Autisme / TSASource tier 1

Diversité des caryotypes moléculaires de 234 patients pédiatriques atteints de troubles du spectre autistique par analyse chromosomique sur puce à ADNDiversity of molecular karyotypes of 234 pediatric patients with autism spectrum disorder in chromosomal microarray analysis.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les résultats de l'analyse chromosomique sur puce à ADN (CMA) chez 234 enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) diagnostiqués entre 2012 et 2024. Un caryotype moléculaire normal a été observé chez 58,97% des patients. Les anomalies les plus fréquentes étaient des duplications uniques (14,53%) et des délétions...

TDAHSource tier 1

Comment les grands modèles de langage répondent-ils aux questions liées au TDAH ? Une étude comparative de ChatGPT, Gemini et DeepSeek.How do large language models answer ADHD-related questions? A comparative study of ChatGPT, Gemini, and DeepSeek.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la précision, la reproductibilité, la qualité, l'utilité et la fiabilité des réponses de ChatGPT (GPT-4o), Gemini et DeepSeek R1 à 22 questions fréquemment posées sur le TDAH, réparties en quatre domaines (connaissances de base, diagnostic, traitement, pronostic). Deux spécialistes en psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent ont évalué...

NeurodéveloppementSource tier 1

Compétences langagières précoces et comportements intériorisés et extériorisés ultérieurs : associations via le langage central et pragmatiqueEarly language skills and later internalizing and externalizing behaviours: associations through core and pragmatic language.

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Cette étude prospective longitudinale canadienne examine les liens entre le vocabulaire expressif à 2 ans, les compétences langagières fondamentales et pragmatiques à 5 ans, et les symptômes intériorisés (anxiété, dépression) et extériorisés (troubles du comportement, hyperactivité) à 8 ans. Les analyses par équations structurelles montrent des associations...

TDAHSource tier 1

Fonction du putamen et génotype MAOA définissent des sous-types génétiques et neuronaux de l'hyperactivité-impulsivité dans le TDAHPutamen function and MAOA genotype define genetic and neural subtypes of hyperactivity-impulsivity in ADHD.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie deux sous-types neurobiologiques distincts chez les enfants porteurs du génotype à risque MAOA dans le TDAH, basés sur l'hyperactivité-impulsivité et les fonctions exécutives. Le sous-type 1, caractérisé par une hyperactivité-impulsivité élevée et des fonctions exécutives altérées, présente une activité accrue du putamen et du gyrus tem...

Autisme / TSASource tier 1

Le tout est plus grand que la somme de ses parties : le TDAH et le trouble du spectre autistique comorbides sont associés à un risque plus élevé de comportements alimentaires inadaptés chez les enfants et adolescentsThe Whole Is Greater Than the Sum of Its Parts: Co-Morbid ADHD and Autism Spectrum Disorder Is Associated With Greater Risk for Maladaptive Eating Behaviors in Children and Adolescents.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a utilisé les données de l'Enquête nationale américaine sur la santé des enfants 2022-2023 (N = 64 691) pour examiner les associations entre le TDAH seul, le TSA seul, la comorbidité TDAH-TSA et huit comportements alimentaires inadaptés chez les enfants et adolescents. Les résultats montrent que le TDAH et le TSA sont indépendamment...

CognitionSource tier 1

Neurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...

Autisme / TSASource tier 1

Examen des altérations neurorétiniennes dans le trouble du spectre autistique : une revue systématique des études OCT et OCT-AExamining neuroretinal alterations in autism spectrum disorder: a systematic review of OCT and OCT-A studies.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine les altérations neurorétiniennes chez les personnes atteintes de trouble du spectre autistique (TSA) à l'aide de la tomographie par cohérence optique (OCT) et de l'angiographie OCT (OCT-A). Les résultats montrent des différences significatives dans l'épaisseur et le volume maculaires, l'épaisseur et le volume de la couche de...

TDAHSource tier 1

Association entre la régulation de la difficulté des tâches dans les thérapeutiques numériques basées sur le jeu et les symptômes du trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez l'enfant : Analyse secondaire d'un essai contrôlé randomiséAssociation Between Task Difficulty Regulation in Game-Based Digital Therapeutics and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Symptoms in Children: Secondary Analysis of a Randomized Controlled Trial.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette analyse secondaire d'un essai contrôlé randomisé examine l'association entre la régulation automatique de la difficulté des tâches pendant un entraînement par thérapeutique numérique (Neuro-World) et l'amélioration des symptômes du TDAH chez 35 enfants âgés de 6 à 13 ans. Les résultats montrent qu'une difficulté moyenne plus faible et une variabilité r...

InterventionSource tier 1

Faisabilité d'une intervention parentale sur l'attention et la mémoire de travail pour des enfants d'âge scolaire précoce nés prématurémentFeasibility of a parent-delivered attention and working memory intervention for early school-aged children born preterm.

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Cette étude pilote évalue la faisabilité d'une intervention parentale basée sur une application tablette (Dino Island) ciblant l'attention et la mémoire de travail chez des enfants nés prématurément (N=10), comparée à un groupe témoin jouant à des jeux éducatifs (N=12). Les parents ont administré l'intervention 2 à 3 fois par semaine pendant 12 semaines. La...

TDAHSource tier 1

Group B Streptococcus antibiotics treatment during pregnancy and the risk of four neurodevelopmental outcomes in Swedish children.

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Cette étude de cohorte suédoise (2006-2016, n=1 066 777) examine l'association entre les antibiotiques prescrits pour le streptocoque du groupe B (GBS) pendant la grossesse et quatre troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant : déficience intellectuelle, paralysie cérébrale, trouble du spectre autistique (TSA) et TDAH. Aucune association n'a été trouvée po...

