NeurodéveloppementSource tier 1

Signalisation de l'interféron de type I materno-fœtal induit une dérégulation de TREM2 et un dysfonctionnement synaptique dans les troubles neurodéveloppementauxMaternal-fetal type I interferon signaling drives TREM2 dysregulation and synaptic dysfunction in neurodevelopmental disorders.

ModéréNiveau de preuveNeuronSourceDOIRéférence disponible

Les infections maternelles pendant la gestation perturbent les interactions neuro-immunes et augmentent le risque de troubles neurodéveloppementaux chez la progéniture. En utilisant un modèle d'activation immunitaire maternelle par poly(I:C), cette étude montre que l'augmentation de l'interféron de type I (IFN-I) maternel perturbe les trajectoires transcript...

CognitionSource tier 1

Chromosome 22q13 terminal deletion size is associated with relevant clinical features in a sample of 63 Italian patients with Phelan-McDermid syndrome.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les corrélations génotype-phénotype chez 63 patients atteints du syndrome de Phelan-McDermid (PMS) causé par une délétion du chromosome 22q13. La taille de la délétion est significativement associée à plusieurs caractéristiques cliniques : langage expressif, développement moteur, marche, force musculaire, cognition sociale (contact visuel...

Autisme / TSASource tier 1

Prevalence of mental disorders in people with intellectual disabilities across the lifespan: umbrella review.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue ombrelle dresse un panorama de la prévalence des troubles mentaux chez les personnes avec déficience intellectuelle (DI) à tous les âges. À partir de 26 revues systématiques (dont 7 méta-analyses), elle révèle une prévalence plus élevée de schizophrénie (3,55-4,80 %), d'anxiété (5,4-5,5 %) et de troubles obsessionnels-compulsifs (2,4 %) par rappo...

Autisme / TSASource tier 1

Interaction entre le tabagisme et la consommation d'alcool parentaux préconceptionnels et prénatals sur les comportements de type autistique chez les enfants d'âge préscolaire : une étude transversale à Huizhou, ChineInteraction between parental preconception and prenatal smoking and alcohol use on autism-like behaviour in preschoolers: a cross-sectional study in Huizhou, China.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a inclus 19 089 enfants âgés de 3 à 6 ans de 111 jardins d'enfants à Huizhou, Chine, pour examiner les associations entre le tabagisme et la consommation d'alcool parentaux avant et pendant la grossesse et le risque de comportements de type autistique. Les résultats montrent que l'exposition prénatale au tabagisme passif maternel (OR...

Autisme / TSASource tier 1

Rapports digitaux démasculinisés chez des garçons atteints d'autisme infantileDemasculinized digit ratios in a sample of boys with childhood autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les rapports de longueur des doigts (2D:4D) chez des garçons atteints d'autisme de l'enfance, un marqueur anatomique de l'exposition préféodale aux androgènes. Les résultats montrent que les garçons autistes présentaient un motif de croissance des doigts similaire à celui des filles (démasculinisé), contrairement à l'hypothèse d'une surma...

TDAHSource tier 1

Insight into Haploinsufficiency of the ERBB4 Gene: Expanding the Spectrum of Associated Phenotypes.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte la plus grande série de cas de patients présentant des variants nuls (délétions, translocations, variants de séquence) dans le gène ERBB4, identifiés via GeneMatcher, Decipher et ClinVar. Vingt-quatre patients de 13 familles non apparentées ont été analysés. Les principales caractéristiques cliniques incluent des troubles neurodéveloppem...

NeurodéveloppementSource tier 1

Obésité maternelle et neurodéveloppement de la progéniture : mécanismes, risques et opportunités de préventionMaternal obesity and offspring neurodevelopment: Mechanisms, risks, and prevention opportunities.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine les données épidémiologiques et précliniques liant l'obésité maternelle avant et pendant la grossesse à des troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant, notamment le trouble du spectre autistique (TSA), le TDAH, les symptômes internalisés, les déficits cognitifs et la paralysie cérébrale. Les mécanismes biologiques sous-jacents incluent...

NeurodéveloppementSource tier 1

Réussite académique chez les enfants nés extrêmement prématurés : une étude de cohorteAcademic achievement in children born extremely preterm: a cohort study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale suédoise compare les résultats académiques d'enfants nés extrêmement prématurés (EPT, n=449) à ceux de témoins nés à terme (n=365) à 12 ans. Les enfants EPT avaient un risque significativement plus élevé de fréquenter une école d'éducation spécialisée (13,6% vs 0,5%) et d'obtenir au moins une note échouée (32,3% vs 5,2%). Au...

CognitionSource tier 1

Ethical challenges of capacity assessment in neurodevelopmental and intellectual disabilities.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les défis éthiques de l'évaluation de la capacité de consentement chez les personnes présentant des troubles neurodéveloppementaux et des déficiences intellectuelles. Il souligne que la nature fluctuante de la capacité remet en question les modèles d'évaluation binaires traditionnels. Les auteurs proposent une surveillance continue de la...

