Fonctions exécutivesSource tier 1

Multimodal personalised executive function intervention (E-Fit) for school-aged children with complex congenital heart disease in Switzerland: a randomised controlled feasibility study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité randomisée contrôlée a évalué une intervention multimodale personnalisée des fonctions exécutives (E-Fit) chez 42 enfants de 10 à 12 ans atteints de cardiopathie congénitale complexe. L'intervention comprenait un entraînement informatisé, un coaching individuel et des jeux analogiques. La faisabilité était acceptable avec un taux d...

Autisme / TSASource tier 1

Effectiveness of the Early Start Denver Model (ESDM) as an early intervention for young children with autism spectrum disorder in clinical settings in Japan: A non-randomized controlled trial.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude contrôlée non randomisée a évalué l'efficacité d'un programme ESDM à faible intensité (1 séance de 60 min/semaine pendant 24 semaines) chez 47 tout-petits (18-36 mois) avec TSA au Japon. Le groupe intervention (n=30) a montré une amélioration significative du quotient de développement global (KSPD-2020) par rapport au groupe contrôle (n=17) recev...

Autisme / TSASource tier 1

Relation entre les réflexes primitifs persistants et les problèmes émotionnels et comportementaux chez les enfants autistes et au développement typiqueRelationship of the Persistent Primitive Reflexes to Emotional and Behavioral Problems in Autistic and Typically Developing Children.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore le lien entre les réflexes primitifs persistants (RPP) et les problèmes émotionnels et comportementaux chez 30 enfants autistes et 30 enfants au développement typique. Les résultats montrent que les enfants autistes présentent une rétention plus élevée des réflexes primitifs, et que certains RPP sont associés à divers problèmes émotionnel...

NeuropsychologieSource tier 1

Stabilité à long terme des scores de QI chez les enfants avec des troubles neurodéveloppementaux : QI global stable mais scores d'indice, de sous-test et de profil instablesLong-Term Stability of IQ Scores for Children With Neurodevelopmental Disabilities: Stable Global IQ But Unstable Index, Subtest, and Profile IQ Scores.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la stabilité à long terme des scores de QI chez 650 enfants avec des troubles neurodéveloppementaux (autisme ou autres) en utilisant le Stanford-Binet, 5e édition. Les résultats montrent une bonne stabilité du QI global (ICC=0,86), mais une stabilité plus faible pour les scores d'indice, de sous-test et les profils. L'âge jeune prédit une...

TDAHSource tier 1

Targeting glutamatergic pathways: genetic insights into comorbid neurodevelopmental disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les variants du nombre de copies (CNV) dans les gènes des récepteurs métabotropiques du glutamate (GRM) et leurs réseaux d'interaction chez 72 626 enfants, dont 12 472 avec TDAH et comorbidités neurodéveloppementales (autisme, anxiété, retard de développement). Une enrichissement significatif des CNV dans les réseaux interactifs des GRM...

Autisme / TSASource tier 1

A Preliminary Investigation of the Prevalence of Motor Speech Impairment Within a Pediatric Outpatient Clinical Setting.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire, menée dans un grand hôpital pédiatrique, a analysé les dossiers médicaux électroniques de 7 550 enfants âgés de 24 à 48 mois reçus en consultation externe entre 2016 et 2022. Les diagnostics de trouble du langage expressif, trouble du langage, apraxie ou trouble articulatoire étaient inclus. La prévalence de l'apraxie de la parole (...

Autisme / TSASource tier 1

Parental stress and social support: exploring the challenges of raising children with special needs.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les parents d'enfants en situation de handicap font face à des défis uniques, notamment des niveaux élevés de stress. Le soutien social perçu est considéré comme un facteur protecteur potentiel. Objectif : Explorer la relation entre le soutien social perçu et le stress parental, ainsi que l'influence de facteurs démographiques. Méthode : Étude qua...

Fonctions exécutivesSource tier 2

Executive Function Heterogeneity in Pregnant Women and its Link to Differential Depression-Rumination Network Analysis: A Cross-Sectional Study

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les fonctions exécutives (FE) jouent un rôle clé dans la régulation émotionnelle et cognitive, avec des implications particulières pendant la grossesse, période marquée par des vulnérabilités accrues aux troubles dépressifs. L'analyse des réseaux dépression-ruminations pourrait offrir des pistes pour comprendre ces liens. Objectif : Explorer l'hét...

Autisme / TSASource tier 1

Mitochondrial Gene Signature Reveals Novel Diagnostic Biomarkers for Autism Spectrum Disorder.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) reste mal compris, avec une dysfonction mitochondriale impliquée comme facteur clé. Cependant, des biomarqueurs mitochondriaux fiables manquent, limitant la détection précoce et l'étude mécanistique. Objectif : Identifier des biomarqueurs diagnostiques liés aux mitochondries pour le TSA. Méthode : L'étude a...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Choline supplementation partially reverses prefrontal neurochemical deficits induced by perinatal opioid exposure.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'impact de l'exposition périnatale à la morphine sur la neurotransmission du cortex préfrontal chez des souris mâles et l'effet d'une supplémentation en choline à l'adolescence. Les résultats montrent que la morphine réduit l'acétylcholine et la choline dans le PFC, et que la choline restaure partiellement ces déficits. La choline amélio...

