Autisme / TSASource tier 1

Profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN dans le cortex préfrontal du trouble du spectre autistique révèle des signatures distinctes de régulation et de vieillissement.Single-cell profiling of DNA methylation in autism spectrum disorder prefrontal cortex reveals distinct regulatory and aging signatures.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé un profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN couplé à la transcriptomique dans le cortex préfrontal de 49 donneurs avec TSA. Plus de 30 000 régions différentiellement méthylées (DMR) ont été identifiées, enrichies dans les promoteurs et les éléments régulateurs spécifiques aux types cellulaires. Les changements de méthylation l...

TDAHSource tier 1

The developmental shift in aperiodic activity and its link to the default mode network in attention-deficit hyperactivity disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les différences liées à l'âge des composantes apériodiques de l'EEG chez 110 enfants/adolescents TDAH naïfs de traitement et 100 témoins appariés âgés de 6 à 14 ans. Les paramètres apériodiques (exposant, offset) montrent une augmentation globale dans le TDAH. Les décroissances normatives liées à l'âge sont atténuées chez les TDAH. En mil...

Autisme / TSASource tier 1

Les méthylomes résolus par haplotype révèlent un déséquilibre de méthylation de l'ADN d'origine parentale dans le trouble du spectre autistiqueHaplotype-resolved methylomes reveal parent-of-origin DNA methylation imbalance in autism spectrum disorder.

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Cette étude a analysé la méthylation de l'ADN d'origine parentale chez 124 individus (31 quatuors TSA) par séquençage PacBio HiFi phasé par haplotype. La comparaison entre les probants et leurs frères et sœurs non atteints a identifié des cytosines et régions différentiellement méthylées, ainsi que des valeurs aberrantes de méthylation, spécifiques aux haplo...

TDC / dyspraxieSource tier 1

Comparaison des effets de l'instruction analogique avec focus d'attention interne et externe sur l'apprentissage du putting au golf chez des enfants avec trouble développemental de la coordination : accent sur la structure de représentation mentaleComparing the effects of analogical instruction with internal and external focus of attention on golf putting skill learning in children with developmental coordination disorder: Emphasizing mental representation structure.

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Cette étude a examiné l'effet de méthodes d'apprentissage implicite (instruction analogique, focus externe et leur combinaison) sur la performance et l'apprentissage du putting au golf chez 60 enfants âgés de 7 à 9 ans présentant un trouble développemental de la coordination (TDC). Les participants ont été répartis en cinq groupes : analogique, focus externe...

Autisme / TSASource tier 1

Acceptabilité et mise en œuvre d'un bilan de santé en soins primaires pour les personnes autistes : résultats de questionnaires d'évaluation et d'entretiensAcceptability and Implementation of a Primary Care Health Check for Autistic People: Findings From Evaluation Questionnaires and Interviews.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué l'acceptabilité et la mise en œuvre d'un bilan de santé adapté aux adultes autistes (18 ans et plus) en soins primaires, dans le cadre d'un essai contrôlé randomisé dans le nord de l'Angleterre. Des questionnaires et entretiens avec 81 personnes autistes, 11 aidants et 18 cliniciens ont montré que le bilan (questionnaire pré-consultation...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Associations longitudinales entre le contrôle exécutif préscolaire et le sommeil adolescent : exploration du rôle modérateur possible de l'affectivité négativeLongitudinal associations between preschool executive control and adolescent sleep: exploring the possible moderating role of negative affectivity.

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Cette étude longitudinale examine les liens entre le contrôle exécutif (CE) évalué en maternelle (5,25 ans) et les paramètres de sommeil à l'adolescence (14-18 ans) mesurés par actigraphie, ainsi que le rôle modérateur de l'affectivité négative (AN) rapportée par les parents. Les résultats montrent qu'un meilleur CE préscolaire est associé à une durée de som...

