Autisme / TSASource tier 1

TMS-biomarkers discovery in children and adolescents with neurological disorders: A systematic review and meta-analysis.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse examine l'application des biomarqueurs électrophysiologiques dérivés de la stimulation magnétique transcrânienne (TMS) chez les enfants et adolescents. À partir de 26 études, elle compare les mesures TMS entre enfants/adolescents sains et adultes, et évalue leur capacité discriminante dans le trouble déficitaire de l'...

Autisme / TSASource tier 1

Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

Autisme / TSASource tier 1

Alzheimer’s Disease (AD) and Autism Spectrum Disorder (ASD) Comparison in Review

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le présent article compare le risque de démence chez les personnes atteintes du trouble du spectre de l'autisme (TSA) avec ou sans trouble intellectuel (TI) à celui de la maladie d'Alzheimer (MA). Les résultats suggèrent que les individus avec TSA et TI ont un risque trois fois plus élevé de développer une démence, souvent à un âge plus précoce, par rapport...

TDAHSource tier 1

Mapping the social studies of ADHD: From medicalization theory to neurodiversity in the digital age, and future directions.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose une revue de la littérature en sciences sociales sur le TDAH, couvrant 30 ans de recherche en sociologie, anthropologie, études des médias et du handicap, et humanités médicales. Il définit un nouveau sous-champ : les « études sociales du TDAH ». L'article retrace l'histoire de la médicalisation du TDAH, examine la mondialisation du diagn...

Autisme / TSASource tier 1

Phenotypic and Genetic Insights Into CNOT3-Related Intellectual Developmental Disorder of Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Faces (IDDSADF) From the First Two Japanese Cases.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...

TDAHSource tier 1

Reliability and normative standards of CANTAB tests for cognitive assessment in Russian children and adolescents.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a établi la fiabilité test-retest et les données normatives stratifiées par âge pour la batterie CANTAB auprès de 689 écoliers russes âgés de 7 à 17 ans. La fiabilité est bonne à excellente pour la mémoire de travail spatiale (SWM) et le temps de réaction (RTI), mais plus faible pour la planification (SOC). Des améliorations liées à l'âge sont ob...

Autisme / TSASource tier 1

Commonalities and Divergences in the Cognitive Profiles of Autism and Dementia: Protocol for a Narrative Literature Review.

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une revue narrative de la littérature visant à identifier les similitudes et différences entre les profils cognitifs des personnes autistes et celles atteintes de démence. L'objectif est de déterminer les fonctions cognitives spécifiquement altérées par la démence mais non par l'autisme, afin d'améliorer la spécificité et la sensibilité d...

CognitionSource tier 1

Implementation of physical activity interventions for children and young people with intellectual and developmental disabilities: an international modified Delphi study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude Delphi modifiée a réuni 46 experts de 8 pays pour établir un consensus sur 73 items à inclure dans des lignes directrices professionnelles pour la mise en œuvre d'interventions d'activité physique (AP) chez les enfants et jeunes avec déficiences intellectuelles et développementales. Les items couvrent le contexte (espaces familiers, évaluation de...

TDAHSource tier 1

Genetic-Environmental Programming of Microglial Identity: Shaping Spatiotemporal Dynamics in Neurodevelopment and Neurodevelopmental Diseases.

PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les microglies, cellules immunitaires résidentes du système nerveux central, jouent un rôle clé dans le développement cérébral et l'homéostasie. Leur identité dépend de l'interaction entre facteurs génétiques intrinsèques et signaux extrinsèques environnementaux. Objectif : Proposer un cadre unificateur, la « programmation génétique-environnementa...

Autisme / TSASource tier 1

Navigating complexity: a retrospective review of pre-diagnostic healthcare trajectories of youth diagnosed with Fetal Alcohol Spectrum Disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble lié à l'alcool in utero (TLAI) est un diagnostic complexe sous-diagnostiqué, souvent retardé par un manque de sensibilisation, des stéréotypes et la difficulté à reconnaître les symptômes. Les patients peuvent consulter de nombreux professionnels de santé avant un diagnostic. Objectif : Comprendre les trajectoires pré-diagnostiques des...

Autisme / TSASource tier 1

[Emotional development in individuals with intellectual disability: clinical and therapeutic perspectives].

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente l'approche du développement émotionnel chez les adultes avec déficience intellectuelle (DI). Il souligne que les retards de développement émotionnel sont fréquents et peuvent être associés à des comportements problématiques, une surprescription médicamenteuse et une participation restreinte. L'approche permet de comprendre les comporteme...

