuador.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version espagnole du Questionnaire de Communication Sociale (SCQ) dans un échantillon clinique de 94 enfants (4-18 ans) à Quito, Équateur. La cohérence interne était bonne (α = 0,843), mais la précision diagnostique était faible (AUC = 0,60). Avec le seuil conventionnel de 15, sensibilité (0,56) et spéc...

TDAHSource tier 1

Psychometric Properties of the PROMIS Pediatric Sleep Disturbance and Sleep-Related Impairment Self and Proxy Short Forms in Early Adolescents With and Without ADHD.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les propriétés psychométriques des versions courtes des questionnaires PROMIS Pédiatrique sur les troubles du sommeil et les déficiences liées au sommeil, en auto-évaluation et par procuration, chez 341 jeunes adolescents (10-12 ans) dont la moitié présente un TDAH. Les résultats montrent une bonne cohérence interne, une validité convergen...

Autisme / TSASource tier 1

Sensory Processing in Sexuality-Based Services for Autistic Individuals: A Cross-Sectional Survey.

FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire examine comment les professionnels (enseignants, thérapeutes, sexologues, etc.) abordent le traitement sensoriel dans les services de sexualité destinés aux personnes autistes. Une enquête en ligne a été menée auprès de 29 participants de neuf disciplines. Treize participants ont déclaré évaluer régulièrement le traitement sensoriel,...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Une odyssée personnelle de 50 ans à travers l'histoire des troubles d'apprentissage : du primaire au diagnostic adulte de TAA 50-year personal odyssey through the story of learning disabilities: from primary school to adult LD diagnoses.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet essai examine de manière critique l'évolution du concept de troubles d'apprentissage (TA) sur 50 ans, en soulignant l'absence de définition universelle et de critères diagnostiques validés empiriquement. L'auteur soutient que le concept de TA est fondé sur un récit plutôt que sur des preuves scientifiques, avec des problèmes tels que le diagnostic basé s...

TDAHSource tier 1

Could ChatGPT Be a Potential Medical Information Source for Attention Deficit Hyperactivity Disorder?

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la qualité des informations médicales fournies par ChatGPT 4.0 sur le TDAH. Des questions fréquemment posées par les familles ont été soumises à ChatGPT en simulant un parent ou un professionnel expérimenté. Les réponses ont été évaluées par deux experts sur l'exactitude, la clarté et l'inclusivité. Les résultats montrent une grande exacti...

Autisme / TSASource tier 1

La sécurité cardiaque du propranolol à haute dose utilisé pour traiter les comportements sévères dans les troubles du spectre autistiqueThe Cardiac Safety of High-Dose Propranolol Used to Treat Severe Behaviors With Autism Spectrum Disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue rétrospective de 52 cas évalue la sécurité cardiaque du propranolol à haute dose (jusqu'à 1200 mg/jour, moyenne 496,6 mg/jour) chez des personnes autistes âgées de 12 à 49 ans, sur 8 ans. Aucun événement indésirable grave n'a été rapporté ; trois cas ont été interrompus pour bradycardie/hypotension. Les ECG, Holter et échocardiographies n'ont mon...

Autisme / TSASource tier 1

Early Developmental Sequelae and Neurobiological Phenotype of Patient With 1q24.2q44 Trisomy.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...