Autisme / TSASource tier 1

Trajectoires précoces de la puissance EEG en état de repos chez les enfants autistes : une étude longitudinale selon les profils langagiersEarly Trajectories of Resting-State EEG power in autistic children: a longitudinal study across language profiles.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine la puissance EEG en état de repos chez 122 enfants autistes (âgés de 1,6 à 6,0 ans) répartis en trois profils langagiers (LU, LI, MV) et 66 enfants au développement typique. Comparés aux enfants TD, les enfants autistes présentent une augmentation de la puissance dans les bandes de basses fréquences (delta, thêta) et hautes...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Neurodevelopmental and psychiatric comorbidities of children and adolescents with specific learning disorders: associations with gender and educational level.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a inclus 952 enfants et adolescents (7-19 ans) diagnostiqués avec un trouble spécifique des apprentissages (TSA) et évalués dans une unité de neuropsychiatrie infantile. Les comorbidités ont été évaluées via un examen clinique multidisciplinaire et un entretien diagnostique semi-structuré (K-SADS-PL DSM-5). Les résultat...

TDAHSource tier 1

Connaissances parentales et reconnaissance des manifestations préscolaires du TDAH chez les enfants nés prématurément : une étude transversaleParental Knowledge and Recognition of Preschool Manifestations of ADHD in Preterm Children: A Cross-Sectional Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué les connaissances et la reconnaissance des symptômes préscolaires du TDAH chez 138 parents d'enfants nés prématurés, suivis dans un centre tertiaire. Les résultats montrent des scores médians faibles : 38/100 pour la reconnaissance des symptômes (particulièrement l'impulsivité : 25/100) et 14/100 pour les connaissances génér...

TDAHSource tier 1

L'association entre l'asthme et le TDAH chez les enfants et les adolescents : une étude observationnelle et une méta-analyse des études de randomisation mendélienneThe association between asthma and ADHD in children and adolescents: An observational study and a meta-analysis of Mendelian randomization studies.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'association entre le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) et l'asthme chez les enfants et adolescents, combinant une analyse observationnelle et une méta-analyse de randomisation mendélienne (MR). Les données de NHANES (1999-2004) montrent une prévalence accrue de l'asthme chez les patients avec TDAH (10,2 % vs 5,9 %)....

Autisme / TSASource tier 1

Complex emotion recognition in neurological and neurodevelopmental conditions.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les performances de reconnaissance des émotions complexes (CER) à l'aide de COSIMO, un outil en ligne utilisant des clips vidéo muets d'interactions dyadiques, dans six cohortes cliniques (épilepsie temporale, sclérose en plaques, trouble du spectre autistique, TDAH, adultes âgés) comparées à des contrôles sains. Les scores CER étaient sig...

TDAHSource tier 1

Investigation of phubbing behavior in attention deficit hyperactivity disorder and cognitive disengagement syndrome: a case-control study in adolescent.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore le lien entre le phubbing (utilisation excessive du smartphone en milieu social) et le TDAH ainsi que le SDC chez les adolescents. Dans une étude cas-témoins, 48 adolescents avec TDAH et 38 témoins ont été évalués via des échelles psychométriques. Les résultats montrent des scores de phubbing significativement plus élevés chez les adolesc...

Autisme / TSASource tier 1

Intégrer l'assentiment et la compassion : Repenser le soutien comportemental positif à travers l'expérience vécue d'un praticien autisteEmbedding Assent and Compassion: Reframing Positive Behaviour Support Through an Autistic Practitioner’s Lived Experience

FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cet article explore comment le soutien comportemental positif (PBS) peut être repensé à travers le prisme de l'expérience vécue d'un praticien autiste. L'auteur, à la fois autiste et praticien PBS, utilise une méthodologie narrative pour examiner l'intégration des valeurs d'assentiment et de compassion dans la pratique. Trois messages clés émergent : l'assen...

Autisme / TSASource tier 1

Labyrinth scale in the differential diagnosis between autism spectrum disorder and language disorder

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, semble présenter l'utilisation d'une échelle du labyrinthe pour le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble du langage. Les informations sont uniquement basées sur le titre et les métadonnées.

Autisme / TSASource tier 1

Structure factorielle et invariance longitudinale de la mesure de la liste de contrôle de la psychopathologie dans l'autismeFactor Structure and Longitudinal Measurement Invariance of the Psychopathology in Autism Checklist.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la structure factorielle et l'invariance longitudinale de mesure de la Psychopathology in Autism Checklist (PAC), un outil de dépistage des troubles mentaux chez les adultes autistes avec déficience intellectuelle. À partir de données longitudinales de 201 participants (13-68 ans), les échelles spécifiques (psychose, dépression, anxiété,...

NeurodéveloppementSource tier 1

Le rôle du mycobiote intestinal dans les troubles neurodéveloppementaux : une perturbation multi-règne de l'axe intestin-cerveauThe role of the gut mycobiota in neurodevelopmental disorders: a multikingdom disruption of the gut-brain axis

RevueNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article examine le rôle du mycobiote intestinal (communauté fongique) dans les troubles neurodéveloppementaux, en mettant en lumière une perturbation multi-règne de l'axe intestin-cerveau. Aucun résumé détaillé n'est disponible ; l'analyse repose sur le titre et les métadonnées.

TDAHSource tier 1

Risque de trouble du spectre autistique et de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité chez les enfants atteints d'encéphalopathie hypoxique-ischémiqueRisk of Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in Children With Hypoxic-Ischemic Encephalopathy.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue le risque d'autisme (TSA) et de TDAH chez les enfants survivants d'une encéphalopathie hypoxique-ischémique (EHI), une cause fréquente de lésions cérébrales néonatales. Une cohorte basée sur la population, analysant les dossiers médicaux de 533 230 enfants nés à Hong Kong entre 2004 et 2018, montre que les enfants avec EHI ont un risque ac...