NeurodéveloppementSource tier 2

L'expérience façonne les réponses électrophysiologiques des nourrissons aux visages de 3 à 9 moisExperience shapes infants' electrophysiological responses to faces from 3 to 9 months

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire examine comment l'expérience visuelle influence les réponses cérébrales des nourrissons aux visages entre 3 et 9 mois, en utilisant l'électrophysiologie. Les résultats suggèrent un rôle clé de l'exposition précoce dans le développement du traitement des visages, mais l'absence de résumé détaillé limite la précision des conclusions. L...

Autisme / TSASource tier 1

Constructions cliniques et perspectives historiques du trouble du spectre de l'autisme chez les adultesClinical Constructs and Historical Insights of the Autism Spectrum Disorder in adults.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez les adultes présente une grande hétérogénéité clinique, souvent masquée par des stratégies de compensation et des comorbidités. Cet article explore l'évolution historique des concepts liés au TSA, de descriptions comportementales vers des modèles mécanistiques, facilitant une meilleure compréhension des difficult...

Autisme / TSASource tier 1

Do Child Communicative Abilities Predict Subjective Wellbeing and Satisfaction With Family Life in Caregivers of Minimally Verbal Children?

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Ce travail examine le lien entre les compétences communicatives d'enfants peu verbaux (MV) et le bien-être des soignants. Dans un échantillon de 193 enfants (7,6 ans en moyenne) et leurs soignants, les résultats montrent que les compétences communicatives des enfants prédisent le bien-être des soignants et leur satisfaction familiale, mais pas le bien-être g...

TDAHSource tier 1

Structure of the Genetic Risks for Psychiatric Disorders in Swedish Population-Based Registries.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois a inclus plus de 3 millions d'individus nés entre 1960 et 2000, suivis jusqu'à un âge moyen de 40,9 ans. L'objectif était d'évaluer la structure des facteurs de risque génétiques pour 18 troubles psychiatriques et liés à l'usage de substances. Les scores de risque génétique familial (FGRS) ont été calcul...

TDL / langageSource tier 1

The relationship between language and executive functions in adolescents with Down syndrome and fragile X syndrome.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Les personnes porteuses du syndrome X fragile (SXF) et du syndrome de Down (SD) présentent des difficultés langagières et exécutives. Cette étude examine la faisabilité de tâches expérimentales, les différences entre groupes et les liens entre fonctions exécutives (FE) et grammaire. Vingt-et-un garçons avec SXF et 25 participants avec SD (dont 9 filles), âgé...

Autisme / TSASource tier 1

Le diagnostic d'autisme comme guide : les propres expériences d'adolescents taïwanais ayant reçu un diagnostic d'autisme"Autism Diagnosis as a Guide": Taiwanese Adolescents' Own Experiences of Receiving Autism Diagnoses.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore comment huit adolescents taïwanais autistes (14-18 ans) vivent le fait de recevoir un diagnostic d'autisme dans une culture non occidentale et orientée vers les relations. Les entretiens montrent qu'ils utilisent le diagnostic pour se comprendre, guider leurs interactions sociales, expliquer leurs expériences passées, modifier...

Autisme / TSASource tier 1

Optimising immunisations for children with needle phobia and/or developmental disorders: a retrospective audit to inform policy and practice in Australia.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'étude a évalué le service de vaccination sous sédation du Royal Children's Hospital (RCH) en Australie, le plus grand et le plus ancien du pays, sur une période de 6 ans (2017-2022). Parmi 518 patients ayant bénéficié de 922 séances, la majorité présentait une phobie des aiguilles (54%) ou un trouble du spectre autistique (TSA) (31%). La vaccination a réus...

Autisme / TSASource tier 1

Metabolomic signatures of SSRI exposure during neural differentiation and correlation of lysophosphatidylcholines with early symptoms of neurodevelopmental disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les effets des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (SSRIs) sur la différenciation neuronale in vitro et leur lien avec des troubles neurodéveloppementaux. Les auteurs ont exposé des cellules souches neurales dérivées de cellules pluripotentes induites (iPSC) à différents SSRIs, puis analysé les changements métaboliques...

Autisme / TSASource tier 1

Region-specific microglial alterations in the acoustic startle circuit in Shank3 mice.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les modifications des microglies dans le circuit du sursaut acoustique chez des souris knockout Shank3, un modèle animal de trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent une augmentation de l'expression d'IBA1 dans le noyau central de l'amygdale (CeA) et de la densité microgliale dans le noyau pontin caudal (PnC), sans activ...

