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Cette étude examine si les profils nutritionnels dérivés du comportement alimentaire et l'analyse protéomique de taches de sang séché (DBS) peuvent identifier des profils associés au trouble du spectre autistique (TSA). Vingt-neuf enfants avec TSA (âge moyen 56,0 mois) et 27 enfants témoins (60,6 mois) ont participé. Les apports alimentaires ont été évalués par des relevés de 3 jours, et des échantillons sanguins collectés sur DBS. Une analyse discriminante par moindres carrés partiels (PLS-DA) a été appliquée aux données alimentaires, nutritionnelles et protéomiques, avec estimation de la précision équilibrée par validation croisée. Des marqueurs candidats (18 nutritionnels, 10 protéomiques) ont été sélectionnés via les scores VIP. Les protéines étaient enrichies dans les voies du système nerveux. Des analyses de corrélation ont révélé des relations tripartites entre marqueurs nutritionnels, protéomiques et mesures cliniques (CARS, ABC, SRS, QI, Vineland), incluant une relation S100A6-(apport oméga-6 ou viande)-mesures cliniques et une relation ALDH18A1-apport noix/graines-mesures cliniques. Des combinaisons spécifiques de profils nutritionnels et de signatures protéomiques étaient associées à la sévérité des symptômes et aux résultats fonctionnels chez les enfants avec TSA.

29 enfants avec TSA et 27 contrôles ont participé à l'étude (âge moyen ~4-5 ans). Les profils nutritionnels (relevés alimentaires de 3 jours) et protéomiques (DBS) ont été analysés par PLS-DA. 18 marqueurs nutritionnels candidats et 10 marqueurs protéomiques ont été priorisés. Les protéines candidates étaient significativement enrichies dans les voies du système nerveux. Des relations tripartites ont été identifiées, notamment S100A6 - apport en oméga-6 ou viande - mesures cliniques, et ALDH18A1 - apport en noix/graines - mesures cliniques. Ces combinaisons étaient associées à la sévérité des symptômes et aux résultats fonctionnels.

L'identification de marqueurs nutritionnels et protéomiques pourrait améliorer le diagnostic et le suivi du TSA. Les relations tripartites suggèrent que des interventions alimentaires ciblées (ex. moduler l'apport en oméga-6 ou en noix/graines) pourraient influencer les profils protéomiques et les symptômes cliniques. L'utilisation de DBS faciliterait la collecte de biomarqueurs en routine clinique, notamment chez les jeunes enfants. Ces résultats ouvrent la voie à des stratégies de médecine personnalisée intégrant nutrition et protéomique dans la prise en charge du TSA.

Échantillon de taille modeste (29 TSA, 27 contrôles), ce qui limite la généralisabilité. Étude transversale ne permettant pas d'établir des relations causales entre nutrition, protéomique et clinique. Les auteurs soulignent la nécessité d'études futures pour élucider ces interrelations. Les mesures alimentaires reposent sur des relevés parentaux, sujets à des biais de déclaration. Âge restreint (4-5 ans) les résultats pourraient ne pas s'appliquer aux autres tranches d'âge.

Modéré

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crises sous felbamate en monothérapie. Le second présentait un trouble du spectre autistique et plusieurs types de crises (focales, absences atypiques, toniques) avec une rémission prolongée et un fonctionnement intellectuel limite. Le troisième avait des crises polymorphes pharmacorésistantes précoces avec des décharges épileptiformes bifrontales persistantes et un trouble du développement sévère, de phénotype apparenté au LGS, avec un contrôle des crises sous polythérapie limitée. Ces résultats élargissent le spectre électroclinique des troubles liés à TANC2, soutenant un continuum allant de l'épilepsie associée à un trouble du neurodéveloppement à l'encéphalopathie épileptique développementale, incluant le LGS chez certains patients.

Les variants tronquants de TANC2 sont associés à un continuum de troubles allant de l'épilepsie avec trouble du neurodéveloppement aux encéphalopathies épileptiques développementales, y compris le syndrome de Lennox-Gastaut. Trois nouveaux patients porteurs de variants délétères de TANC2 sont rapportés, présentant des types de crises et des devenirs développementaux variables. Un contrôle des crises a été obtenu chez certains patients, suggérant un pronostic potentiellement plus favorable que précédemment pensé. Le felbamate en monothérapie a montré une efficacité chez un patient avec LGS.

Le dépistage génétique de TANC2 devrait être envisagé chez les patients présentant un trouble du neurodéveloppement inexpliqué et une épilepsie, surtout avec des caractéristiques de LGS. Une identification précoce pourrait permettre un traitement personnalisé, comme l'utilisation de felbamate chez les patients avec LGS lié à TANC2. Le pronostic épileptique n'est pas uniformément sombre certains patients peuvent atteindre une rémission des crises.

Petite taille de l'échantillon, limitée à trois patients. Données rétrospectives sans protocoles standardisés de collecte. Absence d'études fonctionnelles pour confirmer la pathogénicité des variants.

Modéré

Dans cette étude transversale portant sur 47 adultes vivant avec le VIH (âge ≥40 ans, charge virale indétectable, risque cardiovasculaire modéré à élevé), l'inflammation carotidienne mesurée par TEP-FDG était corrélée indépendamment à une cognition globale plus faible (r = -0,405). L'apprentissage automatique a montré que l'inflammation carotidienne seule prédisait la fonction cognitive avec une probabilité de 68% de se situer dans un écart-type de la valeur réelle. L'ajout de toutes les variables a amélioré la précision à 85%, l'inflammation carotidienne restant le prédicteur cardiométabolique le plus important.

L'inflammation carotidienne en TEP-FDG est indépendamment corrélée à une cognition globale plus faible chez les personnes vivant avec le VIH traité. L'analyse par apprentissage automatique montre que l'inflammation carotidienne prédit la fonction cognitive avec une probabilité de 68% dans un écart-type de la valeur réelle. L'inflammation carotidienne est le prédicteur cardiométabolique le plus important de la cognition, surpassant les facteurs de risque traditionnels.

La mesure de l'inflammation carotidienne par TEP-FDG pourrait servir de marqueur de risque clinique pour le déclin cognitif chez les patients VIH. La détection précoce de l'inflammation artérielle pourrait guider des interventions visant à préserver la fonction cognitive. L'intégration du suivi vasculaire et cognitif dans la prise en charge du VIH est suggérée, l'inflammation carotidienne apportant une information prédictive unique.

Le design transversal ne permet pas d'établir de causalité. La petite taille de l'échantillon (n=47) limite la généralisabilité. Étude monocentrique ne représentant pas des populations diverses.

Modéré

L'étude examine si les indices de fixation du regard issus du système Gazefinder peuvent identifier un sous-groupe d'autisme sévère chez 442 enfants de 2 à 6 ans référés en clinique psychiatrique ambulatoire. Les enfants avec autisme sévère (n=42) montrent une fixation réduite sur la bouche dans les stimuli faciaux dynamiques et sur les personnes par rapport aux formes géométriques. Un critère composite de quatre indices a une sensibilité de 85.7% et spécificité de 55.3% pour discriminer l'autisme sévère. Les mesures de suivi oculaire pourraient aider au dépistage précoce.

Le suivi oculaire est une méthode non invasive pour quantifier les schémas de fixation du regard associés aux TSA. L'étude inclut 442 enfants de 2 à 6 ans référés en clinique psychiatrique, avec 42 cas d'autisme sévère définis par le CARS. Les enfants avec autisme sévère présentent une fixation réduite sur la bouche dans les stimuli faciaux dynamiques. Ils montrent également une fixation réduite sur les personnes par rapport aux formes géométriques. Un critère composite de quatre indices de fixation oculaire atteint une sensibilité de 85.7% et une spécificité de 55.3% pour identifier l'autisme sévère. Les résultats suggèrent que le système Gazefinder peut fournir des informations complémentaires pour le dépistage de l'autisme sévère chez les jeunes enfants.

L'outil de suivi oculaire pourrait aider à identifier précocement les enfants à besoins de soutien élevés, réduisant les délais de diagnostic. Cette approche pourrait être utilisée comme outil de dépistage complémentaire avant une évaluation spécialisée. La spécificité modérée (55.3%) indique qu'il ne doit pas être utilisé seul mais en combinaison avec d'autres évaluations cliniques. Facilite une orientation plus rapide vers des interventions intensives pour les cas sévères.

La spécificité de 55.3% est relativement faible, ce qui pourrait entraîner des faux positifs. L'étude a été réalisée dans un seul contexte clinique (psychiatrie ambulatoire), limitant la généralisabilité. La classification en groupe sévère repose sur le CARS, qui est une échelle clinique subjective. L'échantillon du groupe sévère est petit (n=42), ce qui peut affecter la robustesse des résultats. Les mesures de suivi oculaire pourraient être influencées par d'autres facteurs (attention, médication, etc.) non contrôlés.

Modéré

Cette étude évalue l'utilisation de biomarqueurs EEG couplés à un modèle hybride (Random Forest et LSTM) pour le triage des patients avec traumatisme crânien léger (TCL) nécessitant un scanner CT. Sur 120 sujets (CT-Anormaux, CT-Normaux, contrôles sains), le modèle hybride atteint une précision de 93,33 %, améliorant la sensibilité pour les cas CT-Normaux. Les résultats suggèrent que cette approche non invasive pourrait aider les cliniciens à réduire les examens CT inutiles.

L'EEG quantitatif avec un montage 19 électrodes et prétraitement automatique est utilisable en urgence. Le modèle hybride Random Forest + LSTM atteint 93,33 % de précision pour la classification CT-Anormal vs CT-Normal vs contrôle. La sensibilité pour la catégorie CT-Normal est améliorée, ce qui pourrait réduire les faux positifs et les CT superflus. La validation sur un jeu de test indépendant confirme la généralisabilité du modèle.

L'EEG pourrait servir d'outil d'aide à la décision pour le triage CT aux urgences, réduisant l'exposition inutile aux rayonnements. Les cliniciens pourraient utiliser cette approche pour prioriser les patients à haut risque de lésions intracrâniennes. Le prétraitement automatique facilite l'intégration dans les flux de travail cliniques sans expertise EEG avancée.

Échantillon de taille modeste (n=120) et monocentrique, nécessitant une validation multicentrique. Les critères de classification CT-Anormal ne sont pas détaillés, limitant la reproductibilité. Absence de comparaison avec des outils cliniques standardisés (ex. échelles de décision CT).

Modéré

L'assistant IA Starmate, basé sur un modèle de 1,5 milliard de paramètres, a été développé pour fournir des conseils personnalisés et empathiques aux aidants de personnes avec trouble du spectre autistique (TSA). À partir d'entretiens et d'une enquête Kano, les besoins prioritaires des aidants ont été identifiés, notamment des conseils pratiques. L'architecture modulaire intègre l'analyse de sentiment, un graphe de connaissances expert validé, et un modèle Qwen2.5-1.5B affiné. Comparé à des LLM commerciaux, Starmate a obtenu de meilleurs scores en empathie, conseils pratiques et clarté logique. Ces résultats démontrent la faisabilité technique d'un LLM léger, respectueux de la vie privée et spécialisé, ouvrant la voie à des tests en conditions réelles.

Starmate est un assistant IA spécialisé pour les aidants de personnes TSA, développé via une approche centrée utilisateur. Les besoins clés identifiés incluent des conseils pratiques, de l'empathie et une clarté logique. Le système utilise un modèle affiné de 1,5 milliard de paramètres, un graphe de connaissances et une analyse de sentiment. Lors d'une comparaison en aveugle, Starmate a surperformé plusieurs LLM commerciaux sur des métriques d'empathie et de conseils pratiques. L'étude montre qu'un LLM léger peut fournir des réponses précises, empathiques et actionnables dans un cadre de test. Les prochaines étapes incluent des tests d'utilisabilité et cliniques en contexte réel.

Starmate pourrait améliorer l'accès des aidants à des conseils fiables et personnalisés, réduisant leur stress et charge mentale. L'intégration d'une IA empathique et spécialisée pourrait compléter le suivi clinique en offrant un soutien 24/7 aux familles. Cet outil pourrait aider les cliniciens en fournissant des informations validées aux aidants, favorisant une meilleure adhésion aux recommandations. La conception centrée sur l'utilisateur garantit que les réponses répondent aux besoins réels des aidants, augmentant la pertinence clinique.

L'étude n'a pas encore testé Starmate en conditions réelles d'utilisation par les aidants, limitant la généralisabilité des résultats. La comparaison avec les LLM commerciaux s'est faite sur un jeu de scénarios prédéfinis, non représentatif de toute la diversité des situations. Le modèle de 1,5 milliard de paramètres, bien que léger, peut ne pas capturer toute la nuance de questions complexes. Les évaluations sont basées sur des métriques automatiques et des jugements d'experts, sans mesure de l'impact clinique réel sur les aidants ou les personnes TSA. L'article ne détaille pas les biais potentiels des données d'entraînement ni la gestion des cas limites.

Modéré

Cette étude quantitative préréglée évalue la plateforme allemande LONDI (Lernstörungen Online-Diagnostik und Intervention) destinée aux professionnels de la santé mentale soutenant des enfants avec troubles d'apprentissage. Basée sur le cadre RE-AIM (hors efficacité), elle a collecté des données via questionnaires (n=1324 pour la portée, n=160 pour l'adoption) et analyses Web (N=37 133 visites) sur 10 mois. La portée a dépassé la proportion attendue de psychothérapeutes et psychologues scolaires. L'expérience utilisateur moyenne était de 1,54 (SD=1,14), prédisant l'intention de réutilisation. Cependant, le temps de lecture des pages cibles était insuffisant et le taux d'engagement du chatbot très faible (0,18% contre 35-40% de référence). L'utilisation a augmenté de 81,2% entre les versions. La plateforme montre des résultats positifs pour la portée, l'adoption et la maintenance, mais nécessite des améliorations pour l'implémentation.

L'étude a évalué la plateforme numérique LONDI pour troubles d'apprentissage selon quatre dimensions du cadre RE-AIM (hors efficacité). Les données de portée ont montré que 21,9% des utilisateurs étaient des psychothérapeutes et 10,64% des psychologues scolaires, dépassant leur proportion dans la population allemande. Les scores d'expérience utilisateur (moyenne=1,54, SD=1,14) étaient supérieurs à la référence et prédisaient l'intention de réutilisation. Le temps de lecture des pages destinées aux professionnels était inférieur au temps nécessaire, et le taux d'engagement du chatbot était très faible (0,18%). Le nombre d'utilisateurs a augmenté de 81,2% entre la version précédente (n=20 496) et la version actuelle (n=37 133).

Les plateformes numériques comme LONDI peuvent atteindre efficacement les professionnels de la santé mentale, mais l'engagement et l'implémentation doivent être optimisés. Une bonne expérience utilisateur est un prédicteur de la réutilisation, soulignant l'importance de l'interface pour la pérennité. Les faibles temps de lecture suggèrent un besoin de contenu plus concis ou d'incitations pour que les professionnels approfondissent les informations. Le très faible engagement du chatbot indique que cet outil n'est pas encore adapté à la pratique clinique dans sa forme actuelle.

L'étude n'a pas évalué la dimension 'efficacité' du cadre RE-AIM, limitant la conclusion sur l'impact clinique. Les données d'analyse Web ne permettent pas de distinguer l'utilisation intentionnelle des visites accidentelles. L'échantillon des questionnaires (n=1324 et n=160) est faible par rapport au nombre total de visites (N=37 133), introduisant un biais de sélection. Le faible taux d'engagement du chatbot n'a pas été analysé qualitativement pour comprendre les causes. L'étude s'est déroulée sur 10 mois seulement, ce qui peut ne pas refléter les tendances à long terme.

Modéré

Cette étude transversale a comparé 34 enfants d'âge préscolaire chinois avec un trouble développemental du langage (DLD) et 43 enfants au développement typique (TD) appariés selon l'âge et le sexe. Les performances de traitement auditif (AP) ont été évaluées via l'échelle PAPAS et une tâche de compréhension de la parole dans le bruit (SIN) avec enregistrement fNIRS. Les résultats montrent que les enfants DLD ont des scores AP plus faibles et une activation cérébrale réduite dans les régions frontales et temporales gauches, ainsi que des corrélations entre l'AP, les fonctions exécutives, le langage et le QI. Ces résultats suggèrent des anomalies précoces du traitement auditif chez les enfants DLD.

Les enfants DLD ont obtenu des scores significativement plus élevés que les enfants TD sur toutes les dimensions du PAPAS, indiquant des difficultés de traitement auditif dans la vie quotidienne. Pendant la tâche SIN, les enfants DLD ont montré une activation réduite dans le cortex préfrontal dorsolatéral gauche, l'aire de Broca gauche, le gyrus temporal supérieur et moyen bilatéral, et l'aire de Wernicke droite par rapport aux enfants TD. Les scores totaux AP, de décodage auditif et d'hyperactivité-impulsivité étaient négativement corrélés avec les scores de langage (DREAM-C) et de QI (WPPSI-IV/WISC-IV). Les scores de toutes les dimensions du PAPAS étaient positivement corrélés avec les dimensions du BRIEF-P (fonctions exécutives). L'activation dans les régions frontales et temporales était positivement corrélée avec les scores de langage et de QI verbal. Les enfants DLD présentent des anomalies de traitement auditif dès l'âge préscolaire, avec des patrons d'activation corticale atypiques.

Le dépistage précoce des difficultés de traitement auditif chez les enfants d'âge préscolaire pourrait aider à identifier les enfants à risque de DLD. Les interventions ciblant le traitement auditif dans le bruit pourraient améliorer les compétences langagières et cognitives chez les enfants DLD. L'utilisation de la fNIRS en clinique pourrait permettre de suivre l'activation cérébrale lors de tâches auditives et d'évaluer l'efficacité des interventions. Les associations entre AP et fonctions exécutives suggèrent que les approches thérapeutiques devraient intégrer des stratégies pour gérer l'attention et l'inhibition.

Étude transversale ne permettant pas d'établir des relations causales entre le traitement auditif et le développement du langage. Échantillon de taille modeste et uniquement chinois, limitant la généralisation à d'autres populations linguistiques. Aucune mesure de suivi longitudinal pour évaluer l'évolution des difficultés de traitement auditif. Utilisation de mesures parentales (PAPAS) pouvant introduire un biais de déclaration. Absence de groupe contrôle avec d'autres troubles neurodéveloppementaux pour comparer les spécificités.

Modéré

Cette étude a utilisé un paradigme de eye tracking avec tâche de compréhension narrative chez 36 enfants autistes d'âge préscolaire et 36 enfants non autistes appariés. Les enfants autistes ont moins bien répondu aux questions sur les objectifs et les cognitions de la théorie de l'esprit. Les patterns de regards différaient entre les groupes : en essais corrects, les enfants autistes fixaient plus longtemps les personnages, indiquant un effort accru pour saisir les points de vue. En essais incorrects, un biais d'attention vers les objets était observé chez les autistes. Les résultats soulignent l'importance des techniques de eye tracking narratif pour étudier les compétences sociocognitives des enfants autistes.

Difficultés des enfants autistes dans les inférences de théorie de l'esprit en compréhension narrative Utilisation du eye tracking visuel mondial pour examiner les mécanismes moment-par-moment En essais corrects, les enfants autistes fixent davantage les personnages que les non autistes En essais incorrects, biais d'attention vers les objets chez les autistes Les enfants autistes répondent moins précisément aux questions sur les objectifs et les cognitions Les patterns de regard distincts selon la précision des réponses indiquent des processus compensatoires

Possibilité d'utiliser le eye tracking comme outil d'évaluation des compétences de théorie de l'esprit chez les enfants autistes Les interventions pourraient cibler l'attention visuelle pour améliorer la compréhension narrative et sociale Nécessité de prendre en compte l'effort accru lors des inférences sociales chez les autistes Les stratégies de compensation attentionnelle pourraient être exploitées en rééducation

Étude uniquement sur des enfants d'âge préscolaire, généralisation limitée Tâche de compréhension narrative avec questions, possible biais de réponse Échantillon de 36 par groupe, taille modérée Abstract uniquement, pas de détails sur les stimuli Les résultats sont corrélationnels, ne permettent pas d'établir un lien causal

Modéré

Cette étude examine les relations entre la compréhension émotionnelle (CE), la théorie de l'esprit (ToM), les fonctions exécutives (FE) et les capacités langagières chez 90 enfants japonais de 3 à 6 ans. Les résultats montrent que la CE est positivement associée à la ToM, aux FE et au langage. Le langage joue un rôle médiateur : l'association entre la ToM et la CE est entièrement médiée par le langage, tandis que les FE ont à la fois des effets directs et indirects (via le langage) sur la CE. Ces résultats soulignent le rôle central du langage dans le développement de la compréhension émotionnelle.

