ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
ZNF804A est un gène de risque majeur de schizophrénie, mais son rôle dans le neurodéveloppement reste mal compris. Cette étude a utilisé des cellules souches pluripotentes induites (iPS) isogéniques avec une expression réduite de ZNF804A, différenciées en neurones glutamatergiques corticaux en développement. Les analyses transcriptomiques, protéomiques et d'...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare la prévalence du syndrome métabolique (MetS) chez 83 adultes avec TDAH et 82 contrôles sains. Les résultats montrent un odds ratio de 2,29 pour le MetS chez les patients TDAH, avec une circonférence abdominale et un IMC plus élevés, mais pas de différence significative pour le glucose ou les lipides sanguins. Les patients TDAH présentaien...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Ce document est un dialogue entre experts publié dans JAMA, abordant le diagnostic, la prévalence et le traitement de l'autisme. Les informations sont déduites du titre et des métadonnées.
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore comment huit adolescents taïwanais autistes (14-18 ans) vivent le fait de recevoir un diagnostic d'autisme dans une culture non occidentale et orientée vers les relations. Les entretiens montrent qu'ils utilisent le diagnostic pour se comprendre, guider leurs interactions sociales, expliquer leurs expériences passées, modifier...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale en deux étapes évalue la prévalence, les sous-types et les facteurs associés au TDAH chez des enfants turcs en maternelle. Une évaluation diagnostique (K-SADS-PL) a été réalisée après un dépistage initial par les parents et enseignants (échelle Turgay DSM-IV). La prévalence du TDAH est de 9,3 % avec critères d'handicap et 13,8 % sans...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la qualité de l'information santé sur l'autisme pédiatrique dans les vidéos courtes sur trois plateformes chinoises (TikTok, Bilibili, Rednote). Sur 279 vidéos analysées, la qualité globale est modérée (score GQS médian de 3), mais la fiabilité est faible (score JAMA médian de 1). Des différences significatives existent entre plateformes :...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
L'étude a évalué le service de vaccination sous sédation du Royal Children's Hospital (RCH) en Australie, le plus grand et le plus ancien du pays, sur une période de 6 ans (2017-2022). Parmi 518 patients ayant bénéficié de 922 séances, la majorité présentait une phobie des aiguilles (54%) ou un trouble du spectre autistique (TSA) (31%). La vaccination a réus...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'étude utilise un criblage CRISPR/Cas9 de 8 478 gènes ciblant le génome « médicamentable » dans un modèle neuronal humain de déficit en complexe adaptateur protéique 4 (AP-4), une cause de paraplégie spastique héréditaire (AP-4-HSP). Les résultats montrent que l'inhibition de ANPEP et NPM1 améliore la disponibilité d'ATG9A hors du réseau trans-Golgien, sugg...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...
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Cet article examine les liens entre les problèmes d'attention et la maturation corticale chez des jeunes, en tenant compte des différences sexuelles. À partir de données longitudinales de l'étude ABCD (11 025 participants), les auteurs ont analysé l'association entre les problèmes d'attention rapportés par les parents et la perte de densité corticale. Les ré...
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Cet article examine les effets des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (SSRIs) sur la différenciation neuronale in vitro et leur lien avec des troubles neurodéveloppementaux. Les auteurs ont exposé des cellules souches neurales dérivées de cellules pluripotentes induites (iPSC) à différents SSRIs, puis analysé les changements métaboliques...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les préférences linguistiques (langage centré sur l'identité vs langage centré sur la personne) au sein d'une communauté autiste culturellement diverse, multiethnique et multilingue à Singapour. Les résultats visent à informer les pratiques de communication respectueuses et adaptées.
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Cette étude, issue de la cohorte de naissance japonaise (JECS), a examiné l'association entre l'exposition intrapartum à l'analgésie péridurale (LEA) et à l'ocytocine synthétique (OT) et le risque d'autisme et de retards neurodéveloppementaux chez l'enfant jusqu'à 4 ans. Sur 72 801 participants, les odds ratios ajustés pour l'autisme étaient de 2,35 (IC 95%...
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Cette étude propose un modèle CREViT (Contrastive Reconstruction Vision Transformer) pour le diagnostic automatisé du trouble du spectre autistique (TSA) via l'analyse des expressions faciales. Le modèle combine l'apprentissage contrastif, un autoencodeur et un Vision Transformer (ViT) pour capturer les changements subtils des expressions faciales et réduire...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les modifications des microglies dans le circuit du sursaut acoustique chez des souris knockout Shank3, un modèle animal de trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent une augmentation de l'expression d'IBA1 dans le noyau central de l'amygdale (CeA) et de la densité microgliale dans le noyau pontin caudal (PnC), sans activ...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les bases génétiques des traits autistiques et des symptômes négatifs chez 203 patients présentant un premier épisode psychotique non affectif. Les scores polygéniques pour l'autisme, la schizophrénie, la réussite éducative et les performances cognitives ont été associés à différentes dimensions symptomatiques, notamment les sous-domaines...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article conceptuel introduit le modèle CODE (Co-regulation, Object-mediation, Dyadic Exchange) pour combler le fossé d'implémentation des interventions de co-régulation précoce. En redistribuant les fonctions régulatrices du thérapeute vers des objets tangibles conçus comme des ancres matérielles, le modèle vise à réduire la charge cognitive des soignant...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Les enfants autistes présentent souvent des difficultés dans les fonctions exécutives, notamment la planification, mais les outils traditionnels (comme la Tour de Londres) manquent de validité écologique. Cette étude valide ShopAutiPlan, un jeu sérieux basé sur un supermarché pour évaluer la planification de manière naturelle. 57 enfants (27 autistes, 30 neu...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique de 55 études compare les réponses MMN et MMF (marqueurs électrophysiologiques de la discrimination auditive automatique) chez des personnes autistes et neurotypiques. Des amplitudes MMN plus faibles et une puissance MMF réduite sont observées chez les enfants et adolescents autistes, avec des latences prolongées associées à des diffi...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine les preuves reliant l'exposition aux micro- et nanoplastiques (MNP) pendant la période prénatale et la petite enfance au neurodéveloppement dans le spectre autistique. Les MNP sont détectés dans le placenta, le liquide amniotique, le méconium, le sang du cordon et le lait maternel. Des études chez les rongeurs montrent que l'exposition pr...