Autisme / TSASource tier 1

The genetic architecture of autistic traits and negative symptoms in non-affective first-episode psychosis: an exploratory longitudinal study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les bases génétiques des traits autistiques et des symptômes négatifs chez 203 patients présentant un premier épisode psychotique non affectif. Les scores polygéniques pour l'autisme, la schizophrénie, la réussite éducative et les performances cognitives ont été associés à différentes dimensions symptomatiques, notamment les sous-domaines...

TDAHSource tier 1

Interactions entre la vitamine D sérique, l'irisine et la galectine-3 dans le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH)Interplay between serum vitamin D, irisin and galectin-3 in attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD).

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins prospective a exploré les relations entre la vitamine D, l'irisine et la galectine-3 chez 152 enfants sud-indiens (76 avec TDAH, 76 contrôles sains). La carence en vitamine D était significativement plus fréquente dans le groupe TDAH (60,5 % vs 28,9 %), et les taux sériques de vitamine D étaient plus bas. Les taux d'irisine étaient pl...

CognitionSource tier 1

Does neurodevelopmental load predict cognitive flexibility?

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Une analyse rétrospective de 135 dossiers cliniques (75 schizophrénie, 29 trouble bipolaire, 31 troubles neurodéveloppementaux) a évalué les déficits de flexibilité cognitive (FC) via le Trail Making Test partie B. Les taux de déficits étaient significativement plus élevés dans les groupes TND (64,5%) et schizophrénie (57,3%) que dans le groupe trouble bipol...

CognitionSource tier 1

Changing the Child: The Impact of Novel Treatments on the Identity of Children With Monogenic Neurodevelopmental Disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article analyse les préoccupations des parents d'enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux monogéniques (tels que STXBP1 et syndrome de Kleefstra) concernant l'impact des traitements innovants sur l'identité de leur enfant. Quatre catégories de préoccupations sont identifiées : le développement de soi, l'aliénation de soi, l'identité relationnel...

Autisme / TSASource tier 1

Incidence of Psychological and Neurodevelopmental Disorders in Craniosynostosis.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective multicentrique utilisant la base de données TriNetX (2015-2025) comparant l'incidence des troubles psychologiques et neurodéveloppementaux (PNDD) chez 12 870 enfants atteints de craniosténose et 22 401 930 témoins. Les résultats montrent une prévalence significativement plus élevée de troubles du langage (14,5-27,8% vs 4,9%), moteurs (5,6...

TDAHSource tier 1

Beyond magnitude: Kullback-Leibler divergence as an index of behavioral network disruption in neuropsychological assessment.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose que les statistiques basées sur l'ampleur (corrélations, tailles d'effet) dans l'évaluation neuropsychologique peuvent manquer des perturbations de l'architecture de contrainte, c'est-à-dire le réseau régulateur par lequel les régions corticales façonnent la production cognitive. La divergence de Kullback-Leibler (KL), sensible à la struc...

CognitionSource tier 1

Dynamics of infant white matter maturation from birth to 6 months.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie les trajectoires de maturation de la substance blanche chez des nourrissons nés à terme de la naissance à 6 mois à l'aide d'images de tenseur de diffusion. Les taux de croissance de la substance blanche à la naissance sont environ six fois plus rapides qu'à 6 mois, et les voies les moins matures se développent le plus rapidement. Les...

CognitionSource tier 1

Curriculum and assessment for learner diversity in the South African foundation phase: A neurodiversity view

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'éducation inclusive en Afrique du Sud est priorisée, mais les apprenants neurodivergents de la phase fondamentale continuent de faire face à l'exclusion. Les politiques actuelles ne sont pas suffisamment examinées à travers une perspective de neurodiversité, qui reconnaît les différences cognitives comme une caractéristique naturelle de l'humain...

CognitionSource tier 1

Relationship Between Dp140 Genotype and Cortical Similarity Network Phenotype in Duchenne Muscular Dystrophy: Preliminary T1 Weighted Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective a examiné les altérations des réseaux de similarité morphométrique (MSN) chez 115 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) selon le génotype Dp140 (75 Dp140- et 40 Dp140+), comparés à 69 témoins sains. Les résultats montrent que le sous-groupe Dp140- présente un indice de mémoire de travail (WMI) plus faible, une si...

TDAHSource tier 1

Spatiotemporal brain transcriptomics reveal risk gene hot-spots in major neuropsychiatric disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie les profils d'expression génique spatiotemporels des gènes de risque pour 15 troubles neuropsychiatriques (dont autisme, TDAH, trouble obsessionnel-compulsif, dépression, trouble bipolaire, schizophrénie, épilepsie, Alzheimer et Parkinson) à partir de données transcriptomiques globales et unicellulaires du cerveau humain. Elle identi...

Autisme / TSASource tier 1

Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...