La compréhension émotionnelle est positivement associée à la théorie de l'esprit, aux fonctions exécutives et aux capacités langagières chez les enfants de 3 à 6 ans. La capacité langagière médie entièrement la relation entre la théorie de l'esprit et la compréhension émotionnelle. Les fonctions exécutives montrent à la fois des associations directes et indirectes (via le langage) avec la compréhension émotionnelle. L'étude inclut 90 enfants japonais et utilise des tâches de fausse croyance, de compréhension émotionnelle, de flexibilité cognitive et de mémoire de travail. Le langage explique une variance significative de la compréhension émotionnelle au-delà de l'âge et du sexe.

L'évaluation de la compréhension émotionnelle chez les jeunes enfants devrait inclure une évaluation des capacités langagières. Les interventions visant à améliorer la compréhension émotionnelle pourraient cibler les compétences langagières et les fonctions exécutives. Le langage peut être un levier thérapeutique pour renforcer les liens entre cognition sociale et compréhension émotionnelle.

L'échantillon est limité à des enfants japonais de 3 à 6 ans, ce qui peut restreindre la généralisation à d'autres cultures ou tranches d'âge. La taille de l'échantillon (n=90) est modérée. Les mesures sont basées sur des tâches spécifiques qui pourraient ne pas capturer toute la complexité de la compréhension émotionnelle. L'étude est transversale, ne permettant pas d'inférences causales.

Modéré

Cette étude longitudinale examine la corrélation entre la sévérité des tics et les comorbidités (TDAH, TOC) et la présence d'accès de colère chez 314 patients atteints du syndrome de Tourette (âge 5-19 ans) à l'inclusion et après 6 ans. Les résultats montrent que les patients avec TS présentent significativement plus d'accès de colère que les témoins, et que la sévérité des compulsions et du TDAH est corrélée à la présence de ces accès. Un dépistage des accès de colère est recommandé, surtout en présence de comorbidités TDAH/TOC.

Les patients atteints du syndrome de Tourette présentent significativement plus d'accès de colère que les sujets contrôles, à la fois à l'inclusion et au suivi à 6 ans. La sévérité des compulsions et les scores élevés de TDAH à l'inclusion sont associés à la présence d'accès de colère au même moment, mais cette différence n'est plus significative au suivi. Des scores élevés de TDAH en début de vie sont corrélés à la présence d'accès de colère à l'adolescence, suggérant un facteur prédictif précoce. La sévérité des tics est plus importante chez les patients avec accès de colère aux deux moments de mesure, mais elle est moindre chez ceux qui développent des accès de colère entre les deux évaluations. Il est recommandé de dépister systématiquement les accès de colère chez les patients avec syndrome de Tourette, en particulier ceux présentant un TDAH ou un TOC comorbide.

Les cliniciens devraient inclure un dépistage des accès de colère dans l'évaluation systématique des patients avec syndrome de Tourette, en raison de leur impact sur la qualité de vie. La présence de comorbidités comme le TDAH et le TOC augmente le risque d'accès de colère, justifiant une attention particulière dans ces sous-groupes. Des scores élevés de TDAH chez l'enfant peuvent prédire l'apparition d'accès de colère à l'adolescence, permettant une intervention précoce. La gestion des accès de colère pourrait nécessiter une approche intégrée ciblant à la fois les tics, le TDAH et le TOC.

L'étude présente un taux d'attrition notable (seulement 227 des 314 patients revus à 6 ans), ce qui peut limiter la généralisabilité des résultats. L'accès limité au texte intégral ne permet pas de vérifier la méthodologie détaillée et les analyses statistiques complètes. La nature observationnelle de l'étude ne permet pas d'établir un lien de causalité entre les comorbidités et les accès de colère.

Modéré

Cette étude examine les vulnérabilités motrices aux points de transition (initiation, continuation, reprise après pause) chez des enfants de 9-10 ans avec TDAH (n=48) et avec développement typique (n=48) via un paradigme de lancer de fléchettes. Les résultats montrent une instabilité accrue des performances chez les enfants TDAH, avec des dépendances séquentielles plus nombreuses et un effet 'reverse hot hand' plus marqué lors de la reprise après pause. Les déficits d'attention, de mémoire de travail et de recalibrage moteur expliqueraient ces difficultés. Les interventions motrices devraient cibler spécifiquement les transitions.

Les enfants avec TDAH présentent une instabilité motrice plus importante lors des transitions entre essais. Un effet 'reverse hot hand' (baisse de performance après une pause) est observé dans les deux groupes, mais il est plus marqué dans le groupe TDAH. La reprise de la tâche après un arrêt constitue un moment critique de vulnérabilité motrice chez les enfants avec TDAH. Les déficits sous-jacents incluent l'attention, la mémoire de travail et le recalibrage des paramètres moteurs. Les interventions devraient se concentrer sur la stabilisation des performances aux transitions plutôt que sur le volume global de pratique.

Les programmes de rééducation motrice pour les enfants TDAH devraient inclure des exercices spécifiques de transition entre tâches ou après des pauses. Il est recommandé d'évaluer la motricité des enfants TDAH non seulement en continu mais aussi lors des reprises d'activité. Les stratégies d'intervention pourraient intégrer des indices attentionnels ou des routines avant la reprise d'une tâche motrice.

Échantillon limité à des enfants de 9-10 ans, ne permettant pas la généralisation à d'autres âges. Tâche unique de lancer de fléchettes, ce qui limite la généralisation à d'autres types d'apprentissage moteur. Étude transversale ne permettant pas d'établir un lien de causalité entre les déficits attentionnels et l'instabilité motrice. Absence de données sur les traitements médicamenteux ou comportementaux des participants TDAH qui pourraient influencer les résultats.

Modéré

Cet article présente un exosquelette robotique de rééducation des membres supérieurs destiné aux personnes présentant des troubles moteurs en phase de rééducation moyenne à tardive. L'exosquelette possède une architecture mécanique métamorphique capable de basculer entre quatre configurations : abduction/adduction de l'épaule, flexion/extension de l'épaule, flexion/extension du coude et pronation/supination de l'avant-bras. Un classifieur SVM optimisé par un optimiseur de cycle de vie des termites (TLCO-SVM) reconnaît la configuration métamorphique, et un réseau LSTM optimisé par TLCO (TLCO-LSTM) prédit la trajectoire articulaire souhaitée. Un contrôleur d'impédance adaptatif basé sur l'algorithme DDPG génère des couple d'assistance. Les expériences montrent une précision de classification de 98,10 % et des erreurs quadratiques moyennes de prédiction de trajectoire comprises entre 2,41° et 5,19°.

L'exosquelette robotique dispose de quatre configurations métamorphiques adaptées aux articulations de l'épaule et du coude. Un classifieur TLCO-SVM atteint une précision de 98,10 % pour la reconnaissance de la configuration souhaitée. Un réseau TLCO-LSTM prédit les trajectoires articulaires avec des erreurs inférieures à 5,19°. Le contrôleur d'impédance adaptatif basé sur DDPG génère des couples d'assistance avec une erreur de suivi inférieure à 0,35 Nm.

Ce système pourrait améliorer la rééducation motrice des membres supérieurs chez les patients en phase tardive de réadaptation. L'assistance adaptative en fonction de l'intention de mouvement pourrait favoriser la plasticité neuronale et la récupération fonctionnelle. L'architecture métamorphique permet une prise en charge personnalisée des mouvements articulaires spécifiques.

L'étude ne rapporte pas de tests sur des patients réels, seulement des expériences en laboratoire. Le système n'aborde pas l'évaluation clinique de l'efficacité rééducative. La complexité du contrôleur DDPG peut limiter sa mise en œuvre clinique en raison des besoins en calcul et en calibration.

Modéré

Cette étude examine les capacités de régulation émotionnelle, cognitive et comportementale chez 25 enfants atteints du syndrome de Prader-Willi (SPW) âgés de 9 à 15 ans, comparés à un groupe témoin apparié. Les résultats montrent des déficits marqués dans les compétences cognitives et exécutives, ainsi que des problèmes affectifs chez les enfants SPW. Des analyses de clusters révèlent trois sous-groupes : l'un avec des déficits cognitifs et exécutifs prédominants, un second avec des problèmes affectifs élevés, et un troisième avec des compétences relativement préservées. Ces sous-groupes ne diffèrent pas en termes d'impact familial, suggérant une variabilité des troubles comportementaux sous-tendue par des mécanismes de régulation cognitive et émotionnelle.

Les enfants avec SPW présentent des déficits cognitifs et exécutifs marqués ainsi que des problèmes affectifs par rapport aux contrôles. Trois sous-groupes distincts émergent : un avec déficits cognitifs, un avec problèmes affectifs, un avec compétences préservées. Les corrélations inter-tâches sont plus fortes dans le groupe SPW, indiquant une interdépendance accrue des déficits. L'impact familial ne diffère pas entre les sous-groupes, malgré des profils variés.

L'évaluation clinique des enfants avec SPW devrait inclure à la fois les aspects cognitifs, exécutifs et émotionnels pour mieux cibler les interventions. La variabilité inter-individuelle suggère la nécessité d'approches personnalisées, avec des traitements adaptés aux profils spécifiques. Les mécanismes de régulation cognitive et émotionnelle pourraient être des cibles thérapeutiques clés pour améliorer le comportement et la qualité de vie.

Taille d'échantillon modeste (25 enfants SPW), limitant la généralisation des résultats. Étude transversale ne permettant pas d'inférer des relations causales entre régulation cognitive/émotionnelle et comportement. Absence de données longitudinales sur l'évolution des profils au cours du développement.

Modéré

Cette étude valide le Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) en allemand (CAT-Q/DE) auprès de 164 adolescents autistes et 482 non autistes. La structure à trois facteurs est confirmée, avec une invariance de mesure pour le sexe et l'âge. Les scores sont plus élevés chez les autistes et liés à l'anxiété, la dépression et le stress. La fiabilité test-retest et l'accord entre évaluateurs sont satisfaisants. Le CAT-Q/DE est un outil fiable pour mesurer le camouflage chez les adolescents germanophones.

Le CAT-Q/DE présente une structure factorielle confirmée et une invariance de mesure selon le sexe et l'âge. Les adolescents autistes obtiennent des scores de camouflage plus élevés que les non autistes, avec des différences de genre. Des associations modérées à fortes sont observées entre le camouflage et l'anxiété, la dépression et le stress.

Le CAT-Q/DE permet d'évaluer le camouflage chez les adolescents autistes germanophones, outil utile en clinique pour comprendre les stratégies de compensation. Les liens entre camouflage et santé mentale soulignent l'importance d'identifier ces comportements pour adapter les interventions psychologiques.

Échantillon limité à une seule culture germanophone, nécessitant une validation transculturelle. La fiabilité test-retest modérée dans le groupe non autiste limite la stabilité temporelle de l'outil dans cette population.

Modéré

Cette étude rétrospective menée chez 440 patients ayant survécu au moins 48 heures après une hémorragie sous-arachnoïdienne anévrismale (aSAH) montre que la sténose artérielle intracrânienne (ICAD) préexistante (≥25 % du diamètre luminal) est un prédicteur indépendant de l'ischémie cérébrale retardée (DCI), avec un odds ratio ajusté de 3,556 (IC 95 % : 1,90-6,65, p < 0,001). La calcification artérielle n'est pas associée significativement à la DCI. Le vasospasme est corrélé à la DCI et plus fréquent en présence de sténose. Ces résultats suggèrent que l'intégrité cérébrovasculaire de base influence la vulnérabilité ischémique après hémorragie.

L'ischémie cérébrale retardée (DCI) est une complication majeure après hémorragie sous-arachnoïdienne anévrismale (aSAH). La sténose artérielle intracrânienne (ICAD) préexistante (≥25 % du diamètre luminal) est un prédicteur indépendant de DCI (aOR : 3,556). La calcification artérielle n'est pas significativement associée à la DCI. Le vasospasme est fortement corrélé à la DCI et plus fréquent en présence de sténose. L'intégrité cérébrovasculaire de base influence la vulnérabilité ischémique après hémorragie.

L'évaluation de la sténose intracrânienne préexistante à l'admission pourrait améliorer la stratification du risque de DCI. Les patients avec sténose pourraient bénéficier d'une surveillance plus étroite et de stratégies préventives ciblées. La prise en compte de l'ICAD pourrait affiner les modèles prédictifs actuels de DCI.

Étude monocentrique et rétrospective, ce qui limite la généralisation des résultats. La dichotomisation de l'ICAD (présence vs absence) et le seuil de 25 % de sténose peuvent être arbitraires. Absence d'ajustement pour certains facteurs confondants potentiels comme l'athérosclérose systémique.

Modéré

Cette étude de cohorte rétrospective menée dans un centre de traumatologie pédiatrique de niveau I évalue l'influence de la présence d'un père ou d'un soignant masculin sur la récupération d'enfants victimes de blessures violentes (blessures par arme à feu, agressions, coups de couteau). Sur 227 patients, seuls 14 % avaient un père présent et 16 % un soignant masculin. Les enfants avec un père ont montré des scores de résilience plus élevés, une meilleure acceptation du soutien émotionnel, une plus grande pratique de la prière/méditation, et un taux de scolarisation post-programme plus élevé (100 % vs 82 %). Ces résultats soulignent le rôle protecteur potentiel des figures masculines dans le rétablissement après un traumatisme violent.

Seuls 14 % des enfants victimes de traumatismes violents vivaient avec leur père et 16 % avec un soignant masculin quelconque. La présence d'un soignant masculin était associée à de meilleurs scores de résilience (COPE) et à une plus grande acceptation du soutien émotionnel. Les enfants avec un père présentaient un taux de scolarisation post-programme significativement plus élevé (100 % vs 82 %) et moins de démêlés judiciaires. La majorité des ménages (89 %) étaient dirigés par une mère, soulignant un déséquilibre dans la prise en charge des soins. Aucune différence significative n'a été observée dans les déterminants sociaux de base ou les problèmes de sécurité post-sortie entre les groupes.

Les programmes d'intervention après traumatisme violent devraient intégrer des stratégies visant à impliquer les pères ou les soignants masculins dans le processus de rétablissement. Les cliniciens doivent évaluer systématiquement la composition du foyer et identifier les figures masculines pouvant jouer un rôle de soutien. Le renforcement des compétences de coping et de résilience chez les enfants pourrait être amélioré en encourageant la participation des hommes dans les soins post-traumatiques. Les résultats plaident pour le développement de modèles de soins intégrés incluant les pères dans les interventions de prévention de la récidive violente.

L'étude est rétrospective et non randomisée, avec un faible effectif de patients ayant un père présent, ce qui limite la puissance statistique. La présence d'un père ou soignant masculin a été mesurée uniquement de manière binaire sans évaluer la qualité de la relation ou l'engagement réel. Les données proviennent d'un seul centre de traumatologie, ce qui peut limiter la généralisation à d'autres contextes géographiques ou socio-économiques. Le suivi n'a été effectué que sur 6 à 12 mois, ne permettant pas d'observer les effets à long terme sur la résilience et la réinsertion.

Modéré

Cette étude longitudinale examine comment différents types de maltraitance infantile (abus émotionnel, négligence émotionnelle, abus physique, négligence physique) influencent les trajectoires d'automutilation non suicidaire (NSSI) chez 3 228 adolescents chinois suivis sur trois vagues. En utilisant des modèles de courbe de croissance latente, elle montre que l'abus émotionnel, la négligence émotionnelle et l'abus physique prédisent un niveau initial plus élevé de NSSI, tandis que l'abus émotionnel est associé à une augmentation moins rapide. Les symptômes dépressifs et la victimisation par les pairs agissent comme médiateurs, avec des différences de genre notables : certains effets indirects sont présents uniquement chez les garçons. Ces résultats soulignent la nécessité d'interventions personnalisées selon le type de maltraitance et les mécanismes sous-jacents.

L'abus émotionnel, la négligence émotionnelle et l'abus physique prédisent un niveau initial plus élevé d'automutilation non suicidaire (NSSI) chez les adolescents. Un abus émotionnel plus élevé est associé à une augmentation moins rapide de la NSSI au fil du temps. Les symptômes dépressifs et la victimisation par les pairs médiatisent partiellement l'effet de certains types de maltraitance sur la NSSI. Des différences de genre existent : les effets médiateurs sont plus prononcés chez les garçons pour certaines voies, notamment pour l'abus physique et la négligence physique. L'étude utilise un modèle de courbe de croissance latente avec trois vagues de données longitudinales pour tester les trajectoires.

Les interventions pour les adolescents victimes de maltraitance devraient cibler spécifiquement le type de maltraitance subie, en particulier l'abus émotionnel qui semble central. La réduction des symptômes dépressifs et de la victimisation par les pairs pourrait atténuer le risque de NSSI chez les adolescents exposés à la maltraitance. Les garçons et les filles peuvent nécessiter des stratégies différentes : par exemple, chez les garçons victimes de négligence physique, la victimisation par les pairs est une cible clé. Un dépistage précoce des maltraitances émotionnelles est crucial pour prévenir l'initiation de la NSSI. Les cliniciens devraient évaluer à la fois les symptômes dépressifs et les expériences de victimisation par les pairs dans le suivi des adolescents maltraités.

L'échantillon est exclusivement chinois, ce qui limite la généralisabilité à d'autres cultures ou contextes. Les données sont basées sur l'auto-évaluation, avec un risque de biais de mémoire et de désirabilité sociale. Seuls trois points temporels ont été mesurés, ce qui peut ne pas capturer la complexité des trajectoires à long terme. Les types de maltraitance ont été mesurés rétrospectivement, ce qui peut introduire un biais de rappel. L'étude n'a pas contrôlé certains facteurs confondants potentiels comme les antécédents familiaux de psychopathologie ou les troubles psychiatriques comorbides.

Modéré

Cette étude compare les caractéristiques sociodémographiques, diagnostiques et cliniques des adolescents admis dans une unité psychiatrique de Melbourne avant (mars-décembre 2019) et pendant (mars-décembre 2020) la pandémie de COVID-19. Sur 963 admissions, le volume a augmenté de 17 % sans aggravation de la sévérité symptomatique globale. Les diagnostics de trouble de la personnalité et de trouble du spectre autistique ont augmenté, de même que l'utilisation de contention physique et les symptômes d'hyperactivité, de psychose et de plaintes somatiques. La consommation de substances a diminué. Les admissions d'adolescents autochtones ont diminué. Les tailles d'effet étaient petites.

Le volume des admissions a augmenté de 17 % pendant la pandémie, sans augmentation de la sévérité symptomatique globale. Les diagnostics de trouble du spectre autistique et de trouble de la personnalité ont significativement augmenté. L'utilisation de contention physique et les symptômes d'hyperactivité, de psychose et de plaintes somatiques ont augmenté. La consommation de substances a diminué de façon significative. Les admissions d'adolescents autochtones ont diminué, suggérant un possible éloignement des soins ou un meilleur soutien communautaire.

Les cliniciens doivent être attentifs à l'augmentation des présentations de TSA et de troubles de la personnalité chez les adolescents en période de crise sanitaire. La stabilité de la sévérité symptomatique malgré l'augmentation des admissions peut indiquer une plus grande détresse interne face aux perturbations sociales. La diminution des admissions d'adolescents autochtones soulève des questions d'équité d'accès aux soins pendant la pandémie. L'augmentation du recours à la contention physique justifie une réflexion sur les alternatives thérapeutiques en contexte de crise.

Les tailles d'effet sont petites, limitant la portée clinique des résultats. Étude monocentrique rétrospective, limitant la généralisabilité. Absence de données sur les facteurs confondants comme les changements dans les critères d'admission ou les services ambulatoires. La période pandémique courte (10 mois) ne permet pas d'évaluer les effets à long terme.

Modéré

Cette étude examine le rôle médiateur de l'équilibre affectif et de l'estime de soi dans la relation entre la gratitude et la santé mentale chez 102 adolescents sourds et malentendants chinois (moyenne d'âge 17,8 ans). Les résultats indiquent que la gratitude est positivement associée à la santé mentale via un meilleur équilibre affectif, suggérant l'importance d'interventions ciblant la gratitude dans les contextes éducatifs spécialisés.

La gratitude est un facteur protecteur de la santé mentale chez les étudiants en situation de handicap, mais son rôle chez les adolescents sourds et malentendants chinois était peu exploré. Un échantillon de 102 élèves de la 7e à la 12e année dans deux écoles spécialisées a montré des niveaux élevés de gratitude. La gratitude était positivement liée à la santé mentale via l'augmentation de l'équilibre affectif. L'étude approfondit la compréhension des mécanismes sous-jacents à la gratitude et au bien-être psychologique dans cette population.

Les interventions en milieu scolaire spécialisé devraient inclure des programmes de cultivation de la gratitude pour améliorer la santé mentale des élèves sourds et malentendants. Les cliniciens travaillant avec cette population peuvent cibler l'équilibre affectif comme levier thérapeutique. Les résultats soutiennent le développement de programmes de prévention en santé mentale adaptés aux adolescents avec déficience auditive.