Autisme / TSASource tier 1

Le modèle de réseau de la mentalisation, de la vulnérabilité sociale et du soi dans l'autisme : une comparaison avec des adultes neurotypiquesThe Network Model of Mentalization, Social Vulnerability, and the Self in Autism: A Comparison With Neurotypical Adults.

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Cette étude a utilisé une analyse de réseau pour examiner les liens entre la mentalisation, la vulnérabilité sociale et le concept de soi chez des adultes autistes (N=156) et neurotypiques (N=454). Les résultats montrent que la mentalisation est un nœud central dans les deux groupes, mais que l'anxiété est plus centrale dans le réseau autiste, tandis que les...

TDAHSource tier 1

Modèles de diagnostic du TDAH : comorbidités et impact de l'âge relatif sur la probabilité de diagnosticADHD Diagnosis Patterns: Comorbidities and the Impact of Relative Age on Diagnosis Likelihood.

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Cette étude de cohorte finlandaise a inclus 66 146 patients incidents atteints de TDAH et 256 270 témoins appariés. L'âge moyen au diagnostic était de 15,9 ans pour les hommes et 22,3 ans pour les femmes. Avant le diagnostic, les patients consultaient plus souvent et présentaient davantage de comorbidités, notamment psychiatriques. La probabilité de diagnost...

Autisme / TSASource tier 1

Effets différentiels des interventions par activité physique sur les difficultés motrices globales et fines chez les enfants avec trouble du spectre autistique : Perspectives d'une méta-analyse multiniveau avec analyses modératricesDifferential effects of physical activity interventions on gross and fine motor difficulties in children with autism spectrum disorder: Insights from a multilevel meta-analysis with moderator analyses.

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Cette méta-analyse de 44 études (1311 enfants de 2 à 16 ans avec TSA) montre que les interventions par activité physique améliorent significativement les compétences motrices globales (g = 0,87), notamment la locomotion, la manipulation, l'équilibre et la coordination, mais pas les compétences motrices fines (g = 0,26 non significatif). Les interventions en...

TDAHSource tier 1

Group B Streptococcus antibiotics treatment during pregnancy and the risk of four neurodevelopmental outcomes in Swedish children.

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Cette étude de cohorte suédoise (2006-2016, n=1 066 777) examine l'association entre les antibiotiques prescrits pour le streptocoque du groupe B (GBS) pendant la grossesse et quatre troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant : déficience intellectuelle, paralysie cérébrale, trouble du spectre autistique (TSA) et TDAH. Aucune association n'a été trouvée po...

NeurodéveloppementSource tier 1

Les variants bialléliques inactivants dans le remodelateur de chromatine DMAP1 causent un trouble neurodéveloppemental syndromiqueBiallelic inactivating variants in the chromatin remodeler DMAP1 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.

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Cette étude identifie 20 individus porteurs de variants bialléliques inactivants de DMAP1, associés à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Des expériences chez la drosophile confirment la pathogénicité des variants, avec des anomalies structurelles du cerveau, des crises d'épilepsie et des troubles du comportement social. Une signature épigénétique d...

NeurodéveloppementSource tier 1

Changements dans les contributions génétiques au TSA et au TDAH selon l'année de diagnosticChanges in Genetic Contributions to ASD and ADHD by Year of Diagnosis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte danoise (iPSYCH2015) a examiné les changements dans le profil de risque génétique des personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) ou un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) entre 1994 et 2016. En analysant les scores polygéniques de 17 071 patients TSA et 20 111 patients TDAH, les chercheurs ont...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de l'exclusion par les pairs sur le comportement prosocial chez les enfants autistes scolarisés en classe ordinaire : le rôle médiateur du contrôle inhibiteurEffects of Peer Exclusion on Prosocial Behavior in Autistic Children Placed in Regular Classrooms: The Mediating Role of Inhibitory Control.