NeurodéveloppementSource tier 1

Les variants bialléliques inactivants dans le remodelateur de chromatine DMAP1 causent un trouble neurodéveloppemental syndromiqueBiallelic inactivating variants in the chromatin remodeler DMAP1 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.

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Cette étude identifie 20 individus porteurs de variants bialléliques inactivants de DMAP1, associés à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Des expériences chez la drosophile confirment la pathogénicité des variants, avec des anomalies structurelles du cerveau, des crises d'épilepsie et des troubles du comportement social. Une signature épigénétique d...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse de cluster basée sur les caractéristiques sensorielles des enfants atteints de troubles du spectre autistique et son impact sur les manifestations émotionnelles et comportementales et le stress parentalCluster analysis based on sensory characteristics of children with autism spectrum disorder and its impact on emotional and behavioral manifestations and parenting stress.

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Cette étude a utilisé une analyse par clustering (K-Means) sur les dimensions sensorielles du Short Sensory Profile (SSP) pour identifier des sous-groupes d'enfants autistes (n=225) et examiner leurs liens avec les manifestations émotionnelles et comportementales (SDQ) et le stress parental (PSI-SF). Trois sous-groupes ont été identifiés : type adaptatif sen...

CognitionSource tier 1

Impact of teacher feedback on social working memory and associations with students' fear of evaluation in adolescents.

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Cette étude examine l'effet du feedback enseignant (positif, négatif ou aucun) sur la mémoire de travail émotionnelle chez 144 adolescents de 13 à 15 ans, évaluée par une tâche de 1-back avec visages émotionnels. Les résultats montrent que le feedback négatif améliore la précision de la tâche, et que cette amélioration est corrélée à la peur de l'évaluation...

Autisme / TSASource tier 1

Parental gut microbiota dysbiosis is associated with cross-generationally shared DNA methylation patterns and autism-like behaviors in offspring.

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Cette étude menée chez la souris montre que la transplantation de microbiote fécal d'enfants autistes à des parents modifie la méthylation de l'ADN dans le cerveau, le sang et le côlon des parents, avec un sous-ensemble de ces altérations retrouvé chez la descendance. Les comportements de type autistique chez les petits, ainsi qu'une inflammation colique et...

Autisme / TSASource tier 1

Une approche de jumeau numérique pour la reconstruction simultanée de l'anatomie et de la dynamique cérébrales à partir de données neuronalesA digital twin approach for simultaneous reconstruction of brain anatomy and dynamics from neural data.

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Cet article présente le pipeline FEDE, qui génère des jumeaux numériques anatomiquement précis du cerveau à partir de données d'imagerie. En combinant analyse par éléments finis et modélisation biophysique, FEDE reconstruit la structure cérébrale multi-échelle et reproduit l'activité neuronale globale. Les auteurs ont appliqué cette méthode à un jeune enfant...

TDAHSource tier 1

Cluster-randomized trial of Homework, Organization, and Planning Skills program compared to treatment as usual/waitlist for youth ages 11-14: Study protocol for conceptual replication.

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Ce protocole décrit une réplication de l'étude HOPS (Homework, Organization, and Planning Skills) pour des adolescents de 11 à 14 ans présentant des difficultés d'organisation, de gestion du temps et de planification. L'objectif est d'évaluer l'efficacité du programme lorsqu'il est dispensé par des intervenants scolaires ou de l'équipe de recherche, comparé...

TDL / langageSource tier 1

Effets à court terme d'une intervention médiée par les aidants pour les enfants d'âge préscolaire à risque de trouble développemental du langage : un essai contrôlé randomiséShort-Term Effects of a Caregiver-Mediated Intervention for Preschoolers at Risk for Developmental Language Disorder: A Randomized Controlled Trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé a examiné les effets à court terme de l'intervention Enhanced Milieu Teaching-Sentence Focused (EMT-SF) sur le vocabulaire (à 6 mois) et la grammaire (à 12 mois) chez 108 enfants âgés de 30-31 mois à risque de trouble développemental du langage (TDL). Les aidants ont été coachés par télésanté. Aucun effet significatif n'a été tro...

AttentionSource tier 1

Brain rot in the digital age: Sleep loss, circadian disruption, and neurocognitive vulnerability.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine le concept colloquial de 'brain rot' (pourriture cérébrale), qui décrit une fragmentation attentionnelle, une fatigue cognitive et un ralentissement mental après une exposition prolongée aux médias numériques. En s'appuyant sur la chronobiologie et la recherche sur la privation de sommeil, les auteurs proposent que les mécanisme...

NeurodéveloppementSource tier 1

Changements dans les contributions génétiques au TSA et au TDAH selon l'année de diagnosticChanges in Genetic Contributions to ASD and ADHD by Year of Diagnosis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte danoise (iPSYCH2015) a examiné les changements dans le profil de risque génétique des personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) ou un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) entre 1994 et 2016. En analysant les scores polygéniques de 17 071 patients TSA et 20 111 patients TDAH, les chercheurs ont...

Autisme / TSASource tier 1

Services d'analyse comportementale appliquée entièrement virtuels et ciblés : étude d'acceptabilité et de faisabilitéFully Virtual, Focused Applied Behavior Analysis Services: Acceptability and Feasibility Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective examine la faisabilité et l’acceptabilité d’un modèle entièrement virtuel et ciblé de services d’analyse comportementale appliquée (ABA) pour les personnes avec trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent des améliorations des scores standards au Vineland-3, une meilleure qualité de vie (Child and Family Quality of L...