Autisme / TSASource tier 1

Two translocation mechanisms drive neural stem cell dissemination into the human fetal cortex.

ÉlevéNiveau de preuveNeuronSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie deux mécanismes de translocation des cellules gliales radiales basales (bRG) dans le cortex fœtal humain : la translocation somale mitotique (MST) dépendante de l'actomyosine, et la translocation somale interphasique (IST) dépendante des microtubules, pilotée par la dynéine et LIS1 via le complexe LINC. L'IST représente 85 % du mouvemen...

NeurodéveloppementSource tier 1

Caractérisation de la connectivité du réseau frontopariétal-amygdale au repos comme modérateur potentiel du lien développemental entre les fonctions exécutives et les symptômes internalisésCharacterizing Resting-State Frontoparietal-Amygdala Network Connectivity as a Potential Moderator of the Developmental Link Between Executive Functioning and Internalizing Symptoms: A Group Iterative Multiple Model Estimation-Based Approach.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé les données de l'étude ABCD (Adolescent Brain Cognitive Development) pour identifier des sous-groupes d'adolescents basés sur la connectivité fonctionnelle au repos entre le réseau frontopariétal (FPN) et l'amygdale. Quatre sous-groupes ont été identifiés, montrant que ceux avec plus de connectivité FPN-FPN et dlPFC-IPS avaient de meill...

Autisme / TSASource tier 1

Introspection in neurofeedback performance via neurofeedback training of the insula - A feasibility study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité explore la capacité d'introspection des participants lors d'un neurofeedback ciblant l'insula. Dix volontaires sains ont réalisé trois séances de neurofeedback IRMf en temps réel. Une tâche de comptage des battements cardiaques a été utilisée pour localiser fonctionnellement l'insula, suivie d'une tâche de neurofeedback gradué où l...

TDAHSource tier 1

Un cadre de neurofeedback EEG et BCI pour la rééducation personnalisée de l'attention dans le TDAHA neurofeedback-guided EEG and BCI framework for personalized attention rehabilitation in ADHD.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'intégration de jeux cognitifs avec EEG-BCI montre un potentiel pour améliorer l'attention dans le TDAH, mais les systèmes existants manquent d'adaptation personnalisée. Cette étude a développé un système adaptatif multi-tâches combinant neurofeedback en temps réel et personnalisation par apprentissage automatique. Cinquante participants (25 TDAH, 25 contrô...

CognitionSource tier 1

20 years of concept cells: From invariant responses to a unique coding of human memory.

RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cet article de synthèse revient sur 20 ans de recherche sur les cellules conceptuelles, des neurones de l'hippocampe et du cortex adjacent qui représentent des concepts spécifiques. L'auteur présente leurs propriétés principales, notamment leur invariance et leur rôle dans la formation et le stockage des souvenirs en coordination avec les représentations néo...

Autisme / TSASource tier 1

Sex-and age- dependent modulation of synaptic proteins and behavioral variability in a postnatal valproic acid model.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les effets comportementaux et moléculaires de l'exposition postnatale à l'acide valproïque (VPA) chez des souris mâles et femelles, un modèle des troubles du spectre autistique (TSA). Une dose unique de VPA a été administrée au jour postnatal 14, suivie d'évaluations comportementales (interaction sociale, locomotion, apprentissage spati...

Autisme / TSASource tier 1

Le séquençage du génome entier en longues lectures améliore la détection et l'interprétation fonctionnelle des variants structuraux et des répétitions dans l'autismeLong-read genome sequencing improves detection and functional interpretation of structural and repeat variants in autism.

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Cette étude a utilisé le séquençage du génome entier en longues lectures (LR-WGS) sur 267 individus de 63 familles avec trouble du spectre autistique (TSA). Elle a augmenté la détection des variants structuraux (SV) et des répétitions en tandem (TR) de 33% et 38% respectivement, et a permis d'identifier de nouveaux variants exoniques de novo germinaux et som...

CognitionSource tier 1

PRPS1 (p.V42L) Mutation in Arts Syndrome Induces Aberrant Neural Stem Cell Development and Neuronal Senescence-Like Phenotype: Rescue by Nicotinamide Mononucleotide Supplementation.

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Le syndrome d'Arts est un trouble neurodéveloppemental rare lié à l'X, causé par des mutations de PRPS1. Cette étude a généré des cellules souches pluripotentes induites spécifiques au patient portant la variante p.V42L, différenciées en cellules souches neurales (CSN) et en neurones. Les CSN des patients présentaient une prolifération réduite, une morpholog...

Autisme / TSASource tier 1

A novel rat model harboring two BDNF gene mutations exhibiting autism-like behaviors and cognitive impairments.

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Cette étude présente un nouveau modèle de rat autistique généré par CRISPR/Cas9 avec deux mutations ponctuelles du BDNF affectant le clivage enzymatique. Les rats présentent des déficits sociaux, cognitifs et anxieux, ainsi que des anomalies neuronales dans l'hippocampe et le cortex préfrontal médian. L'administration de 7,8-DHF, un activateur de la voie BDN...

Fonctions exécutivesSource tier 1

BDNF relates to prefrontal cortex activity in the context of physical exercise.

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L'exercice physique est connu pour améliorer la santé cérébrale et les fonctions cognitives, et augmenter le facteur neurotrophique dérivé du cerveau (BDNF). Cette étude a examiné la relation entre les changements induits par l'exercice dans le BDNF plasmatique (pBDNF) et sérique (sBDNF), et les indicateurs hémodynamiques de la fonction du cortex préfrontal...

Autisme / TSASource tier 1

Les hybrides ARN-ADN dérivés de rétrovirus endogènes induisent l'élagage synaptique microglial dans des modèles d'autismeEndogenous retrovirus-derived RNA-DNA hybrids induce microglial synaptic pruning in autism models.