L'étude transversale ne permet pas d'établir de causalité. La taille de l'échantillon (n=102) est modeste et provient de seulement deux écoles spécialisées, limitant la généralisation. Le contexte chinois peut limiter la transposabilité à d'autres cultures. Les mesures d'auto-évaluation peuvent comporter des biais de désirabilité sociale.

Modéré

Cette étude transversale a examiné le lien entre le dépôt de fer striatal, mesuré par imagerie de susceptibilité quantitative, et les fonctions cognitives chez 321 participantes (contrôles sains non enceintes et enceintes, et patientes avec prééclampsie). Les patientes prééclamptiques présentaient des performances exécutives réduites (Trail Making Test) et une susceptibilité magnétique élevée dans le noyau accumbens. L'âge et l'hématocrite étaient indépendamment associés au taux de fer. Une interaction significative indiquait que l'élévation du fer aggravait spécifiquement les troubles exécutifs dans la prééclampsie. Ces résultats suggèrent un rôle clé du dépôt de fer dans le noyau accumbens dans l'atteinte cérébrale liée à la prééclampsie.

Les patientes avec prééclampsie montrent une altération de la fonction exécutive (Trail Making Test) par rapport aux contrôles. La susceptibilité magnétique du noyau accumbens est significativement plus élevée dans le groupe prééclampsie. L'âge et l'hématocrite sont des facteurs indépendants associés au taux de fer striatal. Une interaction significative entre la susceptibilité du noyau accumbens et le statut prééclamptique est observée pour les temps de réalisation du Trail Making Test. Le dépôt de fer dans le noyau accumbens est corrélé aux performances exécutives, spécifiquement dans la prééclampsie.

Les cliniciens devraient surveiller la fonction cognitive chez les patientes ayant des antécédents de prééclampsie, en particulier les fonctions exécutives. La quantification du fer cérébral par imagerie de susceptibilité pourrait devenir un biomarqueur d'atteinte cérébrale dans la prééclampsie. Une prise en charge précoce des facteurs de risque vasculaires (comme l'hématocrite élevé) pourrait potentiellement atténuer le déclin cognitif. Les résultats soulignent l'importance d'une évaluation neuropsychologique systématique dans le suivi à long terme des patientes prééclamptiques.

Le design transversal ne permet pas d'établir une relation de cause à effet entre le dépôt de fer et le déclin cognitif. Les résultats sont basés sur un seul site et nécessitent une validation dans des cohortes indépendantes. L'absence de données longitudinales limite l'interprétation de la progression des altérations cognitives. Les mesures de fer cérébral par imagerie de susceptibilité peuvent être influencées par d'autres facteurs (inflammation, œdème).

Modéré

Cette étude transversale compare les capacités cognitives, la motricité, la condition physique, les symptômes dépressifs et la qualité de vie entre des adolescents indonésiens pratiquant des activités sportives parascolaires (sports) et ceux n'en pratiquant pas. Elle examine également les prédicteurs de l'utilisation problématique d'Internet (UPI). Les résultats montrent que les adolescents sportifs ont des capacités cognitives, motrices et physiques significativement supérieures, une meilleure qualité de vie, moins de symptômes dépressifs et moins d'UPI. La dépression est un prédicteur positif de l'UPI, tandis que les capacités cognitives, motrices, physiques et la qualité de vie en sont des prédicteurs négatifs.

Les adolescents pratiquant des activités sportives parascolaires présentent des capacités cognitives, motrices et physiques significativement plus élevées que ceux n'en pratiquant pas. La participation sportive est associée à une moindre utilisation problématique d'Internet et à moins de symptômes dépressifs. La dépression est un prédicteur positif majeur de l'utilisation problématique d'Internet. Les capacités cognitives, la motricité, la condition physique et la qualité de vie sont des prédicteurs négatifs de l'utilisation problématique d'Internet.

Les activités sportives parascolaires pourraient être recommandées pour améliorer les fonctions cognitives et réduire les risques de dépression et d'usage problématique d'Internet chez les adolescents. L'évaluation de l'utilisation problématique d'Internet devrait tenir compte de la santé physique et cognitive. Les interventions visant à promouvoir l'activité physique en milieu scolaire pourraient avoir des bénéfices multiples sur la santé mentale et cognitive.

La conception transversale ne permet pas d'inférer une causalité entre la participation sportive et les bénéfices observés. L'échantillon se limite aux adolescents indonésiens, limitant la généralisation à d'autres cultures. Les données sont issues d'auto-questionnaires et de tests standardisés, mais le biais de sélection (volontaires) peut exister.

Modéré

Cette étude de cas comparative qualitative examine les expériences scolaires d'élèves autistes dans des établissements secondaires disposant de Centres de Ressources Spécialisés (CRS) par rapport à ceux sans dispositif spécialisé. En utilisant le cadre écologique de Bronfenbrenner, l'étude explore comment différents niveaux d'influence (pratiques de classe, attitudes sociétales) interagissent pour soutenir ou entraver l'inclusion. Les données ont été recueillies dans sept écoles du Sud-Est de l'Angleterre via des entretiens avec élèves, parents et personnels. Les résultats montrent que les CRS fonctionnent comme des microsystèmes protecteurs, offrant des environnements prévisibles, un soutien visible et des relations de confiance qui protègent les élèves des exigences sensorielles et sociales. Cependant, des défis systémiques (pénurie de personnel, services de santé mentale insuffisants, limitations de ressources) limitent l'impact même des initiatives scolaires les plus efficaces. L'étude souligne qu'une inclusion efficace nécessite un soutien coordonné allant de l'environnement scolaire immédiat aux cadres politiques plus larges.

Les Centres de Ressources Spécialisés (CRS) agissent comme des microsystèmes protecteurs dans les écoles secondaires ordinaires, offrant des environnements prévisibles et un soutien visible. Les caractéristiques protectrices clés incluent un personnel stable, des politiques flexibles et une normalisation de la recherche d'aide. Des défis systémiques tels que les pénuries de personnel, les services de santé mentale inadéquats et les limitations de ressources entravent l'efficacité des initiatives scolaires. De nombreux élèves autistes continuent de ressentir une anxiété élevée et cachent leurs traits autistiques pour s'adapter, même dans les écoles avec CRS. Une inclusion efficace nécessite des changements à tous les niveaux, depuis les pratiques de classe jusqu'aux politiques gouvernementales.

Les cliniciens doivent encourager la mise en place de microsystèmes protecteurs dans les écoles pour soutenir les élèves autistes. Il est crucial de former le personnel scolaire à comprendre et à répondre aux besoins spécifiques des élèves autistes. Les interventions doivent viser à réduire l'anxiété et favoriser l'expression authentique des traits autistes sans pression d'assimilation. La collaboration inter-agences (éducation, santé mentale, services sociaux) est essentielle pour une inclusion durable.

Étude qualitative avec un échantillon limité à sept écoles du Sud-Est de l'Angleterre, ce qui limite la généralisabilité. Les données sont basées sur des entretiens subjectifs, pouvant introduire des biais de déclaration. Conception comparative de cas ne permettant pas d'établir des relations causales définitives. L'étude ne mesure pas l'impact à long terme des CRS sur les résultats académiques ou le bien-être des élèves.

Modéré

Cette étude examine les pensées et comportements suicidaires (STBs) chez 84 adolescents et jeunes adultes autistes sans déficience intellectuelle (12-32 ans). 36,9% rapportent des idées suicidaires, 27,4% des automutilations et 42,9% au moins un indicateur de STBs. La victimisation par les pairs est associée aux idées suicidaires et à l'automutilation, tandis que l'automutilation est liée à des stratégies de régulation émotionnelle cognitive inadaptées. Une corrélation canonique positive émerge entre les stratégies inadaptées et les STBs, et négative pour les stratégies adaptées. La réactivité au stress modère l'association entre régulation émotionnelle et automutilation. Les résultats suggèrent un processus psychopathologique dynamique impliquant des facteurs interpersonnels, intrapersonnels et liés au stress.

Les taux de pensées et comportements suicidaires sont élevés chez les autistes sans déficience intellectuelle, avec 42,9% des participants présentant au moins un indicateur. La victimisation par les pairs est un facteur de vulnérabilité significatif associé à la fois aux idées suicidaires et à l'automutilation. L'automutilation montre une association spécifique avec les stratégies de régulation émotionnelle cognitive inadaptées (ex. blâmer autrui) mais cette association varie selon la réactivité au stress. Les stratégies de régulation adaptées sont négativement corrélées aux STBs, suggérant un effet protecteur. Le blâme d'autrui, habituellement considéré comme inadapté, semble avoir une fonction auto-protectrice chez les participants avec une forte réactivité au stress.

L'évaluation clinique des personnes autistes sans déficience intellectuelle doit systématiquement inclure le repérage de la victimisation par les pairs et des stratégies de régulation émotionnelle. Les interventions de prévention du suicide et de l'automutilation devraient cibler à la fois les facteurs interpersonnels (ex. harcèlement) et intrapersonnels (ex. régulation émotionnelle). La réactivité au stress est un modérateur important à prendre en compte dans les programmes thérapeutiques ciblant la régulation émotionnelle. Certaines stratégies de régulation considérées comme inadaptées (blâme d'autrui) peuvent être adaptatives dans des contextes de stress élevé, nécessitant une évaluation nuancée.

La taille de l'échantillon (n=84) est modeste, limitant la généralisation des résultats. L'étude est transversale, ne permettant pas d'établir des relations causales. Les données sont auto-rapportées, pouvant introduire un biais de mémoire ou de désirabilité sociale. L'absence de groupe de comparaison typique ne permet pas de distinguer les mécanismes spécifiques à l'autisme. La fourchette d'âge large (12-32 ans) peut masquer des différences développementales importantes.

Modéré

Contexte : La demande de vaccinations sous sédation chez les enfants avec phobie des aiguilles ou troubles du développement a augmenté en Australie. Objectif : Évaluer un service de vaccination sous sédation pour améliorer les pratiques. Méthode : Audit rétrospectif de 518 patients (2017-2022) à l'hôpital Royal Children's. Résultats : 91 % des vaccinations ont réussi, avec des taux de réussite plus faibles chez les enfants autistes (18 % d'échecs). Intérêt clinique : Recommandations pour adapter les techniques de sédation (ex. : oxyde nitreux + midazolam pour l'autisme). Limites : Étude rétrospective, limitée à un centre australien.

91 % de réussite des vaccinations sous sédation, avec des variations selon les troubles (ex. : 18 % d'échecs chez les enfants autistes). Utilisation prédominante de l'oxyde nitreux pour les phobies, et combinaison avec le midazolam pour l'autisme. Nécessité de protocoles adaptés pour améliorer l'expérience des familles et réduire les échecs.

Adapter les techniques de sédation selon le diagnostic (ex. : midazolam pour l'autisme). Former le personnel à gérer les cas complexes (phobie, TSA, troubles comportementaux). Intégrer ces données dans les politiques de vaccination nationales.

Étude rétrospective limitée à un centre, sans données à long terme. Absence d'analyse des coûts ou de l'impact sur la santé mentale des enfants. Peu de données sur les alternatives non pharmacologiques.

Modéré

Cette étude cas-témoins menée à l'Institut national des neurosciences et de l'hôpital de Dacca a inclus 130 enfants avec TSA et 130 témoins appariés selon l'âge. Les résultats montrent que 80 % des enfants avec TSA ont été exposés aux écrans au cours de leur première année, contre 46,2 % des témoins. La durée quotidienne moyenne d'exposition était de 6,26 heures pour les cas contre 1,72 heure pour les témoins. L'âge d'exposition précoce et la durée totale étaient corrélés à la sévérité des symptômes évaluée par l'ADOS. Les auteurs recommandent de retarder l'introduction des écrans et de favoriser le jeu interactif.

80 % des enfants avec TSA ont été exposés aux écrans au cours de leur première année, contre 46,2 % des témoins. La durée quotidienne moyenne d'exposition aux écrans était significativement plus élevée dans le groupe TSA (6,26 h vs 1,72 h). L'exposition précoce et prolongée aux écrans était associée à une sévérité accrue des symptômes de TSA mesurée par l'ADOS. L'âge de première exposition était corrélé négativement avec les scores de sévérité (r = -0,31).

Il est recommandé de retarder l'introduction des écrans au-delà de la première année de vie. Les cliniciens devraient systématiquement évaluer les habitudes d'exposition aux écrans lors des consultations pour suspicion de TSA. La promotion d'activités interactives et de jeux non numériques pourrait réduire le risque de sévérité du TSA. Les programmes de prévention en santé publique devraient cibler les familles pour limiter l'exposition précoce aux écrans.

Le devis cas-témoins ne permet pas d'établir un lien de causalité entre exposition aux écrans et TSA. Les données d'exposition reposent sur les déclarations rétrospectives des parents, sujettes à des biais de mémoire. L'échantillon provient d'un seul centre hospitalier au Bangladesh, limitant la généralisabilité. Aucun ajustement n'a été effectué pour les facteurs de confusion génétiques ou environnementaux.

Modéré

Cette étude a examiné les oscillations cérébrales corticostriatales (alpha-bêta, 8-30 Hz) lors du traitement de la récompense et de la perte chez des patients parkinsoniens (n=14) et avec tremblement essentiel (n=16) bénéficiant d'une stimulation cérébrale profonde. Les enregistrements intracrâniens montrent que la puissance alpha-bêta dans le caudé et le cortex préfrontal dorsolatéral augmente lors des retours positifs (récompense). Cette augmentation est atténuée chez les patients avec symptômes dépressifs élevés (BDI-II≥14). Chez les parkinsoniens déprimés, une diminution plus marquée de la puissance alpha-bêta est observée après une perte. Les résultats suggèrent que l'altération de la signalisation de récompense dans les circuits corticostriataux pourrait être une cible thérapeutique potentielle pour la dépression résistante.

La puissance alpha-bêta (8-30 Hz) dans le caudé et le DLPFC augmente lors des feedbacks de récompense par rapport aux feedbacks de perte. Cette augmentation de puissance est atténuée chez les patients déprimés (BDI-II≥14) dans les deux régions cérébrales. Le score BDI-II prédit négativement la puissance alpha-bêta liée à la récompense et à la perte dans le caudé et le DLPFC. Chez les patients parkinsoniens déprimés, la puissance alpha-bêta après une perte diminue davantage que chez les non-déprimés. Les résultats impliquent une altération du signal de récompense corticostriatal dans la dépression comorbide des troubles du mouvement.

L'atténuation de la puissance alpha-bêta corticostriatale pourrait constituer un biomarqueur neurophysiologique de la dépression chez les patients avec troubles du mouvement. La modulation de l'oscillation alpha-bêta via la stimulation cérébrale profonde ou d'autres techniques pourrait être explorée comme cible thérapeutique pour la dépression résistante. Les cliniciens devraient évaluer systématiquement la dépression chez les patients parkinsoniens et avec tremblement essentiel, car les mécanismes neurobiologiques sous-jacents pourraient différer.

L'échantillon est restreint (14 PD, 16 ET) et majoritairement masculin, limitant la généralisation. Les enregistrements ont été réalisés en peropératoire (éveil), ce qui peut influencer les oscillations cérébrales. La tâche de mémoire de travail ne dissocie pas clairement les processus de récompense et de perte de la mémoire et de l'attention. Les patients sous stimulation cérébrale profonde peuvent présenter des effets médicamenteux confondants.

Modéré

Cette étude examine le contrôle de l'interférence émotionnelle et l'adaptation au conflit émotionnel chez 20 enfants/adolescents avec TDAH et 20 sans, âgés de 9 à 15 ans, à l'aide d'une tâche de Stroop émotionnel. Les participants devaient identifier l'émotion d'expressions faciales (joie ou colère) tout en ignorant des mots superposés congruents ou incongruents. Les résultats montrent que les jeunes avec TDAH présentent une moins bonne précision sur les essais incongruents, indiquant un déficit du contrôle de l'interférence émotionnelle, mais pas de différence dans l'adaptation au conflit émotionnel. Ces données suggèrent que le contrôle de l'interférence émotionnelle pourrait être un mécanisme sous-jacent à la dysrégulation émotionnelle dans le TDAH.

Les enfants et adolescents avec TDAH montrent une précision réduite sur les essais incongruents d'une tâche de Stroop émotionnel par rapport aux témoins. Aucune différence de groupe n'a été observée dans l'adaptation au conflit émotionnel (effet de séquence). Les deux groupes présentent des temps de réaction plus lents et une moindre précision sur les essais incongruents vs congruents, confirmant un effet d'interférence. Le contrôle de l'interférence émotionnelle, mais pas l'adaptation au conflit, est altéré dans le TDAH chez les jeunes. L'étude suggère que le contrôle de l'interférence émotionnelle pourrait être un mécanisme clé de la dysrégulation émotionnelle dans le TDAH en contexte social.

Les interventions ciblant la régulation émotionnelle chez les jeunes avec TDAH devraient inclure un entraînement au contrôle de l'interférence émotionnelle (ignorer des informations émotionnelles non pertinentes). Les cliniciens peuvent évaluer le contrôle de l'interférence émotionnelle via des tâches de Stroop émotionnel pour identifier des difficultés spécifiques de régulation émotionnelle. Les résultats soutiennent l'importance de traiter la dysrégulation émotionnelle dans le TDAH, indépendamment des symptômes d'inattention/hyperactivité. Des adaptations scolaires pourraient réduire les distractions émotionnelles pour les élèves avec TDAH.

Échantillon de petite taille (20 par groupe), limitant la généralisation des résultats. Tranche d'âge restreinte (9-15 ans), ne couvrant pas les jeunes enfants ou les adultes. Utilisation d'une seule tâche expérimentale (Stroop émotionnel), sans mesures écologiques de la régulation émotionnelle. Absence de contrôle pour les comorbidités (anxiété, dépression) qui pourraient influencer la performance. Étude transversale ne permettant pas d'inférer la causalité entre contrôle de l'interférence et symptômes de TDAH.

Modéré

Cette étude identifie des variants de novo dans le gène NPTN, codant pour la neuroplastine (hNp), chez huit individus présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère. Les variants incluent des mutations faux-sens et non-sens, affectant les deux isoformes hNp55 et hNp65. Des études fonctionnelles montrent que la perte d'haplosuffisance de NPTN chez la souris réduit l'expression de la pompe calcique PMCA et altère le comportement social. In vitro, les variants mutants réduisent l'expression de hNp et perturbent l'homéostasie calcique neuronale. Les résultats établissent un nouveau mécanisme physiopathologique liant l'hypofonction neuroplastine-PMCA à un trouble neurodéveloppemental avec autisme.

Huit individus porteurs de variants de novo dans NPTN présentent un TSA et une DI. Les variants affectent soit les deux isoformes hNp55 et hNp65, soit seulement hNp65. Une mutation non-sens perte-de-fonction identique chez deux individus prédit une haploinsuffisance. Les souris Nptn+/- montrent une réduction de Np et PMCA et des altérations du comportement social. Les variants faux-sens provoquent des anomalies structurelles et une expression réduite de hNp dans les cellules HEK. Dans les neurones, ces variants échouent à réguler les transitoires calciques cytosoliques. Chez la drosophile, une mutation affectant l'interaction avec PMCA ne prévient pas le phénotype létal.

Ces variants de NPTN doivent être inclus dans les panels de gènes pour le diagnostic génétique du TSA et de la DI. L'hypofonction de la voie neuroplastine-PMCA pourrait représenter une cible thérapeutique potentielle. Les conseils génétiques pour les familles doivent tenir compte du caractère de novo et de la pénétrance variable.

L'échantillon est très restreint (8 individus), ce qui limite la généralisation des résultats. Les mécanismes précis reliant l'hypofonction PMCA aux symptômes cliniques restent à élucider. Les études fonctionnelles in vitro et animales ne reproduisent pas entièrement la complexité humaine. Aucune donnée sur la corrélation génotype-phénotype détaillée n'est fournie.

Modéré

Cette étude longitudinale examine les relations bidirectionnelles entre les symptômes d'intériorisation (anxiété, dépression) et la santé mentale parentale ainsi que la victimisation par les pairs chez 560 enfants et adolescents autistes issus de la Millennium Cohort Study, suivis de 3 à 17 ans. Les modèles RI-CLPM montrent que la victimisation par les pairs à 5 ans prédit une augmentation des symptômes d'intériorisation à 7 ans. La santé mentale parentale à 3 et 5 ans prédit les symptômes à 5 et 7 ans, mais ces associations s'atténuent après ajustement des covariables. En revanche, les symptômes d'intériorisation à 14 ans prédisent des difficultés parentales à 17 ans. Les résultats soulignent l'importance de cibler la victimisation par les pairs dès le plus jeune âge pour prévenir les troubles internalisés.

