Autisme / TSASource tier 1

Différences liées au sexe dans les trajectoires de comportements internalisés et externalisés chez les jeunes enfants autistes : résultats de l'étude de cohorte norvégienne MoBaSex Differences in Early Childhood Trajectories of Internalizing and Externalizing Behaviors in Autism: Findings From the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study (MoBa).

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les trajectoires de comportements internalisés et externalisés (18 mois, 36 mois, 5 ans) chez des enfants avec un trouble du spectre autistique (TSA) comparés à des enfants sans diagnostic, en testant si ces différences varient selon le sexe. Les scores internalisés et externalisés ont été dérivés de la CBCL à partir des items harmonisés...

Autisme / TSASource tier 1

Comprendre les contextes des utilisateurs finaux et identifier les préférences de conception d'un outil d'aide à la décision clinique basé sur l'intelligence artificielle pour la détection précoce de l'autisme.Understanding end-user contexts and identifying design preferences of an artificial intelligence-based clinical decision support tool for early autism detection.

ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle a utilisé une enquête contextuelle pour recueillir les perspectives de 8 cliniciens et 20 aidants lors de consultations d'enfants de 18 à 24 mois dans des cliniques affiliées à Duke. L'analyse du flux de travail a identifié 6 tâches utilisateur, 3 interactions technologie-utilisateur et 5 points de décision clinique. Les barrière...

Autisme / TSASource tier 1

Faisabilité et efficacité préliminaire d'un programme d'intervention comportementale développementale naturaliste en groupe assisté par les aidants pour enfants autistes d'âge préscolaire : un essai contrôlé randomisé piloteFeasibility and Preliminary Efficacy of a Caregiver-Assisted Group-Based Naturalistic Developmental Behavioral Intervention Program for Autistic Preschoolers: A Pilot Randomized Controlled Trial.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cet essai pilote randomisé contrôlé a comparé un programme d'intervention comportementale développementale naturaliste (NDBI) en groupe avec assistance des aidants à un programme NDBI individuel dispensé par un thérapeute chez 38 enfants autistes âgés de 2 à 5 ans. Les deux groupes ont montré des améliorations significatives dans le développement verbal, les...

Autisme / TSASource tier 1

Rôle émergent des rétrovirus endogènes humains chez les mères ayant des antécédents de dépression périnatale et risque de troubles neurodéveloppementaux chez la progéniture : résultats d'une étude piloteEmerging role of human endogenous retroviruses in mothers with history of perinatal depression and risk of neurodevelopmental disorders in offspring: Results from a pilot study.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine l'expression de rétrovirus endogènes humains (HERV) et de cytokines chez des mères avec ou sans antécédents de dépression périnatale (PD) et leurs enfants, stratifiés selon un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent une expression anormale de pHERV-W, syncytine-2 et IL-6 chez les enfants TSA et leu...

Autisme / TSASource tier 1

Vers une meilleure compréhension des expériences de vie défavorables dans l'autisme et le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivitéTowards a better understanding of adverse life experiences in autism and attention-deficit/hyperactivity disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de vie défavorables chez 123 adultes autistes et/ou TDAH vivant au Royaume-Uni ou aux États-Unis. Les participants ont rapporté leurs expériences d'adversité, le rôle de leur condition neurodéveloppementale, et les forces émergentes éventuelles. L'analyse thématique a révélé huit thèmes (11 sous-thèmes) identif...

TDAHSource tier 1

Preterm birth and the association with neurodevelopmental disorders (NDDs) in children born in Pakistan: a retrospective cross-sectional study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les données de 2634 enfants pakistanais âgés de 2 à 6 ans. La prévalence des troubles neurodéveloppementaux (TND) était plus élevée chez les enfants prématurés (25,8 % contre 13,4 %), incluant TSA, TDAH, paralysie cérébrale et retard de développement. Les facteurs associés indépendamment étaient la prématurité...

TDAHSource tier 1

Long-term neurodevelopmental outcomes after vacuum-assisted delivery: A population-based cohort study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte suédoise (630 985 naissances) compare les issues néonatales et neurodéveloppementales à long terme (suivi médian 13-14 ans) après accouchement par ventouse (VAD) en fonction de la hauteur de la tête fœtale, par rapport à la césarienne en urgence (ECD) et à l'accouchement voie basse spontané. La VAD mi-basse est associée à une morbidité...

Autisme / TSASource tier 1

La tension parentale est associée à l'automutilation et à l'agression chez les enfants autistes via l'agression parentale et l'anxiété de l'enfantParenting strain is associated with self-injury and aggression in children with autism through parental aggression and child anxiety.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les mécanismes liant la tension parentale aux comportements d'automutilation et d'agression chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) auprès de 493 dyades parent-enfant en Chine. Les résultats montrent que la tension parentale n'est pas directement associée à ces comportements, mais qu'elle agit via l'agression physique pa...

Autisme / TSASource tier 1

Genomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

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Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

Autisme / TSASource tier 1

Prosodic Synchrony Profiles in Mandarin-Speaking Children With Autism, Developmental Delay, and Typical Development: A Multi-Timescale Analysis.

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Cette étude examine la synchronie prosodique (pitch) dans les interactions parent-enfant chez des enfants mandarins avec trouble du spectre autistique (TSA), retard de développement (DD) ou développement typique (TD). Une analyse multi-échelles (tour de parole, bloc, conversation) de la synchronie statique et dynamique a été réalisée via DTW et modèles mixte...

