ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les jeunes filles délinquantes sont sous-étudiées, notamment dans les contextes communautaires. Ce travail s'intéresse à leurs caractéristiques cliniques, développementales et psychosociales, en mettant l'accent sur les traumatismes, les troubles neurodéveloppementaux et les risques associés. Objectif : L'étude vise à informer des approches centré...
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental diagnostiqué précocement, mais les méthodes actuelles reposent sur des observations subjectives et peu scalables. L'objectif de cette étude est de proposer un outil de dépistage objectif et fiable basé sur l'analyse des comportements moteurs extraits de vidéos d'enfants e...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue ombrelle avec méta-analyse a évalué la prévalence des troubles psychiatriques co-occurrents (anxiété, dépression, troubles du comportement) chez les enfants et adolescents (3-18 ans) présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND) : TDAH, TSA, déficience intellectuelle et troubles spécifiques des apprentissages. À partir de 33 revues systémat...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale descriptive a examiné les associations entre les traits autistiques parentaux (sous-cliniques, appelés phénotype autistique large, BAP) et les issues comportementales, adaptatives et développementales chez 95 enfants (2-12 ans) nouvellement diagnostiqués avec un TSA et leurs deux parents biologiques, dans un centre tertiaire de dével...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les interrelations entre l'alexithymie, l'intéroception, l'empathie, la conscience de soi et les symptômes psychopathologiques chez 208 jeunes (15-25 ans) avec un diagnostic de TSA confirmé par l'ADOS-2. Une analyse en réseau a révélé que les nœuds centraux étaient la difficulté à décrire les sentiments (alexithymie), la conscience inté...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine les contributions distinctes du changement de set et de la commutation de tâche à la pensée divergente chez les adolescents. Le résumé n'est pas disponible, les informations reposent sur le titre et les métadonnées.
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise le diamant mandarin (Taeniopygia guttata), un oiseau chanteur capable d'apprentissage vocal, pour évaluer les effets de l'exposition embryonnaire à l'acide valproïque (VPA), un facteur de risque connu de troubles du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent que l'exposition au VPA perturbe l'acquisition du chant, l'imitation du tut...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Des variants pathogènes germinaux activant la voie Ras/MAPK causent des troubles neurodéveloppementaux appelés Rasopathies. Pour déterminer quelles séquelles résultent de l'hyperactivation des MAPK en aval, des souris ont été génétiquement modifiées avec une mutation gain-de-fonction dans le gène Mapk1 codant ERK2, associé au syndrome MRR. Les souris mutante...
ModéréNiveau de preuveNeurosciences cognitivesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les maladies mentales sévères (MMS) chez les parents, telles que la schizophrénie, la bipolarité ou la dépression majeure, peuvent affecter le bien-être des enfants. Cependant, les méta-analyses existantes restent limitées dans leur portée et leur méthodologie, ne couvrant pas de manière exhaustive les performances cognitives et académiques des en...
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article explore le rôle transformateur de l'intelligence artificielle (IA) et de l'apprentissage automatique (ML) dans l'ingénierie de la réhabilitation, à travers une revue systématique. Bien que l'abstract ne soit pas disponible, le titre suggère une analyse des avancées technologiques dans le domaine de la réhabilitation, notamment pour les troubles n...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article de réflexion explore le rôle de l'art visuel comme voie douce et significative pour soutenir le développement cognitif des enfants autistes. Il rejette les approches basées sur le déficit et met en avant l'engagement visuel comme mode d'apprentissage favorable. La thérapie visuelle est présentée comme un espace patient et réactif permettant un ap...
RevueNiveau de preuveDevelopmental NeuroscienceSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les données actuelles sur les conséquences à long terme de la prématurité, incluant le neurodéveloppement, les risques psychiatriques, cardiovasculaires et le vieillissement accéléré. Le modèle 'fœtus à cinquante ans' souligne l'impact des expériences précoces sur les trajectoires adultes, avec un phénotype cardio-cérébral partagé. L'i...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les profils de condition physique d'enfants et adolescents avec TSA (n=36) et TDAH (n=80) à ceux de pairs au développement typique (n=1413) issus de milieux scolaires ordinaires. Les évaluations incluaient des tests de la batterie EUROFIT et l'IMC. Les groupes TSA et TDAH présentaient une moins bonne condition cardiorespiratoire, un équil...
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude coproduite explore les expériences du personnel universitaire autiste en Irlande, un groupe peu étudié. Onze participants autistes ont participé à des entretiens semi-structurés, analysés par analyse thématique réflexive. Quatre thèmes principaux ont émergé : la découverte de son autisme, l'ambiguïté des rôles et l'invisibilité institutionnelle,...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le rôle de Dop1a dans la régulation de l'abondance des phospholipides dans les membranes nucléaires sous le contrôle de la signalisation mTOR. En condition de carence en acide lysophosphatidique, Dop1a se localise aux pores nucléaires et supprime la synthèse des phospholipides en se liant à AGPAT2. La perte de Dop1a entraîne une surproduct...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les enfants autistes jeunes présentent une grande variabilité dans leurs capacités linguistiques et cognitives, ce qui pourrait influencer différemment les effets des interventions. Cependant, les études précédentes ont principalement analysé ces interactions dans un seul type d'intervention. Objectif : Cette méta-régression secondaire visait à év...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article de synthèse intègre les données actuelles sur l'interaction entre dysfonctionnement circadien et dopaminergique dans le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les preuves indiquent que la dérégulation dopaminergique contribue aux déficits de récompense et de motivation, tandis que la perturbation circadienne est associée à des troub...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si tous les rats mâles juvéniles bénéficient également du jeu social (rough-and-tumble play, RTP). Malgré des opportunités de jeu abondantes, 20,4 % des rats ont développé des comportements agressifs, indiquant une compétence sociale réduite. Ces rats 'incompétents' ne différaient pas en fréquence de jeu ou tactiques défensives, mais prés...