Les symptômes d'intériorisation chez les jeunes autistes entretiennent des relations bidirectionnelles avec la santé mentale parentale et la victimisation par les pairs. La victimisation par les pairs à 5 ans prédit significativement une augmentation des symptômes d'intériorisation à 7 ans, même après ajustement des covariables. La santé mentale parentale à 3 et 5 ans prédit les symptômes d'intériorisation à 5 et 7 ans, mais ces liens s'atténuent après contrôle des facteurs confondants. Les symptômes d'intériorisation à 14 ans prédisent une détérioration de la santé mentale parentale à 17 ans. Les résultats proviennent de la Millennium Cohort Study, une large cohorte longitudinale britannique. Les mesures sont basées sur les rapports parentaux uniquement.

Les interventions précoces visant à réduire la victimisation par les pairs pourraient prévenir l'émergence de symptômes internalisés chez les jeunes autistes. Le soutien à la santé mentale des parents d'enfants autistes est crucial, car les difficultés parentales peuvent influencer l'évolution des symptômes internalisés de l'enfant. Les programmes de prévention devraient cibler les dynamiques sociales dès l'école maternelle, en particulier pour les enfants autistes vulnérables. Les cliniciens doivent évaluer systématiquement la victimisation par les pairs et la santé mentale parentale lors du suivi des jeunes autistes.

Les mesures des symptômes d'intériorisation et de la victimisation par les pairs sont exclusivement basées sur les rapports parentaux, ce qui peut introduire un biais de perception. L'échantillon est issu d'une cohorte générale, et les diagnostics d'autisme proviennent de déclarations parentales, non confirmés cliniquement. Les tailles d'effet sont faibles après ajustement des covariables pour l'association avec la santé mentale parentale. Les données longitudinales ne couvrent pas tous les âges de manière uniforme avec des écarts temporels variables.

Modéré

Cet article examine le lien entre les troubles du langage survenus pendant l'enfance et le risque de développer une démence à l'âge adulte, à partir de données issues d'une cohorte américaine. L'absence de résumé détaillé limite l'analyse ; les conclusions reposent principalement sur le titre et les métadonnées. L'étude suggère que les difficultés de langage précoces pourraient constituer un facteur de risque de déclin cognitif ultérieur.

Une association entre les troubles du langage dans l'enfance et un risque accru de démence à l'âge adulte est explorée. L'étude utilise des données longitudinales d'une cohorte d'adultes âgés américains. Les troubles du langage précoces pourraient être un marqueur de vulnérabilité neurodéveloppementale influençant le vieillissement cérébral. Les mécanismes sous-jacents potentiels incluent la réserve cognitive et la neuroplasticité. L'identification précoce des troubles du langage pourrait permettre une prévention ciblée de la démence.

Les cliniciens devraient considérer les antécédents de troubles du langage dans l'enfance comme un facteur de risque de démence. Un dépistage systématique des troubles du langage chez les enfants pourrait aider à identifier les individus à risque plus tard dans la vie. Les interventions précoces en orthophonie pourraient avoir un impact à long terme sur la santé cognitive. La collaboration entre neuropsychologues, orthophonistes et gériatres est essentielle pour une prise en charge préventive.

L'absence de résumé détaillé empêche une évaluation précise de la méthodologie et des résultats. La généralisabilité des résultats à d'autres populations que les adultes américains reste incertaine. Les biais de mémoire et de déclaration rétrospective peuvent affecter la fiabilité des données sur les troubles de l'enfance. Les facteurs de confusion socio-économiques et génétiques ne sont pas contrôlés de manière exhaustive.

Modéré

Cette étude examine les effets neurotoxiques et développementaux de l'acide vanillique (VA) chez le poisson zèbre dans un cadre de voie d'issue défavorable (AOP). L'exposition au VA entraîne une toxicité concentration-dépendante (LC50 = 638,3 μM), avec des malformations oculaires, otiques, craniofaciales et caudales à fortes doses, ainsi qu'une réduction de l'activité locomotrice. Au niveau moléculaire, l'expression de gènes clés du développement neural et sensoriel (gfap, pomca, bdnf, s100b, insm1a, mbpa) et de la sénescence (p21, telom) est modifiée. Un effet biphasique sur la sénescence cellulaire est observé : inhibition à faible concentration, promotion à forte concentration. Le docking moléculaire suggère des interactions avec les protéines Telom, Gnat2, Gnat1, Col2a1a et Sox9b. L'analyse AOP relie les perturbations moléculaires aux anomalies comportementales et à la mortalité précoce. L'évaluation du risque écologique prédit une toxicité aiguë modérée pour les algues vertes, soulignant les implications pour la santé des écosystèmes aquatiques et la sécurité environnementale humaine.

L'acide vanillique induit une toxicité concentration-dépendante chez le poisson zèbre avec une LC50 de 638,3 μM. Des concentrations élevées provoquent des malformations oculaires, otiques, craniofaciales et caudales, ainsi qu'une réduction de l'activité locomotrice. L'exposition modifie l'expression de gènes impliqués dans le développement neural (gfap, pomca, bdnf, s100b, insm1a, mbpa) et la sénescence (p21, telom). Un effet biphasique sur la sénescence cellulaire est observé : inhibition à faible concentration et promotion à forte concentration. Le docking moléculaire suggère des liaisons potentielles avec des protéines neurales, sensorielles et de sénescence (Telom, Gnat2, Gnat1, Col2a1a, Sox9b). Le cadre AOP décrit la séquence mécanistique allant des perturbations moléculaires aux effets comportementaux et à la mortalité précoce. L'évaluation du risque écologique prédit une toxicité aiguë modérée pour les algues vertes.

Bien que menée sur un modèle non humain, cette étude suggère un risque neurodéveloppemental potentiel de l'acide vanillique, présent dans l'alimentation et l'environnement. Les résultats pourraient orienter les recommandations de sécurité concernant les niveaux d'exposition humaine à l'acide vanillique, notamment chez les femmes enceintes et les enfants. La mise en évidence d'effets biphasiques sur la sénescence cellulaire invite à approfondir les recherches sur les mécanismes de vieillissement cellulaire liés à des expositions environnementales.

L'étude repose sur un modèle zebrafish, dont la transposabilité à l'humain est limitée. Les résultats in vitro et in silico nécessitent une validation dans des modèles mammifères. L'effet biphasique sur la sénescence n'est pas entièrement élucidé mécanistiquement. Les concentrations testées peuvent ne pas refléter les niveaux d'exposition humaine réels.

Modéré

Cette étude propose un cadre basé sur l'apprentissage automatique pour estimer le niveau de risque de trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données cliniques et comportementales (épilepsie, anxiété, conditions congénitales, facteurs développementaux). Un classifieur Random Forest a atteint une performance ROC-AUC élevée pour classer les risques faible, modéré et élevé. L'outil intègre une interface interactive de dépistage fournissant des recommandations préventives. Il vise à soutenir les aidants, éducateurs et cliniciens dans l'orientation précoce vers un bilan.

Un classifieur Random Forest a atteint une performance ROC-AUC élevée pour la classification du risque de TSA en trois catégories. Les caractéristiques les plus influentes incluent l'épilepsie, l'anxiété et les conditions congénitales. L'interface interactive génère une probabilité de risque et des recommandations personnalisées. L'outil est conçu pour être accessible aux non-spécialistes et faciliter un dépistage précoce.

Permet aux cliniciens de disposer d'un outil d'aide à la décision pour orienter les enfants vers un diagnostic précoce. Peut être utilisé en première ligne par les pédiatres et les éducateurs pour identifier les enfants à risque. Les recommandations préventives intégrées peuvent guider les interventions précoces.

Les données utilisées ne sont pas décrites en détail (taille, provenance, biais potentiels). La validation externe sur des populations diverses n'est pas rapportée. L'outil n'a pas été comparé à d'autres méthodes de dépistage standardisées.

Modéré

Cette étude compare les compétences mathématiques (vocabulaire, opérations, résolution de problèmes) chez des enfants de 5e année avec trouble spécifique des apprentissages (TSA) et TDAH (N=17 par groupe). Des différences significatives sont observées aux WISC-IIIGR, notamment en QI verbal, Arithmétique, Mémoire des chiffres et Compréhension verbale. Les deux groupes présentent des difficultés mais des profils cognitifs distincts, suggérant des approches pédagogiques différenciées pour réduire la charge cognitive et soutenir l'apprentissage des mathématiques en classe inclusive.

Des différences significatives entre les groupes TDAH et TSA ont été trouvées dans plusieurs indices cognitifs (QI verbal, arithmétique, mémoire auditivo-verbale) et en résolution de problèmes mathématiques. Les deux groupes montrent des difficultés dans des domaines évalués, mais les profils de déficits cognitifs sont distincts. L'étude utilise des corrélations canoniques pour explorer les relations entre ensembles de variables cognitives et mathématiques. Les résultats orientent vers des approches pédagogiques différenciées pour les élèves avec TDAH et TSA, notamment dans la conception de tâches mathématiques.

Les neuropsychologues peuvent utiliser ces profils distincts pour affiner les recommandations pédagogiques et les aménagements scolaires. La différenciation des stratégies d'enseignement selon le diagnostic (TDAH vs TSA) pourrait optimiser l'apprentissage mathématique. Les résultats soulignent l'importance d'évaluer spécifiquement les compétences mathématiques et les fonctions exécutives chez ces enfants.

Échantillon de petite taille (N=17 par groupe), limitant la généralisation. Étude menée uniquement en 5e année, ne couvrant pas d'autres niveaux scolaires. Les résultats sont basés sur des mesures standardisées qui peuvent ne pas refléter toutes les nuances des compétences mathématiques.

Modéré

Nous proposons un cadre modulaire pour l'évaluation du trouble du spectre autistique (TSA) utilisant un module de triage par autoencodeur variationnel conditionnel (CVAE) basé sur le questionnaire Q-CHAT, suivi de cinq classificateurs spécialisés (IRM, expressions faciales, endoscopie gastro-intestinale, oculométrie/fNIRS, activités quotidiennes). Chaque module est entraîné indépendamment sur des cohortes spécifiques, avec des performances comprises entre 93% et 99%, mais la fusion finale reste conceptuelle en raison de l'absence de données multimodales chez les mêmes sujets.

Un module CVAE estime le risque de TSA à partir de réponses Q-CHAT incomplètes et identifie les cas à haut risque. Cinq classificateurs modaux sont développés pour l'IRM (structurelle et fonctionnelle), les expressions faciales, l'endoscopie gastro-intestinale, l'oculométrie/fNIRS, et les signaux de mouvements quotidiens. Les branches IRM utilisent un CNN 3D, un GCN pour la connectivité fonctionnelle, et un CNN temporel pour la dynamique rs-fMRI. La branche faciale utilise MediaPipe et un CNN avec attention. La branche ADL utilise un BiLSTM avec attention sur des caractéristiques temporelles. Les performances des classificateurs individuels vont de 93% à 99%. La fusion tardive finale n'est qu'une stratégie conceptuelle faute de données multimodales appariées.

Ce cadre modulaire pourrait permettre un dépistage plus rapide et plus précis du TSA en combinant différentes modalités. L'utilisation d'un module de triage réduit le nombre de cas nécessitant une évaluation complète. Les performances élevées suggèrent une applicabilité clinique future, mais une validation multimodale intégrée est nécessaire. L'approche pourrait être adaptée à d'autres troubles neurodéveloppementaux.

Les jeux de données publics ne fournissent pas toutes les modalités pour les mêmes sujets, donc l'étape de fusion finale n'est pas validée au niveau sujet. Les évaluations indépendantes sur des cohortes différentes limitent la généralisabilité. La stratégie de fusion tardive reste conceptuelle et non testée cliniquement. Possibles biais de sélection des données et absence de validation externe.

Modéré

Cette analyse secondaire de l'essai HEAL a mesuré des biomarqueurs sanguins chez 180 nouveau-nés atteints d'encéphalopathie hypoxique-ischémique modérée à sévère. Le biomarqueur Tau au deuxième jour de vie a montré une excellente valeur prédictive pour la paralysie cérébrale (AUC 0,902), équivalente à l'IRM détaillée. Pour le retard cognitif/langagier, Tau restait le meilleur prédicteur mais avec une AUC moindre (0,669). Cinq biomarqueurs (Tau, GFAP, VEGF, MIP-1b, IL-13) étaient significativement altérés dans le groupe paralysie cérébrale, tandis qu'un ensemble différent (Tau, UCH-L1, S100B, NSE) était associé au retard cognitif.

Cinq biomarqueurs (Tau, GFAP, VEGF, MIP-1b, IL-13) sont significativement altérés chez les nouveau-nés développant une paralysie cérébrale après une encéphalopathie hypoxique-ischémique. Le niveau de Tau au deuxième jour de vie prédit la paralysie cérébrale avec une AUC de 0,902, une sensibilité de 88% et une spécificité de 91%, comparable à l'IRM cérébrale. Un panel différent de biomarqueurs (Tau, UCH-L1, S100B, NSE) est associé au retard cognitif/langagier, avec Tau au deuxième jour comme meilleur prédicteur (AUC 0,669).

Les biomarqueurs sanguins précoces, notamment Tau, pourraient permettre une identification rapide des nouveau-nés à risque de paralysie cérébrale, facilitant une intervention précoce. Ces biomarqueurs pourraient compléter l'IRM, surtout lorsque l'imagerie n'est pas disponible ou réalisable précocement. La prédiction du retard cognitif/langagier reste moins performante, suggérant la nécessité de biomarqueurs supplémentaires pour ce résultat.

Il s'agit d'une analyse secondaire d'un essai randomisé, avec un échantillon de taille modeste. Les biomarqueurs n'ont pas encore été validés dans une pratique clinique de routine. L'étude n'a pas évalué l'impact de ces biomarqueurs sur les décisions thérapeutiques ou les trajectoires développementales à long terme.

Modéré

Cette étude explore les relations dynamiques entre symptômes dépressifs et fonction cognitive avant et après un diagnostic de cancer chez des adultes chinois d'âge moyen et âgés (CHARLS, vagues 1-5). L'analyse de réseau à panel croisé montre que l'espoir ('Hope') avant diagnostic prédit une meilleure mémoire ('Recall') après diagnostic (β=0,112). L'attention ('Attention') a la plus forte prédictibilité (0,797), tandis que le dessin ('Drawing') exerce la plus forte influence prédictive (1,333) sur les autres nœuds. Ces résultats identifient des cibles pour des interventions cliniques.

L'étude utilise les données de CHARLS (vagues 1 à 5) pour analyser les relations entre symptômes dépressifs et cognition avant et après un diagnostic de cancer. Un lien prédictif positif a été trouvé entre l'espoir (Hope) avant le diagnostic et la mémoire (Recall) après le diagnostic (β=0,112). L'attention (Attention) présentait la plus forte prédictibilité (predictability=0,797) parmi tous les nœuds du réseau. La tâche de dessin (Drawing) montrait la plus forte influence prédictive (influence=1,333) sur les autres symptômes. L'analyse de réseau à panel croisé a permis d'identifier des cibles potentielles pour les interventions cliniques.

Les interventions visant à renforcer l'espoir avant un diagnostic de cancer pourraient améliorer les performances mnésiques post-diagnostic. L'entraînement attentionnel pourrait être bénéfique pour les patients atteints de cancer présentant des symptômes dépressifs. Les tâches de dessin pourraient servir d'indicateurs prédictifs pour l'évolution cognitive et émotionnelle après un diagnostic de cancer. Les résultats suggèrent des cibles spécifiques pour des interventions psychologiques et neuropsychologiques personnalisées.

L'échantillon est limité à des adultes chinois d'âge moyen et âgés, ce qui limite la généralisation à d'autres populations. Les mesures de cognition et de dépression reposent sur des questionnaires validés mais auto-rapportés (MMSE, CESD-10), pouvant introduire des biais. La conception observationnelle ne permet pas d'établir une causalité ferme malgré l'analyse longitudinale. L'absence d'informations sur les traitements du cancer (chimiothérapie, etc.) pourrait confondre les relations observées. Les données manquantes dans les études longitudinales peuvent affecter la robustesse des résultats.

Modéré

Cette étude examine comment l'engagement avec des souvenirs négatifs influence la fréquence des intrusions (Expérience 1) et la charge en mémoire de travail (Expérience 2) lors d'une intervention utilisant Tetris. Dans l'Expérience 1, 90 participants ont visionné un film traumatique et ont été assignés à une condition : Tetris sans rappel, Tetris avec rappel, ou contrôle. Le Tetris avec rappel a réduit davantage la vivacité et le caractère désagréable des souvenirs, mais la fréquence des intrusions ne différait pas entre les groupes. L'Expérience 2 (N=45) a montré que seul le rappel simultané et délibéré imposait une charge en mémoire de travail. Les résultats suggèrent que les mécanismes réduisant la vivacité des souvenirs ne se traduisent pas nécessairement par une diminution des intrusions.

Le Tetris avec rappel mnésique délibéré réduit davantage la vivacité et le caractère désagréable des souvenirs que le Tetris sans rappel ou l'absence de tâche. La fréquence des intrusions ne diffère pas significativement entre les conditions Tetris avec ou sans rappel, ni par rapport au contrôle. Seul le rappel simultané et délibéré impose une charge significative en mémoire de travail, contrairement à une simple réactivation mnésique brève. Les résultats soulignent que les réductions de vivacité et de caractère désagréable ne sont pas suffisantes pour moduler les intrusions.

L'utilisation de Tetris avec rappel délibéré pourrait être envisagée pour réduire la vivacité émotionnelle des souvenirs traumatiques, mais son efficacité sur les intrusions reste à démontrer. Les cliniciens doivent être prudents avant d'adopter ces interventions en pratique, car les mécanismes sous-jacents ne sont pas entièrement élucidés. Il est nécessaire de clarifier quels composants de l'intervention (type de rappel, charge cognitive) influencent réellement les symptômes intrusifs.

L'absence d'effet sur la fréquence des intrusions peut être due à des différences méthodologiques avec les études précédentes sur Tetris. Les échantillons de taille modérée (N=90 et N=45) limitent la généralisation des résultats. L'utilisation d'un film traumatique en laboratoire plutôt que de vrais traumatismes réduit la validité écologique. Les mesures d'intrusion étaient auto-rapportées via un journal, ce qui peut introduire des biais de déclaration.

Modéré

Cette étude rétrospective a utilisé un cadre d'apprentissage profond multitâche pour identifier les profils oncogéniques à haut risque dans une cohorte de 5 120 enfants avec TSA issus de pays à revenu faible ou intermédiaire. En intégrant des données génomiques, métaboliques maternelles et d'exposition environnementale, le modèle a atteint une AUC-ROC de 0,92, identifiant 12,4 % des profils comme à haut risque. Les mutations PTEN et les expositions chimiques précoces étaient fortement associées au risque élevé. L'IA explicable a fourni des voies cliniques interprétables pour 97,8 % des cas. Les résultats suggèrent que cet outil pourrait combler le fossé entre la surveillance neurodéveloppementale et le dépistage oncologique, notamment dans les populations défavorisées.

Le modèle IA a identifié des signatures oncogéniques à haut risque chez 12,4 % des enfants avec TSA, avec une AUC-ROC de 0,92. Les mutations PTEN étaient associées à un risque élevé chez 88,4 % des porteurs, contre 15,2 % pour les TSA non syndromiques. L'exposition environnementale précoce aux produits chimiques était liée à un risque plus élevé (64,5 % vs 28,3 %). L'IA explicable a fourni des voies cliniques interprétables pour 97,8 % des cas, même dans des environnements pauvres en données. L'étude souligne le besoin d'un dépistage oncologique proactif plutôt que réactif chez les enfants avec TSA.

Cet outil pourrait être intégré dans les soins primaires pédiatriques pour un dépistage précoce du cancer chez les enfants avec TSA, particulièrement dans les pays à ressources limitées. L'identification de biomarqueurs partagés entre TSA et cancer ouvre la voie à des stratégies de prévention personnalisées. L'utilisation de l'IA explicable renforce la confiance des cliniciens en fournissant des justifications transparentes pour les alertes à haut risque.

L'étude est rétrospective et basée sur des données de pays à revenu faible ou intermédiaire, ce qui limite la généralisation aux contextes à revenu élevé. La cohorte de 1 120 profils analysés est relativement petite, bien que l'échantillon total soit de 5 120. Les facteurs de confusion potentiels (par exemple, les comorbidités non documentées) n'ont pas été entièrement contrôlés.

Modéré

Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient aux critères de l'autisme et 22 % présentaient un phénotype autistique élargi. Les traits autistiques étaient élevés et distribués de façon continue, avec des taux comparables entre garçons et filles. Les enfants autistes et ceux avec des traits autistiques élargis montraient des difficultés comportementales et adaptatives marquées, tandis que les enfants NF1 sans traits autistiques avaient des difficultés plus légères. Ces résultats confirment que la NF1 est une condition où l'autisme est fréquent et cliniquement significatif, justifiant un dépistage précoce systématique.

