ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective évalue la faisabilité d'un protocole de jeu interactif structuré pour le dépistage précoce du trouble du spectre autistique (TSA) chez 260 tout-petits âgés de 18 à 36 mois en soins primaires. Les comportements (contact visuel, tour de rôle, sourire social, jeu symbolique) ont été codés à partir d'enregistrements vidéo lors...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND,...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de synthèse examine le rôle des astrocytes dans les troubles du spectre autistique (TSA) et les syndromes associés. Les astrocytes sont essentiels à la régulation de la synaptogenèse, de l'homéostasie des neurotransmetteurs et de la neuroinflammation. L'article intègre des preuves issues de tissus humains, de cellules souches pluripotentes induit...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore le rôle obligatoire du métabolisme des corps cétoniques neuronaux dans les effets bénéfiques de l'exercice combiné à un jeûne intermittent (alimentation à durée limitée) sur la cognition chez des souris femelles d'âge moyen. En utilisant des souris knockout spécifiques pour le neurone (SCOT) ou le foie (HMGCS2), les auteurs montrent que l...
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative décrit les comorbidités non psychiatriques fréquentes chez les patients atteints de TDAH, incluant épilepsie, tics, maladies cardiovasculaires, troubles métaboliques, insuffisance rénale, affections respiratoires et troubles musculosquelettiques. Elle discute des traitements pharmacologiques et non pharmacologiques, en mettant l'accent...
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative a exploré les perspectives autistiques sur l'amitié à travers des entretiens dyadiques avec 11 dyades d'amis (22 participants), dont 20 jeunes adultes autistes et leurs amis. Les participants ont décrit l'amitié comme mutuelle, choisie et fondée sur l'acceptation, l'authenticité et une réciprocité flexible plutôt que sur les attentes...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole décrit un essai randomisé factoriel (2³) comparant trois interventions (renforcement familial, services de santé mentale axés sur les traumatismes, et autonomisation économique) pour améliorer la santé mentale des enfants âgés de 7 à 12 ans ayant vécu en institution et réintégrés en famille en Azerbaïdjan. 439 enfants et 305 aidants ont été recr...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné la relation entre les fonctions exécutives (FE) quotidiennes et la coordination bimanuelle chez 46 enfants atteints de paralysie cérébrale unilatérale (uCP) et 56 enfants typiques. La coordination bimanuelle a été évaluée via trois tâches robotisées (Kinarm). Les FE quotidiennes ont été mesurées par le Behavior Rating Inven...
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise 21 études empiriques (2017-2025) sur les interventions aquatiques dans les troubles du spectre autistique (TSA). L'analyse duale montre que les programmes structurés améliorent les compétences aquatiques, la motricité globale et les fonctions exécutives, potentiellement via une augmentation du tonus vagal et une modulation de...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente le développement de l'Échelle Révisée d'Analyse-Holisme (AHS-R), visant à améliorer la mesure de la pensée holistique en distinguant les dimensions de Compromis et de Contradiction, et en optimisant les propriétés psychométriques. Deux études sur des échantillons turcs (N=346 et N=631) ont utilisé la théorie de la réponse à l'item et des...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue l'utilité clinique préliminaire du Questionnaire Pédiatrique d'Hyperacousie (P-HQ) pour identifier la sensibilité auditive chez les enfants avec TSA, et examine les propriétés psychométriques de la version turque pour les 2-6 ans. Après suppression d'un item inadapté, une version en 10 items a été utilisée. L'échantillon total comprenait 1...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné comment la prédisposition génétique partagée pour huit troubles psychiatriques interagit avec la santé mentale des adolescents pendant la pandémie de COVID-19. En utilisant la modélisation d'équations structurelles génomiques, quatre facteurs génétiques latents (compulsif, psychotique, neurodéveloppemental et internalisé) ont été identi...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la synchronie prosodique (pitch) dans les interactions parent-enfant chez des enfants mandarins avec trouble du spectre autistique (TSA), retard de développement (DD) ou développement typique (TD). Une analyse multi-échelles (tour de parole, bloc, conversation) de la synchronie statique et dynamique a été réalisée via DTW et modèles mixte...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose une approche d'apprentissage profond objective pour classer le TDAH à partir de la diamètre pupillaire et de la synchronie binoculaire des mouvements oculaires lors d'une tâche d'amorçage visuel, validée chez 439 participants dans 14 centres cliniques. Deux modèles indépendants ont été fusionnés pour produire un score diagnostique et un s...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les corrélats biochimiques des symptômes psychotiques chez 22 adultes avec trouble du spectre autistique (TSA). Les participants ont été évalués via le Psychotic Spectrum - Self-Report et des prélèvements sanguins ont été analysés pour le BDNF, la sérotonine (5-HT) et les métabolites de la voie de la kynurénine. Des corrélations significa...
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de la portée examine le rôle des pharmaciens dans les services pour le TDAH. Treize études, principalement des évaluations de service et des études pré-post, montrent que les pharmaciens participent à l'initiation, à la titration, au suivi des médicaments, à l'éducation des patients et à la gouvernance des services, souvent en tant que prescripte...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Les troubles du spectre autistique (TSA) et les troubles de la parole sont des troubles neurodéveloppementaux impliquant des mécanismes génétiques et moléculaires complexes. La voie FOXP2-CNTNAP2 joue un rôle crucial dans le développement du langage et la fonction neuronale. Des mutations ou une expression aberrante de cette voie sont associées à la pathogen...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en IRMf examine l'effet de la réévaluation cognitive sur les réponses neuronales à une stimulation tactile aversive chez 47 jeunes autistes (ASD) et 45 témoins au développement typique (TD) âgés de 8 à 15 ans. Les résultats montrent que la réévaluation réduit l'activation des régions corticales sensorielles chez les ASD et augmente l'activation d...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'article présente un modèle computationnel en boucle fermée intégrant les dynamiques cardiovasculaire, respiratoire et autonome pour estimer la structure latente de régulation du système nerveux autonome (SNA) chez les individus au développement typique (DT) et avec trouble du spectre autistique (TSA). En simulant les réponses cardiaques et tensionnelles au...