ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé un profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN couplé à la transcriptomique dans le cortex préfrontal de 49 donneurs avec TSA. Plus de 30 000 régions différentiellement méthylées (DMR) ont été identifiées, enrichies dans les promoteurs et les éléments régulateurs spécifiques aux types cellulaires. Les changements de méthylation l...
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Cette étude examine les différences liées à l'âge des composantes apériodiques de l'EEG chez 110 enfants/adolescents TDAH naïfs de traitement et 100 témoins appariés âgés de 6 à 14 ans. Les paramètres apériodiques (exposant, offset) montrent une augmentation globale dans le TDAH. Les décroissances normatives liées à l'âge sont atténuées chez les TDAH. En mil...
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Cette étude a analysé la méthylation de l'ADN d'origine parentale chez 124 individus (31 quatuors TSA) par séquençage PacBio HiFi phasé par haplotype. La comparaison entre les probants et leurs frères et sœurs non atteints a identifié des cytosines et régions différentiellement méthylées, ainsi que des valeurs aberrantes de méthylation, spécifiques aux haplo...
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Cette étude a examiné l'effet de méthodes d'apprentissage implicite (instruction analogique, focus externe et leur combinaison) sur la performance et l'apprentissage du putting au golf chez 60 enfants âgés de 7 à 9 ans présentant un trouble développemental de la coordination (TDC). Les participants ont été répartis en cinq groupes : analogique, focus externe...
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué l'acceptabilité et la mise en œuvre d'un bilan de santé adapté aux adultes autistes (18 ans et plus) en soins primaires, dans le cadre d'un essai contrôlé randomisé dans le nord de l'Angleterre. Des questionnaires et entretiens avec 81 personnes autistes, 11 aidants et 18 cliniciens ont montré que le bilan (questionnaire pré-consultation...
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Cette étude longitudinale examine les liens entre le contrôle exécutif (CE) évalué en maternelle (5,25 ans) et les paramètres de sommeil à l'adolescence (14-18 ans) mesurés par actigraphie, ainsi que le rôle modérateur de l'affectivité négative (AN) rapportée par les parents. Les résultats montrent qu'un meilleur CE préscolaire est associé à une durée de som...
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Cette étude a utilisé une analyse de réseau pour examiner les liens entre la mentalisation, la vulnérabilité sociale et le concept de soi chez des adultes autistes (N=156) et neurotypiques (N=454). Les résultats montrent que la mentalisation est un nœud central dans les deux groupes, mais que l'anxiété est plus centrale dans le réseau autiste, tandis que les...
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Cette étude de cohorte finlandaise a inclus 66 146 patients incidents atteints de TDAH et 256 270 témoins appariés. L'âge moyen au diagnostic était de 15,9 ans pour les hommes et 22,3 ans pour les femmes. Avant le diagnostic, les patients consultaient plus souvent et présentaient davantage de comorbidités, notamment psychiatriques. La probabilité de diagnost...
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Cette méta-analyse de 44 études (1311 enfants de 2 à 16 ans avec TSA) montre que les interventions par activité physique améliorent significativement les compétences motrices globales (g = 0,87), notamment la locomotion, la manipulation, l'équilibre et la coordination, mais pas les compétences motrices fines (g = 0,26 non significatif). Les interventions en...
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Cette étude de cohorte suédoise (2006-2016, n=1 066 777) examine l'association entre les antibiotiques prescrits pour le streptocoque du groupe B (GBS) pendant la grossesse et quatre troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant : déficience intellectuelle, paralysie cérébrale, trouble du spectre autistique (TSA) et TDAH. Aucune association n'a été trouvée po...
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Cette étude identifie 20 individus porteurs de variants bialléliques inactivants de DMAP1, associés à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Des expériences chez la drosophile confirment la pathogénicité des variants, avec des anomalies structurelles du cerveau, des crises d'épilepsie et des troubles du comportement social. Une signature épigénétique d...
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Cette étude de cohorte danoise (iPSYCH2015) a examiné les changements dans le profil de risque génétique des personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) ou un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) entre 1994 et 2016. En analysant les scores polygéniques de 17 071 patients TSA et 20 111 patients TDAH, les chercheurs ont...
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Cette étude explore comment l'exclusion par les pairs affecte le comportement prosocial des enfants autistes en milieu scolaire ordinaire, en examinant le rôle médiateur du contrôle inhibiteur. Deux études (questionnaire N=158 et expérimentale N=128) montrent que l'exclusion par les pairs prédit directement et indirectement une diminution du comportement pro...
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Cette revue systématique avec méta-analyse évalue l'efficacité et la sécurité de cinq classes pharmacologiques (antipsychotiques atypiques, stimulants, ISRS, agents métaboliques/nutritionnels, et axe microbiote-intestin-cerveau) dans le traitement des comorbidités du TSA chez l'enfant. Les antipsychotiques atypiques (rispéridone, aripiprazole) sont les seuls...
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Cette étude utilise l'apprentissage automatique interprétable sur des données d'IRMf (n=390) pour identifier des signatures cérébrales prédictives de la mentalisation (capacité à réfléchir sur ses propres états internes ou ceux d'autrui). Les classifieurs atteignent une précision de 82 % pour la mentalisation de soi, 77 % pour celle d'autrui, et 98 % pour sé...
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Cette étude longitudinale menée en Gambie rurale évalue l'impact des trajectoires de croissance précoce (5-24 mois) sur la connectivité fonctionnelle cérébrale (CF) et son lien avec la flexibilité cognitive à 3-5 ans. Les résultats montrent que la croissance physique avant le 5e mois de vie favorise des trajectoires développementales optimales de la CF, qui...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude développe et évalue un cadre d'apprentissage profond biologiquement informé pour estimer l'âge cérébral du nourrisson (0-24 mois) à l'aide du rapport T1w/T2w en IRM, sensible à la myélinisation. Sur une cohorte interne de 629 nourrissons et une cohorte externe de 10, le modèle utilisant le rapport T1w/T2w a obtenu les meilleures performances (MAE...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse bayésienne synthétise 50 années de recherches sur les troubles de la motricité fine dans la dyslexie développementale. Les résultats confirment une altération significative des habiletés motrices fines chez les personnes dyslexiques, avec une taille d'effet modérée à grande. L'étude souligne l'importance d'évaluer la motricité fine dans le...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale (n=4731, ABCD Study) examine si les déficits des fonctions exécutives médiatisent le lien entre les expériences adverses de l'enfance (ACE) et la consommation de substances à l'adolescence. Les ACE basées sur la privation (difficultés matérielles, négligence émotionnelle) et plusieurs ACE basées sur la menace (violence domestique, h...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude combine décomposition d'information intégrée et extraction de bases orthogonales communes pour cartographier les interactions synergiques et redondantes dans des sous-espaces partagés et individuels, à partir de réseaux de connectivité fonctionnelle de 842 personnes avec TSA et 933 contrôles, répartis par groupes d'âge. Les résultats montrent que...