Autisme / TSASource tier 1

Altération des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez les enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistiqueAlteration of individual morphological brain networks in preschool children with autism spectrum disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les propriétés topologiques des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez 43 enfants d'âge préscolaire avec TSA comparés à 46 enfants au développement typique. Les résultats montrent une réduction du small-worldness, une augmentation du coefficient de clustering et de l'efficacité locale, ainsi que des modifications de la centra...

TDAHSource tier 1

Traits de TDAH et agression réactive : le rôle modérateur des problèmes émotionnels chez les jeunes ChinoisADHD traits and reactive aggression: the moderating role of emotional problems in Chinese youth.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les problèmes émotionnels modèrent l'association entre les traits de TDAH et l'agression réactive chez 2055 adolescents chinois recrutés en milieu scolaire. Les résultats montrent que les adolescents avec des traits de TDAH élevés présentent davantage de problèmes émotionnels et d'agression, surtout réactive. Les problèmes émotion...

TDAHSource tier 1

Signatures transcriptomiques du TDAH diagnostiqué précocement versus tardivement et implications pour l'hétérogénéité du traitementTranscriptomic signatures of early- versus late-diagnosed ADHD and implications for treatment heterogeneity.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une analyse d'association transcriptomique à l'échelle du génome (TWAS) pour comparer les profils d'expression génique dans le cerveau entre les TDAH diagnostiqués dans l'enfance et ceux diagnostiqués à l'âge adulte, à partir de données GWAS danoises. Malgré une similarité transcriptomique globale élevée (ρ=0,77), des analyses de voies...

Autisme / TSASource tier 1

Characterization of the genotypic and phenotypic spectrum of TCF7L2-related neurodevelopmental disorder (TRND).

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Le facteur de transcription TCF7L2, effecteur de la voie Wnt/β-Caténine, a été associé à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Cette étude internationale de cohorte (n=76) caractérise le spectre phénotypique de variants hétérozygotes perte-de-fonction de TCF7L2. Les manifestations les plus fréquentes incluent retard de langage (95,3 %), dysmorphies cr...

Fonctions exécutivesSource tier 1

The Wiskott-Aldrich Syndrome protein (WASp) contribution to microglial phagocytic function and neurodevelopmental support.

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L'étude explore le rôle de la protéine WASp dans les microglies. En utilisant des microglies dérivées de cellules souches pluripotentes induites humaines et des embryons de poisson zèbre, les auteurs montrent que WASp participe à la phagocytose microgliale et au remodelage du cytosquelette. L'inhibition de WASp altère le soutien des microglies au développeme...

Autisme / TSASource tier 1

Disponibilité des récepteurs dopaminergiques D2 sous-corticaux et métabolisme glucidique dans l'autisme : une étude TEP/IRM à double traceurSubcortical dopamine D2 receptor availability and glucose metabolism in autism: a dual-tracer PET/MR study.

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Cette étude TEP/IRM à double traceur a comparé 30 adultes autistes et 30 témoins neurotypiques appariés. Les résultats montrent une augmentation de la disponibilité des récepteurs D2 dans le thalamus, le noyau accumbens et le putamen (principalement chez les hommes autistes), ainsi qu'une augmentation du métabolisme glucidique dans le thalamus et le globus p...

Autisme / TSASource tier 1

Trajectoires développementales chez les jeunes enfants autistes recevant une intervention parentale en personne ou par télésanté : une étude clinique naturaliste non randomiséeDevelopmental Trajectories in Young Autistic Children Receiving Parent-Mediated Intervention Through In-Person and Telehealth Service Delivery Models: A Naturalistic, Nonrandomized Clinical Study.

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Cette étude observationnelle longitudinale a examiné les trajectoires développementales de 297 jeunes enfants autistes (99 par groupe : intervention parentale en personne ou par télésanté, et un groupe de développement typique) lors de 20 séances d'intervention. Les scores développementaux (ASQ, CDC) ont augmenté significativement dans les deux formats d'int...

CognitionSource tier 1

CRISPR screening identifies TRIM27 as a destabilizer of the Smith-Magenis syndrome protein RAI1.

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Cette étude identifie TRIM27 comme un régulateur post-traductionnel de la protéine RAI1, dont le dosage est critique dans les troubles neurodéveloppementaux (haploinsuffisance dans le syndrome de Smith-Magenis, duplication dans le syndrome de Potocki-Lupski). Par un criblage CRISPR en cellules humaines, les auteurs montrent que TRIM27 interagit avec RAI1 et...

CognitionSource tier 1

Children's neurodevelopment at school age after hysterosalpingography with iodinated contrast: a cohort study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les conséquences neurodéveloppementales chez des enfants d'âge scolaire conçus après une hystérosalpingographie (HSG) avec contraste iodé. Soixante-neuf enfants conçus dans les 6 mois suivant une HSG (huile ou eau) ont été comparés à 44 enfants témoins. Les résultats montrent un QI moyen plus bas (104,3 vs 113,1) et des scores d'attention...

TDAHSource tier 1

Sensory processing and neurodevelopmental disorder traits in 4- to 5-year-old Dutch children adjusted for sex, neurodevelopment in infancy and IQ.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné le traitement sensoriel chez 557 enfants néerlandais de 4 à 5 ans, avec surreprésentation d'enfants ayant un neurodéveloppement infantile atypique. Des difficultés de traitement sensoriel (recherche, évitement, sensibilité, manque de réactivité) ont été observées chez 35 à 44 % des enfants, et étaient associées à des traits plus sévères...

