Autisme / TSASource tier 1

Introspection in neurofeedback performance via neurofeedback training of the insula - A feasibility study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité explore la capacité d'introspection des participants lors d'un neurofeedback ciblant l'insula. Dix volontaires sains ont réalisé trois séances de neurofeedback IRMf en temps réel. Une tâche de comptage des battements cardiaques a été utilisée pour localiser fonctionnellement l'insula, suivie d'une tâche de neurofeedback gradué où l...

CognitionSource tier 1

20 years of concept cells: From invariant responses to a unique coding of human memory.

RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cet article de synthèse revient sur 20 ans de recherche sur les cellules conceptuelles, des neurones de l'hippocampe et du cortex adjacent qui représentent des concepts spécifiques. L'auteur présente leurs propriétés principales, notamment leur invariance et leur rôle dans la formation et le stockage des souvenirs en coordination avec les représentations néo...

CognitionSource tier 1

"I make my own decisions": Views on precision medicine research participation decisions from adults with intellectual disability.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude nationale menée auprès de 150 adultes avec déficience intellectuelle explore leurs points de vue sur l'autonomie et la prise de décision dans le cadre de la recherche en médecine de précision. Les participants ont exprimé un fort intérêt pour la participation et le contrôle de leurs décisions, parfois avec soutien. Les résultats soulignent la néc...

Autisme / TSASource tier 1

Sex-and age- dependent modulation of synaptic proteins and behavioral variability in a postnatal valproic acid model.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les effets comportementaux et moléculaires de l'exposition postnatale à l'acide valproïque (VPA) chez des souris mâles et femelles, un modèle des troubles du spectre autistique (TSA). Une dose unique de VPA a été administrée au jour postnatal 14, suivie d'évaluations comportementales (interaction sociale, locomotion, apprentissage spati...

Autisme / TSASource tier 1

Machine learning approaches to identifying neurodevelopmental disorders using social media data: a systematic review.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine 19 études utilisant l'intelligence artificielle et l'apprentissage automatique pour analyser les données des réseaux sociaux (Reddit, Twitter, YouTube, Facebook) afin de détecter les troubles neurodéveloppementaux, principalement le trouble du spectre autistique (TSA) et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivit...

CognitionSource tier 1

PRPS1 (p.V42L) Mutation in Arts Syndrome Induces Aberrant Neural Stem Cell Development and Neuronal Senescence-Like Phenotype: Rescue by Nicotinamide Mononucleotide Supplementation.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome d'Arts est un trouble neurodéveloppemental rare lié à l'X, causé par des mutations de PRPS1. Cette étude a généré des cellules souches pluripotentes induites spécifiques au patient portant la variante p.V42L, différenciées en cellules souches neurales (CSN) et en neurones. Les CSN des patients présentaient une prolifération réduite, une morpholog...

Autisme / TSASource tier 1

A novel rat model harboring two BDNF gene mutations exhibiting autism-like behaviors and cognitive impairments.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente un nouveau modèle de rat autistique généré par CRISPR/Cas9 avec deux mutations ponctuelles du BDNF affectant le clivage enzymatique. Les rats présentent des déficits sociaux, cognitifs et anxieux, ainsi que des anomalies neuronales dans l'hippocampe et le cortex préfrontal médian. L'administration de 7,8-DHF, un activateur de la voie BDN...

Autisme / TSASource tier 1

Using a Developmental Approach to Investigate Behavioral, Neurodevelopmental, and Depressive Irritability Types.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'hétérogénéité de l'irritabilité chez les jeunes en utilisant une approche développementale. À partir des données de la cohorte ALSPAC (n=10 113), des profils latents d'irritabilité ont été identifiés entre 7 et 25 ans, stratifiés par sexe. Cinq profils communs (faible, limité à l'enfance, modéré limité à l'enfance/adolescence, élevé lim...

Fonctions exécutivesSource tier 1

BDNF relates to prefrontal cortex activity in the context of physical exercise.

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L'exercice physique est connu pour améliorer la santé cérébrale et les fonctions cognitives, et augmenter le facteur neurotrophique dérivé du cerveau (BDNF). Cette étude a examiné la relation entre les changements induits par l'exercice dans le BDNF plasmatique (pBDNF) et sérique (sBDNF), et les indicateurs hémodynamiques de la fonction du cortex préfrontal...

TDAHSource tier 1

Perceived Stress During Pregnancy and Offspring Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Findings From the ECHO Cohort Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective a examiné l'association entre le stress perçu maternel pendant la grossesse et le diagnostic de TDAH chez 6 080 dyades mère-enfant de la cohorte ECHO. Un stress élevé était associé à un risque accru de diagnostic de TDAH (OR ajusté = 2,46) et à des scores plus élevés sur les échelles de symptômes de la CBCL, chez les enfants d'âge pré...