Prévalence de l'autisme de 28 % (IC 95 % : 21,7-34,3 %) chez les enfants atteints de NF1, avec 22 % supplémentaires présentant un phénotype autistique élargi. Les traits autistiques sont élevés et distribués de façon continue dans la NF1, sans différence significative entre les sexes. Les enfants NF1 avec autisme ou traits autistiques élargis présentent des difficultés comportementales et adaptatives similaires, tandis que ceux sans traits autistiques montrent des difficultés plus légères. Les caractéristiques autistiques surviennent sur tout le spectre cognitif, remettant en question les frontières diagnostiques catégorielles.

Un dépistage précoce et systématique de l'autisme est recommandé chez tous les enfants atteints de NF1, même en l'absence de déficience intellectuelle. Les traits autistiques infracliniques (phénotype élargi) peuvent être aussi invalidants que l'autisme avéré, nécessitant une évaluation et un soutien adaptés. La NF1 constitue un modèle pertinent pour étudier les mécanismes moléculaires de l'autisme et orienter des approches de médecine de précision.

Le design transversal ne permet pas de conclure sur les trajectoires développementales de l'autisme dans la NF1. L'absence de données génotypiques empêche l'exploration des corrélations génotype-phénotype et des facteurs polygéniques hors du locus NF1. L'étude n'a pas évalué l'impact des comorbidités (p. ex., TDAH, troubles anxieux) sur les traits autistiques.

Modéré

Cette étude longitudinale a examiné l'errance (quitter un espace surveillé) chez 258 adolescents autistes suivis depuis la petite enfance. Les parents ont rapporté que 45% n'avaient jamais erré, 41% seulement dans la petite enfance, et 14% au moins une fois à l'adolescence (dont 9% aux deux périodes). Les problèmes de comportement externalisés dans l'enfance étaient associés à l'errance à tous les âges. Les adolescents qui erraient le faisaient surtout dans les lieux publics (58,3%). Les parents utilisaient le plus souvent des serrures/alarmes (30,6%) et rarement des dispositifs de localisation (8,3%). L'errance est moins fréquente à l'adolescence mais reste un problème de sécurité.

45% des adolescents autistes n'ont jamais erré, 41% ont erré seulement dans la petite enfance, et 14% ont erré au moins une fois à l'adolescence. Les comportements externalisés dans l'enfance (hyperactivité, etc.) étaient significativement associés à l'errance, que ce soit uniquement dans l'enfance ou également à l'adolescence. Parmi les adolescents qui erraient, 58,3% le faisaient dans des espaces publics. Les stratégies parentales les plus courantes étaient l'ajout de serrures/alarmes à domicile (30,6%) et le moins courant l'utilisation d'un dispositif de géolocalisation (8,3%).

Les cliniciens doivent évaluer systématiquement les antécédents d'errance chez les enfants autistes, même à l'adolescence, car elle persiste chez certains. La présence de troubles du comportement externalisés dans l'enfance peut servir de signal d'alarme pour un risque d'errance à tout âge. Il est important de discuter des stratégies de sécurité avec les familles, en particulier la prévention de l'errance dans les lieux publics et l'utilisation de dispositifs de localisation. Des interventions adaptées aux adolescents sont nécessaires, car l'errance reste un problème de santé et de sécurité dans cette tranche d'âge.

Les données d'errance sont basées sur des rapports parentaux, pouvant introduire un biais de mémoire ou de désirabilité sociale. L'échantillon provient d'une étude plus large (Study to Explore Early Development) et peut ne pas être représentatif de toute la population autiste. La définition de l'errance était large et ne distinguait pas les contextes ou la fréquence précise. Aucune donnée sur les interventions spécifiques ou leur efficacité n'a été collectée.

Modéré

Cette étude montre que la fuite de la barrière hémato-encéphalique (BHE) liée à l'âge commence à l'âge mûr et est principalement due à une augmentation de la transcytose cavéolaire endothéliale, et non à une perturbation des jonctions serrées. Le facteur de croissance transformant (TGF)-β1, dont les niveaux augmentent avec l'âge, supprime la transcription de Mfsd2a via la signalisation Tgfbr2-Smad2/4 dans les cellules endothéliales microvasculaires cérébrales, favorisant ainsi la transcytose et la fuite de la BHE. La suppression de cavéoline-1, la restauration de Mfsd2a, ou l'inhibition de la signalisation TGF-β réduisent la fuite de la BHE et atténuent le dysfonctionnement neurologique chez la souris âgée. Ces résultats identifient un mécanisme central de la rupture de la BHE liée à l'âge et des cibles thérapeutiques potentielles pour préserver la santé cérébrale dans les troubles neurovasculaires liés à l'âge.

La fuite de la BHE au cours du vieillissement est principalement due à une augmentation de la transcytose cavéolaire endothéliale, et non à une altération des jonctions serrées. Le TGF-β1, d'origine cérébrale et systémique, augmente avec l'âge et réprime l'expression de Mfsd2a via la voie Tgfbr2-Smad2/4. La réduction de l'expression de cavéoline-1 ou la restauration de Mfsd2a diminuent la formation de vésicules endothéliales et la fuite de la BHE chez la souris âgée. L'invalidation spécifique de Tgfbr2 dans les cellules endothéliales ou l'inhibition pharmacologique de la signalisation TGF-β réduisent la transcytose, la fuite de la BHE et le dysfonctionnement neurologique.

Cibler la signalisation TGF-β pourrait préserver l'intégrité de la BHE et la santé cérébrale au cours du vieillissement. Ces résultats ouvrent la voie à des stratégies thérapeutiques pour les maladies neurovasculaires et neurodégénératives liées à l'âge. La compréhension de ce mécanisme pourrait modifier les approches diagnostiques et thérapeutiques de la fuite de la BHE.

L'étude a été réalisée chez la souris la validation translationnelle chez l'humain est nécessaire. L'inhibition systémique du TGF-β pourrait entraîner des effets secondaires non spécifiques. Les effets à long terme de la modulation de la transcytose cavéolaire ne sont pas encore connus.

Modéré

Cette étude intègre des mesures longitudinales d'imagerie par tenseur de diffusion (DTI) et des caractéristiques comportementales précoces via des algorithmes d'apprentissage supervisé pour prédire le diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) à 36 mois chez des enfants atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC). Les données proviennent de l'étude TSC Autism Center of Excellence Research Network. Quatre métriques DTI (diffusivité axiale, anisotropie fractionnaire, diffusivité moyenne, diffusivité radiale) ont été mesurées dans 27 faisceaux de substance blanche à des temps irréguliers, puis interpolées à 12, 24 et 36 mois via un algorithme d'augmentation des données en deux étapes. Neuf caractéristiques comportementales issues des échelles ADOS-2 et ADI-R à 24 mois ont également été incluses. Les modèles de régression logistique régularisée (LASSO et Elastic Net) ont montré les performances les plus équilibrées. L'utilisation des DTI à 24 mois combinée aux données comportementales a donné des résultats comparables ou légèrement supérieurs à ceux incluant les DTI à 12 et 24 mois.

Un algorithme d'augmentation temporelle en deux étapes a été développé pour interpoler les données DTI à des âges standardisés (12, 24, 36 mois) malgré des temps d'acquisition irréguliers. La combinaison des métriques DTI à 24 mois et des scores comportementaux (ADOS-2, ADI-R) a permis une prédiction équilibrée du diagnostic de TSA à 36 mois chez les enfants avec TSC. Les modèles de régression logistique régularisée (LASSO et Elastic Net) ont surpassé les autres algorithmes, offrant robustesse sur de petits échantillons hétérogènes. L'étude suggère que les mesures DTI à 24 mois et les évaluations comportementales constituent des biomarqueurs précoces clés pour le pronostic de l'autisme dans la TSC.

Ces résultats pourraient permettre une identification plus précoce du TSA chez les enfants atteints de TSC, facilitant une intervention ciblée avant 36 mois. L'approche multimodale (DTI + comportement) pourrait être intégrée dans les protocoles de suivi systématique des enfants à haut risque pour améliorer la stratification pronostique. La méthode d'augmentation des données développée pourrait être adaptée à d'autres contextes cliniques où des mesures longitudinales sont irrégulières, élargissant l'utilisation de l'apprentissage automatique en neurodéveloppement.

L'échantillon est restreint et spécifique à la population TSC, limitant la généralisabilité des résultats à d'autres groupes à risque d'autisme. Les données DTI ont été interpolées à des âges standardisés, ce qui peut introduire un biais si les trajectoires individuelles s'écartent fortement de la tendance modélisée. Seules des données à 12, 24 et 36 mois ont été utilisées l'inclusion de points temporels supplémentaires pourrait améliorer la précision prédictive. Les performances des modèles n'ont pas été validées sur une cohorte externe indépendante, ce qui limite la confiance dans leur reproductibilité.

Modéré

FedFound est le premier modèle fondation fédéré pour l'analyse du connectome morphologique cérébral, s'inspirant du parcours structuré de formation des radiologues. Intégrant des données hétérogènes de 22 911 sujets (0-100 ans) provenant de plusieurs sites et troubles, il combine pré-apprentissage auto-supervisé et raffinement supervisé fédéré. Sur neuf tâches diagnostiques (troubles neurodéveloppementaux, neuropsychiatriques et neurodégénératifs), FedFound montre des performances supérieures et une interprétabilité révélant des schémas morphologiques partagés et spécifiques. Il offre une base robuste pour le diagnostic assisté par IRM tout au long de la vie.

Premier modèle fondation fédéré dédié au connectome morphologique cérébral à travers toute la vie. Utilise 22 911 sujets (0-100 ans) provenant de multiples sites et pathologies en apprentissage fédéré. Combine pré-apprentissage auto-supervisé et raffinement supervisé fédéré pour une agrégation multidisciplinaire. Performances supérieures sur neuf tâches diagnostiques couvrant troubles neurodéveloppementaux, neuropsychiatriques et neurodégénératifs. Révèle des schémas morphologiques à la fois partagés et spécifiques à chaque trouble, renforçant l'interprétabilité.

Améliore la précision et la généralisabilité du diagnostic assisté par IRM structurale dans les troubles cérébraux. Facilite l'intégration de données hétérogènes entre institutions, populations et pathologies pour des modèles cliniques robustes. Fournit des biomarqueurs morphologiques interprétables pouvant compléter l'expertise clinique. Ouvre la voie à des outils diagnostiques évolutifs et respectueux de la vie privée grâce à l'apprentissage fédéré.

Les limites explicites ne sont pas détaillées dans le résumé des validations prospectives en contexte clinique réel sont nécessaires. L'étude repose exclusivement sur le connectome morphologique dérivé de l'IRM structurale, excluant d'autres modalités. La performance sur des populations très hétérogènes ou des pathologies rares reste à évaluer.

Modéré

Cette étude transversale a évalué l'adhésion au suivi et au traitement chez 134 adultes atteints de phénylcétonurie (PCU) suivis à Istanbul. Les résultats montrent que les patients atteints de PCU classique ont un meilleur suivi que ceux atteints de PCU modérée, et que l'autogestion du régime alimentaire est associée à un succès plus élevé. Aucun lien significatif n'a été trouvé avec les scores de TDAH, mais une corrélation négative a été observée avec la qualité de vie liée à la charge du régime.

Les patients avec PCU classique présentent un meilleur suivi que ceux avec PCU modérée. L'autogestion du régime alimentaire est significativement associée à un meilleur succès de suivi et de traitement. Les scores de TDAH ne sont pas associés au succès du suivi ou du traitement. Une corrélation négative significative existe entre le succès du traitement et les sous-domaines de qualité de vie liés à la gestion du régime et au fardeau quotidien. Aucune association significative n'a été trouvée avec l'âge au diagnostic, le lieu de résidence, le statut professionnel ou l'éducation familiale.

Promouvoir l'autogestion diététique chez les adultes atteints de PCU pourrait améliorer l'adhésion au traitement. Il est nécessaire de réduire le fardeau quotidien lié à la diète pour améliorer la qualité de vie et le suivi. Les cliniciens doivent sensibiliser les patients aux options thérapeutiques et faciliter la mise en œuvre du régime. Le dépistage des symptômes de TDAH n'est pas un facteur déterminant dans cette population, mais une évaluation globale reste importante.

Étude transversale monocentrique, limitant la généralisation des résultats. Données collectées par questionnaires auto-rapportés et dossiers médicaux rétrospectifs, pouvant introduire des biais de mémoire et de désirabilité sociale. Taux de participation de 67,7 % (134/198), avec un possible biais de sélection. Mesure unique du succès basée sur la fréquence de surveillance de la phénylalanine et les résultats dans la cible, sans suivi longitudinal. Absence d'évaluation objective de l'adhésion diététique (ex. : journaux alimentaires).

Modéré

Cet article propose le cadre F-A-V-S (Fonction–Activité–Vulnérabilité–Transfert de compétences) pour expliquer comment les médias numériques peuvent à la fois soutenir et amplifier les risques chez les adolescents TSA. Il introduit un outil pratique, la Gestion des Médias Ciblée sur les Mécanismes (MTM), qui priorise trois cibles d'intervention : protection du sommeil, prévention/réponse au cyberharcèlement, et contrôle de l'engagement compulsif. L'approche évalue l'efficacité via des indicateurs fonctionnels proximaux plutôt que par une réduction globale du temps d'écran.

Les débats sur le temps d'écran négligent souvent les différences individuelles et les mécanismes sous-jacents. Le cadre F-A-V-S identifie les fonctions, activités, vulnérabilités et transferts de compétences spécifiques aux adolescents TSA. La gestion MTM cible trois mécanismes clés : sommeil, cyberharcèlement et contrôle compulsif. Les interventions doivent être évaluées par des indicateurs fonctionnels proximaux plutôt que par la réduction du temps d'écran.

Les cliniciens peuvent utiliser le cadre F-A-V-S pour évaluer les usages numériques des adolescents TSA de manière individualisée. La priorisation des cibles (sommeil, cyberharcèlement, contrôle) permet des interventions plus efficaces que la simple limitation du temps d'écran. Les indicateurs fonctionnels (ex. qualité du sommeil, détresse émotionnelle) sont préférables aux métriques globales de temps d'écran pour le suivi.

L'article est conceptuel et ne fournit pas de données empiriques directes pour valider le cadre F-A-V-S ou l'outil MTM. La généralisation à d'autres populations neurodéveloppementales ou contextes culturels n'est pas abordée. La date de publication future (2026) suggère que les recommandations n'ont pas encore été testées en pratique clinique.

Modéré

Cette étude rétrospective longitudinale a analysé 9 000 consultations de neurologie pédiatrique dans un centre tertiaire du système de santé unifié brésilien (SUS) entre 2014 et 2024. L'épilepsie était le diagnostic le plus fréquent (32,7 %), suivie de la paralysie cérébrale (15,8 %) et du trouble du spectre autistique (TSA ; 11,0 %). La proportion de TSA a augmenté de 3,9 % en 2014 à 21,6 % en 2024, tandis que l'épilepsie a diminué de 39,3 % à 25,2 %. Le TSA présentait la plus forte augmentation des odds de diagnostic (OR 1,18 [1,16-1,21] ; p<0,001). Un chevauchement diagnostique a été observé chez 27,1 % des patients. Les résultats suggèrent un changement dans la composition des références, avec une augmentation marquée des références pour TSA avant la pandémie, stabilisée à un niveau élevé.

Le TSA est passé de 3,9 % à 21,6 % des consultations en neurologie pédiatrique entre 2014 et 2024 dans un centre tertiaire brésilien. L'épilepsie a diminué de 39,3 % à 25,2 % sur la même période. Le sexe masculin était associé à des odds plus élevés de TSA (OR 1,59) et de TDAH (OR 2,13). Un chevauchement diagnostique a été observé chez 27,1 % des patients. Les références pour TSA ont augmenté avant la pandémie puis se sont stabilisées à un niveau élevé.

Les neurologues pédiatriques doivent s'attendre à une proportion croissante de consultations pour TSA, nécessitant une expertise en neurodéveloppement. Le chevauchement diagnostique souligne l'importance d'évaluations multidisciplinaires pour distinguer et co-gerer les comorbidités. Les tendances observées peuvent guider l'allocation des ressources et la formation des professionnels dans les systèmes de santé publique similaires. L'augmentation du TSA avant la pandémie suggère des facteurs autres que l'accès aux soins, comme une meilleure sensibilisation ou des changements épidémiologiques.

Étude monocentrique dans un centre tertiaire brésilien, limitant la généralisabilité à d'autres contextes. Les données proviennent de dossiers médicaux avec des biais de codage potentiels. Absence de données sur les patients non référés ou vus en soins primaires. Période incluant la pandémie de COVID-19, ce qui a pu influencer les schémas de référence de manière non contrôlée. L'étude ne distingue pas les changements dans la prévalence réelle des changements dans les pratiques de référence.

Modéré

Cette étude cas-témoins a évalué la sévérité et la prévalence des symptômes de TOC, TDAH et TSA chez des enfants consultant pour céphalées comparés à des témoins scolaires. 343 patients (5-19 ans) et 130 témoins (6-19 ans) ont été inclus. Les patients présentaient des symptômes plus sévères de TOC, TDAH et TSA que les témoins sans céphalées. Les témoins avec céphalées (CH+) avaient des symptômes de TOC et TDAH plus sévères que les patients. Les prévalences de diagnostics de recherche étaient élevées : TOC 20,8% patients, 27,8% CH+, 1,7% CH- ; TDAH 17,3%, 18,8%, 7,0% ; TSA 10,1%, 4,4%, 1,8%. Conclusion : les céphalées chez les jeunes sont liées à des symptômes psychiatriques, d'où l'importance d'un dépistage systématique.

Les patients consultant pour céphalées présentent des symptômes plus sévères de TOC, TDAH et TSA que les témoins sans céphalées. Les témoins avec céphalées (CH+) ont des symptômes de TOC et TDAH plus sévères que les patients eux-mêmes. Les prévalences de diagnostics de recherche pour TOC, TDAH et TSA sont élevées dans les groupes avec céphalées. La présence de céphalées, même en dehors d'un contexte clinique, est associée à des symptômes psychiatriques.

Un dépistage systématique des troubles psychiatriques (TOC, TDAH, TSA) est recommandé chez les enfants et adolescents consultant pour céphalées. Les cliniciens doivent évaluer les comorbidités psychiatriques dans la population pédiatrique souffrant de céphalées, y compris celles non adressées en clinique. Une approche intégrée de la santé mentale et neurologique est nécessaire dans le suivi des céphalées infantiles.

Les prévalences de 'diagnostics de recherche' basées sur des scores seuils ne correspondent pas à des diagnostics cliniques formels. L'absence de confirmation diagnostique par entrevue clinique limite la validité des prévalences rapportées. L'échantillon de témoins est plus petit que le groupe de patients, ce qui peut réduire la puissance statistique. Les données proviennent d'une seule clinique de céphalées, limitant la généralisabilité.

Modéré

Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version courte du Pediatric Inventory for Parents (PIP-SF) chez 363 mères d'enfants autistes. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne, une validité convergente et discriminante, et une structure unidimensionnelle. Les scores sont plus élevés chez les mères d'enfants avec des caractéristiques autistiques plus marquées. L'étude fournit des preuves préliminaires de la validité et de la fiabilité du PIP-SF dans cette population.

Le PIP-SF présente une bonne à excellente cohérence interne chez les mères d'enfants autistes. Des corrélations positives significatives avec le stress général et l'anxiété soutiennent la validité convergente. L'absence de corrélation significative avec une mesure de gratitude soutient la validité discriminante. Les scores PIP-SF sont plus élevés chez les mères d'enfants avec des caractéristiques autistiques plus sévères. Un modèle unidimensionnel s'ajuste bien aux données pour les deux échelles (fréquence et difficulté).

Le PIP-SF peut être utilisé en clinique pour évaluer le stress spécifique des aidants d'enfants autistes. L'outil permet d'identifier les mères nécessitant un soutien psychologique ciblé en fonction du niveau de stress. Les cliniciens peuvent intégrer le PIP-SF dans le suivi des familles pour adapter les interventions de soutien. La structure unidimensionnelle facilite l'interprétation des scores en pratique courante.

L'échantillon est limité aux mères, excluant les pères et autres aidants. L'étude est transversale, ne permettant pas d'évaluer la sensibilité au changement. La généralisabilité est restreinte en raison d'un échantillon national non représentatif de la diversité ethnique ou socioéconomique. Les données reposent uniquement sur des auto-questionnaires, pouvant introduire un biais de déclaration. Il s'agit de résultats préliminaires nécessitant des réplications longitudinales.

Modéré

Cette étude examine les différences entre sexes dans la psychopathologie et les performances neurocognitives chez 218 jeunes atteints de TSA (QI>70, âge moyen 12,3 ans) et 872 témoins non autistes issus d'un échantillon communautaire américain. Les résultats montrent que les garçons avec TSA présentent davantage de symptômes de peur et d'humeur que les filles, et que les deux sexes ont des performances réduites en cognition sociale, mais les garçons montrent des difficultés plus importantes en cognition non sociale. Ces différences sexuelles soulignent l'importance de considérer le sexe dans l'évaluation et la prise en charge des TSA à l'adolescence.