Autisme / TSASource tier 1

[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

CognitionSource tier 1

Ventral temporal-frontal pathways in the human brain based on diffusion MRI tractography.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude définit deux faisceaux de fibres ventrales reliant le cortex temporal et frontal chez l'humain : le faisceau unciné (UF) et le faisceau temporal-frontal de la capsule extrême (TFexcF). Basé sur des études de traçage chez le macaque et une nouvelle protocole de tractographie IRM de diffusion, ils montrent que l'UF est impliqué dans l'interaction e...

TDL / langageSource tier 1

Profils de QI chez les enfants bilingues avec trouble développemental du langage : le rôle de l'éducation maternelleIQ Profiles in Bilingual Children With Developmental Language Disorder: The Role of Maternal Education.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les profils de QI de 125 enfants bilingues et 109 enfants monolingues présentant un trouble développemental du langage (TDL). Les résultats montrent que les enfants bilingues ont des performances normalisées dans les tests de QI verbal mesurant les connaissances métalinguistiques et la compréhension sociale, et sont plus susceptibles d'av...

Autisme / TSASource tier 1

Intervention en réalité virtuelle pour autonomiser les personnes autistes dans leurs interactions avec la police : un essai clinique randomisé pour adolescents et adultes autistesVirtual Reality Intervention to Empower Autistic People to Interact With Police: A Randomized Controlled Clinical Trial for Autistic Teens and Adults.

FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les personnes autistes rencontrent souvent des difficultés lors des interactions avec la police, ce qui peut entraîner des malentendus ou des situations stressantes. Objectif : Développer une intervention en réalité virtuelle (RV) pour aider les adolescents et adultes autistes à mieux interagir avec les forces de l'ordre. Méthode : Essai contrôlé...

CognitionSource tier 1

Canonical neurodevelopmental trajectories of structural and functional manifolds.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie les gradients d'organisation cérébrale (structurels et fonctionnels) chez 610 participants (données longitudinales et transversales) couvrant un continuum neurotypique-neurodivergent. Les gradients sont stables de la petite enfance à l'adolescence, mais leur force évolue : les gradients structurels se contractent (intégration des rés...

TDAHSource tier 2

La créativité non-conformiste comme ressource protectrice dans la formation de l'identité chez les adultes avec traits TDAHNonconformist Creativity as a Protective Resource in Identity Formation Among Adults With ADHD Traits

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article explore le rôle de la créativité non-conformiste comme ressource protectrice dans la formation de l'identité chez les adultes présentant des traits d'hyperactivité, de déficit de l'attention (ADHD). Bien que l'abstract ne soit pas disponible, le titre suggère une étude centrée sur la manière dont la créativité, souvent perçue comme atypique ou di...

CognitionSource tier 1

Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...

CognitionSource tier 1

Effects of neighborhood level health and environment quality on academic and executive abilities in youth with Noonan syndrome spectrum disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les jeunes atteints de troubles du spectre du syndrome de Noonan (NSSD) présentent un risque accru de difficultés neurocognitives dans les communautés défavorisées. Cent quarante jeunes avec NSSD (5-17 ans) et 85 témoins non atteints (4-15 ans) ont été inclus. L'indice d'opportunité de l'enfant pour la santé et l'environnement (COI H/E...

Autisme / TSASource tier 1

Parentalité et santé mentale chez les aidants d'enfants avec trouble du spectre autistique : une revue exploratoireParenting and Mental Health in Caregivers of Children With Autism Spectrum Disorder: A Scoping Review.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire a cartographié les preuves scientifiques sur la relation entre santé mentale et parentalité chez les aidants d'enfants atteints de TSA. Sur 24 études (2013-2024), elle montre que les symptômes de stress, anxiété et dépression des aidants sont associés à des pratiques parentales moins fonctionnelles, un moindre engagement et une augme...

Autisme / TSASource tier 1

Les mutations SHANK3 perturbent le codage de la valence olfactive chez plusieurs espèces, avec des mécanismes du cortex amygdaloïde identifiés chez la sourisSHANK3 mutations disrupt olfactory valence coding across species, with cortical amygdala mechanisms identified in mice.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les mutations de SHANK3, principale cause monogénique de troubles du spectre autistique (TSA), altèrent le traitement de la valence olfactive. Des patients porteurs de mutations SHANK3 présentent des réponses EEG et de reniflement orientées vers la valence altérées, tandis que des souris Shank3B-/- montrent des réponses comportementales émoussées aux odeurs....