Autisme / TSASource tier 1

Transcriptome analysis of patients with loss-of-function POGZ variants in four unrelated Chinese families.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'identification de quatre nouveaux variants hétérozygotes de perte de fonction (LOF) du gène POGZ chez des patients de quatre familles chinoises non apparentées présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre autistique (TSA). Les variants incluent deux délétions avec décalage du cadre de lecture, une substitut...

Autisme / TSASource tier 1

Parent-of-origin effects and cross-disorder transmission in familial psychiatric risk: A nationwide study of 1.77 million offspring.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé la base de données nationale de Taïwan (1 770 192 descendants) pour examiner comment les troubles mentaux sévères parentaux (schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeure) influencent le risque de troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH) et de troubles mentaux sévères chez les descendants. Les résultats montrent des effets d'or...

CognitionSource tier 1

Readiness to change: Exploring clinical, cognitive and neural predictors of treatment efficacy following virtual reality-based cognitive remediation in mood and schizophrenia spectrum disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les prédicteurs de réponse à la remédiation cognitive en réalité virtuelle (VR-CRT) chez 62 patients avec troubles de l'humeur ou spectre schizophrénique. Les résultats montrent qu'un écart cognition-QI élevé (meilleure performance cognitive que prédite par le QI) et une activation dorsale préfrontale (dPFC) plus forte prédisent une meill...

Autisme / TSASource tier 1

Sex-specific metrics for success: Gaps in social word use are bigger for autistic girls than boys.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'utilisation de mots sociaux (ex. 'ami', 'maman', 'aide', 'parler') chez 138 jeunes autistes et non autistes âgés de 6 à 15 ans, appariés sur l'âge et le QI, lors d'une tâche de l'ADOS-2. Les filles utilisent significativement plus de mots sociaux que les garçons, tous groupes confondus. L'écart entre filles autistes et non autistes est...

CognitionSource tier 1

Sparsity and memory constraints interact with training sequence to bias learning of associative maps.

PreprintNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les cartes cognitives, qui représentent des associations entre expériences mémorisées, jouent un rôle clé dans l'inférence et la planification. Leur structure dépend des contraintes mémoire et des séquences d'apprentissage, mais les mécanismes précis restent mal compris. Objectif : Comprendre comment les variations de capacité mémoire, la densité...

CognitionSource tier 1

ATRX function beyond hippocampal CA1 is required for cognitive deficits in mouse models of intellectual disability.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de la protéine ATRX dans les déficits cognitifs associés au syndrome ATR-X. En utilisant des souris knockout conditionnelles, les auteurs montrent que la perte d'ATRX limitée aux neurones pyramidaux de CA1 n'entraîne pas de déficits de mémoire spatiale ou contextuelle, contrairement à une ablation étendue dans le cerveau antérieur...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Affective and Cognitive Theory of Mind in Aging: What's the Role of Executive Functions and Cognitive Reserve on the Decline?

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Le Theory of Mind (ToM), capacité à inférer les états mentaux d'autrui, est essentiel aux interactions sociales et peut être affecté par le vieillissement. Cette étude explore les variations du ToM cognitif et affectif chez les adultes âgés, en examinant le rôle des fonctions exécutives (FE), de la cognition générale et de la réserve cognitive (RC). Neufante...

CognitionSource tier 1

Understanding the conditions for inclusive education: A realist evaluation of a French territorial innovation.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise une évaluation réaliste pour analyser une initiative d'éducation inclusive dans le district d'Eure-et-Loir, France, pour les enfants et jeunes avec troubles neurodéveloppementaux (TND). À partir de 47 entretiens semi-structurés avec 63 participants (enfants, familles, professionnels), 162 ingrédients ont été identifiés, combinés en 15 con...

CognitionSource tier 1

The cost of dual-task walking: Cognitive demands restrict gaze behaviour and gait planning.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'adaptation de la marche dépend d'une exploration proactive du regard pour planifier la position des pieds et maintenir l'équilibre. Cette étude a analysé l'impact de la charge cognitive et de la complexité des tâches sur le comportement visuel et la biomécanique de la marche lors d'une tâche de pas précis chez des jeunes adultes sains. Vingt-trois particip...

Autisme / TSASource tier 1

Cross-Cultural Adaptation and Psychometric Validation of the Communication Complexity Scale (CCS) in Minimally Verbal Turkish Children.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce travail s'inscrit dans le contexte des difficultés d'évaluation des compétences communicationnelles chez les enfants autistes ou en retard de développement avec un vocabulaire limité, qui communiquent souvent par des comportements non symboliques (gestes, regards, actions coordonnées). L'objectif était de traduire, adapter culturellement et valider psycho...