Autisme / TSASource tier 1

Le profilage phosphoprotéomique révèle l'inversion de la signalisation kinase dysrégulée par l'inhibition de l'oxyde nitrique dans le modèle murin Shank3 de l'autismePhosphoproteomic profiling reveals reversal of dysregulated kinase signaling by nitric oxide inhibition in the Shank3 mouse model of autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé la phosphoprotéomique pour examiner comment l'inhibition de l'oxyde nitrique (NO) affecte la phosphorylation des protéines chez les souris knock-out Shank3, un modèle d'autisme. Les résultats montrent une phosphorylation altérée dans les protéines synaptiques, développementales et du métabolisme de l'ARN. Le traitement par un inhibiteur...

Autisme / TSASource tier 1

Extreme sensory processing in high intellectual potential individuals : a systematic review.

RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine le traitement sensoriel extrême (hypersensibilité ou hyposensibilité) chez les individus à haut potentiel intellectuel (HPI). Sur 739 articles, seuls 5 répondent aux critères. Les résultats ne convergent pas et ne soutiennent pas l'existence d'un profil sensoriel extrême généralisé chez les HPI. Les limitations incluent l'hét...

Autisme / TSASource tier 1

Parental gut microbiota dysbiosis is associated with cross-generationally shared DNA methylation patterns and autism-like behaviors in offspring.

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Cette étude menée chez la souris montre que la transplantation de microbiote fécal d'enfants autistes à des parents modifie la méthylation de l'ADN dans le cerveau, le sang et le côlon des parents, avec un sous-ensemble de ces altérations retrouvé chez la descendance. Les comportements de type autistique chez les petits, ainsi qu'une inflammation colique et...

Autisme / TSASource tier 1

Une approche de jumeau numérique pour la reconstruction simultanée de l'anatomie et de la dynamique cérébrales à partir de données neuronalesA digital twin approach for simultaneous reconstruction of brain anatomy and dynamics from neural data.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le pipeline FEDE, qui génère des jumeaux numériques anatomiquement précis du cerveau à partir de données d'imagerie. En combinant analyse par éléments finis et modélisation biophysique, FEDE reconstruit la structure cérébrale multi-échelle et reproduit l'activité neuronale globale. Les auteurs ont appliqué cette méthode à un jeune enfant...

Autisme / TSASource tier 1

Divergent transcriptomic pathways underlie sex-biased cognitive rescue by developmental GSK3B inhibition in a mouse model of 22q11.2 deletion syndrome.

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Cette étude montre que l'inhibition pharmacologique de GSK3B pendant le développement post-natal améliore la mémoire de travail et la synchronie thêta entre le cortex préfrontal et l'hippocampe ventral chez les souris mâles Df(16)A+/- (modèle du syndrome de délétion 22q11.2), mais pas chez les femelles, et aggrave les performances chez les femelles sauvages....

TDAHSource tier 1

Fine-grained classroom behavior monitoring for students with special education needs: an audiovisual fusion approach to posture analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une méthode de fusion multimodale combinant vision par ordinateur (estimation de la posture) et audio (activité vocale) pour surveiller objectivement les comportements non verbaux d'élèves ayant des troubles du spectre autistique (TSA) ou un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) dans une classe inclusive simulée. Le...

NeurodéveloppementSource tier 1

Changements dans les contributions génétiques au TSA et au TDAH selon l'année de diagnosticChanges in Genetic Contributions to ASD and ADHD by Year of Diagnosis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte danoise (iPSYCH2015) a examiné les changements dans le profil de risque génétique des personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) ou un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) entre 1994 et 2016. En analysant les scores polygéniques de 17 071 patients TSA et 20 111 patients TDAH, les chercheurs ont...

Autisme / TSASource tier 1

Services d'analyse comportementale appliquée entièrement virtuels et ciblés : étude d'acceptabilité et de faisabilitéFully Virtual, Focused Applied Behavior Analysis Services: Acceptability and Feasibility Study.

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Cette étude rétrospective examine la faisabilité et l’acceptabilité d’un modèle entièrement virtuel et ciblé de services d’analyse comportementale appliquée (ABA) pour les personnes avec trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent des améliorations des scores standards au Vineland-3, une meilleure qualité de vie (Child and Family Quality of L...

Autisme / TSASource tier 1

Expression altérée des ARN longs non codants KCNQ1OT1 et ZEB1-AS1 dans le trouble du spectre autistique : une étude cas-témoinsAltered expression of KCNQ1OT1 and ZEB1-AS1 lncRNAs in autism spectrum disorder: A case-control study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'expression de trois lncRNAs (TGFβ2-AS1, KCNQ1OT1, ZEB1-AS1) dans le sang périphérique de 30 personnes avec TSA et 41 contrôles. Les résultats montrent une surexpression de ZEB1-AS1 (20 fois) et une sous-expression de KCNQ1OT1 (30 fois) chez les patients TSA, avec une forte valeur diagnostique (AUC 0.91 et 0.88). Aucun changement signifi...

Autisme / TSASource tier 1

A bibliometric analysis of neuroimaging studies on cognitive control in autism spectrum disorder (2000–2025)

RevueNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cette analyse bibliométrique examine la littérature sur le contrôle cognitif dans l'autisme à l'aide de techniques de neuroimagerie, couvrant les publications de 2000 à 2025. Aucun résumé n'était disponible ; les informations sont dérivées du titre et des métadonnées. L'étude identifie les tendances de recherche, les publications et les collaborations clés,...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de l'exclusion par les pairs sur le comportement prosocial chez les enfants autistes scolarisés en classe ordinaire : le rôle médiateur du contrôle inhibiteurEffects of Peer Exclusion on Prosocial Behavior in Autistic Children Placed in Regular Classrooms: The Mediating Role of Inhibitory Control.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore comment l'exclusion par les pairs affecte le comportement prosocial des enfants autistes en milieu scolaire ordinaire, en examinant le rôle médiateur du contrôle inhibiteur. Deux études (questionnaire N=158 et expérimentale N=128) montrent que l'exclusion par les pairs prédit directement et indirectement une diminution du comportement pro...