Autisme / TSASource tier 1

L'entraînement à la prise de perspective visuelle améliore la théorie de l'esprit chez les enfants autistesVisual Perspective Taking Training Improves Theory of Mind in Autistic Children.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'effet d'un entraînement à la prise de perspective visuelle (VPT) sur la théorie de l'esprit (ToM) chez des enfants autistes. Quarante-huit enfants (âge moyen 5,75 ans) ont été répartis aléatoirement en trois groupes : entraînement VPT, entraînement par bulles de pensée (thought-bubble) et groupe témoin. Chaque entraînement comprenait 12...

TDC / dyspraxieSource tier 1

Association conjointe de l'activité physique et de l'exposition aux écrans avec un trouble développemental de la coordination suspecté ultérieur chez les enfants d'âge préscolaire : une étude nationale basée sur la population.Joint association of physical activity and screen exposure with subsequent suspected developmental coordination disorder in preschool children: a nationwide population-based study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude nationale chinoise a inclus 129 278 enfants d'âge préscolaire pour examiner l'association conjointe entre l'activité physique (AP) et le temps d'exposition aux écrans (TÉ) avec un trouble développemental de la coordination (TDC) suspecté. Les résultats montrent que les enfants ayant une faible AP totale quotidienne et un TÉ > 4 h/jour présentent...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Associations bidirectionnelles transversales entre fonctions exécutives et régulation émotionnelle chez les adolescents : le rôle modérateur de l'intensité de l'engagement numériqueCross-sectional bidirectional associations between executive function and emotion regulation in adolescents: the moderating role of digital engagement intensity.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné chez 368 adolescents (12-17 ans) les associations bidirectionnelles entre les fonctions exécutives (FE) et la régulation émotionnelle (RE), ainsi que l'effet modérateur de l'intensité d'engagement numérique. Les FE (contrôle inhibiteur, mémoire de travail, flexibilité cognitive) ont été évaluées via des tâches comportementa...

CognitionSource tier 1

Apprentissage statistique dans l'enfance : dimensions, trajectoire développementale et relation avec le contrôle cognitifStatistical learning in childhood: Dimensions, developmental trajectory, and relation with cognitive control.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue trois formes d'apprentissage statistique (dépendances basées sur des indices, non adjacentes et adjacentes) et le contrôle cognitif chez 187 enfants de 5 à 12 ans (42,8 % de filles, 84,6 % de Blancs). Les capacités d'extraction des régularités basées sur des indices et non adjacentes sont invariantes avec l'âge, tandis que l'extraction des...

NeurodéveloppementSource tier 1

Élargissement du spectre électroclinique des troubles liés à TANC2 : syndrome de Lennox-Gastaut et phénotypes épileptiques développementaux associésExpanding the electroclinical spectrum of TANC2-related disorders: Lennox-Gastaut syndrome and related developmental epileptic phenotypes.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...

TDAHSource tier 1

L'intersection du TDAH et de l'anorexie : une exploration qualitative de la manière dont le TDAH façonne les expériences des troubles alimentairesThe intersection of ADHD and anorexia: a qualitative exploration of how ADHD shapes eating disorder experiences.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore comment les caractéristiques du TDAH et de l'anorexie mentale (AN) interagissent chez 15 adultes présentant les deux diagnostics. Les entretiens semi-structurés, analysés par analyse thématique réflexive, révèlent quatre thèmes : l'interaction et le chevauchement des symptômes, l'instrumentalisation intentionnelle ou non des t...

Autisme / TSASource tier 1

L'exposition prénatale au poly(I:C) de haut poids moléculaire, mais pas de bas poids moléculaire, produit des déficits sélectifs de sociabilité chez la progéniturePrenatal Exposure to High- but Not Low-Molecular-Weight Poly(I:C) Produces Selective Sociability Deficits in Offspring.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment l'activation immunitaire maternelle (MIA) par le poly(I:C) de différents poids moléculaires affecte le comportement social de la progéniture. Des rates gestantes ont reçu une injection de poly(I:C) de haut poids moléculaire (HMW) ou de bas poids moléculaire (LMW). Le poly(I:C) HMW a entraîné une altération du homing néonatal et un...

Évaluation / diagnosticSource tier 1

Capacité prédictive de l'examen neurologique néonatal d'Hammersmith pour identifier les troubles neurodéveloppementaux sévères chez les nourrissons nés très prématurémentPredictive ability of the Hammersmith Neonatal Neurological Examination for identifying severe neurodevelopmental impairment in infants born very preterm.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective évalue la capacité de l'examen neurologique néonatal d'Hammersmith (HNNE) à prédire les troubles neurodéveloppementaux sévères à 2 ans chez 88 nourrissons nés très prématurément (<29 semaines ou <1250g). L'HNNE montre une performance diagnostique modérée pour les troubles moteurs sévères (sensibilité 75%, spécificité 64.5%, AUC=0.80...

Autisme / TSASource tier 1

Postnatal relevance of HOXA5 transcription factor in cerebellum-associated behaviors and disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle du facteur de transcription HOXA5 dans le développement postnatal du cervelet et son implication dans les troubles neurodéveloppementaux. En inactivant HOXA5 chez la souris après la naissance, les chercheurs ont observé une augmentation des comportements stéréotypés (grattage, enfouissement de billes) sans altération des fonctions...

NeurodéveloppementSource tier 1

L'interaction perturbée entre WWOX et MYC altère la neurogenèse dans les organoïdes cérébraux humainsDisrupted WWOX-MYC interplay impairs neurogenesis in human brain organoids.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'étude explore comment la perturbation de l'interaction entre les protéines WWOX et MYC affecte la neurogenèse dans des organoïdes cérébraux humains, suggérant un mécanisme potentiel impliqué dans les troubles du neurodéveloppement.