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L'étude montre que la déficience du gène SETDB1 (facteur de risque d'autisme) et l'activation immunitaire maternelle augmentent l'expression de la protéine C4b dans le cortex préfrontal, déclenchant un élagage synaptique excessif par la microglie. Cela entraîne des comportements de type autistique chez la souris. L'expression de C4b est contrôlée par des hyb...

CognitionSource tier 1

Readiness to change: Exploring clinical, cognitive and neural predictors of treatment efficacy following virtual reality-based cognitive remediation in mood and schizophrenia spectrum disorders.

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Cette étude examine les prédicteurs de réponse à la remédiation cognitive en réalité virtuelle (VR-CRT) chez 62 patients avec troubles de l'humeur ou spectre schizophrénique. Les résultats montrent qu'un écart cognition-QI élevé (meilleure performance cognitive que prédite par le QI) et une activation dorsale préfrontale (dPFC) plus forte prédisent une meill...

TDAHSource tier 1

Effets neurophysiologiques d'un thérapeutique numérique pour le trouble déficit de l'attention/hyperactivité : analyse quantitative par électroencéphalographie du couplage thêta-gammaNeurophysiological Effects of a Digital Therapeutic for Attention-deficit/Hyperactivity Disorder: A Quantitative Electroencephalography Analysis of Theta-Gamma Coupling.

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Cette étude évalue les effets neurophysiologiques d'ADAM-101, un thérapeutique numérique basé sur un jeu, chez des enfants atteints de TDAH. Dix-huit enfants ont été randomisés en deux groupes : pharmacothérapie + ADAM-101 (n=9) ou pharmacothérapie seule (n=9). Le couplage thêta-gamma (TGC) préfrontal, marqueur de synchronie neuronale, a été mesuré par qEEG...

Autisme / TSASource tier 1

Micro-états EEG au repos à travers un spectre dimensionnel de traits autistiques : du développement typique au TSA diagnostiquéResting-state EEG microstates across a dimensional spectrum of autistic traits: From typical development to diagnosed ASD.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les micro-états EEG de repos (classes A-G) chez des adultes avec TSA et des adultes typiques avec traits autistiques élevés (TD-High) ou faibles (TD-Low). Le groupe TSA présente un régime plus fragmenté (épisodes plus courts et plus fréquents, variabilité réduite) par rapport aux deux groupes TD. Le micro-état C montre une variance expliq...

NeurodéveloppementSource tier 1

Transcriptomique intégrative et profilage électrophysiologique de neurones dérivés de hiPSC identifie de nouvelles voies médicamenteuses dans le syndrome de Koolen-de VriesIntegrative transcriptomics and electrophysiological profiling of hiPSC-derived neurons identifies novel druggable pathways in Koolen-de Vries Syndrome.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Koolen-de Vries (KdVS) est un trouble neurodéveloppemental dû à une haploinsuffisance de KANSL1, sans traitement. En utilisant des neurones dérivés de cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) de patients KdVS et de témoins, l'étude a montré que les réseaux neuronaux KdVS présentent des taux de bouffées réduits et une variabilit...

CognitionSource tier 1

Sparsity and memory constraints interact with training sequence to bias learning of associative maps.

PreprintNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les cartes cognitives, qui représentent des associations entre expériences mémorisées, jouent un rôle clé dans l'inférence et la planification. Leur structure dépend des contraintes mémoire et des séquences d'apprentissage, mais les mécanismes précis restent mal compris. Objectif : Comprendre comment les variations de capacité mémoire, la densité...

Autisme / TSASource tier 1

Le sévoflurane, mais pas l’alphaxalone, provoque une pathologie de type trouble du spectre autistique persistante chez les souris mâles après une exposition pendant la synaptogenèseSevoflurane, but not alphaxalone, causes lasting autism spectrum disorder-like pathology in male mice after exposure occurs during synaptogenesis.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les effets de l'anesthésique volatil sévoflurane et de l'anesthésique injectable alphaxalone sur le développement neurologique de souris mâles exposées au 7e jour postnatal. Le sévoflurane induit des comportements de type autistique (diminution des préférences sociales, augmentation des comportements répétitifs) et active la caspase-3, hy...

CognitionSource tier 1

ATRX function beyond hippocampal CA1 is required for cognitive deficits in mouse models of intellectual disability.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de la protéine ATRX dans les déficits cognitifs associés au syndrome ATR-X. En utilisant des souris knockout conditionnelles, les auteurs montrent que la perte d'ATRX limitée aux neurones pyramidaux de CA1 n'entraîne pas de déficits de mémoire spatiale ou contextuelle, contrairement à une ablation étendue dans le cerveau antérieur...

Autisme / TSASource tier 1

Niveaux d'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez les enfants atteints de trouble du spectre autistiqueNLRP3 and RANK-RANKL-OPG Pathway-related Gene Expression Levels in Children With Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué l'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez 50 enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), 34 frères et sœurs typiques et 16 contrôles sains. Une surexpression des gènes IL-1β, Casp1, NLRP3, NLRP1, TNFRSF11B, TNFRSF11A et TNFSF11 a été observée dans le groupe TSA, avec des différences significatives pour TNFRSF11B,...

CognitionSource tier 1

Executive function after childhood cancer: Insights from network neuroscience.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine la littérature sur les séquelles cognitives tardives des leucémies aiguës lymphoblastiques et des tumeurs cérébrales chez l'enfant, en se concentrant sur la fonction exécutive et ses bases neurales. La fonction exécutive est un domaine critique influençant la réussite éducative, les relations sociales et la qualité de vie des survivants....