Autisme / TSASource tier 1

MD-DGNN : Un réseau de neurones à double graphe guidé par les métadonnées basé sur la connectivité fonctionnelle cérébrale pour la classification du TSAMD-DGNN: A Metadata-Driven Dual Graph Neural Network based on Brain Functional Connectivity for ASD Classification.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Présentation de MD-DGNN, un réseau de neurones à double graphe pour la classification du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de l'IRMf. Il intègre la connectivité fonctionnelle cérébrale et les métadonnées des sujets. Le modèle adapte dynamiquement la topologie du graphe et fusionne les informations des métadonnées de manière hiérarchique. Les expér...

Autisme / TSASource tier 1

Roles of the nuclear receptor corepressor 1 (NCoR1) and the silencing mediator of retinoid and thyroid hormone receptors (SMRT) in the developing brain.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les rôles distincts des corépresseurs NCoR1 et SMRT dans le développement cérébral à l'aide de souris knock-out neuronales spécifiques. Les résultats montrent que les deux déficiences entraînent une hypoactivité, des déficits sociaux et une anxiété légère, mais seules les souris dépourvues de NCoR1 présentent des capacités d'apprentissage...

Autisme / TSASource tier 1

Global prevalence and disability burden of brain disorders: Impact of neurological, mental, and substance use disorders.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les données du Global Burden of Disease (GBD) de 2010 à 2021 et une extension jusqu'en 2023 pour 35 troubles cérébraux (neurologiques, mentaux et liés à l'usage de substances). Elle utilise les DALY et YLD pour quantifier la charge. Résultats clés : les troubles neurologiques étaient la première cause de DALY en 2021 ; les troubles dép...

Autisme / TSASource tier 1

Nuances of double empathy in autistic and non-autistic people: examination using the empathic accuracy paradigm.

ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la théorie de la double empathie, selon laquelle les difficultés d'empathie entre personnes autistes et non autistes sont bidirectionnelles. 141 participants autistes et 94 non autistes ont visionné des histoires autobiographiques de conteurs autistes et non autistes, et ont évalué en continu la valence émotionnelle et les émotions discrè...

Autisme / TSASource tier 1

Traitement médical des troubles du spectre autistique chez l'enfant : preuves actuelles, controverses et défis cliniquesMedical treatment of autism spectrum disorder in children: Current evidence, controversies, and clinical challenges.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse évalue l'efficacité et la sécurité de cinq classes pharmacologiques (antipsychotiques atypiques, stimulants, ISRS, agents métaboliques/nutritionnels, et axe microbiote-intestin-cerveau) dans le traitement des comorbidités du TSA chez l'enfant. Les antipsychotiques atypiques (rispéridone, aripiprazole) sont les seuls...

Autisme / TSASource tier 1

Rôle de l'alpha-klotho soluble comme nouveau biomarqueur pour caractériser les enfants atteints de troubles du spectre autistique au Kurdistan, IrakRole of soluble alpha-klotho as a novel biomarker for characterizing children with autism spectrum disorder in Kurdistan, Iraq.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins a évalué le potentiel de l'alpha-klotho soluble (S-KLα) comme biomarqueur diagnostique pour le trouble du spectre autistique (TSA) chez 156 enfants atteints de TSA et 100 témoins sains âgés de 2 à 15 ans dans la région du Kurdistan, en Irak. Les taux sériques de S-KLα étaient significativement plus faibles chez les patients atteints d...

Autisme / TSASource tier 1

Énigme de la régression autistique : voies mécanistiques, phénotypes cliniques et implications pour l'intervention précoceEnigma of autism regression mechanistic pathways, clinical phenotypes, and early intervention implications.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article de revue examine la régression autistique, définie par la perte de compétences acquises, affectant 25 à 30% des enfants avec TSA, survenant entre 12 et 30 mois. L'auteur propose un modèle intégré de 'crise neurobiologique' où des stress physiologiques révèlent des vulnérabilités génétiques latentes lors d'une période critique de réorganisation cé...

Autisme / TSASource tier 1

Use of Leucovorin After the FDA Announcement of Its Use for Autism Spectrum Disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mesure les changements dans les prescriptions de leucovorine aux États-Unis suite à l'annonce de la FDA en septembre 2025 élargissant son indication à la carence en folate cérébrale, une affection rare partageant des symptômes avec le TSA, et à la couverture médiatique et politique qui a suivi. Les résultats montrent une augmentation des prescrip...

TDAHSource tier 1

La connectivité cérébrale médie les altérations du potentiel évoqué par le battement cardiaque entre les enfants atteints de TDAH et de TDAH-TSA comorbideBrain Connectivity Mediates Heartbeat-Evoked Potential Alterations between Children with ADHD and Comorbid ADHD-ASD.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les mécanismes neuronaux sous-jacents à la comorbidité TDAH-TSA via les interactions cerveau-cœur. Les potentiels évoqués par le battement cardiaque (HEP) et les réseaux induits par le battement cardiaque (HIN) ont été calculés à partir d'enregistrements EEG et ECG au repos chez 63 enfants TDAH, 44 TDAH-TSA comorbides et 23 TSA purs. Le g...