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Cette étude explore comment l'exclusion par les pairs affecte le comportement prosocial des enfants autistes en milieu scolaire ordinaire, en examinant le rôle médiateur du contrôle inhibiteur. Deux études (questionnaire N=158 et expérimentale N=128) montrent que l'exclusion par les pairs prédit directement et indirectement une diminution du comportement pro...

Autisme / TSASource tier 1

Traitement médical des troubles du spectre autistique chez l'enfant : preuves actuelles, controverses et défis cliniquesMedical treatment of autism spectrum disorder in children: Current evidence, controversies, and clinical challenges.

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Cette revue systématique avec méta-analyse évalue l'efficacité et la sécurité de cinq classes pharmacologiques (antipsychotiques atypiques, stimulants, ISRS, agents métaboliques/nutritionnels, et axe microbiote-intestin-cerveau) dans le traitement des comorbidités du TSA chez l'enfant. Les antipsychotiques atypiques (rispéridone, aripiprazole) sont les seuls...

CognitionSource tier 1

Brain neuromarkers predict self- and other-related mentalizing across adult, clinical, and developmental samples.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise l'apprentissage automatique interprétable sur des données d'IRMf (n=390) pour identifier des signatures cérébrales prédictives de la mentalisation (capacité à réfléchir sur ses propres états internes ou ceux d'autrui). Les classifieurs atteignent une précision de 82 % pour la mentalisation de soi, 77 % pour celle d'autrui, et 98 % pour sé...

CognitionSource tier 1

Growth in early infancy drives optimal brain functional connectivity which predicts cognitive flexibility in later childhood.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale menée en Gambie rurale évalue l'impact des trajectoires de croissance précoce (5-24 mois) sur la connectivité fonctionnelle cérébrale (CF) et son lien avec la flexibilité cognitive à 3-5 ans. Les résultats montrent que la croissance physique avant le 5e mois de vie favorise des trajectoires développementales optimales de la CF, qui...

CognitionSource tier 1

Infant Brain Age Estimation With T1w/T2w Ratio MRI: A Myelination-Aware Deep Learning Approach.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude développe et évalue un cadre d'apprentissage profond biologiquement informé pour estimer l'âge cérébral du nourrisson (0-24 mois) à l'aide du rapport T1w/T2w en IRM, sensible à la myélinisation. Sur une cohorte interne de 629 nourrissons et une cohorte externe de 10, le modèle utilisant le rapport T1w/T2w a obtenu les meilleures performances (MAE...

DyslexieSource tier 1

Impaired Fine Motor Skills in Developmental Dyslexia: A Bayesian Meta-Analysis of 5 Decades of Research.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse bayésienne synthétise 50 années de recherches sur les troubles de la motricité fine dans la dyslexie développementale. Les résultats confirment une altération significative des habiletés motrices fines chez les personnes dyslexiques, avec une taille d'effet modérée à grande. L'étude souligne l'importance d'évaluer la motricité fine dans le...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Expériences adverses de l'enfance et consommation de substances : le rôle médiateur des déficits des fonctions exécutivesAdverse Childhood Experiences and Substance Use: The Mediating Role of Executive Function Deficits.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale (n=4731, ABCD Study) examine si les déficits des fonctions exécutives médiatisent le lien entre les expériences adverses de l'enfance (ACE) et la consommation de substances à l'adolescence. Les ACE basées sur la privation (difficultés matérielles, négligence émotionnelle) et plusieurs ACE basées sur la menace (violence domestique, h...

Autisme / TSASource tier 1

Dysfonctionnement synergique-redondant dans le trouble du spectre autistique : Hétérogénéité et mécanismes moléculairesSynergistic-redundant dysfunction in autism spectrum disorder: Heterogeneity and molecular mechanisms.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude combine décomposition d'information intégrée et extraction de bases orthogonales communes pour cartographier les interactions synergiques et redondantes dans des sous-espaces partagés et individuels, à partir de réseaux de connectivité fonctionnelle de 842 personnes avec TSA et 933 contrôles, répartis par groupes d'âge. Les résultats montrent que...