Autisme / TSASource tier 1

Développement d'un outil clinique pratique pour évaluer la communication dirigée des aidants dans l'intervention précoce : une étude pilote de la fiabilité et de la validité de l'outilDeveloping a Clinically Practical Tool to Evaluate Directed Caregiver Communication in Early Intervention: A Pilot Study of the Tool's Reliability and Validity.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine la fiabilité et la validité de l'outil d'évaluation de la communication dirigée des aidants (DCC-AT), conçu pour décrire les stratégies de communication des aidants lors d'interactions naturalistes avec de jeunes enfants. À partir de données secondaires de l'indicateur de communication précoce pour l'autisme (ECI-A), 30 vidéos de 1...

Autisme / TSASource tier 1

Mapping lncRNAs onto multilevel mRNA co‑expression modules in autism.

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Cet article présente MSCN, une méthode non supervisée et déterministe pour construire des hiérarchies de modules de co-expression d'ARNm à plusieurs échelles. Appliquée à deux cohortes indépendantes de transcriptome cérébral dans l'autisme, elle révèle des modules enrichis en voies neuronales, développementales et immunitaires. En cartographiant les ARN long...

Autisme / TSASource tier 1

Phased pruning in neural networks recapitulates selectivity-fragility trade-offs in brain development.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un réseau de neurones à activation par tâche pour montrer que le calendrier et la quantité d'élagage synaptique déterminent les résultats fonctionnels. Un élagage agressif après une phase de forte connectivité améliore la résistance aux interférences mais augmente la fragilité au bruit. Un élagage modéré préserve la robustesse mais permet...

Autisme / TSASource tier 1

Persistent homology of blood gene co-expression networks reveals reduced cycle structure in autism spectrum disorder: a multi-cohort analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude applique l'homologie persistante (analyse topologique des données) aux réseaux de co-expression génique (basés sur l'information mutuelle) à partir de données transcriptomiques de sang périphérique et de tissu cérébral de personnes avec TSA et témoins neurotypiques. Les résultats montrent une réduction significative de la structure des cycles de...

Autisme / TSASource tier 1

De l'hétérogénéité à la traduction : sous-typage basé sur les données de l'autisme dans un cadre multiniveauFrom heterogeneity to translation: data‑driven subtyping of autism in a multilevel framework.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les approches data-driven pour caractériser l'hétérogénéité de l'autisme à trois niveaux : neural, comportemental et transdiagnostique. Deux neurosubtypes principaux (hyper- vs hypo-activité) sont associés à des dimensions symptomatiques et cognitives. Les sous-types comportementaux reflètent la sévérité et le fonctionnement. Les étude...

Autisme / TSASource tier 1

Cadre d'annotation assisté par modèle de langage de grande taille pour l'analyse inter-plateformes des communautés en ligne sur l'autisme : implications pour l'éducation parentale et le soutien numériqueLarge Language Model-Assisted Annotation Framework for Cross-Platform Analysis of Online Autism Communities: Implications for Parent Education and Digital Support.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose et valide un cadre d'annotation standardisé assisté par un grand modèle de langage (LLM) pour analyser les communautés en ligne sur l'autisme. En comparant une plateforme de forum ouvert (Baidu Tieba) et des plateformes de consultation médecin-patient (Chunyu Doctor et Haodf), les auteurs montrent que les forums ouverts sont dominés par l...

Autisme / TSASource tier 1

Plateforme d'intelligence artificielle pour promouvoir les compétences d'apprentissage des personnes avec troubles du spectre autistiqueArtificial intelligence platform for promoting learning skills of people with autism spectrum disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'OMS rapporte que plus d'un milliard de personnes dans le monde souffrent d'un handicap important. Le trouble du spectre autistique (TSA) affecte les compétences sociales et de communication. Cette étude présente un modèle d'apprentissage basé sur l'IA qui identifie les caractéristiques influençant les résultats d'apprentissage des personnes avec TSA, et dé...

Autisme / TSASource tier 1

Foi, stigmatisation et résilience : une étude qualitative des expériences des mères élevant des enfants avec trouble du spectre autistique en Azerbaïdjan occidental, Iran.Faith, stigma, and resilience: a qualitative study of the experiences of mothers raising children with autism spectrum disorder in West Azerbaijan, Iran.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de 17 mères iraniennes d'enfants avec TSA, recrutées dans un centre spécialisé à Urmia, Iran. Les entretiens semi-structurés ont révélé quatre thèmes principaux : perceptions spirituelles des causes (test divin, punition, destin), trajectoire d'adaptation allant du choc et du déni à l'acceptation, défis structu...

Autisme / TSASource tier 1

L'ocytocine maternelle atténue les phénotypes de type autistique et les altérations du système ocytocine chez la progéniture grâce à l'amélioration des soins maternelsMaternal oxytocin mitigates offspring autism-like phenotypes and oxytocin system alterations through improved maternal care.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude sur des rats examine l'effet de l'ocytocine (OXT) administrée à des mères ayant subi une séparation maternelle précoce (MS). Les mères MS présentent des soins maternels altérés, et leur progéniture mâle développe des phénotypes de type autistique (déficits sociaux, comportements répétitifs) ainsi qu'une réduction de l'expression de l'OXT hypothal...

Autisme / TSASource tier 1

Les points de vue des adultes autistes sur les interventions précoces pour l'autisme : une revue systématique de la littérature à méthodes mixtes.The Views of Autistic Adults on Early Autism Interventions: A Mixed-Methods Systematic Literature Review.

RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine les opinions et expériences des adultes autistes concernant les interventions psychosociales/éducatives précoces pour les jeunes enfants autistes. 19 études ont été analysées. Les résultats qualitatifs révèlent cinq thèmes : écouter la voix de l'enfant, laisser l'enfant être un enfant, célébrer les vies autistes, comprendre l...