Les garçons avec TSA présentent des symptômes de peur et d'humeur plus prononcés que les filles avec TSA. Les performances en cognition sociale sont réduites chez les adolescents TSA des deux sexes par rapport aux témoins. Les garçons avec TSA montrent des difficultés plus grandes en cognition non sociale que les filles avec TSA. Les différences entre sexes dans les associations entre TSA et psychopathologie sont significatives à l'adolescence.

Les cliniciens doivent évaluer les symptômes de peur et d'humeur différemment selon le sexe chez les adolescents TSA. Les interventions cognitives pour les TSA devraient tenir compte des profils sexe-spécifiques, notamment en cognition non sociale pour les garçons. Le diagnostic et le traitement des TSA doivent intégrer une perspective de genre pour améliorer la précision clinique.

L'échantillon provient d'une seule région des États-Unis, limitant la généralisation. Seuls les jeunes avec QI>70 sont inclus, excluant les TSA avec déficience intellectuelle. Les mesures de psychopathologie et neurocognition sont issues de tests standardisés qui peuvent ne pas capturer toute la diversité des manifestations. La taille de l'échantillon féminin est relativement petite (47 filles), ce qui réduit la puissance statistique.

Modéré

Les personnes atteintes du syndrome de Down (DS) et du trouble du spectre autistique (TSA) rencontrent souvent des difficultés pour maintenir une hygiène bucco-dentaire adéquate en raison de limitations motrices, sensorielles et comportementales. Cette étude a évalué l'efficacité de brosses à dents à manche personnalisé par rapport aux brosses conventionnelles pour réduire la plaque dentaire chez 28 participants (DS ou TSA) lors d'un essai clinique non randomisé sur trois semaines. Les deux types de brosses ont réduit la plaque, mais aucune différence significative n'a été observée entre eux. Les brosses personnalisées peuvent servir d'outil de soutien, surtout avec supervision et aide des aidants.

Les brosses à dents personnalisées et conventionnelles réduisent toutes deux la plaque dentaire chez les personnes avec DS et TSA. Aucune différence statistiquement significative n'a été constatée entre les deux types de brosses à aucun moment de l'évaluation. L'étude inclut 28 participants avec un diagnostic de DS ou de TSA, suivis pendant trois semaines. Les brosses personnalisées peuvent être un outil d'appoint pour l'hygiène bucco-dentaire, en combinaison avec une supervision et l'aide des aidants.

Les cliniciens travaillant avec des patients TSA ou DS peuvent recommander des brosses à manche personnalisé comme option de soutien, sans garantie de supériorité. L'importance de la supervision et de l'aide des aidants est soulignée pour améliorer l'efficacité du brossage. Cette étude encourage l'adaptation des outils d'hygiène pour répondre aux besoins spécifiques des personnes avec troubles neurodéveloppementaux.

Petite taille d'échantillon (n=28) limitant la généralisabilité des résultats. Essai non randomisé, ce qui introduit un risque de biais de sélection. Durée de suivi courte (trois semaines) ne permettant pas d'évaluer les effets à long terme. Absence d'aveugle pour les évaluateurs et les participants, pouvant influencer les mesures. Évaluation uniquement de la plaque dentaire, sans mesure de la santé gingivale ou d'autres critères cliniques.

Modéré

Cette étude examine comment l'affect négatif influence la reconnaissance (devenant plus prudente, meilleure discrimination) et l'inférence (sur-généralisation des attributs passés) dans différents contextes affectifs. En utilisant un design symétrique avec des contextes positif, neutre et négatif, et deux séquences de tâches (inférence-reconnaissance et reconnaissance-inférence) sous pression temporelle, les résultats montrent une interaction bidirectionnelle complexe entre ces processus.

L'affect négatif augmente la prudence dans la reconnaissance, améliorant la discrimination. L'affect négatif conduit à une sur-généralisation des attributs passés dans l'inférence. L'ordre des tâches (inférence-reconnaissance vs reconnaissance-inférence) module l'effet de l'affect négatif. Il existe une interaction bidirectionnelle complexe entre reconnaissance et inférence.

Peut éclairer les mécanismes de biais cognitifs dans les troubles de l'humeur. Pourrait aider à comprendre les difficultés de prise de décision sous stress chez les personnes à haut potentiel. Les résultats pourraient informer les interventions visant à réduire les biais d'inférence négative.

L'utilisation de contextes affectifs artificiels limite la généralisation écologique. La population étudiée n'est pas précisée dans le résumé. Les effets à long terme ou sur des populations cliniques ne sont pas évalués. La conception symétrique peut ne pas capturer toute la complexité réelle.

Modéré

Le trouble du spectre autistique (TSA) est associé à une activation aberrante des astrocytes. Le sulfure d'hydrogène (H2S) régule la fonction astrocytaire mais son rôle dans le TSA est peu connu. Cette étude chez des rats exposés à l'acide valproïque (VPA) a modulé le H2S via l'acide alpha-lipoïque (LA) ou l'acide aminooxyacétique (AOAA). Les rats VPA avaient des niveaux réduits de H2S et d'expression de CBS, un ratio homocystéine/cystathionine élevé, des déficits comportementaux de type TSA, des lésions neuronales et une activation astrocytaire vers un phénotype neurotoxique A1. L'augmentation de H2S par LA a amélioré les comportements, réduit les lésions neuronales, les cytokines inflammatoires et l'activation astrocytaire vers un profil neuroprotecteur A2. L'AOAA a inversé ces effets. Ces résultats suggèrent que la voie CBS/H2S est impliquée dans la pathologie du TSA.

Les rats exposés au VPA présentent une diminution des niveaux de H2S et de l'expression de CBS. L'augmentation de H2S par l'acide alpha-lipoïque améliore les comportements de type autistique. La modulation du H2S réduit les lésions neuronales et l'activation astrocytaire neurotoxique. La voie CBS/H2S pourrait être une cible thérapeutique potentielle dans le TSA.

Cette étude suggère que le ciblage de la signalisation H2S pourrait constituer une nouvelle approche thérapeutique pour les troubles du spectre autistique. Les résultats mettent en évidence l'importance des astrocytes dans la physiopathologie du TSA, ouvrant la voie à des traitements axés sur la neuroinflammation. La modulation du métabolisme de l'homocystéine/cystathionine pourrait être un biomarqueur potentiel pour le TSA.

Étude réalisée sur un modèle animal (rat) la transposition aux humains reste à confirmer. L'utilisation d'un seul modèle pharmacologique (VPA) limite la généralisation à d'autres étiologies du TSA. Les effets à long terme et la sécurité de la modulation du H2S dans le TSA n'ont pas été évalués.

Modéré

Cette étude qualitative multicentrique explore ce que constitue une « bonne mort » du point de vue des personnes vivant avec la maladie de Parkinson (PLwPD). Trente entretiens semi-structurés ont été analysés par analyse thématique inductive. Deux thèmes principaux ont émergé : les peurs (handicap, douleur, honte, fardeau, abandon) et le coping (se sentir bien soigné, trouver des opportunités de joie, recourir à la religiosité/spiritualité). Les résultats suggèrent que les soins palliatifs doivent aborder ces peurs et renforcer les dimensions du coping, notamment le soutien spirituel et la relation de soin.

Les peurs rapportées incluent le handicap, la douleur, la honte, la peur d'être un fardeau et l'abandon. Le coping comprend le sentiment d'être valorisé, une communication honnête, et un traitement avec amour et bienveillance. La religiosité/spiritualité joue un rôle clé dans la régulation émotionnelle et l'acceptation de la mort. Les participants recherchent activement des opportunités de joie malgré la progression de la maladie.

Les soins palliatifs pour la maladie de Parkinson doivent intégrer des approches personnalisées ciblant les peurs spécifiques. Il est crucial de renforcer les dimensions du coping en favorisant les opportunités de joie et en soutenant la spiritualité. L'expérience relationnelle de se sentir bien soigné doit être au cœur des interventions de fin de vie. Une communication claire et honnête ainsi que des soins empreints de bienveillance améliorent la qualité de la mort et de la vie.

Étude qualitative transversale avec un échantillon de 30 participants, limitant la généralisation. Recrutement par échantillonnage raisonné dans quatre cliniques ambulatoires, pouvant introduire un biais de sélection. Les données reposent sur des déclarations rétrospectives subjectives concernant la fin de vie anticipée. La diversité de l'échantillon en termes de race, genre et religion peut ne pas représenter toutes les populations.

Modéré

Cette étude examine si le traitement visuel est supprimé lors des déplacements d'attention, à l'instar de la suppression sacadique lors des mouvements oculaires. En utilisant la pupillométrie et la magnétoencéphalographie (MEG), les chercheurs ont observé une sensibilité visuelle réduite pendant les déplacements d'attention dans un paradigme d'oscillation attentionnelle. Cette suppression n'était pas due aux microsaccades et était absente lors d'un échantillonnage attentionnel rythmique sans déplacement spatial. Les données MEG ont montré une suppression plus prononcée dans les canaux pariétaux, à un stade tardif (150-200 ms) du traitement visuel, suggérant un mécanisme neuronal distinct de la suppression sacadique. Les résultats indiquent que des mécanismes de suppression opèrent non seulement lors de mouvements des capteurs, mais aussi lors d'états transitionnels d'allocation des ressources cognitives, contribuant ainsi à la stabilité du traitement visuel.

La sensibilité visuelle est réduite lors des déplacements d'attention, similaire à la suppression sacadique. La suppression attentionnelle n'est pas due aux microsaccades et est absente sans déplacement spatial. L'effet est plus fort dans les régions pariétales et survient à un stade tardif (150-200 ms) du traitement visuel. Un mécanisme distinct de la suppression sacadique est suggéré.

Les résultats pourraient éclairer les mécanismes attentionnels dans les troubles où l'instabilité perceptive est présente (ex. TDAH, schizophrénie). La compréhension de la suppression attentionnelle peut aider à développer des interventions pour améliorer la stabilité perceptive chez les patients.

L'étude se limite à la modalité visuelle et à un paradigme d'oscillation attentionnelle spécifique. Les implications cliniques restent spéculatives, car l'étude est réalisée sur des participants sains en laboratoire. La généralisabilité à d'autres contextes attentionnels et populations cliniques n'est pas évaluée.

Modéré

Cette étude explore comment l'architecture fonctionnelle intrinsèque du cerveau, mesurée par IRMf au repos avant une tâche, peut refléter les différences individuelles dans la mémoire de travail passive. Chez 151 adultes sains, les connexions fonctionnelles entre les réseaux d'attention dorsale, de contrôle et sensorimoteur étaient significativement associées à la performance en mémoire passive. Des analyses de causalité de Granger ont révélé des relations temporelles entre ces systèmes, et des analyses structurelles exploratoires ont montré une convergence spatiale entre l'épaisseur corticale et certains nœuds sensorimoteurs. Ces résultats suggèrent que la connectivité intrinsèque de repos constitue un substrat neuronal prédisposant à une mémoire passive efficace.

La mémoire de travail passive repose sur des représentations maintenues sans activité neuronale persistante, rendant son investigation difficile par IRMf. Des associations significatives ont été trouvées entre les différences individuelles en mémoire passive et la connectivité fonctionnelle intrinsèque des réseaux d'attention dorsale, de contrôle et sensorimoteur. Les analyses de causalité de Granger ont mis en évidence un pattern de dépendance temporelle entre ces réseaux, suggérant des interactions dynamiques. Des associations exploratoires avec l'épaisseur corticale indiquent un possible substrat structurel complémentaire.

Les résultats peuvent guider le développement de biomarqueurs IRMf au repos pour évaluer les capacités de mémoire de travail passive chez des patients ayant des troubles neuropsychologiques. Cette approche pourrait aider à distinguer les déficits de mémoire de travail active et passive dans des pathologies comme le TDAH ou la schizophrénie. L'identification de réseaux impliqués (attention, contrôle, sensorimoteur) offre des cibles potentielles pour des interventions de neuromodulation visant à améliorer la mémoire passive.

L'étude est corrélationnelle et ne permet pas d'établir un lien causal entre la connectivité de repos et la performance mnésique. La mémoire de travail passive est difficile à mesurer et les résultats dépendent du paradigme expérimental utilisé (détection de changement séquentiel). Les analyses structurelles sont exploratoires et non corrigées pour les comparaisons multiples, nécessitant une réplication sur des échantillons indépendants.

Modéré

Cette étude examine l'impact des orientations de la tête (flexion, extension, rotation) sur la marche et l'équilibre en réalité virtuelle chez 13 adultes sains. Les tâches motrices-vestibulaires (MV) et motrices-vestibulaires-cognitives (MVC) ont été testées. Les résultats montrent que l'extension, la rotation et les tâches allocentriques réduisent la vitesse de marche et la stabilité, et que les tâches MVC augmentent le coût double-tâche. Implications pour l'évaluation de la marche et l'entraînement en double-tâche chez les personnes avec troubles moteurs ou cognitifs.

L'orientation de la tête en extension, rotation et tâche allocentrique réduit la vitesse de marche et la stabilité. Les tâches motrices-vestibulaires-cognitives augmentent le coût double-tâche moteur par rapport aux tâches motrices-vestibulaires seules. Le Trail Making Test a montré un coût double-tâche cognitif significativement plus élevé que les autres tâches cognitives. La réalité virtuelle immersive permet de quantifier les adaptations de la marche sous contraintes d'orientation de la tête.

Ce paradigme pourrait améliorer l'évaluation de la marche chez les patients présentant des troubles moteurs ou cognitifs. Il pourrait servir à développer des programmes d'entraînement en double-tâche pour la rééducation. Les résultats suggèrent que certaines orientations de tête (extension, rotation) sont plus perturbatrices, ce qui peut guider les interventions.

Échantillon de petite taille (13 adultes sains). Participants sains uniquement, limitant la généralisation aux populations cliniques. Conditions de laboratoire avec réalité virtuelle pouvant ne pas refléter la marche réelle.

Modéré

Cette étude psychophysique examine comment l'intensité des stimuli douloureux est maintenue en mémoire sur différents intervalles. Vingt-cinq participants ont comparé des paires de stimuli électriques nociceptifs ou non nociceptifs à intervalles variables (3 à 18 s). Les résultats montrent une discriminabilité perceptive réduite pour les stimuli nociceptifs, une baisse de performance mnésique avec le délai similaire aux deux modalités, un biais directionnel spécifique à la douleur (moins bonne précision quand le second stimulus est plus faible), et une surestimation plus prononcée de l'intensité du second stimulus pour la douleur. Ces distorsions persistent après contrôle de la discriminabilité, suggérant des contraintes supplémentaires liées au traitement nociceptif sur l'encodage et le maintien en mémoire. Des implications pour la compréhension des distorsions de la mémoire de la douleur en contexte clinique sont discutées.

La discriminabilité perceptive est plus faible pour les stimuli nociceptifs que non nociceptifs, conformément à la loi de Weber-Fletcher. La performance mnésique diminue avec l'intervalle de rétention de façon similaire pour les deux modalités. Pour les stimuli nociceptifs seulement, la précision se dégrade de manière disproportionnée lorsque le second stimulus est moins intense, indiquant un biais d'encodage directionnel. En cas d'erreur, les participants surestiment l'intensité du second stimulus, biais plus marqué pour la douleur et lié à l'encodage mnésique. Les distorsions spécifiques à la douleur persistent après ajustement pour la discriminabilité réduite, suggérant des mécanismes additionnels dans la mémoire nociceptive.

Les distorsions de la mémoire de la douleur pourraient affecter l'évaluation clinique de la douleur et les auto-rapports des patients. Le biais de surestimation identifié pourrait contribuer à des souvenirs douloureux exagérés dans des contextes cliniques. Une meilleure compréhension des biais d'encodage pourrait guider le développement d'interventions visant à améliorer la précision du rappel de la douleur.

L'étude utilise un échantillon de participants sains, limitant la généralisation aux populations cliniques. Les stimuli électriques sont artificiels et ne reflètent pas la complexité de la douleur clinique. Seuls des intervalles de rétention courts ont été testés (jusqu'à 18 secondes), ne couvrant pas la mémoire à long terme.

Modéré

Cette étude a examiné les voies indirectes entre les sous-types de maltraitance infantile et l'impulsivité via l'épaisseur corticale et les traits de personnalité chez 61 adultes sains (dont 59 avec IRM 3T) et dans une cohorte de troubles affectifs. Les résultats montrent que les associations sont principalement indirectes via les traits de personnalité (névrosisme, agréabilité, conscience), avec une contribution de l'épaisseur corticale dans le cortex cingulaire antérieur et les régions orbitofrontales ventromédiales. Les résultats dans la cohorte clinique sont exploratoires et montrent une implication corticale différente.

Les sous-types de maltraitance (négligence physique, émotionnelle) sont associés à l'impulsivité via des traits de personnalité spécifiques. L'épaisseur corticale dans le cortex cingulaire antérieur et les régions orbitofrontales contribue à ces associations. Les résultats sont partiellement retrouvés dans une cohorte de troubles affectifs, avec des différences dans les régions corticales impliquées. Les associations sont principalement indirectes, soulignant le rôle médiateur de la personnalité.

L'évaluation des traits de personnalité (névrosisme, agréabilité, conscience) pourrait aider à identifier les risques d'impulsivité chez les personnes ayant subi une maltraitance infantile. Les interventions psychologiques ciblant les traits de personnalité pourraient réduire l'impulsivité liée à la maltraitance. L'imagerie cérébrale pourrait fournir des biomarqueurs pour objectiver les mécanismes neurobiologiques sous-jacents.

Échantillon de taille modeste (N=61 sains, N=59 avec IRM), limitant la généralisabilité. Les résultats sont corrélationnels et ne permettent pas d'inférer une causalité. La cohorte clinique est exploratoire, nécessitant des réplications. Utilisation de questionnaires auto-rapportés pour la maltraitance, pouvant introduire des biais de mémoire.

Modéré

Cette étude examine si les changements cognitifs sur neuf ans sont associés à des changements dans les événements quotidiens. 988 adultes de l'étude Midlife in the United States (âge moyen 53,7 ans) ont été évalués sur le fonctionnement exécutif et la mémoire épisodique, ainsi que sur les événements quotidiens (positifs et stresseurs) à deux vagues espacées de neuf ans. Les résultats montrent un déclin moyen du fonctionnement exécutif, mais la mémoire épisodique ne décline que chez les plus âgés. Les événements positifs augmentent tandis que les stresseurs diminuent légèrement. Il existe une association positive entre les changements d'événements positifs et de stresseurs. Cependant, les changements cognitifs ne sont pas liés aux changements dans les événements quotidiens, suggérant que le vieillissement cognitif normatif est largement découplé des changements dans la fréquence des événements affectifs quotidiens.

Le fonctionnement exécutif décline en moyenne sur neuf ans dans l'ensemble de l'échantillon. La mémoire épisodique ne décline que chez les participants plus âgés. Les événements positifs augmentent et les stresseurs diminuent légèrement au cours du suivi. Les changements dans les événements positifs et les stresseurs sont positivement corrélés. Aucune association n'est trouvée entre les changements cognitifs et les changements dans les événements quotidiens.

Le vieillissement cognitif normatif peut ne pas affecter directement l'engagement dans les activités quotidiennes. L'augmentation des événements positifs pourrait coexister avec une augmentation des stresseurs, suggérant un mécanisme commun. Les interventions visant à maintenir la cognition pourraient ne pas avoir d'impact sur le vécu quotidien d'événements affectifs.

Échantillon populationnel américain, généralisabilité limitée. Mesure des événements quotidiens par auto-déclaration. Deux vagues seulement, ne permettant pas d'analyser les trajectoires non linéaires. Absence de données sur la nature des événements (qualitatif).

Modéré

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verbale limitée à des mots isolés. Cette définition vise à améliorer la comparabilité des études et à mieux cibler les interventions pour ce groupe à besoins élevés.

La majorité des recherches et représentations culturelles récentes sur l'autisme se concentrent sur les personnes autistes avec de bonnes capacités langagières et cognitives. Le terme 'autisme profond' a été proposé en 2021 par une commission Lancet pour attirer l'attention sur les personnes nécessitant une surveillance constante. Une étude Delphi avec 76% d'accord après deux tours a abouti à une définition incluant un âge minimum de 8 ans, un QI <50, et/ou une communication verbale très limitée. L'adoption de cette définition pourrait améliorer la comparabilité des recherches et l'impact des résultats pour ce groupe à haut besoins.