Évaluation / diagnosticSource tier 1

Données normatives basées sur la régression pour l'évaluation neuropsychologique à Buenos Aires, Argentine : RAVLT, Trail Making Test, Digit Span et fluence verbaleRegression-based normative data for neuropsychological assessment in Buenos Aires, Argentina: RAVLT, trail making test, digit span, and verbal fluency.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé des normes de régression pour plusieurs tests neuropsychologiques courants (RAVLT, fluence verbale, Trail Making Test, Digit Span) à partir d'un échantillon de 393 participants de Buenos Aires, sélectionnés pour une cognition globale préservée. L'âge était associé négativement aux performances, tandis que l'éducation était positivemen...

TDAHSource tier 1

Classifying ADHD Presentations Using Temporally Segmented Behavioral Data from a Serious Game.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé un modèle de classification basé sur l'apprentissage automatique pour distinguer les présentations inattentive (TDAH-I) et hyperactive/impulsive (TDAH-HI) du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) chez 51 enfants de 6 à 13 ans. Des données comportementales issues de jeux sérieux ont été segmentées temporellement (début et...

DyslexieSource tier 1

The Role of Working Memory in Deaf Adults' Visual Word Recognition: Evidence From Dual-Task Paradigm.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La mémoire de travail (MW) joue un rôle clé dans la compréhension de la lecture, mais son implication spécifique chez les adultes sourds reste ambiguë, notamment en raison de l'absence de données expérimentales directes. Objectif : Cette étude explore l'impact de la MW sur le traitement lexical en temps réel chez les adultes sourds, et examine si...

Autisme / TSASource tier 1

Signatures neurocognitives hétérogènes dans l'autisme de l'enfance : une analyse combinée du traitement pharmacologique et du genreHeterogeneous neurocognitive signatures in early childhood autism: a combined analysis of pharmacological treatment and gender.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme du spectre (ASD) présente une grande hétérogénéité dans le traitement sensoriel, la régulation de soi et les fonctions exécutives durant l'enfance. Les traitements pharmacologiques sont couramment utilisés pour gérer les symptômes comportementaux, mais leur impact sur les profils neurocognitifs multidomaines reste mal compris. Objectif :...

TDAHSource tier 1

Prediction Gone Awry: A Computational Framework for Emotion Dysregulation Across Autism and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose un cadre de codage prédictif pour comprendre la dysrégulation émotionnelle dans l'autisme et le TDAH. Selon ce modèle, la dysrégulation survient lorsque les erreurs de prédiction sont traitées avec une précision excessive (amplification émotionnelle) ou lorsque les attentes antérieures se mettent à jour trop lentement (inertie émotionnell...

TDAHSource tier 1

Clinical screening and peer interventions to prevent substance use in at-risk adolescents: A longitudinal single-arm trial protocol.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une étude pilote observationnelle non aveugle à un seul bras sur 12 mois, évaluant une intervention développée par des pairs en soins primaires pour prévenir l'initiation à la consommation de substances chez les adolescents âgés de 11 à 14 ans présentant un diagnostic de dépression, d'anxiété ou de TDAH et n'ayant pas encore consommé de s...

Autisme / TSASource tier 1

Canonical decision computations underlie behavioral and neural signatures of cooperation in primates.

ModéréNiveau de preuveNeuronSourceDOIRéférence disponible

Cette étude révèle que le cortex préfrontal dorsomédian (dmPFC) du primate implémente un processus d'accumulation de preuves sociales dépendant du regard pour guider les décisions coopératives chez les ouistitis. L'activité neuronale observée reflète un modèle de diffusion de dérive où la pente de l'activité de rampe correspond au taux d'accumulation de preu...

Autisme / TSASource tier 1

How can we improve the timeliness and quality of diagnostic assessment for children with possible autism? Qualitative findings and recommendations from a Realist Evaluation of Autism Service delivery in the United Kingdom.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les expériences des familles et des professionnels concernant les évaluations diagnostiques de l'autisme chez l'enfant au Royaume-Uni. Une évaluation réaliste en trois phases (entretiens, analyse, consultation) a impliqué 121 participants (18 enfants/jeunes, 34 parents, 69 professionnels) issus de six services NHS. Les résultats montrent u...

Autisme / TSASource tier 1

Abnormal functional connectivity of dynamic brain network in toddlers with autism and its correlation with symptoms.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné la connectivité fonctionnelle dynamique (dFNC) chez 41 jeunes enfants (1-3 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et 23 contrôles. Les résultats montrent que les enfants avec TSA passent plus de temps dans un état cérébral caractérisé par une connectivité globalement faible et moins de temps dans un état avec une forte connectivi...