ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a analysé les données de l'Enquête nationale sur la santé des enfants (2016-2023) pour estimer la prévalence de multiples troubles neurodéveloppementaux (≥2 TND) au niveau des États américains. Sur 272 598 enfants âgés de 3 à 17 ans, la prévalence nationale était de 8,1 %, avec les taux les plus élevés dans les États du Sud (Kentucky...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a inclus 81 enfants avec TSA (3-12 ans), divisés en groupes de sévérité légère à modérée (n=35) et sévère (n=46) selon l'échelle CARS. Le séquençage de l'ARNr 16S a montré une diversité alpha (Shannon, Simpson) significativement plus faible dans le groupe sévère, ainsi qu'une composition altérée : diminution des Firmicutes et augment...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que la déplétion en sérotonine (5-HT) chez la mère, due à un déficit en tryptophane hydroxylase 1 (TPH1), entraîne chez la descendance mâle adulte de type sauvage une hyperlocomotion, une altération des comportements d'auto-soin et une anxiété accrue. Les mécanismes impliquent une réduction de la noradrénaline et du turnover de la dopamine...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment les perceptions des enseignants sur l'inclusion des autistes, l'efficacité collective et le contexte national influencent leur préparation à enseigner en milieu inclusif en Égypte et à Oman. Sur la base de données recueillies auprès de 436 enseignants, les analyses montrent que les croyances personnelles des enseignants sont les p...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore le lien entre l'engagement multilingue (mesuré par l'entropie linguistique) et les traits autistiques sociaux chez 459 adultes (132 avec diagnostic d'autisme). Les résultats montrent qu'un plus grand engagement multilingue est associé à des scores plus faibles de traits sociaux autistiques, avec des tailles d'effet importantes dans le sou...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les attitudes de 871 parents d'enfants autistes et de 213 adolescents et adultes autistes en Suède vis-à-vis de la recherche génétique. Les résultats montrent des attitudes généralement positives, avec l'espoir que cette recherche améliore les interventions, la qualité de vie, les opportunités éducatives et les services de soutien. Cepend...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative a exploré comment les adolescents et jeunes adultes autistes (AYA) et leurs familles vivent et co-créent la joie au quotidien. Six familles ont tenu un journal de la joie pendant deux semaines. L'analyse thématique réflexive a révélé trois thèmes : la joie du quotidien (plaisirs sensoriels, créativité, moments partagés), la nature rel...
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Cette étude transversale menée auprès de 111 parents d'enfants autistes (âge moyen 6,8 ans) en Turquie révèle que 94,5% des enfants présentent une mauvaise qualité alimentaire. Les comportements alimentaires problématiques sont un prédicteur indépendant fort d'une faible qualité alimentaire, même après ajustement. Les stratégies parentales proactives amélior...
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Cette étude de linkage de données en population générale en Australie-Méridionale a examiné le risque de difficultés développementales à l'entrée à l'école chez les enfants porteurs de cardiopathies congénitales (CHD). Sur 67 990 enfants uniques, 656 avaient une CHD (9,6/1000 naissances vivantes). Les enfants avec CHD présentaient des taux plus élevés de bes...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les multiples composantes de la flexibilité chez des enfants autistes (avec et sans TDAH associé) et leurs liens avec le fonctionnement social. 124 enfants de 6 à 12 ans issus de la cohorte Geneva Autism Cohort ont été évalués sur la flexibilité (comportements répétitifs, flexibilité quotidienne, flexibilité cognitive) et la socialisati...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'efficacité et l'efficience de la modélisation vidéo (VM) et de la modélisation vidéo animée (VAM) pour enseigner des comportements socio-affectifs (expressions verbales, faciales et gestuelles) à trois enfants autistes âgés de 4 à 6 ans. Les résultats montrent que les deux méthodes sont efficaces sans différence systématique entre elles...
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Des preuves émergentes suggèrent que l'exposition prénatale au bisphénol A (BPA) peut perturber les trajectoires neurodéveloppementales liées aux troubles du spectre autistique (TSA). Cette étude examine les effets sexuellement dimorphiques de l'exposition prénatale au BPA sur le paysage d'épissage alternatif du cervelet néonatal de rat. Les résultats montre...
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Cette étude propose un cadre de diagnostic assisté pour le trouble du spectre autistique (TSA) combinant augmentation de données par GAN conditionnel, fusion multimodale (IRMf de repos et IRM structurelle) et apprentissage profond explicable. Utilisant les jeux de données ABIDE I/II, la méthode atteint une AUC de 0,871 et une précision équilibrée de 0,797 en...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare les taux sériques de FABP4 chez 30 enfants avec TSA, 30 avec déficience intellectuelle et 30 contrôles sains (âgés de 3 à 12 ans). Les taux de FABP4 étaient significativement plus bas dans les groupes TSA et DI par rapport aux contrôles. FABP4 a montré une excellente capacité à distinguer TSA des contrôles (AUC=1,00) mais une...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si le moment des expériences négatives de l'enfance (ACE) est associé à des différences dans les capacités intellectuelles chez des adultes autistes (TSA) sans déficience intellectuelle. Sur 161 participants, trois groupes ont été constitués selon l'âge de survenue des ACE : absence d'ACE, ACE ≤10 ans, ACE entre 11 et 18 ans. Les résultat...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte les résultats du séquençage bisulfite du génome entier de l'ADN acellulaire (cfDNA) dans le plasma maternel au troisième trimestre, au sein d'une cohorte de grossesses à haut risque de trouble du spectre autistique (TSA) associé au diagnostic d'autisme chez l'enfant (à 3 ans) et/ou à l'obésité maternelle (OM). Les régions différentiellem...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a réévalué 64 enfants diagnostiqués TSA sept ans après leur diagnostic initial. Parmi eux, 53 conservaient le diagnostic et 11 n'y répondaient plus. Les résultats montrent qu'une sévérité autistique plus élevée est associée à de moins bonnes compétences sociales, une empathie parentale réduite et une psychopathologie parentale accru...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les effets d'un emploi du temps amélioré par vidéo, implémenté par un clinicien avec une contingence de Premack, sur le comportement de tâche, l'achèvement indépendant et les comportements problématiques chez quatre enfants d'âge préscolaire avec TSA. Un design à base de référence multiple a montré une relation fonctionnelle pour l'augment...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise la transcriptomique unicellulaire (scRNA-seq) et des approches de biologie des systèmes sur un modèle de développement cortical humain in vitro (GSE210960) pour explorer les voies neurodéveloppementales associées au trouble du spectre autistique (TSA). L'analyse a résolu différentes populations cellulaires, reconstitué les trajectoires dé...