Cette définition permettra de mieux identifier et caractériser les personnes autistes ayant des besoins de soutien très élevés, facilitant l'accès à des interventions et services adaptés. Les cliniciens pourront utiliser ces critères pour orienter les évaluations et les prises en charge vers des approches ciblant les déficits adaptatifs et la sécurité. La standardisation de la définition favorisera la production de données plus homogènes, essentielles pour élaborer des recommandations cliniques fondées sur des preuves.

La participation était majoritairement américaine (58% de taux de réponse final, 78 participants), limitant la représentativité internationale. Les variations d'accès aux outils de mesure et aux services dans le monde restreignent l'utilité de cette définition en dehors du cadre de recherche. La définition ne repose pas sur des données objectives mais sur un consensus d'experts, ce qui peut introduire des biais.

Modéré

Cette étude transversale compare la qualité de vie liée à la santé (HRQoL) de trois groupes d'adolescents et jeunes adultes chiliens (16-39 ans) : autistes (n=102), avec troubles mentaux (n=464), et sans autisme ni troubles mentaux (n=478). Les participants autistes rapportent davantage de problèmes de mobilité, soins personnels, activités habituelles et douleur/inconfort que les deux autres groupes. Le groupe avec troubles mentaux présente plus d'anxiété/dépression. L'indice HRQoL moyen est significativement plus bas chez les autistes (72,3) et ceux avec troubles mentaux (69,8) par rapport au groupe sans troubles (84,8). Les différences ajustées sont de -6,53 pour l'autisme et -9,63 pour les troubles mentaux. Ces résultats soulignent le besoin d'interventions adaptées au contexte chilien.

Les adolescents et jeunes adultes autistes au Chili présentent une HRQoL plus faible que leurs pairs sans autisme ni troubles mentaux, et similaire à ceux avec troubles mentaux mais avec des profils de déficience distincts. Les problèmes de mobilité, soins personnels et activités habituelles sont plus fréquents chez les autistes (9,8%, 7,8%, 28,4%) que chez les participants avec troubles mentaux (4,3%, 1,7%, 18,1%) et ceux sans trouble (2,3%, 0,6%, 3,1%). La douleur/inconfort touche 53,9% des autistes contre 50,2% des troubles mentaux et 27,8% des sans trouble. L'anxiété/dépression est plus élevée chez les participants avec troubles mentaux (81,2%) que chez les autistes (56,9%) et les sans trouble (49,3%). Les différences ajustées de HRQoL sont de -6,53 pour l'autisme et -9,63 pour les troubles mentaux par rapport au groupe sans trouble.

Les cliniciens devraient évaluer systématiquement la HRQoL chez les adolescents et jeunes adultes autistes, en portant une attention particulière aux domaines de mobilité, soins personnels et douleur. Les interventions ciblant la HRQoL des personnes autistes devraient être adaptées au contexte socioculturel chilien et tenir compte des comorbidités physiques et émotionnelles. La comparaison avec des pairs ayant des troubles mentaux suggère des besoins spécifiques qui pourraient nécessiter des approches thérapeutiques différenciées. L'étude souligne l'importance de développer des programmes de soutien inclusifs qui améliorent la qualité de vie globale des autistes en Amérique latine.

Le design transversal ne permet pas d'établir des relations causales entre les facteurs associés et la HRQoL. L'échantillon provient uniquement du Chili, limitant la généralisabilité à d'autres pays latino-américains ou contextes culturels. La HRQoL est évaluée par auto-évaluation (EuroQol-5D-3L), ce qui peut introduire un biais de déclaration. Les groupes ne sont pas appariés sur toutes les variables sociodémographiques potentielles, malgré les ajustements multivariés.

Modéré

Cette étude a examiné si les indices rapportés par les aidants dans les domaines moteur et social/communication/cognition pendant la petite enfance peuvent prédire la probabilité de trouble du spectre autistique (TSA) à 18 mois, mesurée par la Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F). Les participants comprenaient 415 dyades aidant-enfant (45% de filles ; 170 prématurés) de l'étude longitudinale PediaTrac™ v3.0, suivis de la naissance à 18 mois. Les traits latents transversaux des capacités motrices (MOT) et sociales/communication/cognition (SCG) à 9 et 12 mois, ainsi que les paramètres de trajectoire longitudinale de la naissance à 12 mois, ont servi de variables prédictives. Les trajectoires longitudinales expliquaient une plus grande variance des scores M-CHAT-R/F que les mesures transversales. Des pentes développementales plus faibles en MOT et SCG prédisaient des scores de probabilité d'autisme plus élevés à 18 mois, et un désavantage socioéconomique du voisinage était le prédicteur le plus robuste. Ces résultats soutiennent la validité de PediaTrac comme mesure rapportée par les aidants pour identifier les profils développementaux précoces liés à l'autisme.

Les trajectoires longitudinales de la naissance à 12 mois sont de meilleurs prédicteurs des scores M-CHAT-R/F à 18 mois que les mesures transversales à 9 ou 12 mois. Des pentes développementales plus faibles dans les domaines moteur et social/communication/cognition prédisent une probabilité plus élevée d'autisme. Le désavantage socioéconomique du voisinage est le prédicteur le plus robuste de la probabilité ultérieure de TSA parmi les variables étudiées. L'étude valide l'utilisation de PediaTrac comme outil de repérage précoce des patterns développementaux associés à l'autisme.

Le dépistage précoce des TSA devrait intégrer des trajectoires développementales longitudinales plutôt que des évaluations ponctuelles. La prise en compte du contexte socioéconomique (ex. indice de défavorisation) pourrait améliorer la détection précoce des risques de TSA. Les mesures rapportées par les aidants comme PediaTrac peuvent être utilisées pour identifier les nourrissons à risque et guider les interventions précoces.

Limitations non détaillées dans le résumé possibles biais liés à la composition de l'échantillon (45% filles, 170 prématurés). Dépendance aux rapports des aidants, sujette à des biais de déclaration. Utilisation du M-CHAT-R/F comme mesure de résultat, non d'un diagnostic clinique confirmé. Accès restreint au résumé uniquement, limitant l'évaluation complète de la méthodologie.

Modéré

Cette étude par méthodes mixtes identifie les déterminants de l'équité et propose des stratégies concrètes pour concevoir des aides à la décision pour patients basées sur l'IA (AI-PDA) destinées aux personnes âgées atteintes de maladies chroniques. À partir d'entretiens avec des patients, soignants et étudiants en médecine, et d'une revue de revues, cinq recommandations sont formulées : co-conception avec les utilisateurs, conception centrée sur les relations, mobilisation des ressources communautaires, gouvernance inclusive de l'IA et équité algorithmique. Les résultats soulignent le rôle médiateur du contexte de soins et la nécessité d'une collaboration interdisciplinaire.

Cinq recommandations pour des AI-PDA équitables ont été élaborées à partir de l'intégration de perspectives de parties prenantes et de données probantes. Les déterminants de l'équité couvrent les niveaux individuel, interpersonnel, communautaire et sociétal, en particulier les préoccupations d'équité algorithmique. Les contextes de soins de santé peuvent soit soutenir soit contraindre la participation équitable aux soins basée sur l'IA. La co-conception avec les utilisateurs finaux est essentielle pour répondre aux besoins spécifiques des personnes âgées atteintes de maladies chroniques. Les travaux futurs doivent se concentrer sur des prototypes co-conçus, des tests en conditions réelles et des résultats mesurables d'équité.

Les cliniciens doivent être conscients que l'équité numérique est un déterminant de l'efficacité des aides à la décision pour les patients âgés. Les professionnels de santé sont invités à intégrer des principes de conception centrée sur la relation dans l'utilisation d'outils numériques. La gouvernance de l'IA dans les soins doit inclure des mécanismes d'équité algorithmique pour éviter les biais dans les recommandations. Les ressources communautaires doivent être mobilisées pour soutenir l'accès et l'utilisation des AI-PDA par les personnes âgées. Les équipes interdisciplinaires (médecine, santé publique, informatique) sont nécessaires pour aligner innovation et équité.

L'échantillon se limite à 33 parties prenantes dans un seul contexte géographique et médical. La revue de revues peut omettre des études récentes non incluses dans les synthèses. Les recommandations n'ont pas encore été testées empiriquement dans des prototypes ou en conditions réelles. L'étude n'aborde pas spécifiquement les populations âgées avec des troubles cognitifs, ce qui limite la généralisation en neuropsychologie. L'intégration de l'équité algorithmique reste conceptuelle et nécessite des opérationnalisations techniques.

Modéré

Cet article propose un nouveau cadre, IIRB-HybridFormer, combinant un CNN et un transformateur avec une représentation temps-fréquence pour détecter automatiquement les crises épileptiques à partir d'EEG. Le bloc IIRB utilise une extraction multi-branches et une structure résiduelle inversée pour une représentation efficace. LSTM est intégré au transformateur hybride pour éviter le codage positionnel. Testé sur les bases Bonn et CHB-MIT, le modèle atteint une exactitude de 99,54% et 97,80% respectivement, avec une sensibilité de 100% et un taux de fausses détections de 2,474/h pour CHB-MIT.

Le cadre IIRB-HybridFormer combine CNN, LSTM et transformateur pour la détection de crises épileptiques sur EEG. L'utilisation de la représentation temps-fréquence améliore l'extraction de caractéristiques. Exactitude de 99,54% sur Bonn et 97,80% sur CHB-MIT, avec une sensibilité parfaite pour la détection par événement. Le modèle est léger avec des temps d'entraînement et de test réduits par rapport aux modèles pré-entraînés existants.

Pourrait permettre une détection automatisée et rapide des crises épileptiques en milieu clinique. Réduction des faux positifs (2,474/h) utile pour les systèmes d'alerte en temps réel. Nécessite validation sur des données cliniques réelles avant déploiement.

Évalué uniquement sur deux bases de données publiques (Bonn et CHB-MIT), pas sur des données cliniques variées. La généralisabilité à différents protocoles EEG et populations n'est pas démontrée. L'étude ne rapporte pas de comparaison avec des méthodes cliniques standard.

Modéré

Cet article présente un modèle computationnel nommé GATE (Generalization and Associative Temporary Encoding) pour expliquer comment la formation hippocampique assure à la fois le maintien temporaire d'informations pertinentes et le réapprentissage rapide sous préservation de la structure des tâches. Le modèle repose sur une boucle de réentrée auto-gated entre EC3, CA1 et EC5 à travers les lamelles dorsoventrales, produisant des représentations à différentes échelles. Il reproduit des activités de type cellules de lieu et splitter dans CA1, et permet un réapprentissage accéléré lors de changements sensoriels ou paramétriques.

Le modèle GATE propose un mécanisme de gating auto-récurrent dans l'hippocampe pour lier mémoire de travail et réapprentissage rapide. Une boucle EC3-CA1-EC5-EC3 permet la sélection et la rétention d'informations sous le contrôle de CA3. La répétition de cette boucle à travers les lamelles dorsoventrales génère des représentations allant du codage local dépendant d'indices à une structure plus large liée à la tâche. Le modèle capture des activités de type place et splitter dans CA1 dans des tâches simples, et développe des représentations de tour, preuve, trace dans des tâches complexes. Sous des changements préservant la structure, le modèle réutilise les représentations apprises et réapprend plus rapidement.

Le modèle pourrait éclairer les mécanismes sous-jacents aux troubles de la mémoire de travail et de la flexibilité cognitive observés dans diverses pathologies. Il offre un cadre pour comprendre comment les lésions hippocampiques affectent le réapprentissage après des changements environnementaux. Les prédictions du modèle pourraient guider le développement d'interventions cognitives ciblant le gating de l'information hippocampique.

Le modèle est purement computationnel et nécessite une validation empirique directe. Les hypothèses simplificatrices sur l'architecture lamellaire peuvent ne pas refléter toute la complexité biologique. Les résultats ne sont démontrés que dans des tâches de laboratoire simplifiées, limitant la généralisation à des contextes cliniques réels.

Modéré

Cette étude propose un cadre d'apprentissage profond pour classer le trouble du spectre autistique (TSA) à partir d'IRM structurelles, en intégrant l'optimisation des hyperparamètres via l'algorithme Optimized Artificial Bee Colony (OptABC). Trois modèles CNN personnalisés sont développés pour la classification selon le sexe, l'âge, et une stratification conjointe âge-sexe, évalués sur l'ensemble de données multi-sites ABIDE. Les précisions atteintes sont de 84,25 %, 88,07 % et 71,58 % respectivement, montrant que la modélisation basée sur l'âge est plus discriminante que celle basée sur le sexe. L'optimisation métaheuristique s'avère efficace pour adapter les modèles aux spécificités démographiques.

L'optimisation métaheuristique des hyperparamètres améliore les performances des CNN pour la classification du TSA à partir d'IRM structurelles. La classification basée sur l'âge obtient une précision de 88,07 %, supérieure à celle basée sur le sexe (84,25 %). La stratification conjointe âge-sexe (8 classes) donne une précision de 71,58 %, reflétant une complexité accrue. L'algorithme OptABC permet une adaptation automatique des architectures et des hyperparamètres sans réglage manuel. Les résultats sont compétitifs par rapport aux modèles de transfert d'apprentissage pré-entraînés.

L'approche pourrait permettre des outils de diagnostic personnalisés du TSA prenant en compte les facteurs démographiques comme l'âge et le sexe. L'optimisation automatisée réduit la nécessité d'expertise technique pour le réglage des modèles, facilitant leur adoption. La meilleure discrimination par l'âge suggère que les biomarqueurs du TSA liés à l'âge sont plus saillants que ceux liés au sexe.

L'étude utilise uniquement l'ensemble de données ABIDE une validation externe sur des datasets indépendants est nécessaire. La classification conjointe âge-sexe montre une précision modérée, indiquant des limites dans la granularité fine. Seules les IRM structurelles sont utilisées l'intégration d'autres modalités pourrait améliorer les performances. Les modèles n'ont pas été testés dans des contextes cliniques réels.

Modéré

Étude prospective multicentrique (2018-2024) incluant 134 patients de 5 à 17 ans avec traumatisme extracrânien sévère (ISS >8), comparant ceux avec et sans traumatisme crânien léger (TCL, GCS 13-15). Les symptômes post-commotionnels (PCS) et la qualité de vie (QOL) ont été évalués à 1 semaine, 3 semaines et 3 mois. Les adolescents avec TCL présentaient des scores PCS significativement plus élevés aux deux premiers temps. Plus de 25 % des deux groupes avaient des symptômes persistants à 3 mois, avec un impact négatif sur la QOL. Les patients avec TCL ont un fardeau symptomatique plus important et une symptomatologie unique, justifiant une attention particulière au diagnostic et au traitement du TCL.

Les adolescents avec TCL ont des scores de symptômes post-commotionnels significativement plus élevés à 1 et 3 semaines post-traumatisme. Plus de 25 % des patients des deux groupes (avec et sans TCL) présentent encore des symptômes à 3 mois. Le fardeau des symptômes post-commotionnels impacte négativement la qualité de vie. Les patients avec TCL ont une symptomatologie unique par rapport à ceux sans TCL. L'attrition a compromis la puissance statistique de l'étude.

Il est important de diagnostiquer et traiter spécifiquement le TCL chez les enfants et adolescents ayant subi un traumatisme extracrânien modéré à sévère. Un suivi prolongé au-delà de 3 mois est nécessaire car les symptômes persistent souvent. Une guidance anticipatoire et un soutien doivent être proposés à tous les patients pédiatriques traumatisés, même sans TCL.

L'attrition a réduit la puissance statistique, limitant la généralisabilité des résultats. Échantillon modeste de 134 patients, ce qui peut affecter la robustesse des analyses. Score ISS >8 exclut les traumatismes plus légers, limitant la comparabilité. Étude observationnelle sans randomisation, possible biais de sélection. Absence de données objectives (biomarqueurs, imagerie) pour confirmer le diagnostic de TCL.

Modéré

Cette étude examine l'impact de différentes durées de privation de sommeil (24h, 48h, 72h) sur un comportement de type auto-mutilation chez des rats adolescents. Les résultats montrent une augmentation significative et durable de ce comportement après privation, en particulier après 72h. Les scores restent sous le seuil de blessure sévère, mais une auto-mutilation modérée est observée de façon constante. Ces données suggèrent que la perte de sommeil prolongée en période adolescente pourrait perturber les systèmes neurobiologiques régulant les comportements auto-dirigés.

Tous les paradigmes de privation de sommeil (24h, 48h, 72h) ont provoqué une augmentation significative des comportements de type auto-mutilation chez le rat adolescent. La privation chronique de sommeil (72h) a produit la charge cumulée la plus élevée de comportement auto-agressif. Les scores d'auto-mutilation sont restés en dessous du seuil de blessure sévère, mais une augmentation modérée et constante a été observée. La privation de sommeil entraîne des élévations soutenues et dépendantes de la durée des comportements auto-dirigés chez les rats adolescents.

Ces résultats suggèrent que la privation de sommeil durant l'adolescence pourrait être un facteur de risque pour l'émergence ou l'aggravation de comportements auto-agressifs. Une attention particulière devrait être portée à la qualité du sommeil chez les adolescents présentant des troubles du comportement ou des antécédents d'automutilation. Les interventions visant à stabiliser le sommeil pourraient avoir un effet protecteur contre les comportements auto-agressifs chez les jeunes vulnérables.

Étude animale (rats), ce qui limite la généralisation directe aux humains. Les mécanismes neuronaux sous-jacents n'ont pas été évalués directement, seulement des corrélats comportementaux. La méthode de privation de sommeil par plateforme multiple pourrait induire un stress non spécifique confondant. L'absence de mesure des monoamines ou d'autres marqueurs neurobiologiques limite l'interprétation mécanistique.

Modéré

Cette étude a analysé des trios génotypés (enfant, mère, père) de la cohorte norvégienne MoBa (12 374 trios à 5 ans, 12 714 à 8 ans) pour estimer les effets génétiques directs et indirects sur les traits de TDAH chez l'enfant. À 5 ans, des effets indirects maternels ont été observés mais les comparaisons de modèles n'ont pas soutenu leur présence. À 8 ans, des effets directs et indirects maternels ont été estimés avec de grandes incertitudes. Globalement, aucune preuve claire d'effets génétiques indirects sur les scores totaux de TDAH n'a été trouvée.

L'étude a utilisé des données de trios (enfant, mère, père) de la cohorte norvégienne MoBa. Des effets génétiques indirects maternels sur les traits de TDAH ont été observés à l'âge de 5 ans, mais les comparaisons de modèles n'ont pas soutenu leur présence. À l'âge de 8 ans, des effets directs et indirects maternels ont été estimés, mais avec de grandes erreurs types. Les analyses n'ont pas trouvé de preuves claires d'effets génétiques indirects sur les scores totaux de TDAH. Les effets indirects pourraient être plus difficiles à estimer avec précision que les effets spécifiques aux sous-domaines.

Cette étude n'apporte pas de preuve solide d'effets génétiques indirects parentaux sur le TDAH de l'enfant, ce qui suggère que les interventions familiales basées sur le génotype parental pourraient ne pas avoir d'impact direct sur les traits de TDAH. La difficulté à estimer les effets indirects souligne la complexité de l'architecture génétique du TDAH et la nécessité de plus grandes cohortes. Les résultats ne soutiennent pas l'utilisation d'informations génétiques parentales pour prédire le risque de TDAH chez l'enfant à l'heure actuelle.

Les grandes erreurs types ont entravé l'inférence fiable sur l'importance relative des effets spécifiques. Les comparaisons de modèles ont favorisé les modèles sans effets indirects, ce qui limite la confiance dans les résultats. L'échantillon est limité aux individus d'ascendance européenne, ce qui réduit la généralisabilité. Les traits de TDAH ont été mesurés par des évaluations parentales, ce qui pourrait introduire des biais.

Modéré

Cette étude de cohorte prospective a suivi 180 dyades mère-enfant (120 après menace d'accouchement prématuré [MAP], dont 27 nés à terme, 56 prématurés tardifs, 37 grands prématurés, et 60 témoins à terme) pour évaluer les fonctions exécutives (FE) à 2 et 6 ans avec le BRIEF-P. Les résultats montrent une interaction groupe × temps : à 2 ans, tous les groupes MAP avaient plus de difficultés exécutives que les témoins, avec les écarts les plus marqués chez les grands prématurés. Entre 2 et 6 ans, les scores de difficultés ont diminué davantage dans les groupes MAP, mais avec des variations selon les domaines. L'anxiété maternelle (prénatale et postnatale), les traumatismes maternels et un faible niveau d'éducation parental étaient associés à plus de difficultés exécutives, tandis que le sexe féminin était protecteur. Ces résultats soulignent la vulnérabilité exécutive précoce après MAP, y compris chez les nés à terme, et le rôle des facteurs biologiques et environnementaux.

Les enfants exposés à une menace d'accouchement prématuré (MAP) présentent des difficultés exécutives dès 2 ans, même lorsqu'ils naissent à terme. Entre 2 et 6 ans, l'écart de difficultés exécutives se réduit entre les groupes MAP et les témoins, mais les trajectoires varient selon les sous-domaines. L'anxiété maternelle (prénatale et postnatale), les antécédents traumatiques maternels et un faible niveau d'éducation parental sont associés à des scores de difficultés exécutives plus élevés. Le sexe féminin est associé à de meilleures performances exécutives à 2 et 6 ans. Les enfants prématurés montrent les plus grandes difficultés exécutives, mais même les enfants nés à terme après MAP présentent des vulnérabilités.

Un suivi précoce des fonctions exécutives est recommandé chez tous les enfants exposés à une MAP, y compris ceux nés à terme. L'évaluation et la prise en charge de la santé mentale maternelle (anxiété, traumatismes) pourraient améliorer le développement exécutif de l'enfant. Les interventions précoces ciblant les fonctions exécutives devraient tenir compte du contexte familial et psychosocial. Les cliniciens doivent être attentifs aux différences liées au sexe dans l'évaluation des FE chez les jeunes enfants.

L'étude est observationnelle et ne permet pas d'établir de causalité. L'échantillon est relativement modeste (n=180) et provient d'un seul centre, limitant la généralisabilité. Les mesures des FE sont basées sur un questionnaire parental (BRIEF-P), ce qui peut introduire un biais de perception. Les facteurs postnataux comme les interventions ou les thérapies n'ont pas été pris en compte dans les modèles. Le suivi s'arrête à 6 ans, ne permettant pas d'évaluer l'évolution ultérieure des FE.

Modéré

Cette étude pilote examine l'effet d'un programme de modélisation vidéo collaboratif entre frères et sœurs sur l'apprentissage de compétences de la vie quotidienne chez des adolescents autistes coréano-américains. Trois dyades (adolescent autiste et son frère/sœur) ont participé à un design expérimental à cas unique non concurrent. Les frères et sœurs ont créé des analyses de tâches et des vidéos après une formation, puis ont mis en œuvre une instruction vidéo avec des indices gradués et renforcement. Les résultats montrent une augmentation de la fidélité d'implantation des frères et sœurs et du pourcentage de tâches complétées par les adolescents autistes. Les dyades ont rapporté une haute validité sociale. Cette approche familiale et culturellement adaptée semble prometteuse.

La fidélité d'implantation des frères et sœurs augmente après la formation à l'intervention vidéo. Les adolescents autistes améliorent leur taux de réalisation des compétences de vie quotidienne choisies. Les trois dyades rapportent une haute validité sociale (préférence, faisabilité, durabilité). L'approche collaborative et culturellement adaptée favorise l'acquisition de compétences de vie quotidienne.

Impliquer les frères et sœurs dans l'intervention peut être une stratégie efficace pour enseigner les compétences de vie quotidienne. La modélisation vidéo avec des frères et sœurs peut être adaptée culturellement pour les familles immigrantes. Les interventions écologiques, planifiées avec la famille, augmentent la validité sociale et la pérennité. Les cliniciens pourraient former les frères et sœurs à utiliser des vidéos et des indices progressifs.

Taille d'échantillon très faible (3 dyades), limitant la généralisabilité. Design non concurrent et absence de contrôle randomisé. Échantillon spécifique (coréano-américains) : résultats non transférables à d'autres cultures. Étude pilote sans suivi à long terme pour évaluer le maintien des acquis.

Modéré

Cette étude transversale évalue la précision du rapport plasmatique p-tau217/Aβ42 pour détecter la positivité amyloïde cérébrale chez des vétérans de la guerre du Vietnam sans démence, avec et sans antécédent de traumatisme crânien (TBI). La précision du test est significativement réduite chez les vétérans ayant un TBI avec perte de conscience, passant de 90 % (sans TBI) à 63 % (TBI avec perte de conscience >5 min). Les auteurs recommandent la prudence dans l'interprétation des biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer en contexte de TBI.

Le rapport p-tau217/Aβ42 est très précis (90 %) pour détecter l'amyloïde cérébrale chez les vétérans sans antécédent de TBI. La précision chute à 78 % chez les vétérans avec TBI et perte de conscience de 0-5 minutes, et à 63 % chez ceux avec perte de conscience >5 minutes. Les résultats sont similaires pour le p-tau217 seul et le rapport Aβ42/40. Le test pourrait manquer plus de la moitié des cas positifs à l'amyloïde-PET chez les individus avec antécédent de TBI. La prudence est recommandée dans l'interprétation des tests sanguins de la maladie d'Alzheimer chez les patients ayant un TBI.

Les cliniciens doivent tenir compte des antécédents de TBI lors de l'utilisation des biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer. Un résultat négatif au test p-tau217/Aβ42 n'exclut pas une pathologie amyloïde chez les patients avec TBI. Des études supplémentaires sont nécessaires pour établir des seuils adaptés aux populations avec TBI. L'évaluation de la démence chez les vétérans devrait inclure une anamnèse détaillée des traumatismes crâniens.

Échantillon principalement masculin (99,3 %) et limité aux vétérans de la guerre du Vietnam, limitant la généralisabilité. Étude transversale, sans suivi longitudinal. Utilisation de données ADNI-DOD existantes, avec possible biais de sélection. La définition du TBI reposait sur la perte de conscience, d'autres aspects (localisation, répétition) non pris en compte. Taille d'échantillon modeste (272 participants).

Modéré

Cette étude propose un cadre unifié combinant informations spatiales (cartes d'activation estimées directement à partir de l'IRMf de repos) et temporelles (extraction de caractéristiques temporelles via MultiRocket) pour prédire des traits cognitifs (capacité de lecture, intelligence fluide, vitesse de traitement) et de personnalité (ouverture à l'expérience, extraversion) à partir de l'IRMf de repos. Testé sur le jeu de données HCP, le modèle atteint des correlations allant jusqu'à 0.5284, soulignant l'importance de la modélisation spatio-temporelle pour comprendre les relations cerveau-comportement.

Utilisation de cartes d'activation estimées directement depuis l'IRMf de repos sans tâche explicite. Combinaison de caractéristiques spatiales et temporelles via un cadre ensembliste. Prédiction de traits cognitifs (lecture, intelligence fluide, vitesse de traitement) et de personnalité (ouverture, extraversion). Performance de pointe avec corrélations jusqu'à 0.5284 sur le dataset HCP. Démontre l'utilité de la modélisation spatio-temporelle pour les relations cerveau-comportement.

Potentiel pour évaluer les capacités cognitives et les traits de personnalité sans tâches comportementales explicites. Peut être pertinent pour le suivi des patients en neuropsychologie, notamment pour les profils de haut potentiel. Nécessite validation sur des populations cliniques.

Utilisation d'un seul jeu de données (HCP), limitant la généralisabilité. Corrélations modérées (max 0.5284), indiquant une variance non expliquée. Absence de validation sur des populations cliniques spécifiques. L'étude repose sur un échantillon de la population générale, non clinique.

Modéré

Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

Le variant p.Asp894Asn d'IQSEC2 est associé à un élargissement du spectre phénotypique chez des patients issus d'une famille consanguine. L'analyse structurale prédit des modifications conformations de la protéine IQSEC2 affectant sa fonction. Ce variant pourrait être responsable de troubles neurodéveloppementaux sévères dans un contexte de consanguinité.

L'identification de ce variant oriente le conseil génétique pour les familles consanguines avec antécédents de troubles neurodéveloppementaux. Le diagnostic moléculaire d'IQSEC2 doit être considéré dans les présentations atypiques de déficience intellectuelle liée à l'X. Les données structurales pourraient guider le développement de thérapies ciblées.

L'abstract n'étant pas disponible, l'analyse repose uniquement sur le titre et les métadonnées. La taille de l'échantillon est limitée à une seule famille, réduisant la généralisabilité. Aucune information sur les méthodes de validation fonctionnelle ou la pénétrance n'est fournie.

Modéré

Cette étude transversale examine les altérations de la structure corticale chez les tout-petits atteints de cardiopathie congénitale de sévérité variable. En l'absence de résumé disponible, les informations sont basées sur le titre et les métadonnées. L'objectif est de caractériser les différences cérébrales associées à la gravité de la maladie cardiaque congénitale chez les jeunes enfants.

Les tout-petits atteints de cardiopathie congénitale présentent des altérations de la structure corticale. La sévérité de la cardiopathie congénitale est associée à des différences dans l'architecture corticale. L'étude transversale compare différents niveaux de sévérité de la maladie cardiaque chez les tout-petits.

Une détection précoce des altérations corticales chez les tout-petits cardiopathes pourrait permettre des interventions neurodéveloppementales ciblées. La stratification selon la sévérité de la cardiopathie congénitale peut guider le suivi neurologique personnalisé. Ces résultats soulignent l'importance d'une évaluation neuropsychologique dans le parcours de soins des enfants atteints de cardiopathie congénitale.

Absence de résumé détaillé, limitant l'interprétation précise des résultats et de la méthodologie. Étude transversale ne permettant pas d'établir de relations causales entre la cardiopathie et les altérations corticales. Incertitude quant à la taille de l'échantillon, aux facteurs de confusion potentiels et aux méthodes d'imagerie utilisées.

Modéré

Cette étude transversale monocentrique a examiné l'association entre des facteurs géographiques et linguistiques et la fréquentation des cliniques neurodéveloppementales cardiaques (CNC) chez 755 nourrissons opérés d'une cardiopathie congénitale complexe. Seuls 22% ont consulté avant 12 mois. Aucune différence significative n'a été observée selon l'indice de défavorisation du quartier, la langue préférée ou le recours à l'interprétariat. Cependant, les patients résidant hors de l'État avaient significativement moins de chances de consultation (OR 0,17). Ces résultats suggèrent que les barrières géographiques sont plus déterminantes que les barrières linguistiques ou socioéconomiques dans ce contexte.

22% des nourrissons opérés d'une cardiopathie congénitale ont consulté une clinique neurodéveloppementale avant 12 mois. Aucune association significative n'a été trouvée entre la fréquentation de la CNC et l'indice de défavorisation du quartier ou la langue préférée. Le fait de vivre hors de l'État réduit de 83% les chances de fréquentation de la CNC. L'utilisation accrue de services d'interprétation n'a pas amélioré la fréquentation.

Les cliniciens devraient envisager des stratégies ciblées pour les familles vivant loin du centre, comme la télémédecine ou des antennes régionales. Les barrières linguistiques ne semblent pas être un obstacle majeur dans ce contexte, mais l'accès à l'interprétariat reste important. Le faible taux global de suivi souligne la nécessité d'interventions multidimensionnelles pour améliorer l'adhésion aux recommandations de suivi neurodéveloppemental.

Étude monocentrique, ce qui limite la généralisation des résultats. Données observationnelles et transversales, ne permettant pas d'établir de causalité. La mesure de la fréquentation se limite à une seule visite avant 12 mois, sans suivi à long terme. Absence de données sur les raisons spécifiques de non-fréquentation (par ex., refus familial, obstacles logistiques).

Modéré

Le Pic-ADL est un questionnaire auto-rapporté basé sur des images évaluant les plaintes cognitives et celles liées aux activités de la vie quotidienne, incluant des items sur les médias numériques. Validé sur 243 contrôles sains et 70 patients neurologiques, il montre une forte acceptabilité, fiabilité et validité. Les patients avec trouble neurocognitif majeur rapportent significativement plus de difficultés que ceux avec trouble léger et les contrôles (pη² = .49). La précision de classification entre contrôles/trouble léger et trouble majeur est de 91% (sensibilité = .83, spécificité = .86). L'outil est utile dans les contextes où l'évaluation basée sur le langage est difficile.

Le Pic-ADL est un questionnaire auto-rapporté basé sur des images couvrant les plaintes cognitives et celles liées aux activités de la vie quotidienne, incluant des items sur les médias numériques. L'outil a démontré une forte acceptabilité, fiabilité et validité auprès de 243 contrôles sains et 70 patients neurologiques. Les patients avec trouble neurocognitif majeur rapportent significativement plus de difficultés que ceux avec trouble léger et les contrôles (pη² = .49). La précision de classification entre contrôles/trouble léger et trouble majeur était de 91% (sensibilité = .83, spécificité = .86). Le Pic-ADL peut être utile dans des contextes où l'évaluation basée sur le langage est difficile, améliorant le diagnostic des TNC.

Le Pic-ADL permet d'évaluer les plaintes cognitives et fonctionnelles chez des patients ayant des limitations linguistiques ou des troubles du langage. Il offre une alternative aux questionnaires traditionnels verbaux, réduisant les biais liés à la langue. L'outil pourrait améliorer le diagnostic différentiel entre trouble neurocognitif léger et majeur. Il intègre des activités modernes comme l'utilisation des médias numériques, reflétant mieux le fonctionnement quotidien actuel.

L'étude a été menée dans un seul pays (Allemagne), limitant la généralisabilité. L'échantillon de patients neurologiques est relativement petit (n=70). La validation n'a pas inclus de personnes avec des troubles du langage sévères ou analphabètes. L'outil est basé sur l'auto-rapport, ce qui peut être affecté par le manque de conscience des déficits.

Modéré

Cette étude examine comment les composantes de la fonction exécutive (flexibilité cognitive, gratification différée, prise de décision récompense-punition) sont associées aux réponses de jeunes enfants (4-5 ans) face à des transgressions physiques graves sans excuse. Les enfants ont visionné des saynètes de marionnettes et choisi une réponse (conciliation explicite, protestation triste, protestation en colère, silence). Les résultats montrent que la flexibilité cognitive est liée à une moindre conciliation et à plus de protestation en colère, tandis qu'une meilleure prise de décision récompense-punition est associée à un moindre désir de vengeance. La gratification différée n'a pas d'effet unique. Ces résultats affinent la compréhension du développement du pardon chez les jeunes enfants.

La flexibilité cognitive prédit une moindre propension à la conciliation immédiate et une plus grande probabilité de protestation en colère face à des transgressions graves sans réparation. Une meilleure prise de décision dans une tâche de punition-récompense est associée à un désir de vengeance plus faible. Le délai de gratification n'est pas lié de manière unique aux réponses émotionnelles ou aux désirs de rétorsion chez les enfants d'âge préscolaire. Les composantes de la fonction exécutive ont des rôles différenciés dans la régulation post-transgression : la flexibilité cognitive oriente la réponse externe, tandis que la prise de décision influence la motivation interne. L'étude utilise des saynètes de marionnettes en direct pour évaluer les réactions des enfants, offrant un contexte écologique.

Ces résultats peuvent aider à concevoir des interventions ciblant la régulation émotionnelle et sociale chez les enfants présentant des troubles de la fonction exécutive, comme dans le TDAH ou les troubles du spectre autistique. La flexibilité cognitive pourrait être un levier pour aider les enfants à ajuster leurs réponses aux transgressions, favorisant des réactions adaptatives plutôt que la conciliation forcée. Les cliniciens pourraient évaluer la prise de décision récompense-punition comme un indicateur des tendances à la vengeance chez les jeunes enfants. Les interventions visant à améliorer la flexibilité cognitive pourraient moduler les réponses de protestation et de conciliation dans des contextes scolaires ou familiaux.

L'échantillon est limité à des enfants japonais de 4 à 5 ans, ce qui restreint la généralisation à d'autres cultures et groupes d'âge. Les transgressions étaient mises en scène sans réparation ni excuse, ce qui ne reflète pas toutes les situations réelles de conflit. Les mesures de fonction exécutive sont basées sur des tâches uniques, ce qui peut affecter la fiabilité des associations. Le dispositif expérimental (saynètes de marionnettes) pourrait ne pas capturer la complexité des interactions sociales réelles. Les réponses des enfants sont auto-rapportées via un choix forcé, ce qui peut introduire un biais de désirabilité sociale.

Modéré

Cette étude examine comment les prompts (incitations) influencent l'apprentissage autorégulé en fonction de la difficulté de la tâche et de l'environnement (texte vs multimédia). Les résultats montrent que les prompts n'améliorent pas significativement la précision des performances, mais affectent le temps de réaction, suggérant un impact sur l'efficacité du traitement. L'environnement multimédia réduit le temps de réaction pour une difficulté modérée mais l'augmente pour les niveaux facile et difficile.

Les prompts n'ont pas amélioré significativement la précision des performances lors d'un test immédiat. Les prompts ont influencé le temps de réaction, indiquant un effet sur l'efficacité du traitement plutôt que sur la précision. L'environnement d'apprentissage (texte vs multimédia) a interagi avec la difficulté de la tâche : le multimédia a réduit le temps de réaction pour une difficulté modérée mais l'a augmenté pour les niveaux facile et difficile. La difficulté du test a eu un effet significatif sur la précision, mais pas l'utilisation de prompts ni le niveau d'apprentissage autorégulé.

Les interventions utilisant des prompts pour améliorer l'apprentissage autorégulé chez les personnes à haut potentiel devraient tenir compte de la difficulté de la tâche et du format d'apprentissage. Les prompts pourraient être plus bénéfiques pour l'efficacité cognitive que pour la précision, ce qui peut orienter les stratégies de remédiation cognitive. L'adaptation de l'environnement d'apprentissage (multimédia vs texte) en fonction de la difficulté pourrait optimiser les performances chez les profils à haut potentiel.

L'échantillon est composé d'étudiants universitaires, non spécifiquement recrutés pour leur haut potentiel. L'étude n'a mesuré que les performances immédiates, sans évaluation de la rétention à long terme. Les conditions expérimentales en laboratoire peuvent ne pas refléter les contextes réels d'apprentissage. La taille de l'échantillon (n=110) est modeste pour une analyse à quatre facteurs.

Modéré

Cette revue systématique et méta-analyse a examiné l'association entre l'utilisation de corticostéroïdes et les symptômes psychiatriques (dépressifs, maniaques, psychotiques, anxieux). Sur 73 études incluant plus de 3,7 millions de participants, l'utilisation de corticostéroïdes était associée à des scores de dépression plus élevés (DMS = 0.92) et à une fréquence accrue de symptômes maniaques en phase aiguë (OR = 2.42). Les symptômes psychotiques étaient rares (2.4%) et l'anxiété n'était pas significativement associée. La dose quotidienne élevée et l'âge avancé étaient des modérateurs exploratoires de la sévérité dépressive. La certitude des preuves était faible à très faible. Une surveillance des troubles de l'humeur est recommandée, surtout en début de traitement et chez les patientsâgés ou à dose élevée.

L'utilisation de corticostéroïdes est associée à des symptômes dépressifs plus sévères (DMS = 0.92). Les symptômes maniaques prédominent pendant la phase aiguë (≤8 semaines) (OR = 2.42). Les symptômes psychotiques sont peu fréquents (2.4%). Aucune association significative n'a été trouvée pour l'anxiété. Une dose quotidienne plus élevée et un âge plus avancé sont associés à une plus grande sévérité dépressive (résultats exploratoires).

Une surveillance systématique des symptômes d'humeur et psychotiques est justifiée chez les patients sous corticostéroïdes. Une attention particulière doit être portée en début de traitement et chez les patientsâgés ou recevant des doses élevées. Les cliniciens doivent informer les patients du risque de troubles de l'humeur.

La certitude des preuves selon GRADE était faible à très faible. Hétérogénéité élevée pour les symptômes dépressifs (I²=89%). Les analyses de modérateurs (dose, âge) sont exploratoires. Exclusion des essais randomisés et de certaines confusions possibles.

Modéré

Cette étude examine les changements cognitifs longitudinalux dans la paralysie supranucléaire progressive (PSP) à l'aide de la batterie RBANS et de tests exécutifs et de fluence issus de deux essais cliniques (PASSPORT et tilavonemab). Les déclins les plus importants concernent les fonctions visuospatiales, exécutives et la fluence, tandis que la mémoire immédiate et différée reste relativement préservée. Le contrôle de la motricité et de l'oculomotricité réduit l'ampleur des déclins.

Les déclins cognitifs les plus marqués dans la PSP concernent les fonctions visuospatiales (copie et rappel de figure), exécutives (Color Trails, codage) et la fluence (surtout sémantique). La mémoire immédiate et différée (rappel d'histoire, mémoire d'histoire, rappel de liste, reconnaissance de liste) décline lentement ou pas du tout. Le contrôle des troubles moteurs et oculomoteurs atténue l'ampleur des déclins cognitifs observés.

Les cliniciens évaluant la PSP devraient prioriser les tests exécutifs, visuospatiaux et de fluence, les tests de mémoire étant moins sensibles. L'évaluation cognitive doit prendre en compte les déficits moteurs pour éviter une surinterprétation des déclins. Les essais cliniques dans la PSP devraient inclure des mesures cognitives ciblant les domaines les plus touchés.

Les données proviennent d'essais cliniques avec critères d'inclusion stricts, pouvant ne pas refléter la diversité des patients PSP. L'effet du traitement n'a pas été spécifiquement analysé dans cette étude longitudinale. Les biais liés aux troubles moteurs et oculomoteurs affectent les performances aux tests cognitifs.

Modéré